全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目培訓(xùn)大綱

全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目培訓(xùn)大綱（試行）目錄夸一、政策管居理培訓(xùn)大綱泉妄1江二、出生缺即陷咨詢培訓(xùn)應(yīng)大綱蒸啊3初三、遺傳病曲診治培訓(xùn)大艙綱育嘴1峽0穴四、產(chǎn)前篩寄查與診斷培恩訓(xùn)大綱鉆盲1緩6津五、產(chǎn)前超電聲臂診斷通培訓(xùn)大綱戒噴2擁6嘩六、新生兒或遺傳代謝性市疾病篩查與劣診治培訓(xùn)大姨綱客跌37拾七、新生兒頭聽力篩查與熔診治培訓(xùn)大學(xué)綱啟磁4炕3略一、政策管政理培訓(xùn)大綱貧1.法律和食行政法規(guī)旨1.1《中水華人民共和宅國母嬰保健肆法》慰（1994鄰年10月2腹7日）敬1.2積樹扯懸藍(lán)菜脂弟1.3《計君劃生育技術(shù)尊服務(wù)管理條疑例》部（2001信年6月13獸日）宵1.4煩袖農(nóng)漢膀騰朗虛2.中共中生央、國務(wù)院錫相關(guān)文件慰2.1《中跡國婦女發(fā)展旺綱要(20趟11-20盞20年)》筐鳥快伍2.2《中喉國兒童發(fā)展溫綱要(20野11-20票20年)》躬烘是歸2.3《國峰家殘疾預(yù)防賊行動計劃（嘆2023-難2023年葛）》跌（2023凳年9月6日岸）狠2.4《傾“邀健康中國牙”糖2030規(guī)盆劃綱要》謝（2023兄年10月2嗽5日）饞2.5《蒙“澤十三五沈”姥衛(wèi)生與健康多規(guī)劃》摩（2023急年1月10爺日）第2.6沃《國務(wù)院關(guān)膽于建立殘疾魚兒童康復(fù)救腸助制度的意塊見》訪（2023仆年6月21座日）納3.部門規(guī)號章扎3.1《產(chǎn)鉤前診斷技術(shù)麥管理辦法》種（2002紅年12月1五3日）葉3.2《新瓶生兒疾病篩值查管理辦法牲》磚（2023陪年2月16鄰日）朗4.規(guī)范性訪文件箏4.1《婚購前保健工作狹規(guī)范（修訂昏）》江（2002許年6月17沈日）篩4.2《遺票傳咨詢技術(shù)籌規(guī)范》耗（2002潮年2月13作日）鄉(xiāng)4.3《2熟1三體綜合骨征和神經(jīng)管純?nèi)毕莓a(chǎn)前篩韻查技術(shù)規(guī)范玩》菠（2002霸年12月1榮3日）廢4.4《超旋聲產(chǎn)前診斷叉技術(shù)規(guī)范》炮（2002培年12月1婚3日）立4.5《胎錢兒染色體核車型分析技術(shù)召規(guī)范》夜（2002馬年12月1林3日）養(yǎng)4.6《全熊國新生兒疾扶病篩查工作騾規(guī)劃》埋（2023坡年11包月表16日）搜4.7懼陸踐厚抗藥拌喚旁合4.8《孕鞋前優(yōu)生健康舞檢查項目技誠術(shù)服務(wù)規(guī)范爹（試行）》矩蓬年俘織月妥副日啄田4.9《胎對兒常見染色段體異常與開無放性神經(jīng)管系缺陷的產(chǎn)前敗篩查與診斷擁技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》霞逐年堆虎月麥誰日煮纏4.10《擁孕產(chǎn)期保健棗工作規(guī)范》瓶笛年洲竭月亮耗日買男4.11《悟地中海貧血焰防控試點項映目技術(shù)服務(wù)逝規(guī)范（試行飛）》輝規(guī)年叮輕月曉辭日渣籮4.12《漲孕婦外周血誠胎兒游離D規(guī)NA產(chǎn)前篩裁查與診斷技娘術(shù)規(guī)范》練沾年姑規(guī)月約朝日零跑4.13庭《關(guān)于加強君生育全程基奮本醫(yī)療保健參服務(wù)的若干閥意見》杏（2023服年10哈月永14日）表4.14《襖健康兒童行嗚動計劃資(2023弊-2023與年)咳》公旱瘋翻李4.15騰《全國出生端缺陷防治人抓才培訓(xùn)項目放方案》苗（2023丟年7月16煩日）紐4.16卷《地中海貧櫻血篩查實驗棗室、基因檢脂測實驗室與納產(chǎn)前診斷中弄心設(shè)置和管竹理指南（試剩行）》閉（2023盞年8月10以日）播4.17《固全國出生缺污陷綜合防治喊方案》技（2023糕年8非月聰20日）通二、出生缺肆陷咨詢培訓(xùn)談大綱咸(一)出生特缺陷及出生出缺陷三級預(yù)舟防心1.目的和擇要求未1.1掌握蕩出生缺陷基重本概念、分妙類及發(fā)生原濕因。叨1.2熟悉累出生缺陷發(fā)程生現(xiàn)狀以及杜三級預(yù)防策柳略。名2.教學(xué)內(nèi)竄容靈2.1出生垂缺陷基本概村念、發(fā)生原緞因、分類方著法，出生缺耽陷三級預(yù)防貨的概念。屯2.2我國蚊主要出生缺寺陷發(fā)生現(xiàn)狀旨。進2.3出生耕缺陷發(fā)生現(xiàn)縮狀、干預(yù)策挽略及效果。爽(二)出生弓缺陷相關(guān)倫騰理問題淘1.目的和語要求粉1.1掌握勝倫理學(xué)基本捏原則、理論糖和要求。惜1.2了解腹出生缺陷防稠治相關(guān)的倫幕理問題和對嫁策。禾2.教學(xué)內(nèi)育容刪2.1出生證缺陷防治的裁主要倫理學(xué)度問題及其倫務(wù)理學(xué)原則。遷2.2出生華缺陷與遺傳吳病的主要倫蜂理學(xué)問題及拔其倫理學(xué)原霜則。卵(三)出生杜缺陷咨詢簡熄介胞1.目的和遭要求噴1.1掌握或出生缺陷咨吹詢基本概念信。賠1.2熟悉訪出生缺陷咨甩詢相關(guān)的制宮度和規(guī)范等勺。僅2.教學(xué)內(nèi)本容您2.1出生屈缺陷咨詢定油義、對象、哈內(nèi)容、基本例原則、特點蜜和范圍等。救2.2出生群缺陷咨詢基端本要求，包岔括機構(gòu)、人雜員等，咨詢丑規(guī)范流程和裹相關(guān)制度等饒。衰2.3出生猴缺陷咨詢相桐關(guān)資源、常張見問題及情懲景模擬?？?四)母體贏慢性疾病與供出生缺陷防言治咨詢資1.目的和受要求耽1.1掌握居孕前和妊娠柔期慢性病與帥不良妊娠結(jié)唉局的關(guān)系和注咨詢要點。雨1.2熟悉做孕前和妊娠攻期母體主要餡慢性疾病種謊類、流行病嬸學(xué)、臨床管劍理規(guī)范，了依解慢性疾病翠的治療方案觀和防治策略看。板2.教學(xué)內(nèi)幕容狡2.1孕前連和妊娠期母字體常見慢性外疾病種類、紹定義、流行青病學(xué)特征、桿臨床特點。對2.2孕前尸和妊娠期常塔見慢性病對務(wù)圍產(chǎn)期母兒開不良妊娠結(jié)飄局的影響、懇預(yù)后咨詢、掌處理流程、合用藥指導(dǎo)和物治療方案。侄（五）妊娠春期藥物咨詢逐1.目的和高要求拍1.1掌握篇妊娠期藥物減咨詢基本技蔥能和要求。叢1.2熟悉善妊娠期藥物憲致畸咨詢資玩源。綁2.教學(xué)內(nèi)視容攔2.1妊娠網(wǎng)期藥物致畸之咨詢技術(shù)相權(quán)關(guān)基本概念友。者2.2能正扶確解讀妊娠嘉期藥物致畸揀循證信息含傻義，以及咨劍詢交流技巧器。笛2.3妊娠穗期藥物致畸寬咨詢服務(wù)方哪法、內(nèi)容、屈規(guī)范化流程免、常見模式泡及要求。潮2.4藥物冶致畸咨詢信饑息資源。桂(六)宮內(nèi)繭感染與出生淹缺陷防治咨塊詢?nèi)?.目的和嘗要求島1.1熟悉排宮內(nèi)感染的救相關(guān)基本知跨識。禽1.2掌握涼宮內(nèi)感染診更治咨詢核心悼信息。撐2.教學(xué)內(nèi)山容菌2.1巨細(xì)抵胞病毒、風(fēng)查疹病毒、弓爸形體、單純鴿皰疹病毒等訂孕前宮內(nèi)感誘染的生物學(xué)特特性、感染仁途徑、感染撓特點等。清2.2孕前雪及孕期篩查腸指征和方法群，血清學(xué)抗允體檢測方法言，篩查與診拔斷結(jié)果解讀質(zhì)，母胎感染竄后監(jiān)測、治錦療及對母胎普的影響、預(yù)慈防策略。芳2.3國內(nèi)俯外宮內(nèi)感染丸的相關(guān)技術(shù)夠規(guī)范或?qū)＜叶芄沧R等。胳(七)環(huán)境負(fù)危險因素與捏出生缺陷防精治咨詢趴1.目的和晌要求廊1.1掌握矩環(huán)境因素分難類、致畸特祝點和危害等鏟基本知識。罪1.2掌握落妊娠期物理但因素、營養(yǎng)警因素等與出詠生缺陷發(fā)生侮相關(guān)的咨詢摘核心信息。答2.教學(xué)內(nèi)今容竟2.1妊娠榨期輻射暴露獲定義、計算囑方法、致畸細(xì)劑量、危害煎、咨詢要點窩等。識2.2妊娠予期核磁共振帆、X線、C簡T、超聲等拼常用影像學(xué)便診斷技術(shù)臨經(jīng)床應(yīng)用與包濟括出生缺陷錫在內(nèi)的不良洋妊娠結(jié)局的票關(guān)系及其咨呀詢要點。哈2.3孕前啄營養(yǎng)咨詢要碧點，如增補泄小劑量葉酸吊方法；孕期宮營養(yǎng)問題與就出生缺陷的輔關(guān)系；妊娠啟期營養(yǎng)管理眾，以及孕期賢膳食指南。鏈(八)主要熟先天畸形診緞斷及治療咨船詢升1.目的和脹要求推1.1掌握勿常見先天畸抄形咨詢核心畢信息。防1.2熟悉缺常見先天畸邁形圍產(chǎn)期管嫂理、治療手殃段、時機等蓋。土2.教學(xué)內(nèi)蟻容蠻2.1常見狡先天畸形定駐義、病因、宜流行病學(xué)特啊征、臨床表盡現(xiàn)、篩查與誤診斷、預(yù)后瓶、宮內(nèi)治療菊、遺傳咨詢檔、產(chǎn)科處置償，以及生后永內(nèi)外科治療訓(xùn)時機、方法聚、效果等。脂2.2常見振先天畸形治比療資源和轉(zhuǎn)等診流程，救壩助惠民政策恰。辣(九)常見漁染色體病及淚基因病的咨訊詢積1.目的和丸要求扮1.1掌握給常見染色體掙病及基因病堂防治的咨詢秩要點。大1.2熟悉版常見染色體曬病及單基因瓣病的發(fā)病率炊、發(fā)病機制調(diào)、危險因素礦等。條2.教學(xué)內(nèi)徹容胸2.1常見壺染色體病及坡基因病定義留、病因、流鼻行病學(xué)特征誓、臨床表現(xiàn)危、篩查與診笑斷、預(yù)后、跌遺傳咨詢、洋產(chǎn)科處置、謠治療時機、寒方法、效果延、轉(zhuǎn)歸等。翠2.2常見歸染色體病及劈基因病發(fā)生啄機制、遺傳爭方式、高危巖因素，以及食各種高危因痰素的風(fēng)險度編等。布(十)產(chǎn)前肢超聲軟指標(biāo)戀及微小異常市咨詢訓(xùn)1.目的和替要求社1.1掌握搭常見產(chǎn)前超銳聲軟指標(biāo)、遍微小異常臨慢床咨詢要點曾。廟1.2奪熟悉超聲軟違指標(biāo)與微小統(tǒng)異常的檢查鄰時機和準(zhǔn)確點性。輛2.教學(xué)內(nèi)挎容收2.1常見麗產(chǎn)前超聲軟鉤指標(biāo)及微小勉異常的定義儲和種類、超甜聲檢查時機唐、影像圖形楊特點和準(zhǔn)確等性、判斷標(biāo)斯準(zhǔn)。瑞2.2常見悉產(chǎn)前超聲軟帆指標(biāo)及其微運小異常的報率告解讀、后折續(xù)處理方法迅、臨床意義補及循證證據(jù)診。暫2.3國內(nèi)螺外相關(guān)技術(shù)甲規(guī)范和專家未共識等。徐(十一)產(chǎn)舍前超聲篩查茄與診斷結(jié)構(gòu)程異常的咨詢庭年1.目的和凳要求殺1.1熟悉迫產(chǎn)前超聲篩爛查與診斷結(jié)紛構(gòu)異常的基長本知識。撒1.2掌握呼產(chǎn)前超聲發(fā)淘現(xiàn)主要結(jié)構(gòu)育異常的咨詢沒核心信息。市1.3熟悉削常見產(chǎn)前超狡聲結(jié)構(gòu)異常閱的報告解讀常、咨詢要點礦及后續(xù)處理監(jiān)方法和流程教學(xué)內(nèi)容佩2.1產(chǎn)前扁超聲篩查與沸診斷主要結(jié)隊構(gòu)異常檢查賢時機、超聲剃特征、準(zhǔn)確吼性籌2.2產(chǎn)前掛超聲發(fā)現(xiàn)主徑要異常的報善告解讀、后笨續(xù)處理方法天等檢測前和廚監(jiān)測后的核俯心信息。伍(十二)出只生缺陷產(chǎn)前語篩查咨詢替1.目的和霜要求殃1.1掌握福唐氏綜合征販產(chǎn)前血清學(xué)炎篩查和胎兒鵝游離DNA巷檢測檢測前勿和檢測后咨集詢要點。畫1.2熟悉巾產(chǎn)前篩查和曲胎兒游離D判NA檢測基商本原理。機2.教學(xué)內(nèi)材容舌2.1產(chǎn)前搭篩查血清學(xué)脆檢查原理、瓜評價指標(biāo)、唇篩查策略和叢特點。榴2.2產(chǎn)前授篩查方法的徹實施流程和所管理，質(zhì)量敢控制要點。目2.3檢測觀前和檢測后悶咨詢要點，啦高風(fēng)險人群叛的后續(xù)產(chǎn)前骨診斷策略，俱假陽性和假踐陰性產(chǎn)生機銅制及臨床診膽斷和處理流辨程。效(十三)從細(xì)胞遺傳學(xué)潤和分子遺傳穿學(xué)技術(shù)咨詢矮1.目的和靜要求紗1.1因掌握染色體卸核型檢查的躍基本知識和跪咨詢核心信追息。予1.2犧熟悉常用分拋子遺傳學(xué)檢炮測技術(shù)的基臂本知識和咨瞞詢核心信息輩。燈2.教學(xué)內(nèi)調(diào)容讀2.1染色演體核型檢查謀的適應(yīng)人群劑、時機、優(yōu)貧缺點，效能鐘及實施等基揚本知識。圍2.2耳能進行正確桂的檢測前和毒檢測后的咨乏詢。能正確之選擇適宜的籮檢查方法，增并能正確地餓解讀報告。嘩檢測技術(shù)的害選擇。脅(十四)介遣入性產(chǎn)前診鄙斷咨詢姑1.目的和鏡要求樂1.1掌握妖常見介入性踩產(chǎn)前診斷取脆樣技術(shù)基本謠知識以及檢裳測前和檢測防后咨詢核心焰信息。舌1.2熟悉吳各種取樣技宵術(shù)的具體操殺作方法，以襯及一些特殊韻疾病情況產(chǎn)洗前診斷取樣護技術(shù)?；?.教學(xué)內(nèi)騾容院2.1各種嫌產(chǎn)前取樣技惹術(shù)指征、時爸機、手術(shù)路如徑、操作方攜法、取樣技芽術(shù)母胎風(fēng)險赤。嗎2.2各種噴取樣技術(shù)優(yōu)雅越性及局限興性的比較，販取樣前和取瓜樣后咨詢要趟點。渣2.3產(chǎn)前陰診斷機構(gòu)資院源以及轉(zhuǎn)診辦網(wǎng)絡(luò)。堂三、遺傳病水診治培訓(xùn)大用綱彩（一）遺傳津病基本理論色與基本技術(shù)刑1.目的和飾要求們1.1掌握矮遺傳病的細(xì)嗽胞學(xué)、分子岔學(xué)基礎(chǔ)理論胸。逢1.2埋掌握遺傳的悼基本規(guī)律，雜熟悉常見的仁遺傳方式及貌其特點。東1.3了解熄各種遺傳病當(dāng)診斷基本技傲術(shù)。拒2.教學(xué)內(nèi)久容緩2.1遺傳者的細(xì)胞學(xué)、爪分子學(xué)基礎(chǔ)禮知識，包括訓(xùn)染色體、染含色體畸變、鳥基因組、基添因、基因突日變等基本概餡念。顯2.2遺傳攏的基本規(guī)律丹和常見遺傳蝕方式及其特喂點。卵2.3常用違細(xì)胞遺傳學(xué)扎診斷技術(shù)和間分子遺傳學(xué)畝技術(shù)原理、涌適用范圍及糟其優(yōu)缺點。惕（二）染色但體病放1.目的和息要求鋤1.1掌握僵染色體病和萄染色體畸變稻的定義，染休色體畸變的基類型，常見斧染色體病的弊臨床表現(xiàn)、鐘發(fā)病機制。鄉(xiāng)1.1熟悉燭染色體分析菌方法。價2.教學(xué)內(nèi)鳴容堤2.1染色慨體病研究簡筒史。涌2.2染色否體檢查的臨旦床指征。伏2.3染色我體畸變定義爽、類型。紫2.4常染悅色體病臨床骨表現(xiàn)，發(fā)病裝機制。揉2.5性染棟色體病臨床才表現(xiàn)，發(fā)病藏機制。昨（三）基因覆組病候1.目的和霧要求舒1.1掌握竄基因組病的菌概念，了解留基因組病的窄形成機制及污致病機理。托1.2了解榜基因組病檢癥測技術(shù)的基或本原理、實棋驗操作流程獅、數(shù)據(jù)分析四。村1.3熟悉襲幾種常見基膛因組病的遺貿(mào)傳學(xué)病因、衣臨床表現(xiàn)、須診斷方法、季產(chǎn)前診斷及扶遺傳咨詢。怒2.教學(xué)內(nèi)維容稻2.1基因晚組病的基本合概念、形成促機制、致病羽機理。牲2.2染色冠體芯片的實涌驗原理、操榜作流程、結(jié)非果分析。奪2.3各種莊常用公共數(shù)頌據(jù)庫介紹及宣查詢流程。期2.4幾種誼常見基因組清病，如Di緞Geor骨ge綜合征依等遺傳學(xué)病渠因、臨床表敵現(xiàn)、診斷方渡法、產(chǎn)前診劑斷及遺傳咨股詢。櫻（四）單基留因遺傳病螞1.目的和轎要求股1.1掌握企單基因病的狹基本概念諷1.2熟悉線常見單基因?qū)懖〉倪z傳學(xué)屈診斷方法。酬1.3了解任常見單基因芒病的臨床表孕現(xiàn)、診斷和弱鑒別診斷。紫1.4刮掌握常見單諷基因病的遺真?zhèn)髟\斷、產(chǎn)獲前診斷及攜孟帶者篩查的瓜方法和流程排。鑰1.5了失解常見單基過因病的遺傳孕咨詢。甘2.教學(xué)內(nèi)肺容獨2.1單基桐因病的基本峽概念：常見售的遺傳方式盒，遺傳特點盡（分別以A眼D，AR，本XR為例解纖析），以及朱遺傳度、外頂顯率、擬表日型、遺傳異慶質(zhì)性與多效頂性、遺傳早凈現(xiàn)與延遲顯披性、性遺傳裹與限性遺傳修的基本概念逮及具體臨床賢表現(xiàn)舉例。珍2.2熟悉業(yè)常見單基因牛病的遺傳學(xué)手診斷方法：源I代測序，申MLPA檢徑測單基因C凱NV，甲基幅化PCR，框south垮ern-b設(shè)lot及單仗基因病pa抹nel、全謎外顯子組測賠序等。柴2.3請常見單基因老病：地中海欣貧血、SM姑A、DMD汁、PKU、孔CAH、耳很聾等常見出竊生缺陷相關(guān)維單基因病的遺臨床表現(xiàn)、并診斷和鑒別名診斷。筑2.4常見瘋單基因病的箏遺傳診斷和催產(chǎn)前診斷、旋攜帶者篩查沿的方法及流持程（常染色慮體隱性遺傳近-以地中海歇貧血、SM謹(jǐn)A為例，X恩-連鎖遺傳泡-以DMD兔為例）。針2.5常見堅單基因病的涂遺傳咨詢。頌（五）非孟瓦德爾遺傳及后多基因遺傳既1.目的和隱要求即1.1了解糊非孟德爾遺艇傳及多基因掏遺傳的基本渾概念。釀1.2抹熟悉非孟德筋爾遺傳及多賓基因遺傳的扯具體臨床表梯現(xiàn)。餐2.培訓(xùn)內(nèi)馳容顫2.1非典虹型孟德爾遺薯傳仗壞基因組印跡負(fù)（geno楚mici淺mprin菌ting）專：Prad趟er-Wi摧lli綜合墊征和Ang搭elman嚼綜合征的疾雖病機制、臨裁床表現(xiàn)及診伙斷要點。史歌動態(tài)突變：睡遺傳性小腦竄共濟失調(diào)、惰脆性X綜合內(nèi)征。深報嵌合體（生滔殖細(xì)胞嵌合膛、體細(xì)胞嵌嫌合）。塑趕線粒體DN蜻A遺傳病。割2.2多基奉因遺傳土何多基因遺傳綿的特點及規(guī)掉律。椒續(xù)多基因遺傳吃病再發(fā)風(fēng)險作的預(yù)測。攪（六）遺傳儀咨詢凳1.目的和暗要求鋼1.1齒熟悉遺傳咨宏詢的對象與鉆指征。牧1.2鍵熟悉遺傳咨芬詢的基本步喚驟與原則。摧1.3繞掌握遺傳病冬再發(fā)風(fēng)險評在估。援1.4恭熟悉遺傳咨鋤詢特殊問題秀。閥2.培訓(xùn)內(nèi)叉容慕2.1務(wù)遺傳咨詢的銜對象、指征肆、常見病種患及與其他相勿關(guān)臨床主體事的關(guān)系。何2.2暖建立缺“昂診斷-再發(fā)僵風(fēng)險評估與進風(fēng)險咨詢-當(dāng)決定與選擇辜風(fēng)險管理措尺施-持續(xù)交北流與支持傻”善的遺傳咨詢違基本步驟。斑2.3辮知情同意與栽非指令性原榮則、信任與液保護隱私原轟則、平等與觀信息公開原桐則、咨詢者晚教育與持續(xù)撒支持原則等義遺傳咨詢應(yīng)賣遵循的原則坦。變2.4捉染色體病、吼基因組病、捕單基因病、謎多基因病與極出生缺陷、猴線粒體病、織惡性腫瘤風(fēng)撈險評估。揀2.5近親軋婚配、收養(yǎng)宋與遺傳病等顫遺傳咨詢特盲殊問題。煌（七）拷貝慰數(shù)變異檢測挪、災(zāi)數(shù)據(jù)分析、常變異解讀定及報告規(guī)范紅1.目的和頸要求匪1.1塑熟悉軌拷貝數(shù)變異吐的琴檢測方法及岡選擇策略魔。拒1.2窮熟悉失拷貝數(shù)變異押的佩數(shù)據(jù)分析、厚變異解讀。仁1.3哨了解拷貝數(shù)豬變異的檢測采報告規(guī)范崇。培2.培訓(xùn)內(nèi)臭容與2.1茫MLPA、畜aCGH、惑SNP芯片徹、全基因組貍測序等CN浮V檢測方法叉的基本適應(yīng)凳證和選擇策鍛略。造2.2點拷貝數(shù)變異雄的數(shù)據(jù)分析駝、變異解讀凱的基本方法大及網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)仙庫資源利用緊。娘2.3拷貝無數(shù)變異檢測疑報告的規(guī)定與內(nèi)容及呈現(xiàn)具方法規(guī)范艱。抽（八）高通睜量測序穴數(shù)據(jù)分析、植變異解讀及買報告規(guī)范粥1.目的和耕要求蹲1.1描熟悉谷高通量測序特的鞭檢測方法及作選擇策略：套基因包（g況enep嫂anel）沒、全外顯子嚼組偏（whol委eexo凡mese蠅quenc尼ing,愚WES）急、全基因組記（whol已egen憶omes床equen龍cing,系WGS）膀。延1.2緞熟悉高通量繭測序的數(shù)據(jù)廁分析、變異需解讀。筒1.3誰了解優(yōu)高通量測序躲的勢檢測報告規(guī)電范。另2.培訓(xùn)內(nèi)鮮容降2.1每基因包（g科enep巡anel）霉、全外顯子涉組（WES愿）、全基因叮組（WGS縣）等盈高通量測序犯的咐基本適應(yīng)證握和選擇策略征。而2.2判高通量測序飽的數(shù)據(jù)分析乞、變異解讀抽的基本方法鼓及網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)阿庫資源利用臉。眠2.3歷高通量測序銀檢測報告的朗規(guī)定內(nèi)容及涌呈現(xiàn)方法規(guī)劇范。六四、產(chǎn)前篩技查與診斷培考訓(xùn)大綱濫（一）植入焦前篩查（P源GS）與診繩斷（PGD昂）原理與應(yīng)問用六1.目的和廉要求呆1.1掌握喘植入前遺傳渾學(xué)診斷與篩銷查（PGD斬/PGS）阻的定義，適格應(yīng)證；熟悉致PGD/P潤GS存在的濱問題，胚胎果染色體嵌合圍型等對診斷昏的影響，以谷及PGD/平PGS的遺眠傳咨詢要點云。駐1.2了解虛胚胎活檢的蘭方法。走2．教學(xué)內(nèi)裙容溪2.1城PGD/P跌GS的定義咱，適應(yīng)證。竿2.2奪胚胎活檢的元方法。稻2.3炊常用PGD碧/PGS的迷技術(shù)演變。違2.4掌PGD/P戴GS存在的余問題。納2.5澤PGD/P棄GS的遺傳礙咨詢要點。嫌（二）胎兒洋唐氏綜合征才血清學(xué)產(chǎn)前版篩查原理及程應(yīng)用依1．目的和瞇要求運1.1掌握要胎兒唐氏綜階合征血清學(xué)籠篩查的定義流和原理；相稻關(guān)血清學(xué)篩循查流程。卸1.2了解蠻血清學(xué)篩查系各標(biāo)志物的母內(nèi)容和意義智。孝2．教學(xué)內(nèi)護容閉2.1胎兒控唐氏綜合征樸血清學(xué)篩查沾定義。淋2.2血清舒學(xué)篩查原理叮，MOM值廁定義。御2.3母血欣清標(biāo)志物內(nèi)原容及意義。比2.4血清擴學(xué)篩查發(fā)展憂及流程。你2.5蟻血清學(xué)篩查窗報告解讀。武2.6料血清學(xué)篩查孫問題和展望洗。儉（三）胎兒約唐氏綜合征訪血清學(xué)產(chǎn)前睛篩查實驗室洽質(zhì)量控制爭1.目的和心要求宅1.敞1氣熟悉血清學(xué)腐產(chǎn)前篩查技能術(shù)規(guī)范。絞1.2尚掌握室內(nèi)質(zhì)現(xiàn)量控制原則呆和室間質(zhì)量炎評價體系的仙應(yīng)用。凍1.3物熟練掌握各舊項產(chǎn)前篩查姻質(zhì)控指標(biāo)的躬應(yīng)用?？p2．教學(xué)內(nèi)韻容毅2.1慶實驗室人員板設(shè)置。良2.2門實驗室場地疾設(shè)施。譽2.3換實驗室操作究規(guī)范。扎謙根據(jù)相應(yīng)試籃劑盒的要求種制作各個標(biāo)私志物的標(biāo)準(zhǔn)睡曲線。喪悔室內(nèi)質(zhì)控的功測定及結(jié)果料判定。愛止衛(wèi)生部和省包級室間質(zhì)評太活動?？p仰實驗操作S桌OP文件。舟醫(yī)風(fēng)險結(jié)果的白審核、簽發(fā)捆及咨詢處理劈。午2.4形分析前、中嗓、后產(chǎn)前篩仰查質(zhì)量控制訴指標(biāo)定義、靈計算和應(yīng)用較。澆（四）產(chǎn)前污篩查質(zhì)量保秩證支持服務(wù)俘（DQAS混S）--原磁理與實踐釋1.目的和螺要求久1.1了解疊產(chǎn)前篩查的黨方法原理和悠質(zhì)量控制指的標(biāo)。偶1.2掌握抵產(chǎn)前篩查質(zhì)寧量分析的統(tǒng)畏計學(xué)原理和和數(shù)據(jù)質(zhì)量判屋別方法，熟際知DQAS鋒S分析方法碰的常用術(shù)語漆和計算方法唱。袍2．教學(xué)內(nèi)哪容迅2.1產(chǎn)前窄篩查技術(shù)標(biāo)眼準(zhǔn)要求。持2.2產(chǎn)前嚇篩查質(zhì)量控掩制工作環(huán)節(jié)堵和觀察點。前2.3定量顧檢測質(zhì)量控率制規(guī)則及應(yīng)車用?；?.4累積氧和圖對檢測印指標(biāo)的變化隙誤差提示原貼理。并2.5D嘴QASS分別析的應(yīng)用實灑例。組（五）NI涌PT技術(shù)規(guī)相范解讀與臨花床應(yīng)用蓬1.目的和卸要求答1.1熟悉給國家NIP慌T臨床應(yīng)用抬規(guī)范。蠻1.2了解瘋NIPT臨過床應(yīng)用假陽葵性和假陰性錄的原因。頌2.教學(xué)內(nèi)攔容榮2.1制定見規(guī)范的目的梳。礦2.2規(guī)范燕中關(guān)于行政辨管理的要求點。胡2.3標(biāo)者NIPT適畫應(yīng)證。捐2.4檢測奪前后的咨詢績要點?；?.5臨床術(shù)質(zhì)控要求。困2.6假陽垮性和假陰性尾分析。傲（六）常規(guī)舒細(xì)胞遺傳學(xué)許產(chǎn)前診斷技綢術(shù)與臨床規(guī)丈范應(yīng)用點1．目的和晌要求灣1.1了解崇染色體病和判染色體畸變含的定義、染披色體畸變的昌類型、常見淘染色體病的雜臨床表現(xiàn)、賺發(fā)病機制。歇1.2了解炎（臨床醫(yī)務(wù)全人員）或掌們握（實驗室環(huán)醫(yī)務(wù)人員）貼染色體分析郵的實驗操作犁、質(zhì)量指標(biāo)姿和質(zhì)控方法抄。目1.3羨掌握產(chǎn)前染水色體核型分齒析的臨床指盯征、適用范孟圍和技術(shù)局業(yè)限。拍2．教學(xué)內(nèi)耽容抄2.1出生很缺陷和染色概體畸變。分2.2染獨色體畸變類碌型和發(fā)生機脊制。艘2.2常見顧染色體病臨肌床表現(xiàn)。搬2.3羊水旋、絨毛與臍弦血細(xì)胞培養(yǎng)畏和染色體制汗備技術(shù)和質(zhì)朽量控制。騎2.4染色諷體核型分析校技術(shù)和質(zhì)量塊控制。蜜2.5產(chǎn)前誠染色體核型云分析的臨床弱指征和適用黃范圍。隔2.6產(chǎn)前僵染色體核型勒分析的技術(shù)男局限（較低前分辨率問題唱、嵌合問題御、體外培養(yǎng)排細(xì)胞選擇性斤生長問題等閣）。項（七）產(chǎn)前盜熒光原位雜疏交技術(shù)（F鋸ISH）專三家共識解讀若與臨床應(yīng)用便1.目的和尖要求晌1.1掌握職FISH技系術(shù)的產(chǎn)前應(yīng)羽用指征。牌1.2熟悉鼠FISH技縣術(shù)原理，能稅在產(chǎn)前診斷竿中規(guī)范性應(yīng)盾用FISH干技術(shù)。論2.教學(xué)內(nèi)膠容奔2.1熒光檢原位雜交技景術(shù)FISH品介紹。型愁FISH在叔產(chǎn)前檢測技凱術(shù)體系中的輕定位。淚恐FISH技怨術(shù)原理與臨段床應(yīng)用舉例罩。柄著FISH技臥術(shù)的優(yōu)勢與搬局限性。帳2.2此舒FISH技壯術(shù)在產(chǎn)前診誘斷應(yīng)用的專頂家共識。拉齊FISH特仍點與應(yīng)用背嗽景。鄙呼FISH技間術(shù)的臨床應(yīng)煤用適應(yīng)證。侵湯FISH技觀術(shù)在產(chǎn)前診編斷應(yīng)用及遺流傳咨詢應(yīng)用范。諷（八）產(chǎn)前夜熒光定量P斑CR（QF敵-PCR）輝專家共識解軋讀與臨床應(yīng)含用刷1.目的和禾要求線1.1掌握律QF-PC削R技術(shù)的產(chǎn)效前應(yīng)用指征樂。弦1.2熟悉錄QF-PC挺R技術(shù)原理浸，能在產(chǎn)前悔診斷中規(guī)范己性應(yīng)用QF史-PCR技重術(shù)。藝2.教學(xué)內(nèi)燈容躬2.1疫丟QF-PC瞧R介紹。朱浩QF-PC怠R在產(chǎn)前檢嗽測技術(shù)體系衣中的定位。艷謊QF-PC足R技術(shù)原理忙與臨床應(yīng)用醫(yī)舉例。俱溫QF-PC以R技術(shù)的優(yōu)淘勢與局限性尺。敬限國外QF-掏PCR行業(yè)由指南。漸2.2神軍QF-PC疲R技術(shù)在產(chǎn)員前診斷應(yīng)用欣的專家共識膀。趁腰QF-PC謙R特點與應(yīng)葉用背景。疊振QF-PC照R技術(shù)的臨特床應(yīng)用適應(yīng)艦證。吳希QF-PC攏R技術(shù)在產(chǎn)瞧前診斷應(yīng)用恢中的相關(guān)問泉題。晌草產(chǎn)前遺傳咨擇詢相關(guān)問題困?；蛄F-PC鋪R技術(shù)在產(chǎn)速前診斷中的爸規(guī)范化應(yīng)用墻建議。閑（九）產(chǎn)前饅染色體微陣園列分析（C辱MA）專家僑共識解讀與繞臨床應(yīng)用讓1.目的和釣要求需1.1了解臣基因組拷貝控數(shù)變異的解獄讀原則、變訊異分類原則戚、雜合性丟語失的解讀原母則。掌握染穩(wěn)色體芯片在矩產(chǎn)前染色體輸異常診療中按的應(yīng)用原則漏；了解常見螺染色體微缺國失及微重復(fù)碼綜合征的臨傳床表現(xiàn)、發(fā)泡病機制。岸1.2了解高染色體芯片翅設(shè)計原則及忙期望收效。長2．教學(xué)內(nèi)適容籃2.1臨床垃染色體芯片燦在出生后持更續(xù)性變異中未設(shè)計與期望姑收效的應(yīng)用確指導(dǎo)。源2.2染色尼體芯片技術(shù)纏及其在染色置體異常診療雜中的應(yīng)用指孝南。先2.3染色狡體芯片在產(chǎn)臥前診斷中的騰應(yīng)用原則。帶2.4資拷貝數(shù)變異勇的解讀原則探、變異分類容原則、雜合腿性丟失的解什讀原則。用2.5久染色體芯片發(fā)在產(chǎn)前診斷慎中應(yīng)用實例槐分享。盞（十）高通陳量測序診斷諸染色體異常乏技術(shù)原理與嘗在產(chǎn)前診斷散中應(yīng)用展望暗1.目的和繞要求春1.1了解預(yù)染色體異常莫的定義、分否類；了解高廈通量測序診鄭斷染色體異好常技術(shù)原理儲、優(yōu)點及局例限性；掌握漠高通量測序聰技術(shù)在產(chǎn)前后診斷中應(yīng)用桃的臨床指征拒。命1.2了解侍高通量測序秩技術(shù)的發(fā)展惑史、實驗操杠作流程；了虎解其他染色普體異常遺傳臨學(xué)檢測技術(shù)較。摩2．教學(xué)內(nèi)扶容泊2.1染色店體異常的定擴義、分類。朝2.2常用抱染色體異常頓遺傳學(xué)檢測擠技術(shù)的比較獻。確2.3高通銀量測序技術(shù)彩發(fā)展史、基藥本原理、實察驗操作流程席。歪2.4高通吹量測序技術(shù)番優(yōu)點及局限米性。跳2.5高通臥量測序診斷襯染色體異常線技術(shù)產(chǎn)前應(yīng)跳用的臨床指圣征。橡（十一）?？室妴位蚣矇夭‘a(chǎn)前診斷攪1.目的和柜要求邀1.1掌握斯單基因遺傳懶病的定義、影分類及常見歡單基因遺傳竄病的遺傳方傭式。聚1.2熟悉農(nóng)常見單基因暴遺傳病產(chǎn)前枕診斷的要求泥與流程。淹1.3了解邁常見單基因重遺傳病產(chǎn)前什診斷的方法遺與原理。耕2.教學(xué)內(nèi)臺容碧2.1單基羅因遺傳病的德定義與分類分。野2.2常見濟單基因遺傳莖病及其致病返機制。旁2.3常見敵單基因遺傳悶病基因診斷澆的原理與方斗法。別2.4單基饑因遺傳病產(chǎn)側(cè)前診斷的咨口詢與指導(dǎo)原繁則。波2.5單基麥因遺傳病產(chǎn)亡前診斷的流猛程與質(zhì)量控喜制。箭（十二）產(chǎn)蠅前診斷技術(shù)食選擇應(yīng)用策摧略質(zhì)1.目的和膠要求肥1.1掌握袋各種遺傳病溫產(chǎn)前診斷方盜法的優(yōu)點與強缺點。熄1.2熟悉饅針對不同情滿況，采用不毯同的產(chǎn)前診沉斷原則。拼2.教學(xué)內(nèi)臭容憶2.1產(chǎn)前蜂診斷的目的蜻及目標(biāo)人群世。襪2.2各種敞不同細(xì)胞遺舞傳學(xué)產(chǎn)前診墾斷方法的特碼點。割2.3不同晝的染色體遺膚傳病、單基醒因遺傳病產(chǎn)催前診斷方法京選擇。賣2.4不同炒目標(biāo)人群產(chǎn)繭前診斷方法院的選擇。撥2.5產(chǎn)前福診斷多重技佳術(shù)驗證。薦（十三）雙噴胎的產(chǎn)前篩戒查與診斷亂1.目的和醬要求企1.1掌握畏雙胎的卵型陽和絨毛膜性爽。騾1.2了解判目前雙胎產(chǎn)因前篩查的常責(zé)用方法。側(cè)1.3了解仿雙胎介入產(chǎn)搞前診斷的指濁征、注意事灶項?；?．教學(xué)內(nèi)見容蓄2.1雙胎登卵型及絨毛繭膜性的判斷崇。秀2.2早孕革期雙胎非整慌倍體的超聲范篩查。嗚2.3殊雙胎非整倍逆體的血清學(xué)拼篩查。由2.4梨NIPT在粒雙胎中的應(yīng)宮用。斃2.5劫雙胎行介入良性產(chǎn)前診斷薦的指征、注罷意事項。市（十四）胎猴兒樣本采集埋技術(shù)在介入把性產(chǎn)前診斷宅的規(guī)范應(yīng)用姻1.目的和賊要求播1.1掌握屠介入性產(chǎn)前債診斷適應(yīng)證扒及禁忌證；林熟悉胎兒樣潛本采集技術(shù)連在介入性產(chǎn)較前診斷的臨豐床應(yīng)用。寨1.2了解聽介入性產(chǎn)前襯診斷機構(gòu)及繪人員資質(zhì)的翅基本要求。涼2．教學(xué)內(nèi)友容清2.1介入慈性產(chǎn)前診斷偏概述。吧2.2介入革性產(chǎn)前診斷起適應(yīng)證及禁買忌證。帝2.3介入呈性產(chǎn)前診斷稍機構(gòu)及人員申資質(zhì)的基本銀要求。新2.4杠目前臨床應(yīng)杠用較廣的介中入性產(chǎn)前診系斷取材術(shù)介花紹。沒魂絨毛活檢術(shù)豆。冒模羊膜腔穿刺般術(shù)。奪踩臍帶血穿刺掃術(shù)。流2.5胎兒贊樣本采集技跨術(shù)在介入性微產(chǎn)前診斷的弓質(zhì)控管理。魄2.6介入瑞性產(chǎn)前診斷檔取材術(shù)風(fēng)險件防范。戴（十五）產(chǎn)炒前影像學(xué)臨典床咨詢廁1.目的和起要求糕1.1掌握印常見胎兒結(jié)賢構(gòu)發(fā)育異常慶的疾病定義瞇、妊娠期處味理與監(jiān)測，污遺傳方式及其再發(fā)風(fēng)險，嬌熟悉常見胎懇兒結(jié)構(gòu)異常爛的胚胎學(xué)發(fā)令育、影像學(xué)猴診斷、分型閣、并發(fā)綜合催征及鑒別診迷斷。秧1.2了解且新生兒處理谷與預(yù)后。兩2.教學(xué)內(nèi)玩容樣2.1渴胎兒結(jié)構(gòu)異紀(jì)常的影像學(xué)脾概述。討2.2孟胎兒結(jié)構(gòu)異旁常的診斷與呢鑒別診斷。膽2.3扇胎兒結(jié)構(gòu)異璃常的臨床咨闊詢與處理原睬則。車2.4燒常見幾種胎飾兒結(jié)構(gòu)異常旋的臨床咨詢騎示范。結(jié)五、產(chǎn)前超欄聲面診斷妹培訓(xùn)大綱懶（一）超聲橫檢查的物理倦基礎(chǔ)及超聲著儀器原理播1.掌握超禍聲檢查的物克理基礎(chǔ)。佳2.了解超勢聲儀器的工們作原理。堂3.熟悉超禮聲聲像圖的秀常見偽像。毫4.掌握產(chǎn)還科超聲的常著規(guī)檢查技術(shù)捷。柄5.了解產(chǎn)某科超聲檢查圍新技術(shù)的臨舅床應(yīng)用。污6.掌握產(chǎn)氏科超聲檢查倒的安全性原逗則，即胎兒易超聲檢查應(yīng)破遵循的談“升最小劑量指”明原則。往7.了解超高聲檢查儀器找設(shè)備的局限將性，超聲不皂能檢出所有聯(lián)的胎兒畸形緞。優(yōu)（二）產(chǎn)科誼超聲檢查概怖論沿1.掌握產(chǎn)恰前超聲檢查很的三個重要棋時機。半2.掌握孕及11-13孝周6天及中舉孕期I、I診I、III泥級產(chǎn)前超聲常檢查內(nèi)容與計規(guī)范及標(biāo)準(zhǔn)孔切面和圖像閘特征。嘉3.掌握胎壯兒超聲檢查苗的安全性。固4.熟悉產(chǎn)劑前超聲報告疾內(nèi)容及書寫驢規(guī)范。行5.了解中封孕期II、蘋III級產(chǎn)油前超聲檢查米各標(biāo)準(zhǔn)切面飯可診斷疾病是種類。撿6.了解孕顯11-13尚周6天可診哭斷的嚴(yán)重疾趴病種類。岔7.了解不膠同孕周產(chǎn)前辟超聲檢查各摸標(biāo)準(zhǔn)切面的娛結(jié)構(gòu)變化特懷征?；I（三）正常改胎兒解剖與濁測量替1.熟練掌胳握早孕期孕拳囊、頭臀長慘的正確測量進。蛛2.熟練掌角握中晚孕期揉胎兒生物學(xué)巧參數(shù)（雙頂盒徑、頭圍、見腹圍、股骨并長）的正確傷測量。愈3.掌握早候、中、晚孕甘期各個器官干系統(tǒng)及附屬旺結(jié)構(gòu)需要觀勞察的正常解駁剖結(jié)構(gòu)。姓4.掌握早偏、中、晚孕旁期各個器官撲系統(tǒng)及附屬熊結(jié)構(gòu)需要觀銹察的正常解芽剖結(jié)構(gòu)。甩5.熟悉各它個器官系統(tǒng)僅及附屬結(jié)構(gòu)這在胚胎發(fā)育肝不同時期的思變化特征。葬6.了解某恰些解剖結(jié)構(gòu)閣未顯示可能身出現(xiàn)的情況顯。懶（四）正常狀胎兒超聲心素動圖際1.熟練掌爽握正常胎兒溝超聲心動圖蛾標(biāo)準(zhǔn)切面的垮操作方法。好2.熟練掌胳握正常胎兒孩超聲心動圖躬檢查各標(biāo)準(zhǔn)凱切面的圖像缸特征。瞧3.掌握胎耽兒超聲心動鋒圖檢查各標(biāo)閘準(zhǔn)切面上正悄常與異常結(jié)澤構(gòu)的圖像識誓別。拴4.掌握胎越兒超聲心動睜圖相關(guān)指標(biāo)減的測量方法斤。筋5.了解四野腔心及左、兇右室流出道幸標(biāo)準(zhǔn)切面可莊診斷的復(fù)雜調(diào)心臟畸形的無種類。嫌6.了解三礦血管切面正追常與異常的扭圖像特征。潤（五）胎兒膜神經(jīng)系統(tǒng)先逼天畸形裕1.熟練掌濤握胎兒顱內(nèi)做結(jié)構(gòu)及脊柱搞超聲檢查標(biāo)示準(zhǔn)切面及重材要生物測量畫參數(shù)的正確牧測量方法。扁2.掌握胚聞胎發(fā)育特征暫、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)靠和脊柱的正籠常解剖結(jié)構(gòu)槐及其隨著孕答周增長的發(fā)堆展變化特征訪。場3.掌握各車類神經(jīng)系統(tǒng)近畸形的超聲經(jīng)診斷要點、陵診斷思路及況鑒別診斷。捕4.了解神救經(jīng)系統(tǒng)輕微泄異常如側(cè)腦章室增寬、后榜顱窩池增寬拔的超聲監(jiān)測仰及預(yù)后。程5.了解神料經(jīng)系統(tǒng)部分壇解剖結(jié)構(gòu)正肉常變異的鑒嘗別診斷思路睛及臨床預(yù)后須。嫂（六）神經(jīng)誰管缺陷衣1.掌握神敞經(jīng)管缺陷的氏病理類型。終2.掌握無搬腦畸形、露燥腦畸形、腦闖或腦膜膨出獄的圖像特征科、診斷切面映。重3.掌握開皮放性脊柱裂脂的腦部特征景和脊柱特征辯。走4.熟悉神構(gòu)經(jīng)管缺陷的兔診斷思路。呆5.了解閉燃合性脊柱裂演的產(chǎn)前超聲液特征與局限古性。翠6.了解閉慶合性脊柱裂徐的疾病種類吐。惜（七）胎兒統(tǒng)先天性心臟忽畸形涼1.熟練掌徐握胎兒單心參室、永存動路脈干診斷標(biāo)嶄準(zhǔn)與鑒別診當(dāng)斷。蛋2.掌握胎跳兒房室間隔搜缺損、三尖敏瓣閉鎖、三醒尖瓣下移畸錫形、完全型籮肺靜脈。異頁位引流、室濤間隔缺損、貍心臟腫瘤異嬌常結(jié)構(gòu)的圖兄像識別。緣3.掌握胎岡兒左（右）墾心發(fā)育不良功綜合征、法靜洛四聯(lián)癥、嗽右室雙出口斷、大動脈轉(zhuǎn)駛位、肺動脈鄙閉鎖的超聲騎診斷要點及籃鑒別診斷。缸4.了解房奸室間隔缺損弊、右室雙出含口、大動脈沉轉(zhuǎn)位、肺動寫脈閉鎖、完限全型肺靜脈輩異位引流病栽理解剖分型表與預(yù)后。么5.了解胎乘兒心室雙腔視心、二尖瓣桂閉鎖、主動植脈閉鎖的超妖聲特征及診填斷要點。燈（八）胎兒局超聲心動圖填診斷心臟異姑常的產(chǎn)前咨龜詢及預(yù)后分包析額1.掌握胎圈兒先天性心跨臟病產(chǎn)前咨喂詢的基本原怪則。勿2.掌握胎斥兒先天性心盈臟病產(chǎn)前咨疤詢的主要內(nèi)題容。掀3.掌握超揉聲心動圖診儉斷的各種胎碼兒先天性心號臟病的預(yù)后青分析及治療瞇概況?；?.了解胎妥兒超聲心動預(yù)圖對先天性緣心臟病診斷挪的現(xiàn)狀。擁5.了解胎緞兒先天性心仙臟病的基本標(biāo)發(fā)病情況。狀6.了解胎毅兒超聲心動煎圖的局限性紛。的（九）胎兒受心臟病的產(chǎn)弓前診斷、咨嚷詢及圍產(chǎn)期鉆管理要點即1.熟練掌恐握胎兒心臟蘇病的篩查和艙診斷切面。頸2.掌握胎膏兒心臟病的繼定性診斷要熟點和切面。析3.掌握胎坐兒心臟病的舊定量診斷要秀點和切面。凝4.掌握高索致死性胎兒拉心臟病種類貿(mào)及診斷要點谷。歐5.掌握急宋診救治類胎榴兒心臟病的徐種類及產(chǎn)前土診斷要點。旅6.掌握預(yù)益后良好的胎想兒心臟病診棚斷要點。赴7.了解基箏于細(xì)化危險配分層診斷的徒預(yù)后咨詢?？?.了解胎盟兒心臟病合顏并遺傳性疾戚病產(chǎn)前遺傳尿?qū)W檢測方案啄。嗎（十）胎兒讓胸腔畸形霞1.掌握胎晉兒胸腔結(jié)構(gòu)廣正常解剖、奸檢查方法、嶺需要觀察及杯留存的標(biāo)準(zhǔn)嚷切面、注意稠事項。黃2.掌握胎站兒胸腔結(jié)構(gòu)乳正常圖像特僅征。墊3.掌握胎療兒胸腔超聲叫檢查各標(biāo)準(zhǔn)殃切面上正常兔與異常結(jié)構(gòu)顫的圖像識別頌。憶4.掌握胎拆兒胸腔超聲酒檢查的方法梨。毅5.了解胎委兒胸腔超聲筒檢查各標(biāo)準(zhǔn)縮切面可診斷碼疾病種類。幼6.了解胎糞兒胸腔疾病雖不同孕周產(chǎn)葵前超聲檢查疾各標(biāo)準(zhǔn)切面局的結(jié)構(gòu)變化癥特征。團7.了解胎僚兒胸腔常見晉疾病的預(yù)后途與咨詢。家（十一）胎辛兒泌尿生殖裁系統(tǒng)畸形錫1.掌握胎杜兒泌尿、生碧殖系統(tǒng)系統(tǒng)圈正常解剖、篩檢查方法、揚需要觀察及播留存的標(biāo)準(zhǔn)連切面、注意鴨事項。嫩2.掌握胎駱兒泌尿、生貸殖系統(tǒng)正常飾圖像、正確處測量方法及較注意事項。秩3.掌握胎站兒泌尿、生念殖系統(tǒng)異常話圖像及常見覆原因。琴4.了解胎路兒泌尿、生景殖系統(tǒng)不同運孕周產(chǎn)前超蒙聲檢查各標(biāo)漁準(zhǔn)切面的結(jié)獸構(gòu)變化特征輪?？?.了解胎弱兒泌尿、生在殖系統(tǒng)常見伍疾病的預(yù)后簽與咨詢。于6.了解胎儲兒泌尿、生廟殖系統(tǒng)各標(biāo)筋準(zhǔn)切面可診假斷疾病種類鞭。詢（十二）尿法直腸隔畸形引與泄殖腔外悔翻推1.掌握正架常泌尿直腸茄生殖隔胚胎生發(fā)育特征和掉解剖結(jié)構(gòu)特僅征。紙2.掌握尿課直腸隔序列再征、泄殖腔騎外翻診斷思勝路及超聲特配征。灣3.熟悉膀子胱在尿直腸蔑隔序列征、嘆泄殖腔外翻科的產(chǎn)前超聲鵲診斷價值。孤4.了解尿研直腸隔序列銜征、泄殖腔壟外翻臨床處嚇理及預(yù)后。寒（十三）胎須兒消化系統(tǒng)靠畸形雀1.掌握胎頂兒食道、胃熊、小腸與結(jié)架腸正常解剖壁、檢查方法貪、需要觀察曉及留存的標(biāo)斃準(zhǔn)切面、注亞意事項。委2.掌握胎煙兒食道、胃識、小腸與結(jié)葉腸正常圖像拖、正確測量砍方法、圖像老變異及注意亦事項。納3.掌握胎拍兒食道、胃槐、小腸與結(jié)堵腸異常圖像替及常見原因憲。私4.了解胎晉兒食道、胃救、小腸與結(jié)孔腸不同孕周誓產(chǎn)前超聲檢臘查各標(biāo)準(zhǔn)切戴面的結(jié)構(gòu)變慎化特征。疊5.了解胎翻兒食道、胃賀、小腸與結(jié)籠腸常見疾病童的預(yù)后與咨亞詢。出（十四）胎吊兒消化道閉質(zhì)鎖孩1.掌握胎敞兒消化道閉纏鎖的病理類紫型、超聲診洲斷思路及超牧聲特征。儀2.熟悉正厲常胎兒不同欠孕周消化管未大小測值范蝕圍。銷3.了解胎籃兒消化道閉猾鎖常見疾病盡的預(yù)后與咨矮詢。育（十五）胎梯兒MRI的沙應(yīng)用辭1.掌握胎旁兒MRI的伐基本原理。瓣2.掌握胎裳兒MRI的吉適應(yīng)證及禁艦忌證。際3.掌握胎差兒不同孕周罷腦的MRI席表現(xiàn)特點。紡4.掌握胎浩兒神經(jīng)系統(tǒng)享主要疾病M翻RI表現(xiàn)特獸征。駛5.了解利司用MRI診鬧斷胎兒胸腔炸疾病的優(yōu)勢招和不足。版6.了解胎拜兒胸腔疾病艦首選超聲和個基本不選擇隙MRI的病紗種。邀7.了解在技利用MRI啄診斷胎兒消惕化系統(tǒng)疾病率時，比超聲才有明顯的優(yōu)豪勢的病種。摧（十六）胎哪兒肌肉骨骼背系統(tǒng)畸形及穗肢體畸形若1.掌握胎深兒肢體檢查宣的正常解剖碧、檢查方法模、需要觀察景及留存的標(biāo)螺準(zhǔn)切面、注懇意事項。言2.掌握胎煙兒肢體檢查怨的正常圖像宮、正確測量鉤方法及注意外事項。噴3.掌握各騙類肢體畸形糊的分類及超核聲診斷要點簽。斃4.了解各擱類骨骼肢體礙畸形的鑒別留診斷，致死玉性的骨發(fā)育說不良和非致腦死性的骨發(fā)露育不良的鑒歇別方法。痛5.了解各燈類骨骼肢體沾畸形的預(yù)后己及臨床處理剃?？?.了解產(chǎn)獎前超聲檢查紡無法檢出或性較難檢出的鵲骨骼肢體畸寶形。?。ㄊ撸┨ヅ瑑焊贡诨问?.掌握臍啞膨出的定義丘、病理及超看聲特征，熟魚悉其預(yù)后，稠知道生理性狗臍膨出時間啟段。缺2.掌握腹弱裂的定義、死病理及超聲勺特征，熟悉艙其預(yù)后。閑3.掌握體康蒂異常超聲項特征，熟悉仁病理特征及摧其預(yù)后。電4.掌握羊號膜束帶綜合蛙征超聲特征豈，熟悉其病超理特征及其僅預(yù)后。教（十八）胎暢兒水腫懸1.掌握胎秤兒水腫（h缸ydrop巷sfel繭talis條）的定義、是常見病因、衫聲像圖特點求。尖2.熟悉胎弱兒水腫的形案成過程及其殲預(yù)后。握（十九）胎即兒顏面部畸惹形餐1.掌握胎焦兒顏面部正盾常解剖、檢搶查方法、需狠要觀察及留鄰存的標(biāo)準(zhǔn)切上面、注意事群項。科2.掌握胎出兒顏面部正恒常圖像、正昌確測量方法杏及其注意事壺項。柔3.掌握胎齒兒獨眼、眼到距過窄、過訂寬鼻、骨缺鼓失、喙鼻、鋪唇腭裂和小止下頜定義及幅其聲像圖改納變。畢4.熟悉胎書兒獨眼、眼聯(lián)距過窄、過蜓寬鼻、骨缺馳失、喙鼻、嚼唇腭裂和小羊下頜病因及控其預(yù)后。點5.了解相返關(guān)綜合征。筐（二十）常北見胎兒腫瘤新超聲表現(xiàn)及的診斷思路梳1.掌握常保見胎兒腫瘤曉的超聲表現(xiàn)餡、掃查方法殘及診斷思路謙。俘2.了解常槽見胎兒腫瘤叢的預(yù)后及治搶療方案。疲3.了解常蒙見胎兒腫瘤膀與畸形的關(guān)技系。承4.了解?？h見胎兒腫瘤蠟的病因及其槍發(fā)病機制?？颍ǘ唬┌措p胎妊娠及姥并發(fā)癥收1.掌握雙女胎妊娠絨毛詞膜性及羊膜坑性鑒定的最抬佳孕周?？?.掌握雙世胎妊娠絨毛仙膜性及羊膜斥性超聲鑒定彎的方法。述3.掌握單宇絨毛膜囊雙糠胎妊娠的孕村期隨訪頻率曉及內(nèi)容。材4.掌握單逐絨毛膜囊雙或胎超聲檢查流標(biāo)準(zhǔn)平面及瑞正常與異常藥圖像的識別鞏。屆5.掌握雙暮胎輸血綜合督征的超聲診蹲斷要點及分倆期。畫6.了解雙飄胎選擇性胎報兒生長受限碼的超聲診斷幅標(biāo)準(zhǔn)。曠7.了解雙彎胎貧血多血克序列癥的超脆聲特征。揚8.了解雙決胎臍動脈反尾灌注序列癥框的超聲診斷駐方法。乘9.了解聯(lián)堪體雙胎的超鑼聲診斷方法下。魔（二十二）巷胎盤、臍帶齡與羊水異常桶的超聲評價吊1.掌握中際、晚孕期胎盒兒附屬物（句胎盤、臍帶糟、羊水）的訓(xùn)超聲掃查方漠法、需要觀捐察的內(nèi)容及硬需要留存的蛙標(biāo)準(zhǔn)切面。謠2.掌握中淡、晚孕期超快聲測量胎兒他羊水的方法冶。乎3.了解中陶、晚孕期各嬸種胎盤、臍啊帶異常的相但關(guān)臨床、病植理表現(xiàn)。栗4.熟悉引址起胎兒羊水啞異常（羊水晝過多或過少鄙）的常見病勒因。毒5.掌握I客II級產(chǎn)前賠超聲檢查時顛，中、晚孕反期胎盤、臍旨帶常見異常采（包括變異餡）的超聲特肯點。親6.掌握中視孕期III堅級產(chǎn)前超聲親檢查時羊水政異常的超聲征診斷標(biāo)準(zhǔn)。丘（二十三）飛胎兒染色體奏異常的相關(guān)再超聲檢查民1.掌握常瓜見染色體畸虎形的超聲診壁斷要點、圖牛像特征及常私累及的器官灣系統(tǒng)。無2.熟悉胎慕兒染色體異永常的超聲與福實驗室篩查散方法。磁3.了解各翻種常見胎兒淘染色體異常閘的預(yù)后及臨痰床處理原則承。貼4.了解常動見胎兒染色勵體異常的病餐因與病理。焦5.了解非炎整倍體染色沾體異常的種歡類和概念。綁6.了解不捉同超聲軟標(biāo)告記與染色體瘡異常的相關(guān)田性。往（二十四）膚胎兒綜合征澆、序列征、型聯(lián)合征潮1.熟練掌朝握產(chǎn)前超聲威檢查中常見撫的羊膜帶綜首合征、梅干弱腹綜合征、寒短肋多指綜爹合征、Ro子bin序昆列征、施VACTE駝RL漠聯(lián)合征及導(dǎo)Cantr遮ell葉五聯(lián)征的超牙聲診斷要點梁、圖像特征紐及常累及的英器官系統(tǒng)。慣2.掌握產(chǎn)鏡前超聲檢查轉(zhuǎn)中常見的肢介體-體壁綜惡合征、臍膨繼出-巨舌-標(biāo)巨體綜合征喂、致死性多倉發(fā)性翼狀胬稠肉綜合征、博尾退化綜合索征、缺指（蜘趾）-外胚附層發(fā)育不良醬-唇腭裂綜像合征、X-圍連鎖腦積水終綜合征、H去olt-O餃ram綜升合征、Ap矩ert綜合胃征、5p缺陡失綜合征、范22q11施.2缺失綜破合征、Jo久ubert洗綜合征及K恭-T綜合征膠的超聲診斷火要點及圖像軟特征。古3.掌握各順種常見胎兒合綜合征、序排列征、聯(lián)合況征的預(yù)后及匹臨床處理原宜則。賴4.了解常父見胎兒綜合錦征、序列征素、聯(lián)合征的陶病因與病理事。冶（二十五）連多普勒技術(shù)煮在胎兒畸形奴診斷中的應(yīng)邀用父1.掌握胎星兒、胎盤的匪血液循環(huán)結(jié)拆構(gòu)及特點。歡2.掌握子泛宮動脈、臍寨動脈、大腦境中動脈、靜姻脈導(dǎo)管多普減勒的正確測潔量方法、隨液孕周的變化判及其臨床意繩義。雄3.了解多峽普勒技術(shù)在射診斷胎兒結(jié)望構(gòu)畸形中的信應(yīng)用。躺4.了解多脾普勒超聲在狐胎兒染體畸占形篩查中的惕應(yīng)用?？ǘ┚颂貉餮醐h(huán)特征與出吹生后特點礦1.掌握胎腔兒心臟解剖闖結(jié)構(gòu)。維2.掌握胎刺兒血液循環(huán)嫌特征。言3.熟練胎沿兒循環(huán)出生五后的變化?？?.掌握因脊胎兒期特殊精血液循環(huán)而警導(dǎo)致的心臟坐結(jié)構(gòu)變化特佳征。理5.掌握多庫普勒超聲在毫評價胎兒血姐液循環(huán)中的餃應(yīng)用。缸6.了解不燃同孕周多普愛勒超聲在評具價胎兒血液共循環(huán)中的不語同。最六、新生兒獄遺傳代謝性渠疾病篩查與饅診治培訓(xùn)大紀(jì)綱壞（一）新生疊兒遺傳代謝頃病篩查國內(nèi)嫌外進展及相劑關(guān)倫理、法斷律、法規(guī)曬1.目的和上要求吧1.1歪掌握新生兒仔遺傳代謝病莊篩查基本概姜念、原則。紗1.2掌握航新生兒遺傳項代謝病相關(guān)答倫理知識及喇法律、法規(guī)折。麥1.3了解剪新生兒遺傳亮代謝病篩查染組織管理。舞1.4了解笨新生兒遺傳臨代謝病篩查認(rèn)國內(nèi)外進展評。勇2.教學(xué)內(nèi)攝容致2.1新生類兒遺傳代謝挽病篩查基本替概念、篩查朗病種選擇的令原則。密2.2國內(nèi)存外新生兒遺隸傳代謝病篩際查的歷程和攤我國新篩相憂關(guān)的法律、歷法規(guī)。泥2.3半新生兒遺傳諸代謝病篩查荒相關(guān)的倫理侵知識。貫2.4我國妙新生兒遺傳堪代謝病篩查娛的組織管理燈模式。租2.5字新生兒遺傳霸代謝病篩查狀的進展和挑贊戰(zhàn)。葉（二）新生倆兒遺傳代謝掛病篩查健康宋教育糊1.目的和淡要求萌1.1掌握娘健康教育的桶概念、目的姐、意義、內(nèi)田容。提1.2掌握帆健康教育目惠標(biāo)及保障措婦施。眼1.3掌握穗新生兒遺傳乳代謝病篩查加健康教育特小點、內(nèi)容。備2.教學(xué)內(nèi)遍容慶2.1健康粗教育的概念附、目的和內(nèi)釣容。前2.2健康靈教育的意義確、目標(biāo)及達嚴(yán)到目標(biāo)所需殖要的保障措輩施。鎖2.3掌握視新生兒遺傳魔代謝病篩查定健康教育特河點、內(nèi)容。誕（三）新生惠兒遺傳代謝脹病篩查信息棗管理毅1.目的和扎要求筍1.1掌握躲新生兒遺傳擦代謝病篩查偷信息管理系姐統(tǒng)的功能。炭1.2了解及新生兒遺傳痰代謝病篩查槐信息管理系始統(tǒng)的相關(guān)問渾題。漠2.教學(xué)要喜求壯2.1新生捕兒遺傳代謝喪病篩查信息論管理系統(tǒng)流丙程?；?.2新生貨兒遺傳代謝纏病篩查信息防管理系統(tǒng)功良能模塊。揪2.3新生婦兒遺傳代謝到病篩查信息豈管理系統(tǒng)運稈維、安全管賞理相關(guān)問題承2.4新生集兒遺傳代謝弟病篩查管理羽信息化發(fā)展耀方向。爭（四）新生沈兒遺傳代謝謎病篩查實驗桃室檢測技術(shù)漫及質(zhì)量管理蛛1.目的和崗要求粉1.1掌握顆新生兒遺傳獎代謝病篩查淺的標(biāo)本采集鍛規(guī)范。焦1.2掌握土新生兒遺傳秘代謝病篩查妻實驗室檢測務(wù)技術(shù)。許1.3掌握賀新生兒遺傳鳳代謝病篩查巴質(zhì)量指標(biāo)及猴實驗室質(zhì)量耳控制評價體特系。耐2.教學(xué)內(nèi)瘡容短2.1新生慈兒遺傳代謝他病篩查相關(guān)嚴(yán)血標(biāo)本采集池技術(shù)規(guī)范。燕2.2新生繳兒遺傳代謝盲病篩查實驗仆室技術(shù)：傳干統(tǒng)實驗室檢冷測技術(shù)及其株注意事項、錢液相串聯(lián)質(zhì)百譜技術(shù)、分啞子診斷技術(shù)飄及其注意事防項。亦2.3新生提兒遺傳代謝校病篩查實驗土室定量檢測烏程序的基本船概念、性能睛特征、臨床益性能特征。耗2.4室內(nèi)歷質(zhì)量控制的毀常用控制規(guī)圖則、質(zhì)量控覆制方法評價伐和設(shè)計工具原。港2.5室內(nèi)鹽質(zhì)量控制的擊實際操作及患篩查數(shù)據(jù)質(zhì)揭控方法。滅2.6室間限質(zhì)量評價的兄作用和意義鉛、室間質(zhì)量津評價計劃的衫類型、室間山質(zhì)量評價的批方法及過程般、如何通過營室間質(zhì)量評盤價提高臨床啄檢驗質(zhì)量水膽平。抽（五）先天靜性甲狀腺功申能減低癥怕1.目的和噴要求赤1.1掌握償先天性甲狀勢腺功能減低旁癥篩查策略關(guān)。馬1.2掌握挨先天性甲狀足腺功能減低必癥的臨床診靠治和隨訪管升理。完2.教學(xué)內(nèi)獅容挨2.1先天殖性甲狀腺功孤能減低癥定匹義、病因分吸類、臨床表慢現(xiàn)、診斷、厘鑒別診斷、剛治療、預(yù)后就與遺傳咨詢默。滅2.2先天壁性甲狀腺功離能減低癥的非相關(guān)基因。社2.3先天餐性甲狀腺功呆能減低癥新動生兒篩查的鋪必要性、篩宋查方法及策珠略?？?.4篩查確陽性病例診勝斷路徑、治鼻療方案與隨錫訪內(nèi)容。癢（六）高苯推丙氨酸血癥摩1.目的和亮要求揀1.1掌握太高苯丙氨酸盲的篩查策略參。潮1.2掌握倚高苯丙氨酸蠅的臨床診治眠和隨訪管理訊?？?.教學(xué)內(nèi)肌容柳2.1高苯赴丙氨酸的定牌義、代謝通享路、分類、德發(fā)病機制、李臨床表現(xiàn)、歸實驗室檢查嘴、診斷和鑒擊別診斷、治店療、預(yù)后及繁遺傳咨詢。旁2.2高苯源丙氨酸血癥用新生兒篩查顫的必要性、洲篩查方法及期策略?？p2.3篩查識陽性病例診耐斷路徑、治薦療隨訪內(nèi)容陪。積2.4高苯槽丙氨酸血癥吸的治療進展釋。牧（七）葡萄膛糖-6-磷膛酸脫氫酶缺讀乏癥回1.目的和池要求想1.1掌握賤葡萄糖-6雞-磷酸脫氫進酶缺乏癥的石篩查策略。盛1.2掌握述葡萄糖-6償-磷酸脫氫秀酶缺乏癥的患臨床診治和洗隨訪管理。燕2.教學(xué)內(nèi)美容埋2.1葡萄葉糖-6-磷臨酸脫氫酶缺野乏癥的定義瘡、病因、發(fā)凳病機制、臨冷床表現(xiàn)、實盛驗室檢查、義診斷和鑒別抵診斷、治療矩、預(yù)防及遺息傳咨詢。駕2.2葡萄魔糖-6-磷栽酸脫氫酶缺耍乏癥新生兒元篩查方法及榜策略?？?.3篩查擇陽性病例診虛斷路徑、治雞療隨訪內(nèi)容告、用藥注意甚事項。記（八）先天見性腎上腺皮鉛質(zhì)增生癥設(shè)1.目的和德要求莊1.1掌握詞先天性腎上形腺皮質(zhì)增生蹤癥的篩查策淘略。徹1.2掌握橡21-羥化刺酶缺乏癥的老臨床診治和披隨訪管理。縣2.教學(xué)要生求碧2.1先天您性腎上腺皮據(jù)質(zhì)增生癥的呆定義、分類獅、發(fā)病機制撒、臨床表現(xiàn)摔、實驗室檢芬查、診斷和望鑒別診斷、知治療及遺傳貍咨詢。華2.22裳1-羥化酶宰缺乏癥新生肚兒篩查方法吧及策略。磨2.3篩查傘陽性病例診請斷路徑、治淺療隨訪內(nèi)容準(zhǔn)?？浚ň牛┌被鶖r酸代謝病睡1.目的和狠要求芹1.1掌握礦常見串聯(lián)質(zhì)梅譜篩查氨基著酸代謝病的迎篩查策略。枝1.2掌握難常見串聯(lián)質(zhì)凡譜篩查氨基呢酸代謝病的偽臨床診治和分隨訪內(nèi)容。柿2.教學(xué)內(nèi)辱容靠2.1常見泄串聯(lián)質(zhì)譜篩餃查氨基酸代太謝病定義、踏代謝通路、倉病因及發(fā)病五機制、臨床敘特點、診斷您及鑒別診斷黨、治療、預(yù)們后及遺傳咨梅詢。妖2.2常見佛串聯(lián)質(zhì)譜篩榨查氨基酸代暈謝病篩查關(guān)神鍵指標(biāo)解讀眼。壽2.3篩查疼陽性病例的味診斷路徑、芽治療隨訪內(nèi)沾容。溪（十）有機答酸代謝病陵1.目的和樹要求樣1.1掌握瞧常見串聯(lián)質(zhì)伸譜篩查有機愈酸代謝病的淘篩查策略。何1.2掌握捏常見串聯(lián)質(zhì)捉譜篩查有機患酸代謝病的冰臨床診治和埋隨訪內(nèi)容。辣2.教學(xué)要懲求委2.1有機液酸代謝病的拾定義、病因駱、發(fā)病機制信、代謝通路施、篩查關(guān)鍵受指標(biāo)、臨床懷特點、診斷把及鑒別診斷郵、治療、預(yù)蔑后及遺傳咨砌詢。奧2.1椒常見串聯(lián)質(zhì)稠譜篩查有機認(rèn)酸代謝病的頭篩查關(guān)鍵指幟標(biāo)鼻解讀。