生物必修人類遺傳病推薦

生物必修人類遺傳病推薦第1頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：第2頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一人類遺傳病1、人類常見遺傳病類型2、調(diào)查人群中的遺傳病3、遺傳病的檢測和預(yù)防4、人類基因組計劃與人體健康①單基因遺傳病②多基因遺傳?、廴旧w異常遺傳?。喊l(fā)病率、遺傳方式(1)遺傳咨詢(2)產(chǎn)前診斷(1)人類基因組計劃(2)HGP的意義及影響(3)應(yīng)用：基因治療第3頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一一、人類常見遺傳病類型1、人類遺傳病：

由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2、類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病第4頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一類型病因種類病例單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一對等位基因控制多對基因控制染色體(結(jié)構(gòu)\數(shù)目)異常常顯常隱伴YX顯X隱并指、軟骨發(fā)育不全白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥唇裂、無腦兒、冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青年型糖尿病常染色體性染色體21三體綜合征、貓叫綜合征性腺發(fā)育不良癥人類常見遺傳病第5頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一（1）單基因遺傳病（常顯、常隱、X顯、X隱、伴Y）起源于單一（對）基因的突變，受一對等位基因控制。先天性軟骨發(fā)育不全并指常顯｀遺傳病苯丙酮尿癥白化病常隱｀遺傳病假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥X隱｀遺傳病X顯｀遺傳病抗維生素D性佝僂病第6頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累正常酶無法合成案例一:苯丙酮尿癥酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)另一種酶西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。第7頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一其家庭遺傳系譜圖:第8頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一下圖表示人體內(nèi)與苯丙酮尿癥\白化病\黑尿癥有關(guān)的系列生化過程。酶A(苯丙酮尿癥)

酶C苯丙氨酸——〉酪氨酸→β－羥苯丙氨酸——〉尿黑酸

白化病↓酶B黑尿癥↓酶D

黑色素乙酰乙酸常染色體隱性遺傳?。罕奖虬Y發(fā)病機(jī)理第9頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。常染色體隱性遺傳?。罕奖虬Y發(fā)病機(jī)理發(fā)病特點(diǎn)：在新生兒中發(fā)病率較高神經(jīng)系統(tǒng)受到損害尿液含有較多苯丙酮酸而有異味（可通過尿液化驗(yàn)來診斷）白化病和黑尿癥都是酶缺陷引起的分子遺傳病，前者不能將酪氨酸合成黑色素，后者不能將尿黑酸轉(zhuǎn)變?yōu)橐阴Ｒ宜?，排出的尿液因含有尿黑酸，與空氣氧化變黑。第10頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。第11頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一深圳罕見多指并指家系多指、并指第12頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一抗維生素Ｄ佝僂病第13頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一常染色體隱性遺傳病白化病

在浩瀚無際的大西洋上有一個幾乎與世隔絕的小島——林索伊斯島。島上的300多位居民都喜歡月亮，害怕陽光。居民們皮膚雪白，頭發(fā)白色或淡黃色，眼睛虹膜粉紅色，怕陽光，視力也差?！霸铝羶号庇纱硕妹?。“月亮兒女”之謎直到20世紀(jì)70年代初，經(jīng)科學(xué)家考察和研究才揭開，原來島上居民患的是白化病。小故事早老癥第14頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一囊性纖維病第15頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一并指，單基因控制的顯性遺傳病。第16頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。常染色體顯性遺傳病第17頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一X連鎖隱性遺傳病紅綠色盲第18頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一特點(diǎn)：

父傳子,子傳孫,后代男兒都患病。

Y連鎖遺傳病外耳道多毛癥第19頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一下圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請據(jù)圖討論回答問題：1、哪些酶的缺乏會導(dǎo)致人患白化病？2、尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。請分析缺乏哪種酶會使人患尿黑酸癥？苯丙氨酸酪氨酸CO2+H2O苯丙酮酸黑色素尿黑酸乙酰乙酸酶①酶②酶⑤酶③酶④酶⑥第20頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一下圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請據(jù)圖討論回答問題：3、如果酶①不能正常合成，同時酶⑥正常表達(dá)，這時苯丙氨酸會大量轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，從而在人的尿液中檢測到苯丙酮酸，我們稱之為苯丙酮尿癥。請問該患者可能還同時有哪種癥狀？4、從這個例子可以看出基因、營養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？苯丙酮尿癥：患者智力低下，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。第21頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一該遺傳病是由

基因控制的，致病基因在

染色體上。(2)Ⅱ2的致病基因來自于

，她的直系血親是

、旁系血親是

。(3)Ⅲ3是雜合子的概率是

。(4)Ⅲ2與Ⅲ3結(jié)婚，或與另一個無此致病基因的非家族女子結(jié)婚，則后代患病的概率分別是、。正常男女患病男女下圖為某家族先天性聾啞的遺傳系譜圖，請據(jù)圖回答：（有關(guān)基因用A，a表示）隱性常02/31/6IIIIII12211233445

aa

aa

Aa

Aa

A

AaI1、I2、Ⅲ1、Ⅲ2II3、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5P：

Aa2/3Aa×P：

AaAA×

A

A

AI1和I2

Aa

Aa第22頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一右下圖為患甲?。@性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍）和乙?。@性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎）兩種遺傳病的系譜圖，請據(jù)圖回答：甲病致病基因位于

染色體上，為

性遺傳。若II5與II6再生一

個患甲病兒子的概率為

。(2)乙病為

性遺傳病，其致病基因位于

染色體上。假設(shè)II1不是乙病基因的攜帶者，則乙病的致病基因位于

染色體上。若

II1與II2再生一個患乙病兒子的概率為

，所生兒子患乙病的概率為

。(3)III1的基因型為

，III4基因型為

。若

III1與III4結(jié)婚，子女正常的概率為

，*患一種病的概率為

。常顯3/8隱X1/41/2aaXBXB或aaXBXbAAXBY或AaXBY7/2415/24第23頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一由兩對以上等位基因共同作用。無顯性和隱性之分，每對基因作用較小，但有積累效應(yīng)。（2）多基因遺傳病唇裂①唇裂、②腭裂、③原發(fā)性高血壓、④冠心病、⑤哮喘病、⑥青少年糖尿病、⑦躁狂抑郁癥、⑧類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、⑨先天性心臟病等都與多項(xiàng)基因控制有關(guān)。事實(shí)上，人類許多生理特征如身高、體重、血壓和膚色深淺，毛發(fā)疏密等，均受多項(xiàng)基因決定。多基因遺傳病特點(diǎn)：①、常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。②、易受環(huán)境因素的影響。③、在群體中發(fā)病率較高。第24頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一多基因遺傳?。河桑撸撸撸撸呖刂频倪z傳病

唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高，表現(xiàn)為家族聚集。二對以上等位基因兔唇醫(yī)學(xué)上稱為唇裂或腭裂，不僅影響容貌，還影響發(fā)音、吞咽、吮奶和牙槽骨的發(fā)育等。第25頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一多基因遺傳病無腦兒脊柱裂

患兒顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴有腎上腺發(fā)育不全及羊水過多。約75%在產(chǎn)程中死亡。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部。

部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側(cè)；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊柱裂可以使神經(jīng)根發(fā)育異常，并從裂孔長向外方，可致下半身功能障礙。第26頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一多基因病指某種疾病的發(fā)生受兩對以上等位基因的控制，它們的基本遺傳規(guī)律也遵循孟德爾的遺傳定律，但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外，還受著環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響，故也稱多因子病。多基因病起源于遺傳因素和環(huán)境因素，包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。如無腦兒、唇顎裂、高血壓、冠心病、哮喘、糖尿病、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼、先天性幽門狹窄、精神分裂癥等。多基因病有家族聚集現(xiàn)象，但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局。第27頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一人類的膚色遺傳也屬于多基因遺傳：AABB---黑膚色Aabb---白膚色AaBbaaBb等---膚色介于黑白之間（AB不對ab起顯性作用）第28頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一染色體?。╟hromosomaldisease）

是一大類嚴(yán)重的遺傳病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒，7.5%的胎兒，自發(fā)流產(chǎn)兒約1／2有染色體異常?，F(xiàn)今已知的染色體病超過100種，已報告的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)的應(yīng)用，今后還會發(fā)現(xiàn)更多的染色體病和異常。（3）人類染色體異常第29頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一已發(fā)現(xiàn)該類病100多種，幾乎涉及到每一對染色體，牽涉基因很多，所以是一大類嚴(yán)重的遺傳病，是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因?；颊咄ǔＳ邪l(fā)育畸形和智力低下。21三體綜合癥：母親年齡是影響該發(fā)病率的重要因素。如果一般人出生時的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲。貓叫綜合征（5P—綜合征）：群體發(fā)病率為五萬分之一，居常染色體結(jié)構(gòu)異常病人首位。嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫，患兒生長發(fā)育遲緩，智力嚴(yán)重低下，大部分患兒只活到兒童期，少數(shù)可活到成年。第30頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一性腺發(fā)育不良：Turner綜合征(又稱原發(fā)性卵巢發(fā)育不全癥)，患者缺少一條X染色體，性染色體組成為XO

。身材矮小，外觀表現(xiàn)為女性，性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育能力。已發(fā)現(xiàn)該類病100多種，幾乎涉及到每一對染色體，牽涉基因很多，所以是一大類嚴(yán)重的遺傳病，是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因。患者通常有發(fā)育畸形和智力低下。第31頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一多數(shù)具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象。XXX女性大約有2/3患者智力稍低，并有患精神病傾向。XYY綜合征：XXX女性（超雌）：XYY男性的表型正常，患者身材高大，常超過1.8m，偶爾可見隱睪、睪丸發(fā)育不全、射精過程障礙、生育力下降和尿道下裂等，但大多數(shù)男性可以生育。XYY個體易興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果。第32頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一染色體遺傳病貓叫綜合征（結(jié)構(gòu)變異）第33頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一1、指出下列遺傳病各屬于何種類型①苯丙酮尿癥A、常隱②21三體綜合征B、常顯③抗維生素D佝僂病C、X隱④軟骨發(fā)育不全D、X顯⑤進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E、多基因遺傳?、耷嗌倌晷吞悄虿、常染色體?、咝韵侔l(fā)育不良G、性染色體病2、屬于人類多基因遺傳病的是

A.白化病B.多指C.并指D.原發(fā)性高血壓

E.苯丙酮尿癥F.冠心病G.色盲H.血友病

I.哮喘病J.21三體綜合征K.青少年型糖尿病

L.唇裂、M.抗維生素D佝僂病

D

FI

KL第34頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一3、人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是

A．抗維生素D佝僂病B．苯丙酮尿癥

C．貓叫綜合癥D．多指癥C第35頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一5、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是

A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾??；

B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；

C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條；

D.單基因病是指受一個基因控制的疾病。4、下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是

A．僅基因異常而引起的疾病

B．僅染色體異常而引起的疾病

C．基因或染色體異常而引起的疾病

D．先天性疾病就是遺傳病DC第36頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一判斷：1、凡是先天性的疾病都是遺傳??？

2、遺傳病具有先天性，所以都是一生下來就發(fā)?。?/p>

3、遺傳病具有終身性，所以無法治療？

4、遺傳病都是家族性疾病。X人類遺傳病的特點(diǎn)1、遺傳性和家族性：患者通過致病基因傳遞給后代，使家族中成員發(fā)病。2、先天性：由于致病基因在受精時已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期已形成疾病，致使自然流產(chǎn)；有的出生后開始發(fā)??；有的到青年或成年后才發(fā)病，如糖尿病、原發(fā)性高血壓等。3、終身性：多數(shù)遺傳病是終生性，經(jīng)過治療仍能通過致病基因傳遞給后代。4、在群體中按一定比率發(fā)?。涸诓煌拿褡逯?，各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率?！?/p>

×

×第37頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一序

（1）遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)決定，不能在個體間傳播、傳染，但能由親代傳給下一代（2）傳染?。褐虏∩镆?，能在個體間傳播、傳染。

例：下列屬于遺傳病的是（）A、乙型腦炎B、肝炎C、白化病D、夜盲癥C1、遺傳病與傳染病的區(qū)別第38頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一2、遺傳病與先天性疾病的區(qū)別先天性疾病不一定就是遺傳病，后天性疾病不一定不是遺傳病3、家族性疾病與遺傳病的區(qū)別

遺傳病不一定都有家族傾向（顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向）

家族性疾病不一定都是遺傳病第39頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一先天性疾病不一定是遺傳病。所謂先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，而遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。例如并指、白化、紅綠色盲、血友病、21三體綜合征等疾病都是出生前就已形成的，屬于先天性疾?。欢疫@些疾病是由致病基因或染色體異常引起的，所以又屬于遺傳病。但是，胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素的偶然影響，胎兒的發(fā)育異常，也會導(dǎo)致先天性疾病，例如胎兒在發(fā)育過程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但這與遺傳無關(guān)。后天性的疾病也不一定不是遺傳病。例如精神病是可以遺傳的，但是多數(shù)到青春期才開始發(fā)病第40頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一家族性疾病是指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出明顯的家族傾向，如多指（趾）、多發(fā)性結(jié)腸息肉、抗維生素D佝僂病等。

但是，遺傳性疾病也不一定都有家族史。例如，隱性遺傳病，由于患者的父母都有雜合子，所以表現(xiàn)型都正常。在患這類遺傳病的家族中，由于發(fā)病的機(jī)會較少（只有在純合狀態(tài)下才發(fā)?。?，所以家族中的病例常常是散發(fā)的，難以表現(xiàn)出家族性傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往在幾代中只見到一個患者。

另外，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因?yàn)橥患蚁档亩鄠€成員中，由于環(huán)境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都可以患夜盲癥。家族性疾病與遺傳病

第41頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家庭性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的第42頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一先天性疾病家庭性疾病遺傳病關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳病；②家族性疾病不一定是遺傳病；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳病舉例遺傳的先天性疾?。合忍煨杂扌汀⒍嘀?、白化病、苯丙酮尿癥；非遺傳的先天性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留瘢痕；后天的非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥第43頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一二、調(diào)查：人群中的遺傳病第44頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一1、調(diào)查發(fā)病率：2、調(diào)查遺傳方式：在人群中調(diào)查分析家族系譜圖第45頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%調(diào)查人群中的遺傳病第46頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一第47頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一

項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容

調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計算及分析廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大×100%患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型注意：(1)要以常見_________遺傳病為研究對象。(2)調(diào)查的群體要________。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”是不同的。單基因足夠大遺傳病發(fā)病率遺傳病的遺傳方式第48頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一補(bǔ)充：人類遺傳病遺傳方式的判斷方法1、幾種人類遺傳病的特點(diǎn)（1）伴X染色體隱性遺傳（2）伴X染色體顯性遺傳（3）Y染色體遺傳①男性患者多于女性；②隔代遺傳、交叉遺傳；③女性患者的兒子和父親一定是患者。①女性患者多于男性；②世代連續(xù)（代代有患者）；③男性患者的母親和女兒一定是患者。①患者全部為男性；②致病基因是由父親→兒子→孫子。第49頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一2、遺傳系譜圖的判斷方法（1）判斷顯、隱性

①正常雙親生下有病子女，則為隱性遺傳遺傳病。②有病雙親生下正常子女，則為顯性遺傳遺傳病。

③顯性遺傳病一般有明顯的連續(xù)性，且雙親中至少有一個是患者。④隱性遺傳病一般隔代遺傳，且患病雙親的后代全部為患者，不會有正常表現(xiàn)型。（2）判斷致病基因的位置

①如果正常雙親生下患病女兒，則致病基因在常染色體上；②如果有病雙親生下正常女兒，則致病基因在常染色體上。人類遺傳病遺傳方式的判斷方法第50頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法人類遺傳病分為五種類型：常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳第51頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一遺傳病的遺傳方式的判斷方法第一步：確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點(diǎn)時，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。第52頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無中生有為隱性基因決定；有中生無為顯性基因決定。2.確定基因位置假設(shè)推論結(jié)論常顯常隱常隱或x隱質(zhì)基因遺傳第53頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一有時系譜中出現(xiàn)了伴X－顯性或伴X－隱性遺傳的特點(diǎn)，而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時可優(yōu)先考慮是伴X－顯性遺傳或伴X－隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如：最可能是

；最可能是

。X－顯性X－隱性第54頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一遺傳系譜圖的判定方法（1）先確定是否為伴Y遺傳①若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳??；②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。（2）確定是否為母系遺傳①若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳。②若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況，或者，孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。（3）確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳?、贌o病的雙親，所生的孩子中有患者，一定是隱性遺傳??；②有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的，一定是顯性遺傳病。第55頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一（4）確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳①在已確定是隱性遺傳的系譜中a．若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X隱性遺傳；b．若女患者的父親和兒子中有正常的，則最可能為常染色體隱性遺傳。②在已確定是顯性遺傳的系譜中a．若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X顯性遺傳；b．若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。3．遺傳系譜圖判定口訣

父子相傳為伴Y，子女同母為母系；

無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性（伴X)；

有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性（伴X）。第56頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一口決：無中生有為隱性，有中生無為顯性。隱性看女病，女病男正為常染色體。顯性看男病，男病女正為常染色體。傳男不傳女，為伴Y遺傳。分析：1、無中生有為隱性，有中生無為顯性。2、已確定隱性遺傳:女病男正為常染色體（1）父親正常女兒有?。阂欢ㄊ浅Ｈ旧w隱性遺傳（2）母親有病兒子正常：一定是常染色體隱性遺傳3、已確定顯性遺傳:男病女正為常染色體（1）父親有病，女兒正常：一定是常染色體顯性遺傳（2）母親正常，兒子有?。阂欢ㄊ浅Ｈ旧w顯性遺傳第57頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一口訣：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子患病為伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女患病為伴性。即伴X隱性病由“女性患者的父親和兒子均患者”來判斷；伴X顯性病由“男性患者的母親和女兒均患者”來判斷；第58頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一遺傳病的遺傳方式的判斷方法圖遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)常隱父母無病女兒有病一定是常隱隔代遺傳男女發(fā)病率相等常顯父母有病女兒有正常的一定是常顯連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等常隱或X隱父母無病兒子有病一定是隱性隔代遺傳第59頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一遺傳病的遺傳方式的判斷方法常顯或X顯父母有病兒子有正常者一定是顯性連續(xù)遺傳最可能X顯父母有病女兒全有病最可能X顯連續(xù)遺傳患者女性多于男性非X隱母親有病兒子都正常非X隱隔代遺傳最可能Y上父親有病兒子全有病最可能Y上連續(xù)遺傳只有男性患者第60頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號成員是色盲患者，致病基因是由哪個個體傳遞來的？用成員編號和“→”寫出色盲基因的傳遞途徑：

。（2）若成員7和8再生一個孩子，是色盲男孩的概率為

，是色盲女孩的概率為

。1234567891011121314

1→4→8→1425%0第61頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色覺（B）對紅綠色盲呈顯性；正常膚色（A）對白化呈顯性。下面是一個白化病和色盲癥的遺傳譜系。請回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是純合體的幾率是________。（3）若

生出色盲男孩的幾率是______;生出白化病女孩的幾率______;生出兩病兼發(fā)孩子的幾率________。Ⅰ1

Ⅰ2

Ⅱ5

Ⅲ11Ⅲ10X1/61/41/181/36AaXYBAaXXbB第62頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一蜜蜂的孤雌生殖

一雌蜂和一雄蜂交配產(chǎn)生F1代，在F1代雌雄個體交配產(chǎn)生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四種，雌蜂的基因型共有AaBB、AaBb、aaBB、aaBb四種，則親本的基因型是A．a(chǎn)abb×ABB．AaBb×AbC．a(chǎn)aBB×AbD．AABB×ab答案:C第63頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一7、右圖為某家系遺傳病的系譜圖，該病不可能是

A.常染色體顯性遺傳病

B.常染色體隱性遺傳病

C.X染色體隱性遺傳病

D.細(xì)胞質(zhì)遺傳病6、下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，其正確的順序是：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析；③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)；④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

A.①③②④

B.③①④②

C.①③④②

D.①④③②CC第64頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一伴性遺傳是由于異型性染色體之間存在“非同源區(qū)段”①在同源區(qū)段中，X和Y染色體都有等位基因，在遺傳上與基因的分離定律一樣，X與Y的分離的同時，等位基因也分離。②在非同源區(qū)段中，基因可能只存在于X或Y上，如只在Y上，則遺傳為伴Y遺傳—限雄遺傳。如只在X染色體上，則伴X遺傳。③性別決定方式只在有性別的生物才有；性別決定的方式有多種，XY型性染色體決定性別是一種主要方式。④由性染色體決定性別的生物才有性染色體。性染色體是一對同源染色體，既存在于體細(xì)胞，也存在于生殖細(xì)胞。第65頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體許多位于X染色體上的基因，在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。第66頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一下圖是人類一種稀有遺傳病的家系圖譜，請推測這種病最可能的遺傳方式是A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X染色體顯性遺傳D、X染色體隱性遺傳ⅠⅡⅢⅣⅤ第67頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一對某地區(qū)一個家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖，請據(jù)圖分析回答（用Aa表示這對等位基因）：345678910111213141512ⅠⅡⅢ（2）若Ⅲ10與Ⅲ15婚配，生一個有病孩子的概率為＿＿＿＿＿＿。生一個正常女孩的概率為＿＿＿＿＿。（1）該病的遺傳方式為＿＿＿＿。常、隱AA2AaAa1/65/12第68頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一

為了說明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖，請回答：12345678910ⅠⅡⅢ（1）寫出下列個體可能的基因型：Ⅲ8＿＿＿＿，Ⅲ10＿＿＿＿。（2）若Ⅲ8與Ⅲ10結(jié)婚，生育子女中患白化病或色盲一種遺傳病的概率是＿＿＿＿＿。同時患兩種遺傳病的概率是＿＿＿＿。（3）若Ⅲ7與Ⅲ9結(jié)婚，子女中同時患兩種病的概率是＿＿＿。男女正常色盲白化aaXBXB或

aaXBXbAAXbY或AaXbY5/121/121/24第69頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一

某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭的同意，該校高一年級的一研究性學(xué)習(xí)課題組走訪了這個家庭，走訪記錄如下：該男孩的祖輩均無此病，但該男孩有一個患白化病的舅舅和姑姑，該男孩的母親有一同卵雙胞胎妹妹，該男孩的父親有一個異卵雙生弟弟，且他們的表型均正常。請你根據(jù)上面所提供的資料，繪出這一家庭的白化病遺傳系譜圖，并回答問題。第70頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一ⅠⅡⅢ（1）與其母親同卵雙生的妹妹是純合體的概率是＿＿＿＿。（2）與其父親異卵雙生的弟弟是純合體的概率是＿＿＿＿。（3）如果上述兩者結(jié)婚，則他們生出有病男孩的概率是＿＿＿。01/31/12第71頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一三、遺傳病的檢測和預(yù)防（2）產(chǎn)前診斷：孕婦血細(xì)胞檢查、B超檢查、羊水檢查、基因診斷（1）遺傳咨詢：身體檢查，了解家庭病史，做診斷判斷遺傳病類型推算后代發(fā)病率提出防治對策、方法和建議第72頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一進(jìn)行遺傳咨詢提出防治對策和建議(如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷)身體檢查，了解家庭病史，對是否患某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算后代發(fā)病概率第73頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一1、優(yōu)生咨詢由醫(yī)生或其他專業(yè)人員對遺傳病或先天畸形患者或其親屬提出的有關(guān)該病的病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、防治以及在親屬與子女中再發(fā)此病的風(fēng)險率等問題進(jìn)行解答，并就患者及其親屬的婚配與生育等問題提出建議與指導(dǎo)。通過咨詢可杜絕不良基因的擴(kuò)散，提高了人群的健康素質(zhì)，防止殘缺兒的產(chǎn)生。第74頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一2．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不合理的是 遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷B第75頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一產(chǎn)前診斷2.檢測目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。1、檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病第76頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一2.產(chǎn)前診斷(1)羊膜腔穿刺術(shù)。該技術(shù)抽取羊水進(jìn)行胎兒細(xì)胞學(xué)檢查，染色體分析，酶的生化測定，判明胎兒性別作性連鎖遺傳病診斷，認(rèn)識某些遺傳病或畸胎，了解胎兒的成熟度及母兒血型不合時，胎兒的受累程度等；還可注入顯影劑診斷胎兒軟組織畸形。當(dāng)前，這一技術(shù)在世界范圍內(nèi)已得到廣泛應(yīng)用，并取得可喜的成果。(2)絨毛活檢法。羊水診斷一般始于16～20孕周，絨毛活檢可在6～10孕周作出診斷。絨毛活檢原為我國鞍鋼醫(yī)院于1973年首創(chuàng)，目的是鑒別胎兒性別。(3)胎兒鏡檢查。胎兒鏡檢查主要用于超聲顯像技術(shù)不能顯示的胎兒體表的微小畸形，并用于采取能顯示遺傳特征的胎兒組織標(biāo)本，而此類遺傳特征又是不能通過羊水或絨毛檢查確診的，如鐮刀型細(xì)胞貧血、地中海貧血、血友病、肌營養(yǎng)不良、多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、腭裂及某些酶缺陷等遺傳病。第77頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一(4)B超檢查。B超檢查的正確性較高，檢查無痛苦。歐美各國已將它列為孕婦的常規(guī)檢查。利用B超檢查在6孕周即可確定妊娠，孕3～4月可診斷胎兒嚴(yán)重畸形、存活情況及生長速度，并可指導(dǎo)定位穿刺及絨毛取材。(5)羊膜腔造影和胎兒造影技術(shù)。此項(xiàng)技術(shù)常在妊娠24周以后進(jìn)行。采用水溶顏料作羊膜腔造影，可確定胎盤種植位置和形態(tài)，能診斷胎兒腸胃道畸形，也可用作胎兒宮腔內(nèi)輸血的標(biāo)記；采用油溶顏料作胎兒造影，可診斷胎兒體表某些軟組織畸形。(6)限制性內(nèi)切酶技術(shù)。這是近年來發(fā)展的新技術(shù)。DNA片段的缺失或堿基順序異常的缺陷基因，用基因探針檢出，可用羊水細(xì)胞絨毛細(xì)胞直接測定。1982年有人運(yùn)用它分析滋養(yǎng)層組織的DNA，已成功地進(jìn)行2例β－地中海貧血癥和1例癥的產(chǎn)前診斷。第78頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一(7)雜合子檢出。有些隱性遺傳病需作雜合子檢查才能確診。如鐮形紅細(xì)胞病，其雜合子所含的鐮形紅細(xì)胞血紅蛋白（HbS）量處于正常人和患者之間。(8)孕婦血和尿檢查。檢查孕婦血和尿，在產(chǎn)前診斷中具有一定價值。如通過檢查孕婦血清中甲胎蛋白濃度，可篩選無腦畸形和脊柱裂胎兒，通過雙親Rh血型的檢查，有助于診斷胎—母Rh血型不合的胎兒溶血癥。用熒光免疫法可從母血中分離出胎兒淋巴細(xì)胞作性別鑒別，8～10孕周時可作細(xì)胞學(xué)診斷。母血鋅含量降低時，胎兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，亦有用孕婦尿診斷胎兒代謝病者。第79頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一遺傳病對人類的危害1、我國遺傳病的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明：我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。第80頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一2、危害：危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。3.環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染第81頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一意義：指導(dǎo)人類優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)。優(yōu)生是指讓每一個家庭生育出健康、遺傳素質(zhì)優(yōu)良、無遺傳病的后代。（1）禁止近親結(jié)婚（2）提倡適齡生育（3）進(jìn)行遺傳咨詢（4）產(chǎn)前診斷：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！保号由淖钸m年齡為25到29歲。：預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的方法。：在懷孕早期及時確定胎兒患遺傳病或其它先天性疾病的概率，有效避免遺傳病胎兒的出生。第82頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一隱性遺傳病非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率病名隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親婚配的倍數(shù)非近親婚配表兄妹婚配苯丙酮尿癥1:145001:1700白化病1:400001:3000全色盲1:730001:4100黑蒙性白癡1:3100001:86008.513.517.535.5第83頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一例一生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能第84頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一

長子：無生育能力；次子：有神經(jīng)質(zhì)，愛談?wù)撍瞬⊥?；三子：患精神憂郁癥；四子：無生育能力；五子：多病，一直處在母親照料之下；六子：2歲時死亡；長女：10歲時患猩紅熱而死；次女：出生后即死亡；三女：無生育能力；四女：終身未嫁。達(dá)爾文與表姐?，斚鄳伲楹笊?0個兒女：第85頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一例二曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！钡?6頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一例一、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹實(shí)例第87頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第88頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一我父親母親祖父祖母外祖父外祖母妻子女兒直系血親：

從自己算起，向上推3代，向下推數(shù)3代。孫女女婿

祖父

父親外祖父

祖母

外祖母

母親

女兒

孫女血親圖（1）第89頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一旁系血親（2）：我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）▲與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。第90頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一優(yōu)選懷孕年齡：

女方24一29歲，男方25一35為佳。人類三體征的出現(xiàn)與母親的懷孕年齡有很大關(guān)系。

以21三體綜合征為例：23歲所產(chǎn)的嬰兒中，患兒的比例約為：1/1440；28歲所產(chǎn)的嬰兒中，患兒的比例約為：1/650；33歲所產(chǎn)的嬰兒中，患兒的比例約為：1/210。第91頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一

過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。適齡生育——24－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50第92頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一8、優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)。以下屬于優(yōu)生措施的是：①避免近親結(jié)婚；②提倡適齡生育；③選擇剖腹分娩；④鼓勵婚前檢查；⑤進(jìn)行產(chǎn)前診斷

A、①②③④B、①②④⑤

C、②③④⑤D、①③④⑤B第93頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一四、人類基因組計劃與人體健康第94頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一四、人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組：2、人體基因組組成：3、主要內(nèi)容：4、意義及影響：31.6億個堿基對，基因3～3.5萬個物理圖、遺傳圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖DNA分子序列（攜帶的全部遺傳信息）人類基因組計劃(humangenomeproject)：①正式啟動于1990年，②目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的全部遺傳信息。③美、英、德、日、法、中六國參與。④2001年，人類基因組工作草圖公布發(fā)表。⑤2003年，人類基因組的測序任務(wù)圓滿完成。正面／負(fù)面效應(yīng)24條染色體：22+X+Y第95頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一四、人類基因組計劃與人體健康1、概念：用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)有缺陷的基因。2、原理：基因重組第96頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一人類基因組計劃HumanGenomeProject,HGP第97頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一㈠簡介㈡目的㈢進(jìn)展及成果

㈣意義第98頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一

人類基因組計劃(humangenomeproject,HGP)是由美國科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動的。美國、英國、法蘭西共和國、德意志聯(lián)邦共和國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一價值達(dá)30億美元的人類基因組計劃。第99頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一研究內(nèi)容:HGP的主要任務(wù)是人類的DNA測序，包括下圖所示的四張譜圖，此外還有測序技術(shù)、人類基因組序列變異、功能基因組技術(shù)、比較基因組學(xué)、社會、法律、倫理研究、生物信息學(xué)和計算生物學(xué)、教育培訓(xùn)等目的。BACK遺傳圖譜轉(zhuǎn)錄圖譜0.7cM或kb

序列圖譜物理圖譜100kbSTSmap第100頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一人類基因組計劃的目的

為什么選擇人類的基因組進(jìn)行研究？在人類基因組計劃中，還包括對五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠，稱之為人類的五種“模式生物”。

HGP的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發(fā)育的規(guī)律、認(rèn)識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認(rèn)識疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長壽與衰老等生命現(xiàn)象、為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。

BACK第101頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一

人類基因組計劃（Humangenomeproject）由美國于1987年啟動，我國于1993年加入該計劃，承擔(dān)其中1%的任務(wù)，即人類3號染色體短臂上約30Mb的測序任務(wù)。2000年6月28日人類基因組工作草圖完成。由于人類基因測序和基因?qū)＠赡軙砭薮蟮纳虡I(yè)價值，各國政府和一些企業(yè)都在積極地投入該項(xiàng)研究，如1997年AMGE公司轉(zhuǎn)讓了一個與中樞神經(jīng)疾病有關(guān)的基因而獲利3.92億美元。

第102頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一重大發(fā)現(xiàn)第103頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一1、分析得知：全部人類基因組約有39000多個基因；其中G+C含量偏低，僅占38%，而2號染色體中G+C的含量最多；到目前仍有9%的堿基對序列未被確定，19號染色體是含基因最豐富的染色體，而13號染色體含基因量最少等等。第104頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一2、目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了26000多個功能基因，發(fā)現(xiàn)并了解這些功能基因的作用對于基因功能和新藥的篩選都具有重要的意義。3、基因數(shù)量少得驚人第105頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一4、人類基因組中存在“熱點(diǎn)”和大片“荒漠”。經(jīng)典分子生物學(xué)認(rèn)為一個基因只能表達(dá)一種蛋白質(zhì)，而人體中存在著非常復(fù)雜繁多的蛋白質(zhì)，提示一個基因可以編碼多種蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)比基因具有更為重要的意義。第106頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一5、男性的基因突變率是女性的兩倍，而且大部分人類遺傳疾病是在Y染色體上進(jìn)行的。所以，可能男性在人類的遺傳中起著更重要的作用。6、人類基因組中大約有200多個基因是來自于插入人類祖先基因組的細(xì)菌基因。第107頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一

目前基因組學(xué)的研究出現(xiàn)了幾個重心的轉(zhuǎn)移：一是將已知基因的序列與功能聯(lián)系在一起的功能基因組學(xué)研究；二是從作圖為基礎(chǔ)的基因分離轉(zhuǎn)向以序列為基礎(chǔ)的基因分離；三是從研究疾病的起因轉(zhuǎn)向探索發(fā)病機(jī)理；四是從疾病診斷轉(zhuǎn)向疾病易感性研究。BACK第108頁，共119頁，2023年，2月20日，星期一HGP對人類的重要意義1、HGP