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超聲檢查胎兒發(fā)育異常第1頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四原因是超聲發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常。很多孕婦都是流著眼淚就診的,“為什么不能早一點(diǎn)查出孩子的異常,免得在孕周這第2頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四么大時(shí)再進(jìn)行如此殘忍的引產(chǎn)?”作為醫(yī)生,我們也希望能夠在盡早的時(shí)間發(fā)現(xiàn)異常,但是技術(shù)的限制使得有些異第3頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四常只有在胎兒發(fā)育到一定大小才能進(jìn)行診斷。
目前我們?cè)谠缭衅诳梢赃M(jìn)行的是唐氏篩查,主要針對(duì)先天愚型;第4頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦可以進(jìn)行染色體檢查,但主要是染色體數(shù)目異常的檢查;對(duì)于有遺傳性疾病的孕婦才會(huì)進(jìn)行基因lxl文章來(lái)源:相思紅娘粉第5頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四的篩查,而很多結(jié)構(gòu)異常,比如單腎、唇腭裂、先天性心臟病等多由不確定多基因異常造成,可能是孕期的外在因第6頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四素在器官發(fā)生階段影響了胚胎的發(fā)育引起異常,因此無(wú)法進(jìn)行基因的確切診斷。胎兒發(fā)育早期,由于體積較小,各第7頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四器官的體積也小,而超聲儀器的分辨率有限,只能在胎兒發(fā)育到可分辨階段才能進(jìn)行診斷。除了查看器官結(jié)構(gòu)的異第8頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四常,有些情況下可以通過(guò)觀察其功能來(lái)判斷其發(fā)育情況。因此有些器官的異常無(wú)法在第一次超聲檢查發(fā)現(xiàn)不對(duì)頭時(shí)第9頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四就做出診斷,需要進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察以確定器官的功能情況。
不同器官可以進(jìn)行診斷的孕周稍有不同,但是孕中期第10頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四是檢測(cè)異常的關(guān)鍵時(shí)期。現(xiàn)在認(rèn)為在孕18~24周可以進(jìn)行大多數(shù)先天畸形的篩選,孕32~34周可以對(duì)部分第11頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四可能漏診的畸形進(jìn)行再次篩查。但是胎兒畸形往往在形態(tài)變化較明顯時(shí)才有可能被超聲檢測(cè)出來(lái),而受各種因素影第12頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四響,產(chǎn)前超聲不可能檢查出所有的畸形。
那么胎兒畸形的發(fā)生與哪些因素有關(guān)呢?
主要與以下因素有關(guān):第13頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四
1.家族有生育畸形兒史及父母本身存在染色體異常或器官異常者。
2.母體合并癥,包括:糖尿病,結(jié)第14頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四締組織疾病(包括系統(tǒng)性紅斑性狼瘡、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎),感染性疾病(如風(fēng)疹、弓形體感染等),孕早期接受某些第15頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四致畸物質(zhì),酗酒,高齡孕婦及異常孕產(chǎn)史(羊水過(guò)多或過(guò)少、習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎史)。
目前可以檢出的胎兒畸第16頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四形包括:
1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷:無(wú)腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、小頭畸形。
2.消化系統(tǒng)畸形與異常第17頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四:食道閉鎖、胃幽門(mén)梗阻、十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、肛門(mén)閉鎖。
3.`疝:臍疝,膈疝。
4.泌尿系第18頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四統(tǒng)畸形:腎發(fā)育不全或腎缺如、腎盂積水、多囊腎、尿道梗阻、鞘膜積液。
5.胎兒骨骼系統(tǒng)異常:軟骨發(fā)育第19頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四不全、成骨發(fā)育不全。
6.胎兒水腫。
7.心血管系統(tǒng):嚴(yán)重心臟畸形,包括法樂(lè)氏四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位第20頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四等
8.胎兒面部畸形:唇腭裂、面裂等
9.四肢缺失:上下肢體的缺失。
影響超聲檢出率的因素包括第21頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四:
1.由于先天性胎兒畸形的種類很多,幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累,而超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)第22頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四上的改變,形態(tài)改變大者,檢出率高,形態(tài)改變小者,則不易查出。
2.儀器的分辨率。
3.檢查者的技第23頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四術(shù)熟練程度。
4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母體因素)。
詳細(xì)的超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)大多數(shù)的胎兒第24頁(yè),共26頁(yè),2023年,2月20日,星期四畸形,但由
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