染色體結(jié)構(gòu)變異

染色體結(jié)構(gòu)變異第1頁/共73頁10.1缺失(deletion/deficiency)缺失：指染色體斷裂后發(fā)生錯接時，丟失了原有的某一區(qū)段。

10.1.1缺失的類型和產(chǎn)生

10.1.2缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定

10.1.3缺失的遺傳效應(yīng)

2023/4/142第2頁/共73頁10.1.1缺失的類型和產(chǎn)生缺失的類型頂端缺失(terminaldeficiency)中間缺失(interstitialdeficiency)缺失的形成相關(guān)術(shù)語缺失染色體雙著絲粒（decentric1chrm）染色體

缺失雜合體(deficiencyheterozygote)缺失純合體(deficiencyhomozygote)2023/4/143第3頁/共73頁缺失的類型2023/4/144第4頁/共73頁缺失的形成2023/4/145第5頁/共73頁雙著絲粒（decentric1chrm）染色體2023/4/146第6頁/共73頁10.1.2缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定無著絲粒斷片最初發(fā)生缺失的細(xì)胞，在分裂時可見無著絲粒斷片中間缺失：缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)中間缺失雜合體在偶線期和粗線期出現(xiàn)頂端缺失：末端突出頂端缺失雜合體在粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長頂端缺失：“斷裂—融合—橋”循環(huán)斷頭與無著絲粒斷片(fragment)雙著絲粒染色體(decentricchromosome)2023/4/147第7頁/共73頁缺失的細(xì)胞學(xué)特征2023/4/148第8頁/共73頁玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)2023/4/149第9頁/共73頁缺失染色體聯(lián)會(二價體形態(tài))2023/4/1410第10頁/共73頁果蠅唾腺染色體的缺失圈2023/4/1411第11頁/共73頁果蠅X染色體末端的缺失圖譜

2023/4/1412第12頁/共73頁10.1.3

缺失的遺傳效應(yīng)缺失的致死效應(yīng)

缺失區(qū)段長，或缺失對個體發(fā)育有重要影響的基因時，通常致死.。缺失區(qū)段短且不包含重要基因時，雖能存活，但生活力差。假顯性現(xiàn)象

例如玉米F1中缺失顯性基因的雜合植株，表現(xiàn)隱性性狀。缺失染色體的傳遞缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子。2023/4/1413第13頁/共73頁人類第5染色體短臂缺失雜合體貓叫綜合癥46,5p-、哭聲似貓叫、生長緩慢、智力低下…2023/4/1414第14頁/共73頁玉米缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象玉米植株顏色：紫色(Pl)對綠色(pl)為顯性pl基因位于第6染色體長臂外端假顯性現(xiàn)象(pseudodominance)：pl基因突變?yōu)轱@性細(xì)胞學(xué)檢查表明：第6染色體發(fā)生斷裂缺失Pl基因同時缺失2023/4/1415第15頁/共73頁10.2重復(fù)(duplication)染色體增加了自己某一區(qū)段的現(xiàn)象10.2.1重復(fù)的類型和產(chǎn)生

10.2.2重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定10.2.3重復(fù)的遺傳效應(yīng)2023/4/1416第16頁/共73頁10.2.1重復(fù)的類型和產(chǎn)生重復(fù)的類型順接重復(fù)(tandenduplication)反接重復(fù)(reverseduplication)重復(fù)的形成相關(guān)術(shù)語：重復(fù)染色體重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)2023/4/1417第17頁/共73頁重復(fù)的類型2023/4/1418第18頁/共73頁重復(fù)的形成2023/4/1419第19頁/共73頁*同源染色體的不等交換2023/4/1420第20頁/共73頁10.2.2重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定重復(fù)圈(環(huán))二價體末端不配對突出果蠅唾腺染色體的重復(fù)圈注意：重復(fù)與缺失的區(qū)分當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時重復(fù)純合體2023/4/1421第21頁/共73頁重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征2023/4/1422第22頁/共73頁10.2.3重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)區(qū)段內(nèi)基因重復(fù)，影響基因間平衡影響個體生活力(程度與重復(fù)區(qū)段大小、重要性有關(guān))劑量效應(yīng)(dosageeffect)：果蠅眼色遺傳：紅色(V+)對朱紅(V)為顯性雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色位置效應(yīng)(positioneffect)：果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)位置效應(yīng)的意義2023/4/1423第23頁/共73頁果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成2023/4/1424第24頁/共73頁果蠅正常野生型：橢圓形，由約800小眼成。雜合體Bar眼：長棒狀，由約350小眼組成。純合體Bar眼：長棒狀，由約70小眼組成。果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)2023/4/1425第25頁/共73頁果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)2023/4/1426第26頁/共73頁10.3倒位(inversion)染色體某一區(qū)段發(fā)生倒轉(zhuǎn)后連接10.3.1倒位的類型與形成10.3.2倒位的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定10.3.3倒位的遺傳效應(yīng)10.3.4倒位在遺傳育種中的應(yīng)用2023/4/1427第27頁/共73頁10.3.1倒位的類型與形成倒位的類型臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)臂間倒位(pericenticinversion)倒位的形成相關(guān)術(shù)語倒位染色體倒位雜合體(inversionheterozygote)倒位純合體(inversionhomozygote)2023/4/1428第28頁/共73頁倒位的類型2023/4/1429第29頁/共73頁倒位的形成..\geneticmovies\倒位1.MOV2023/4/1430第30頁/共73頁10.3.2倒位的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定臂間倒位形成倒位圈倒位段不聯(lián)會正常區(qū)段不聯(lián)會

臂內(nèi)倒位后期I橋和染色體斷片注意：區(qū)分倒位圈與缺失(重復(fù))圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征2023/4/1431第31頁/共73頁倒位雜合體的聯(lián)會A倒位段較長，同源染色體在倒位段與正常段都進(jìn)行聯(lián)會，形成倒位圈；B倒位段很短，只有正常區(qū)段聯(lián)會，倒位段不聯(lián)會；C倒位段極長，只有倒位段聯(lián)會，正常區(qū)段呈單股狀態(tài)。2023/4/1432第32頁/共73頁倒位雜合體的“倒位圈”2023/4/1433第33頁/共73頁2023/4/1434第34頁/共73頁果蠅唾腺細(xì)胞倒位染色體照片和示意圖

..\geneticmovies\倒位2.MOV2023/4/1435第35頁/共73頁臂內(nèi)倒位雜合體形成染色體橋和斷片以及不育配子

2023/4/1436第36頁/共73頁臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”2023/4/1437第37頁/共73頁10.3.3倒位的遺傳效應(yīng)倒位造成部分配子不育：倒位圈內(nèi)發(fā)生交換，含重復(fù)缺失染色單體的配子不育僅部分孢母細(xì)胞的倒位圈內(nèi)會發(fā)生交換倒位圈內(nèi)基因之間的重組率降低

倒位圈的結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會復(fù)合體的正常形成倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子不育倒位的遺傳學(xué)行為

倒位與進(jìn)化是物種進(jìn)化的重要因素之一，可導(dǎo)致新物種產(chǎn)生2023/4/1438第38頁/共73頁..\geneticmovies\倒位2.MOV2023/4/1439第39頁/共73頁2023/4/1440第40頁/共73頁倒位的遺傳學(xué)行為以In代表倒位染色體，以in代表正常染色體，則：倒位純合體InIn×inin正常個體↓倒位雜合體Inin↓交

InInInininin1∶2∶12023/4/1441第41頁/共73頁10.3.4倒位在遺傳育種中的應(yīng)用

主要目的：測定果蠅X染色體上基因的突變/誘變頻率基礎(chǔ)：果蠅ClB品系為X染色體雜合體(X+XClB)X+：正常X染色體(帶顯性基因+)XClB：ClB的X染色體C--存在一個倒位區(qū)段(抑制交換發(fā)生)l--倒位區(qū)段內(nèi)一個隱性致死基因(純合致死)B--倒位區(qū)段外一個16A區(qū)段重復(fù)(棒眼表型)XClBXClB與XClBY類型均不能成活2023/4/1442第42頁/共73頁2023/4/1443第43頁/共73頁10.4易位(translocation)非同源染色體之間染色體節(jié)段的轉(zhuǎn)移10.4.1易位的產(chǎn)生和類型10.4.2易位的染色體行為10.4.3易位的的遺傳效應(yīng)10.4.4易位的意義和應(yīng)用2023/4/1444第44頁/共73頁10.4.1易位的產(chǎn)生和類型易位的類別插入易位單向易位相互易位

易位的形成易位染色體的表示方法相關(guān)術(shù)語易位染色體易位雜合體(translocationheterozygote)易位純合體(translocationhomozygote)2023/4/1445第45頁/共73頁易位的類型2023/4/1446第46頁/共73頁易位的形成..\geneticmovies\易位的形成.MOV2023/4/1447第47頁/共73頁10.4.2易位的染色體行為相互易位雜合體減數(shù)分裂：四重體(quadruple)的形成粗線期：“十”字形十字形結(jié)構(gòu)與細(xì)胞學(xué)圖像終變期：“十”字形、四體環(huán)或四體鏈四重體交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)(常用○4表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)(用C4表示)中期I：8字形或圓環(huán)形四重體的交替式和相鄰式分離2023/4/1448第48頁/共73頁2023/4/1449第49頁/共73頁相互易位雜合體的聯(lián)會和分離2023/4/1450第50頁/共73頁玉米8號與10號染色體易位雜合體的十字形聯(lián)會

A為顯微照片B為示意圖2023/4/1451第51頁/共73頁相互易位雜合體粗線期十字形2023/4/1452第52頁/共73頁相互易位雜合體粗線期十字形2023/4/1453第53頁/共73頁相互易位雜合體終變期構(gòu)型2023/4/1454第54頁/共73頁相互易位雜合體中期I四重體大環(huán)2023/4/1455第55頁/共73頁相互易位雜合體中期I四重體構(gòu)型2023/4/1456第56頁/共73頁相互易位雜合體中期I四重體構(gòu)型2023/4/1457第57頁/共73頁10.4.3易位的遺傳效應(yīng)配子的育性：易位雜合體半不育相互易位雜合體四重體進(jìn)行交替式分離產(chǎn)生可育配子，而進(jìn)行毗鄰式分離不育配子(圖)玉米型：毗鄰式與交替式各占50％，配子半不育，可當(dāng)作一個半不育顯性基因看待月見草型：月見草、曼佗羅、風(fēng)鈴草、紫萬年青等全部采用交替式分離，所有配子都可育大麥和一粒小麥的相互易位雜合體，交替式分離的概率也比較高，配子的育性為70%-90%。

2023/4/1458第58頁/共73頁交替式分離和鄰近式分離產(chǎn)生的配子

..\geneticmovies\易位細(xì)胞學(xué)特征.MOV2023/4/1459第59頁/共73頁10.4.3易位的遺傳效應(yīng)后代的分離基因與育性的連鎖將易位點看作一個顯性基因位點(T)連鎖關(guān)系的改變?nèi)旧w易位，將有一些基因改變原有的連鎖關(guān)系

獨立基因的假連鎖重組率的降低2023/4/1460第60頁/共73頁后代的分離

TT×ttTt×ttTt↓↓↓TtTtttTT2Tttt

半不育半不育可育可育半不育可育T代表一個相互易位點，一個隱性基因t代表無易位

TT是易位純合體，表現(xiàn)可育；Tt是易位雜合體，表現(xiàn)半不育；tt是正常個體，表現(xiàn)可育。2023/4/1461第61頁/共73頁連鎖關(guān)系的改變玉米正常植株的wx（糯淀粉層）基因和v（黃綠苗）基因連鎖在9號染色體上。由于T5-9a的易位點處于以上兩基因之間，wx基因轉(zhuǎn)移到5號染色體，所以以上兩基因在易位純合體中是獨立遺傳的。相反地，正常植株5號染色體的pr（紅色糊粉層）基因，本來與9號染色體的wx基因是獨立遺傳的，但pr隨染色體易位而轉(zhuǎn)移到9號染色體后，不論在易位純合體或易位雜合體中，都與wx發(fā)生連鎖。2023/4/1462第62頁/共73頁易位導(dǎo)致基因異常表達(dá)，甚至激活癌基因。

慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）的費城染色體，是9和22號染色體易位后形成的小染色體。導(dǎo)致bcr-abl基因融合。2023/4/1463第63頁/共73頁相互易位導(dǎo)致癌基因激活,如Burkitt’s淋巴瘤(lymphoma)2023/4/1464第64頁/共73頁

Burkitt’s淋巴瘤中8和14易位使c-myc基因被置于抗體基因的增強(qiáng)子附近。2023/4/1465第65頁/共73頁

圖10-17玉米T5-2兩對雜合基因的位置

在玉米的T5-2中，位于5號染色體的bt（脆弱胚乳）基因，與位于2號染色體的b（花青素加強(qiáng)）基因表現(xiàn)不完全連鎖，稱為假連鎖。這是因為交替式分離產(chǎn)生的可育配子的基因型，基本上是（bt，b）和（Bt，B）；少數(shù)重組型個體是該易位雜合體在兩對基因間發(fā)生交換而產(chǎn)生的。

獨立基因的假連鎖..\geneticmovies\易位雜合體的假連鎖.MOV2023/4/1466第66頁/共73頁重組率的降低

易位雜合體減數(shù)分裂時，形成十字形聯(lián)會，不及正常的二價體聯(lián)會緊密，所以減少了交換。例：玉米正