河北師范大學性別決定與性相關遺傳

一、性染色體性染色體(sexchromosome)與性別決定直接有關的一個或一對染色體。不同性染色體往往是異型的：形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小、功能上都有所不同。常染色體(autosome,A)性染色體以外染色體的統(tǒng)稱。常染色體的同源染色體是同型的。第一節(jié)性別決定目前一頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點二、性別決定方式

（一）、性染色體決定型（二）、基因決定型（三）、單倍體決定型（四）、環(huán)境決定型目前二頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點1.XY型性別決定雄雜合型(XY型)：兩種性染色體分別為X、Y；雄性個體的性染色體組成為XY(異配性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含X和Y染色體；雌性個體則為XX(同配性別)，產(chǎn)生一種配子含X染色體。性比一般是1:1。所有哺乳動物和雙翅目昆蟲，大部分兩棲類、爬行類以及兩性分化的植物目前三頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點XO型與XY型相似，但只有一條性染色體X；雄性個體只有一條X染色體(XO，不成對)，它產(chǎn)生含X染色體和不含性染色體兩種類型的配子；雌性個體性染色體為XX。如：蝗蟲、蟋蟀等直翅目昆蟲。目前四頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點果蠅的性別決定性指數(shù)(sexindex)：性染色體（X）與常染色體組數(shù)（A）的比值。雌雄基因平衡理論：X染色體上攜帶決定雌性的基因，常染色體上攜帶決定雄性的基因，Y染色體上含有決定育性的基因，很少或不含影響性別的基因，個體的性別決定于雌雄基因的平衡。目前五頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點果蠅的性別決定性指數(shù)X/A＜0.5，超雄X/A=0.5，雄性0.5＜X/A＜1，中間性X/A=1，雌性X/A＞1，超雌目前六頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點２.ZW型性別決定雌雜合型(ZW型)：兩種性染色體分別為Z、W染色體；雌性個體性染色體組成為ZW(異配性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含Z和W染色體；雄性個體則為ZZ(同配性別)，產(chǎn)生一種配子含Z染色體。性比一般是1:1。所有鳥類、鱗翅目昆蟲、某些兩棲類目前七頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點（二）、基因決定型1.單基因決定型（石刁柏）A_為雄性，aa為雌性；2.雙基因決定型（玉米）3.復等位基因決定型（噴瓜）

目前八頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點2.雙基因決定型（玉米）決定雌、雄各有一對等位基因。Ba控制雌花序，只有BaBa，Baba時，在雌穗位置才能形成正常的雌花序。當baba時，則沒有雌花序。Ts控制雄花序，TsTs和Tsts時，才形成正常雄花序，tsts時，則雄花序變成了雌花序（在雄穗上結(jié)玉米粒）。Ba與Ts為非等位基因（非同源染色體）。雌雄同株雌株雄株雌株BaBaTsTsBaBatstsbabaTsTsbabatstsBabaTsTsBabatstsbabaTstsBaBaTstsBabaTsts目前九頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點目前十頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點3.復等位基因決定型（噴瓜）aD決定雄性，a+決定雌雄同體，ad決定雌性，且aD對a+和ad顯性，a+對ad顯性。

性別基因型雄性aDaD,

aDa+,

aDad雌雄同體a+a+，

a+ad雌性adad目前十一頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點（三）、單倍體決定型蜜蜂、螞蟻等膜翅目昆蟲：性別取決于染色體的倍數(shù)性，并受到環(huán)境影響。蜜蜂雄蜂為單倍體(n=16)，孤雌生殖產(chǎn)生，雌蜂(蜂王)為二倍體，受精卵發(fā)育而來，并在幼蟲期得到足夠的蜂王漿(5天)；如果幼蟲期僅得到2-3天蜂王漿則發(fā)育為工蜂。目前十二頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點（四）、環(huán)境決定型

海生動物后螠。雌蟲6cm左右，雄性構(gòu)造簡單，為雌體的1/500，生活在雌體的子宮中。受精卵孵化成幼蟲時，無雌雄之分?！绻湓诤５拙桶l(fā)育成雌蟲；—如果落在雌蟲口吻上，它就發(fā)育成為一個雄蟲；—幼蟲已經(jīng)落在雌蟲的口吻上，把它取下讓它在離開雌蟲的情況下繼續(xù)發(fā)育，它就發(fā)育成為中間類型，且偏雌雄的程度與它在吻上發(fā)育的時間長短有關。目前十三頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點第二節(jié)性別分化性別決定：在遺傳學上把受精卵向雌性或雄性發(fā)育的規(guī)定性叫性別決定。性別分化：受精卵在性別決定的基礎上進行雌雄性性狀發(fā)育的過程叫性別分化。目前十四頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點第二節(jié)影響性別分化的因素一、外部環(huán)境條件1.營養(yǎng)條件蜂王(♀)與工蜂形成的差異；在葫蘆科植物里，豐富的氮肥有利于雌花的發(fā)育。

2.溫度有些蛙類性別決定是XY型：蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時，性別由其性染色體決定；但在30℃條件下，XX和XY個體均會發(fā)育成雄性個體。揚子鱷和密西西比鱷卵≤30℃為雌性，≥34℃為雄性。烏龜卵23~27℃為雄性，32~33℃為雌性。目前十五頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點

3.日照長短大麻：雌雄異株。夏季播種，雌雄發(fā)育正常；秋季播種，或置于短日照溫室內(nèi)，50%～80%的雌株逐漸出現(xiàn)性轉(zhuǎn)變?yōu)樾壑?；黃瓜：雌雄同株異花。豐富氮肥，短日照和夜晚低溫有利于形成較多的雌花。二、激素

1.異性雙胎性別分化：象雄牛的雌牛（不育）雙胎牛中如果是一雄一雌，由于雄性的睪丸先分化，睪丸產(chǎn)生的雄性激素通過絨毛膜血管流向雌性胚牛，使雌性胚牛的外生殖器表現(xiàn)為雄性，但無睪丸，呈間性。目前十六頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點哺乳動物性別分化的調(diào)控50年代確立了哺乳動物性別決定的兩條規(guī)則：第一，性腺分化成睪丸或卵巢決定了性別分化的其他方面；第二，Y染色體攜帶有決定雄性的遺傳信息.

綜合這兩條規(guī)則，人們得出一個概念：Y染色體上的一個或幾個基因為睪丸形成所必需。這一假想的基因在人類命名為睪丸決定因子（testisdeterminingfactor，TDF），在小鼠命名為Y染色體睪丸決定基因（testisdeterminingYgene，Tdy）。TDF/Tdy位于Y染色體上。目前十七頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點哺乳動物性別基因的克隆雄性基因1990年，Sinclair.AH等克隆到人Y染色體性別決定區(qū)基因（sex-determining

regionYgene，SRY）和小鼠的相應基因Sry。1991年轉(zhuǎn)基因小鼠實驗證實Sry就是小鼠的Tdy。人SRY位于Yp11.3，只含有一個外顯子，沒有內(nèi)含子，轉(zhuǎn)錄單位長約1.1kb，編碼一個204氨基酸的蛋白質(zhì)。雌性基因1999年，美國哈佛大學的一個研究小組發(fā)現(xiàn)，還有另一個基因決定著人和哺乳動物的性別。這一稱為Wnt—4的基因也存在于Y染色體中，小鼠實驗證明，如果該基因被激活和履行它的職責，所有胚胎都會發(fā)育成雌性。此外鑒定了一些被認為與性別決定有關的基因，但層次調(diào)控體系仍未建立。目前十八頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點人的性別分化過程早期胚胎均有兩套生殖管道。中腎管(又稱Wolff管)以后分化為雄性輸精管、附睪管和射精管中腎旁管(又稱副中腎管，Muller管)以后發(fā)育為子宮和陰道。第6周具Y染色體的胎兒，原始生殖細胞分化為精原細胞，相鄰生殖嵴細胞分化為支持細胞、間質(zhì)細胞（形成睪丸原基），支持細胞產(chǎn)生抗中腎旁管激素，抑制中腎旁管發(fā)育。睪丸間質(zhì)細胞分泌雄性激素促進中腎管的發(fā)育。不具Y染色體的胎兒，第6周性腺不發(fā)育，第7周后自動發(fā)育成卵巢。目前十九頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點三、性反轉(zhuǎn)性反轉(zhuǎn)：個體從原來的性別轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別。（基因型未改變）羊頭原鯛：幼小時魚體粉紅色為雄性；發(fā)育長大后變成黑色為雌性黃鱔：2齡前皆為雌性，3齡轉(zhuǎn)變?yōu)榇菩坶g體卵巢逐漸退化，6齡全部反轉(zhuǎn)為雄性雞：牝（pìn）雞司晨人性反轉(zhuǎn)多米尼加家族性的5a還原酶缺乏綜合癥目前二十頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點第三節(jié)人類性別異常

在性別決定的層次上出問題就會導致性別畸形。在性別分化層次上出現(xiàn)問題就會導致真假兩性畸形。目前二十一頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點性別畸形唐納氏(Turner’s)綜合征：(2n=45，XO)性別為女性，身材矮小(120-140cm)，蹼頸、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表現(xiàn)為智力低下；卵巢發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力?？耸?Klinefelter’s)綜合征：(2n=47，XXY等)性別為男性，身材高大，四肢細長，乳胸發(fā)育，須毛、體毛少。第二性征類似女性，一般智力低下，睪丸發(fā)育不全，無生育能力。目前二十二頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點XXX綜合征：(2n=47，XXX等)性別為女性，大多數(shù)外表正常，但常見智力低下甚至精神異常。乳腺發(fā)育不全，卵巢功能異常，有的有生育能力。

XYY綜合征：(2n=47，XYY等)性別為男性，智力稍差、性格暴烈、進攻性強，有的有生育能力。性別畸形目前二十三頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點兩性畸形真兩性畸形46,XX/47,XXY；46,XY/45,XO；47,XYY/45,XO46,XY/46,XX假兩性畸形男假兩性畸形（睪丸女性化）女假兩性畸形（女性男性化）目前二十四頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點男假兩性畸形（睪丸女性化）性染色體組成為46，XY。表型：外觀與女性一樣，但無子宮和輸卵管，原發(fā)性閉經(jīng)，不生育。體內(nèi)有睪丸，發(fā)育不良，無輸精管。原因：X染色體上Tf基因決定睪酮受體的發(fā)生?；颊呋蛐蜑閠f，體內(nèi)有睪丸，也分泌雄性激素，但細胞無睪酮受體，使靶細胞不能產(chǎn)生效應，末梢組織中芳香化酶可以轉(zhuǎn)化睪酮和腎上腺產(chǎn)生的雌激素前體為雌激素而有較好的女性性征發(fā)育。目前二十五頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點女假兩性畸形（女性男性化）性染色體組成為46，XX。表型：生殖器外觀為男性，但性腺僅有卵巢。原因：一條X染色體上由于易位或交換，帶有Y染色體性別決定區(qū)基因SRY。目前二十六頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點第四節(jié)性相關遺傳一、伴性遺傳二、限性遺傳三、從性遺傳目前二十七頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點伴性遺傳：也稱為性連鎖(sexlinkage)，指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。1910年摩爾根等在研究果蠅性狀遺傳時最先發(fā)現(xiàn)伴性遺傳現(xiàn)象，研究結(jié)果同時還最終證明了基因位于染色體上。一、伴性遺傳(sex-linkedinheritance)

目前二十八頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點1果蠅眼色基因W/w的遺傳果蠅眼色：紅眼(W)對白眼(w)為顯性； P： 紅眼(♀) × 白眼(♂) ↓ F1： 紅眼(♀) × 紅眼(♂) ↓ F2： 1/2紅眼♀:1/4紅眼♂:1/4白眼♂

解釋：眼色基因(W,w)位于X染色體上，而Y染色體上沒有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。目前二十九頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點果蠅眼色伴性遺傳的解釋目前三十頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點果蠅眼色的測交試驗為了證明F1中雌果蠅從父本得到的是帶w基因的X染色體(Xw)；摩爾根等進行了下述測交試驗：以F1中的雌性果蠅為母本；表型為白眼的雄果蠅為父本。測交結(jié)果(Ft表現(xiàn))： F1 測交親本 紅眼(♀)×白眼(♂) (XWXw)(XwY) ↓ Ft?紅眼(♀)(XWXw)?紅眼(♂)(XWY)?白眼(♀)(XwXw)?白眼(♂)(XwY)目前三十一頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點2人類的伴性遺傳

X染色體連鎖遺傳伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳Y染色體連鎖遺傳目前三十二頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點伴X顯性遺傳系譜特點

患者的雙親之一患病。男性患者的后代中女兒都是患者，兒子全部正常；女性患者的后代中，子、女患病的機會相等，各有1/2的患病風險。呈連續(xù)遺傳，每代都有患者。人群中的女性患者多于男性，但女性患者多數(shù)病情較輕，男性患者病情較重?；颊叩恼：蟠梢哉鎸嵾z傳，后代全部正常。常見病癥抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、Xg血型、脂肪瘤等

目前三十三頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點伴X隱性遺傳系譜特點雙親無病，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)??；女性患者的兒子必患病。人群中男性患者遠多于女性患者，在一些發(fā)病率低的系譜中，只有男性患者。呈不連續(xù)遺傳（隔代遺傳）。呈交叉遺傳：父傳女，女傳子（外祖父的性狀在外孫身上表現(xiàn)）。常見病癥紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良癥等目前三十四頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點Y染色體連鎖遺傳系譜特點患者均為男性，并且是父傳子，子傳孫，女性不會出現(xiàn)相應的遺傳病癥。常見實例外耳道多毛癥基因、Y染色體性別決定區(qū)基因SRY、箭豬病和蹼指

目前三十五頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點3Z連鎖遺傳蘆花雞：蘆花是位于Z上顯性基因控制的(子代絨羽有黃色頭斑)。

蘆花雌雞ZBW×

非蘆花雄雞ZbZb蘆花雄雞ZBZb

非蘆花雌雞ZbW油蠶的性狀遺傳也屬此類。目前三十六頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點4不完全性連鎖在一對異形性染色體中，有部分區(qū)段是同源的，此段區(qū)域稱為假常染色體同源區(qū)，減數(shù)分裂時可以聯(lián)會。位于X染色體和Y染色體同源區(qū)段的基因就稱為X和Y連鎖基因，由于這一區(qū)域有交換重組的可能，所以也稱為不完全性連鎖。如斯特恩（stern）發(fā)現(xiàn)果蠅截剛毛（bobbed）性狀的遺傳，這也是唯一X和Y等位基因的例子。目前三十七頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點目前三十八頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點二、限性遺傳(sex-limitedinheritance)限性遺傳：只能在某一性別表現(xiàn)的性狀的遺傳方式。限雌遺傳限雄遺傳限性遺傳不同于伴性遺傳外耳道多毛癥是限雄遺傳，同時也是伴性遺傳。子宮陰道積水癥（位于常染色體上的基因控制）是限雌遺傳，但不是伴性遺傳。目前三十九頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點三、從性遺傳(sex-controlledinheritance)從性遺傳：也稱為性影響遺傳(sex-influencedinheritance)：有些基因雖然位于常染色體上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性別中表達不同的現(xiàn)象。實質(zhì)：常染色體上基因所控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境(內(nèi)分泌等因素)的影響。例：綿羊角的遺傳。目前四十頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點綿羊角的從性遺傳H/h基因位于常染色體上。人的禿頭性狀也表現(xiàn)為類似的遺傳現(xiàn)象。目前四十一頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點第五節(jié)Barr小體和劑量補償效應一、Barr小體二、劑量補償效應三、萊昂假說目前四十二頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點一、Barr小體

發(fā)現(xiàn)1949年，加拿大Barr在雌貓的神經(jīng)元細胞核中首次發(fā)現(xiàn)一種染色較深的濃縮小體，而在雄貓則沒有這種結(jié)構(gòu)。進一步研究發(fā)現(xiàn)：除貓外，其他雌性哺乳動物（包括人類）也同樣有這種顯示性別差異的結(jié)構(gòu)。而且不僅是神經(jīng)元細胞，在其它細胞的間期核中也可以見到這一結(jié)構(gòu)。稱之為巴氏小體(Barrbody)，也稱為性染色質(zhì)體。2.數(shù)目：巴氏小體=X染色體的數(shù)目-1目前四十三頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點

人口腔粘膜上皮細胞巴氏小體發(fā)根毛囊細胞巴氏小體目前四十四頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點二、劑量補償由于雌性細胞中的兩個X染色體中的一個發(fā)生異固縮（也稱為Lyon化現(xiàn)象），失去活性，這樣保證了雌雄兩性細胞中都只有一條X染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，使兩性X連鎖基因產(chǎn)物的量保持在相同水平上。這種效應稱為X染色體的劑量補償。目前四十五頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點三、萊昂假說1.萊昂假說的內(nèi)容(1961年，MaryLyon)正常雌性哺乳動物體細胞內(nèi)僅有一條X染色體在遺傳上是有活性的。另一條X染色體在遺傳上無活性，在間期細胞核中螺旋化而呈異固縮。X染色體失活發(fā)生在胚胎早期（人類大約在妊娠的第16天）。X染色體的失活是隨機的，也是恒定的。目前四十六頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點2.萊昂假說的證據(jù)

玳瑁貓的皮毛：腹部白色，背部黃色和黑色鑲嵌。背部毛斑由一對X連鎖等位基因控制。B基因控制產(chǎn)生黑色毛斑，b基因控制產(chǎn)生黃色毛斑。玳瑁貓多為雌貓。目前四十七頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)A和B兩種類型，二者只有一個氨基酸的差異，電泳時遷移率不同，A帶比B帶移動地略快，它們分別由X染色體上一對等位基因GdA和GdB編碼。男性：

A帶或B帶A帶或B帶或AB帶女性：目前四十八頁\總數(shù)五十五頁\編于十五點