中國(guó)部分醫(yī)院Down綜合征篩查-孫念怙課件

美國(guó)的經(jīng)驗(yàn)高齡孕婦取材及時(shí)機(jī)：傳統(tǒng)：16~18周，羊水穿刺，細(xì)胞多，安全近年來(lái)：9~12周，絨毛活檢B超引導(dǎo)培養(yǎng)技術(shù)的改進(jìn)產(chǎn)前診斷，母齡是做診斷的條件，只要有必要，妊娠任何時(shí)候都可進(jìn)行診斷18三體出生時(shí)的發(fā)病率為1:8000，約70%的18三體胎兒在中孕~足月妊娠期間流產(chǎn)或死亡。--《EssentialsofPrenatalDiagnosis》產(chǎn)前篩查多生化指標(biāo)血清學(xué)篩查與AFP血清學(xué)篩查:比較檢出率及假陽(yáng)性率（兩組婦女都<35歲）討論基于研究群體的母齡分布，應(yīng)該有36例唐氏兒出生的小兒及羊穿結(jié)果，共有35例檢出率：58%假陽(yáng)性率：3.8%在建議羊穿組，OAPR=1:46(21:960)其中2例唐氏兒屬于高危組，故檢出率為6.4%與起初的陽(yáng)性率6.6%接近對(duì)照檢出率估計(jì)值61%、假陽(yáng)性率5%，是合理的但仍未將B超估計(jì)孕期的風(fēng)險(xiǎn)包括在內(nèi)應(yīng)用不同參數(shù)評(píng)價(jià)檢出率法國(guó)1997-98孕中期篩查數(shù)據(jù)

（孕婦年齡<38歲，單胎）總計(jì)： 854902篩查例數(shù)： 837765陽(yáng)性（截?cái)嘀怠?/250） 54,720（6.48%)21三體： 626篩查陽(yáng)性中檢出效率（OAPR）： 1/87兜底后人群中21三體： 884篩查檢出率： 70.8%Prenat.Diag.2002;22:925-929法國(guó)1997-98孕中期篩查數(shù)據(jù)

（孕婦年齡≥38歲，單胎）篩查人群總數(shù)： 13,891陽(yáng)性（截?cái)嘀怠?/250） 4,763（34%)高危中確診21三體： 92篩查陽(yáng)性中檢出效率（OAPR）1/52兜底后人群中21三體：

93篩查檢出率： 98.9%Prenat.Diag.2002;22:925-929華西醫(yī)大2006年篩查數(shù)： 4949(35歲) 1:270 92 (35歲) 高風(fēng)險(xiǎn)： 451(9.1%)羊水穿刺： 275(60%),檢出率2.2%21三體 5例18三體 1例假陰性 0院外篩查羊水穿刺 1053,檢出率0.66%21三體 7例注：PE藥盒北京醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院04-705-11篩查： 3789高風(fēng)險(xiǎn)： 281（7.42%）羊水穿刺： 168例18三體 3例（孕婦年齡為48、41、33歲）其他 1例高風(fēng)險(xiǎn)未羊穿中出生21三體1例注：貝克曼藥盒北京醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院

(2006)早孕篩查

2083例 高風(fēng)險(xiǎn)；

122中孕篩查 2242 高風(fēng)險(xiǎn)；

77羊穿

222(高風(fēng)險(xiǎn)148+高危等因素74)21三體：

3（1例唐氏1:210風(fēng)險(xiǎn)，1例 胎兒畸形，1例NT高危）假陰性 1（三聯(lián)1:3900，出生后為 21三體）北京醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院

(2006)篩查：

2000例 高危；

200+羊穿

540(高危陽(yáng)性、>35歲、前次唐 唐氏兒產(chǎn)史)21三體：

5 18三體 213三體 147,XXY等+結(jié)構(gòu)異常、易位 9假陰性 0唐篩假陽(yáng)性高北京市婦產(chǎn)醫(yī)院

(2006)篩查： 12556例 高危； 939(7.48%)羊穿 310(本院)+210(外院)21三體： 8 318三體 2其他染色體異常4假陰性21三體： 118三體 2南京市婦產(chǎn)醫(yī)院

2006年篩查總數(shù)： 15000截?cái)嘀担?：270生化指標(biāo)：二聯(lián)、三聯(lián)高危 560（3.8%）羊穿 34021三體胎兒 6拒絕羊穿，胎兒21三體 2假陰性 4 OAPR 8/560=14.3‰(1:66)21三體發(fā)生率： 12/15000=0.8‰南京鼓樓醫(yī)院

2002.7-2004.8篩查總數(shù)：26803人覆蓋率：78%平均年齡：25.1歲；≥35歲占1.7%

21三體 18三體 其他 高危 1244（5%）105(0.4%)

羊穿 1046

受累胎兒

5 4 6

二聯(lián)異常率

56% 80%

受累嬰兒 4 1覆蓋率：98%；唐氏發(fā)病率：0.3‰；18三體：0.2‰湖北省婦幼保健院

(2006)篩查：

7953例 高危；

366（4.6%）羊穿

151（41.3%）21三體： 3 18三體 147,XXX 145,X 1假陰性 2PE藥盒，二聯(lián)篩查青島市婦產(chǎn)醫(yī)院篩查 9000產(chǎn)前診斷 330羊穿 287臍穿 5121三體 5其他 1各種異常檢出率 1‰假陰性 3（21三體）浙江省婦產(chǎn)醫(yī)院數(shù)據(jù)

2006年篩查總數(shù)： 32417例截?cái)嘀担?：270（PE藥盒）高危 1711（5.26%）羊穿： 1807

（包括外地高危轉(zhuǎn)診）21三體胎兒 14（1:130羊穿）18三體 5其他染色體異常 29假陰性 21三體 918三體 1例 長(zhǎng)沙市婦產(chǎn)醫(yī)院

2006年篩查總數(shù) 17859截?cái)嘀? ？生化指標(biāo) ？高危 1069（5.9%）

>35歲 69 <35歲 1000羊穿 689（3.9%) 21三體胎兒 10 18三體 2

其他 14OAPR 26/689=37.7‰(1:26.5)21三體發(fā)生率 10/17859=0.56‰合肥市婦保院篩查： 1543例高危；

7921三體： 2（死胎）漏檢： 1未篩查組 1廣州市婦保醫(yī)院

2000-06篩查總數(shù)： 17859高危 1026（4%）羊穿： 359（34.9%) 21三體胎兒 10

早孕 3（漏檢3） 中孕 7（漏檢1）

18三體 2（漏檢1）OAPR 26/689=37.7‰(1:26.5)21三體發(fā)生率： 10/17859=0.56‰2006年唐篩陽(yáng)性： 4%早孕 7.08%中孕 3.21%廣州市婦保醫(yī)院

2000-06篩查總數(shù)： 17859高危 1026（4%）羊穿： 359（34.9%) 21三體胎兒 10

早孕 3（漏檢3） 中孕 7（漏檢1）

18三體 2（漏檢1）OAPR 26/689=37.7‰(1:26.5)21三體發(fā)生率： 10/17859=0.56‰2006年唐篩陽(yáng)性： 4%早孕： 7.08%中孕： 3.21%中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬二院

(2005+2006)篩查：

11000例 高危；

6.14%羊穿

36%陽(yáng)性21三體：

1 18三體 1染色體多態(tài)性 13NTD 30沈陽(yáng)市婦幼保健所

(2006)篩查：

97304例 高危；

5~8%，21三體高危5%羊穿

118021三體：

36 假陰性 ？蘇州市立一院 2005年 2006年篩查： 4498例 8670高危； 282 278羊穿+臍血 150+7 332+6021三體： 0 1拒絕羊穿21三體： 2例假陰性 1高齡(臍血)21三體：1例PE藥盒，二聯(lián)篩查廣西柳州市婦保院20042006篩查： 5722高風(fēng)險(xiǎn)： 352（6.2%）羊水穿刺： 192例（54.5％）21三體 4例其他 7例（5.7％）假陰性21三體 1例注：上海貝喜藥盒河南省人民醫(yī)院遺傳所篩查數(shù)： 3822高風(fēng)險(xiǎn)： 672（17.85%）羊水穿刺： 750例（97.2％）21三體 11例其他 8例（5.7％）假陰性21三體1例注：沃德興藥盒假陽(yáng)性高，20％高危，計(jì)算簡(jiǎn)便，重復(fù)差異性大近來(lái)用PE，準(zhǔn)確率高，計(jì)算麻煩，重復(fù)性好，差異為8％藥盒比較

——河南省人民醫(yī)院遺傳所沃德興假陽(yáng)性高，20%高危計(jì)算簡(jiǎn)便重復(fù)差異性大PE準(zhǔn)確性高計(jì)算繁重復(fù)性好，差異8%上海市婦嬰醫(yī)院2005-72006篩查數(shù)： 10083高風(fēng)險(xiǎn)： 626羊水穿刺： 402例21三體 4例（1％）假陰性 嵌合體1例注：ELISA法山西醫(yī)學(xué)院第一附院2006年篩查數(shù)： 3000高風(fēng)險(xiǎn)： 10%羊水穿刺： 200例21三體 5例假陰性 ？注：PE藥盒山西太原婦產(chǎn)醫(yī)院2005年10月至今篩查數(shù)： 2820高風(fēng)險(xiǎn)： 42羊水穿刺： 10例21三體 1例（孕婦38歲）假陰性注：山東濰坊藥盒2004年2005年篩查數(shù)： 500高風(fēng)險(xiǎn)： 2030％注：沃德興藥盒江西省婦幼保健院2006年工作情況：產(chǎn)前篩查數(shù)？羊膜腔穿刺術(shù)124例（9例異常）絨毛取材術(shù)7例（4例異常）

天津市工作情況2005年2006年產(chǎn)前篩查數(shù)1358625559羊膜腔穿刺術(shù)398例發(fā)現(xiàn)21三體24發(fā)現(xiàn)18三體21其他31621三體假陰性11甘肅省產(chǎn)前診斷中心產(chǎn)前篩查數(shù)3000例羊膜腔穿刺術(shù)300例（含部分青海病例）發(fā)現(xiàn)21三體2例發(fā)現(xiàn)18三體