骨髓增生異常綜合征

骨髓增生異常綜合征第1頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四骨髓增生異常綜合征

(MyelodysplasticSyndrome,MDS)*造血干/祖細(xì)胞水平疾病原因不明后天獲得克隆性異質(zhì)性*好發(fā)于老年人*難治性貧血和/或其他血細(xì)胞減少*病態(tài)造血和無(wú)效造血*轉(zhuǎn)化急性白血病的危險(xiǎn)性高

第2頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四病因和發(fā)病機(jī)制《病因》原發(fā)性繼發(fā)性（治療相關(guān)性）《發(fā)病機(jī)制》致病因素或遺傳因素

體細(xì)胞突變?cè)煅杉?xì)胞功能異常(MDS)

急性白血病

第3頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四FAB協(xié)作組分型

1.難治性貧血(RA)RefractoryAnemia,RA2.RA伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞(RAS或RARS)RAwithringsideroblasts,RAS3.原始細(xì)胞增多的難治性貧血(RAEB)RAwithexcessofblasts,RAEB4.轉(zhuǎn)化中的RAEB(RAEBT)RAEBintransformation,RAEBT5.慢性粒-單細(xì)胞白血病(CMML)chronicmyelomonocyticleukemia,CMML第4頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四FAB分型標(biāo)準(zhǔn)

原始細(xì)胞(%)骨髓外周血Auer亞型骨髓外周血環(huán)鐵粒%*單核細(xì)胞(109/L)

小體RA<5<1<15不定(-)RAS<5

<1>15不定

(-)RAEB5~201~5不定<1X(-)RAEBT20~30>5不定不定(+)#

CMML5~201~5不定>1X(-)*占紅系細(xì)胞的%；

#見(jiàn)到Auer小體，無(wú)其他條件也可診斷RAEBT

第5頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四難治性貧血（RA）難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞（RARS）難治性血細(xì)胞減少伴多系發(fā)育異常（RCMD）難治性血細(xì)胞減少伴多系發(fā)育異常和環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞（RCMD-RS）難治性貧血伴原始細(xì)胞增多-1（RAEB-1）難治性貧血伴原始細(xì)胞增多-2（RAEB-2）MDS，不能分類（MDS-U）MDS伴單純del(5q)WHO分類第6頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四WHO分類標(biāo)準(zhǔn)類型外周血骨髓血細(xì)胞原始單核Auer發(fā)育異常原始環(huán)鐵粒AuerRA貧血無(wú)/罕僅紅系<5<15RARS貧血無(wú)僅紅系<5≥15RCMD2/3系無(wú)/罕<1×(-)≥2系<5<15(-)≥10%RCMD2/3系無(wú)/罕<1×(-)≥2系<5≥15(-)-RS≥10%RAEB-1(+)<5<1×(-)1/多5~9(-)RAEB-2(+)5~19<1×(+)/(-)1/多10~19(+)/(-)MDS-U(+)無(wú)/罕(-)粒/巨核<5(-)MDS-5q-

貧血<5（血小板正常/增高）巨核<5（單純5q-）(-)第7頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四WHO分類與FAB分類的主要不同點(diǎn)*刪除了RAEBT型*完善了RA和RAS的定義*新增了RCMD亞型*將RAEB分為RAEB-1和RAEB-2兩個(gè)亞型*將5q-綜合征確定為一個(gè)獨(dú)特、狹義的病種*新建立MDS/MPD群第8頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四MDS/MPD分類慢性粒單核細(xì)胞白血?。–MML）不典型慢性粒細(xì)胞白血病（aCML）幼年型粒單核細(xì)胞白血?。↗MML）MDS/MPD，不能分類第9頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四臨床表現(xiàn)癥狀和體征：貧血出血傾向發(fā)熱和感染肝、脾、淋巴結(jié)腫大血象骨髓象第10頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四診斷要點(diǎn)老年人外周血一系、二系或全血細(xì)胞減少，可見(jiàn)病態(tài)造血現(xiàn)象骨髓有病態(tài)造血現(xiàn)象除外其他引起病態(tài)造血的疾病充分維生素B12、葉酸、維生素B6治療無(wú)效第11頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四低增生MDS外周血2系以上血細(xì)胞減少，有原始細(xì)胞或有核紅細(xì)胞骨髓2個(gè)部位以上增生低下骨髓象至少2系血細(xì)胞有病態(tài)造血骨髓切片示造血細(xì)胞減少第12頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四鑒別診斷*巨幼細(xì)胞貧血*再生障礙性貧血*溶血性貧血*特發(fā)性血小板減少性紫癜*骨髓增殖性疾病及非造血組織惡性腫瘤第13頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四病態(tài)紅細(xì)胞生成紅細(xì)胞系統(tǒng)過(guò)多（50%）或過(guò)少（5%）有核紅細(xì)胞：大小不等，有偽足核：巨幼樣變、核數(shù)目增多、奇數(shù)核、成熟度不一、晚幼紅核不規(guī)則（花瓣、碎裂、溶解）胞漿：著色不均、點(diǎn)彩、豪-周小體、空泡成熟紅細(xì)胞：大小不均、巨大紅細(xì)胞、多嗜性紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、豪-周小體、Cabot環(huán)、卵圓形、靶型、球型、淚滴形、碎片鐵粒幼紅細(xì)胞增多第14頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四病態(tài)粒細(xì)胞生成原始細(xì)胞比例增高、中幼粒細(xì)胞增多、Auer小體細(xì)胞核：核漿發(fā)育不平衡、雙核、分葉過(guò)少、染色體凝聚或成塊細(xì)胞漿：外形不規(guī)則、著色不均、顆粒減少、顆粒粗大不均第15頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四病態(tài)巨核細(xì)胞生成小巨核細(xì)胞（淋巴樣小巨核細(xì)胞、單圓核小巨核細(xì)胞）多圓核巨核細(xì)胞、大單圓核巨核細(xì)胞、多分葉巨核細(xì)胞、少顆粒巨核細(xì)胞第16頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四骨髓組織病理學(xué)造血組織面積擴(kuò)大（50%）或正常（30%-50%）造血細(xì)胞空間定位紊亂（粒系）不成熟前體細(xì)胞異常定位（abnormallocalizationofimmatureprecursors，ALIP）基質(zhì)改變第17頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四染色體異?？寺⌒匀旧w異常的檢出率40%-80%常見(jiàn)異常核型–5/5q、-7/7q-、11q-、20q-、

+8等預(yù)后良好（正常核型、-y、5q-、20q-）預(yù)后不良（復(fù)雜異?！?/p>

3種異常、7號(hào)異常）第18頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四骨髓細(xì)胞體外培養(yǎng)BFU-E、CFU-E、CFU-Meg、CFU-GEMM集落明顯減少CFU-GM集落減少而集簇增多第19頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四癌基因和抑癌基因點(diǎn)突變：N-ras、fms、P53過(guò)度表達(dá)：c-myc、c-myb、c-mos、c-abl、c-ets基因重排：c-erbB、c-erbA第20頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期四治療*刺激造血雄激素（康力龍、丹那唑）細(xì)胞因子（EPO、G-CSF、GM-CSF、IL-3、