第三節(jié)人類遺傳病演示文稿

第三節(jié)人類遺傳病演示文稿第1頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一

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定義：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。1：SARS

2：愛滋病

3：白化病

4：紅綠色盲

5：大脖子病

6：先天性白內(nèi)障

7：高度近視下列哪些屬于遺傳?。恳蝗祟惓Ｒ娺z傳病的類型㈡類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病第2頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一1、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病,基因突變引起的⑴顯性遺傳病常染色體顯性遺傳?。很浌前l(fā)育不全、并指，多指等

X顯：抗維生素D佝僂病等第3頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一⑵隱性遺傳病常染色體隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、先天性聾啞，鐮刀型細胞貧血癥等X隱：血友病、色盲等⑶伴Y遺傳?。喝缤舛蓝嗝Y第4頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一苯丙酮尿癥(常、隱)

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。第5頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一2多基因遺傳病如：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病，冠心病，哮喘病等唇裂在群體中發(fā)病率較高第6頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一3染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病如：貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）不遵循孟德爾遺傳定律第7頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。．21三體綜合征原因分析第8頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一二遺傳病的監(jiān)測和預防1進行遺傳咨詢遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率提出建議

一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A、不要生育B、妊娠期多吃含鈣食品

C、只生男孩D、只生女孩C第9頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一2產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷第10頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一1內(nèi)容﹙24條染色體﹚繪制人類遺傳信息的地圖。2

目的測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。3意義認識到人類基因的組成，結(jié)構(gòu)，功能及其相互關(guān)系，對人類疾病的診治和預防具有重要意義。4結(jié)果人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0～2.5萬個。三．人類基因組計劃與人體健康第11頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。第12頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

⑸色盲

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！第13頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一1.下列很有需要進行遺傳咨詢的是（）

A．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年

B．得過肝炎的夫婦

C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過乙型腦炎的夫婦2.下列說法中正確的是（）A．先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的

作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病AC第14頁，共15頁，2023年，2月20日，星期一3.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親也在40歲左右開始禿發(fā)D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲型肝炎

4.多基因遺傳病的特點是（）①由多對基因控制