家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病

（FamilialAdenomatousPolyposis

FAP）

主要內(nèi)容一、概述二、流行病學(xué)三、分型四、臨床表現(xiàn)五、診斷六、治療定義

定義：是1種染色體顯性遺傳病，系第5對(duì)染色體長(zhǎng)臂5q21上等位基因－APC基因(adenomatouspolyposiscoligene)發(fā)生突變所致。特征：結(jié)直腸內(nèi)生長(zhǎng)大量腺瘤性息肉(數(shù)量多大于100個(gè)），有家族史。發(fā)病時(shí)間：多數(shù)在青少年時(shí)期發(fā)病。隨著年齡的增長(zhǎng)，息肉增多增大，癌變危險(xiǎn)性增高。流行病學(xué)發(fā)病率：1/7000-1/10000（全球的發(fā)病率）若不干預(yù)，40歲后結(jié)直腸癌發(fā)病率100%若不治療干預(yù)，平均壽命42歲根據(jù)息肉數(shù)目分型：分型結(jié)直腸腺瘤性息肉數(shù)發(fā)病年齡平均癌變年齡癌變率CFAP嚴(yán)重型>100020歲前34100%中間型100~100010~30歲42AFAP衰減型<10030~50歲50~55歲69%根據(jù)腸外并發(fā)癥分型：分型腸外并發(fā)癥基因突變發(fā)病年齡Gardner綜合征骨瘤、皮膚軟組織瘤、纖維瘤和牙齒發(fā)育異常

APC基因第15外顯子1556密碼子20-40歲Turcot

綜合征中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性惡性腫瘤APC基因突變7p22的PMS2基因20多歲Peutz-Jeghers綜合征口唇皮膚黏膜色素沉著LKB1/STK11和FHIT基因青少年病理類型腺瘤性：管狀，絨毛狀及混合型錯(cuò)構(gòu)瘤性炎性其他：化生性，粘膜增生贅生物1234臨床表現(xiàn)便血大便習(xí)慣改變腸外表現(xiàn)貧血體重下降腸套疊腸梗阻診斷標(biāo)準(zhǔn)大腸內(nèi)彌漫腺瘤性息肉大于100顆腺瘤性息肉不超過100顆，但伴有家族史或先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚注：2003年中國遺傳性大腸癌協(xié)作組會(huì)議提出的FAP診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷方法內(nèi)窺鏡鋇劑灌腸基因檢測(cè)治療手術(shù)經(jīng)腹手術(shù)全結(jié)腸切除、回腸-直腸吻合術(shù)全結(jié)直腸切除、末端回腸造口術(shù)全結(jié)腸切除、回腸儲(chǔ)袋、經(jīng)直腸肌鞘回腸肛管吻合手術(shù)全結(jié)直腸次全切除、經(jīng)直腸肌鞘內(nèi)回腸肛管吻合手術(shù)

內(nèi)鏡下息肉切除經(jīng)肛手術(shù)藥物非甾體類藥物全結(jié)腸切除、回腸儲(chǔ)袋經(jīng)直腸肌鞘回腸肛管吻合手術(shù)

藥物機(jī)制：舒林酸——NSAIDs（COX-2抑制劑）抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制細(xì)胞增殖和腫瘤增長(zhǎng)增殖途徑劉xx女34歲

常州人漢族主訴：便血間作8天

現(xiàn)病史：患者8天前無明顯誘因下出現(xiàn)便血，色鮮紅，量少，便后即止，伴有肛內(nèi)腫物脫出。大便日行2-3次，質(zhì)稀。

既往史：在常州四院有“結(jié)腸息肉內(nèi)鏡下治療”手術(shù)史7年。家族史：家屬訴其父因結(jié)腸腫瘤47歲去世。入院診斷：便血待查

混合痔

篩查、隨診

結(jié)腸鏡隨診（有家族史直系