維生素缺乏性佝僂病

維生素缺乏性佝僂病第1頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二定義(Definition)本病是由各種原因引起的鈣、磷代謝紊亂，造成骨鹽在骨基質(zhì)中沉著障礙為主要病變的一種全身性疾病.第2頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二病因(Etiology)(一)日照不足(lackofsunlight)7脫氫膽固醇--紫外線--→VitD3(皮膚)(296-310nm)1cm2皮膚在陽光下照射3小時,可產(chǎn)生20單位VitD,約相當(dāng)于1個雞蛋中D的含量.患病率:春季>秋季城市>郊區(qū)與膚色有關(guān)第3頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二病因(Etiology)(二)攝入不足(intakedeficit)

鈣攝入不足

(1)攝入量少：

(2)吸收不良：促進(jìn)吸收：VitD、乳糖、氨基酸等阻礙吸收：植酸、草酸、纖維素、含磷過多等第4頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二病因(Etiology)（三)生長速度的影響(growthvelocity)

年齡雙胎、早產(chǎn)（四）疾病的影響(diseases)

肝、膽、腸、腎第5頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二病因(Etiology)其他(others)(一)母親的營養(yǎng)狀況

VitD不能透過胎盤而25(OH)D3可通過胎盤,北方先天性佝僂病占新生兒的5%~30%.(二)嬰兒的生活習(xí)慣

大量谷類食品會加重D缺乏.第6頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二病因(Etiology)其他(others)(三)喂養(yǎng)方式(feedingpatterns)母乳喂養(yǎng)較人工喂養(yǎng)發(fā)病率低.原因是：

(1)鈣磷比例合理.(2)含有較多的25(OH)D3.(3)腸道疾病較少.

但母乳中D含量與母親受日照及是否補充D直接有關(guān).故母乳喂養(yǎng)兒也需按時補充VitD.第7頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二發(fā)病機理(Pathology)一．維生素D的活化(VitDactivation)

肝臟腎臟VitD3

25(OH)D31,25(OH）2D3

微粒體線粒體第8頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二發(fā)病機理(Pathology)二.1.25(OH)2D3的作用：(1)對鈣磷代謝的作用

①小腸:促進(jìn)鈣的吸收.②腎臟:促進(jìn)鈣磷的重吸收.③骨:增強破骨細(xì)胞作用,使舊骨吸收.(2)對成骨的局部作用

①刺激成骨細(xì)胞增生及骨樣組織成熟.②使枸櫞酸在成骨處積聚.③促使鈣向骨組織轉(zhuǎn)移.第9頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二發(fā)病機理(Pathology)三.影響鈣磷的其他激素(otherhormones)(1)甲狀旁腺素(84肽,M.W.9500)①骨骼:加強破骨,使血鈣↑、血磷↑

②腎臟:促進(jìn)鈣重吸收;血鈣↑抑制磷重吸收:血磷↓

③腸:通過刺激1.25(OH)2D3的合成,促進(jìn)鈣吸收.

結(jié)果：血鈣↑、血磷↓第10頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二發(fā)病機理(Pathology)三.影響鈣磷的其他激素(otherhormones)(2)降鈣素:（32肽，m.w.3419)①骨：抑制破骨╲血鈣↓②腎：阻止鈣、磷重吸收血鈣↓血磷↓第11頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二維生素D缺乏骨樣組織鈣化障礙骨樣組織堆積腸鈣磷吸收減少尿磷增加甲狀旁腺功能代賞性增加鈣磷乘積下降舊骨脫鈣加強血鈣正?；蚪档拓E病血鈣下降血磷下降發(fā)病機理(Pathology)

第12頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二病理改變(clinicalpathology)(1)肥大的軟骨細(xì)胞增生→骨樣組織↑(2)成骨細(xì)胞增殖→ALP↑(3)成骨不良→骨骼畸形.第13頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二臨床表現(xiàn)(Clinicalsymptom)I.癥狀和體征(symptomsandsigns)

一.骨骼基本的病理變化:1.鈣化不全→骨質(zhì)軟化→畸形2.骨樣組織增生第14頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二臨床表現(xiàn)(Clinicalsymptom)(一)頭顱(skull)(1)<6個月:顱骨軟化、乒乓頭。(2)6～12個月:方顱。(3)囟門增大,閉合延遲。(4)出牙延遲。(二)胸廓:(多見于1歲以內(nèi))

肋外翻、肋串珠、哈氏溝、雞胸、漏斗胸。第15頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二臨床表現(xiàn)(Clinicalsymptom)(三)四肢(limbs)(1)6月～1歲：手、足鐲.(2)>1歲.X型或O型腿.(3)病理性骨折.(四)脊柱、骨盆(spine&pelvis)

后突、側(cè)突、骨盆畸形.第16頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二臨床表現(xiàn)(Clinicalsymptom)二.肌肉變化(muscle)

抬頭、獨坐、走路等動作發(fā)育均延遲.

腹脹、臍疝.第17頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二臨床表現(xiàn)(Clinicalsymptom)三.神經(jīng)系統(tǒng)：煩躁、夜驚.

多汗、枕禿.第18頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二臨床表現(xiàn)(Clinicalsymptom)Ⅱ.X線表現(xiàn)(X-raysymptoms)

一.臨時鈣化帶斷續(xù)、模糊、密度↓.

二.干骺端有鉤樣改變→杯口狀→

毛刷狀.

三.骨骺軟骨增寬.

四.骨皮質(zhì)脫鈣,易變形.第19頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二診斷(Diagnosis)項目主要指標(biāo)次要指標(biāo)癥狀多汗、夜驚煩躁不安體征乒乓頭、方頭、枕禿、肋串珠、雞胸、肋外翻手足鐲、弓型腿、哈氏溝.第20頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二診斷(Diagnosis)

項目主要指標(biāo)次要指標(biāo)生化1．鈣磷<30

30.<40

2.ALP>30>20.≤30(金氏法)腕骨攝片毛刷狀或臨時鈣化帶模糊,

杯口樣改變有鉤樣改變第21頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二診斷(Diagnosis)符合以下任何一項,便可診斷活動性佝僂?。孩哦椫饕Y狀+一項主要體征.⑵一項主要癥狀+二項主要體征.⑶二項主要癥狀+一項主要生化（或X線）表現(xiàn).⑷一項主要體征+一項主要生化（或X線）表現(xiàn).⑸二項X線表現(xiàn).⑹<3月嬰兒，乒乓頭+二項主要癥狀.⑺其它：25(OH)D3<10ng/ml.第22頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二佝僂病分類按活動期病情輕重分類

輕度 中度 重度按病程變化分類

活動早期 活動期 恢復(fù)期 后遺癥期按發(fā)病年齡分類

先天性佝僂病

遲發(fā)性佝僂病第23頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二鑒別診斷(Differentiatediagnosis)一.智能落后二.呆小病(甲狀腺功能低下)三.軟骨營養(yǎng)不良四.抗D佝僂病第24頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二治療(Treatment)一.一般治療：多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治并發(fā)癥。第25頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二治療(Treatment)二.藥物(medicine)

初期:D35千～1萬u/日x1月口服或D330萬u/次,肌注,用1-2次,

間隔1個月.

激期:D31萬～2萬u/日1月口服或D330萬u/次,肌注,用2-3次,

間隔1個月.

其它：補充鈣劑、蛋白質(zhì)和維生素A、

B、C.第26頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二治療(Treatment)三.矯形(orthopedics)

輕度畸形可自行恢復(fù)。重度畸形影響行走者,4歲以后作矯形術(shù)。第27頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二預(yù)防(Prevention)(1)提倡母乳喂養(yǎng)。

(2)多曬太陽。

(3)從生后2周~滿月起,每日補VitD400Iu，直到2足歲；服抗癲癇藥物者,每日500~1000單位D3第28頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二維生素D缺乏性手足搐搦癥

又名嬰兒手足搐搦癥

（infantiletetany）第29頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二嬰兒手足搐搦癥的發(fā)病原因維生素D缺乏早期，甲狀旁腺功能尚未亢進(jìn)VtD治療之初骨骼加速鈣化感染、發(fā)熱、饑餓時組織分解，磷從細(xì)胞內(nèi)釋出，高磷低鈣早產(chǎn)兒及低出生體重兒第30頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二嬰兒手足搐搦癥的臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為全身性抽搐、手足痙攣、喉痙攣隱性體征：面神經(jīng)征（Chvostek）

腓神經(jīng)征（Lest）

手痙攣征（Trousseau）第31頁，共34頁，2023年，2月20日，星期二嬰兒手足搐搦癥的診斷冬末春初多見早產(chǎn)兒或3個月以下幼嬰血總鈣<1.87mmol/L（7.5mg/dl）離子鈣<0.88~1.0mmol/L（3.5~4.0mg/dl）第