胎兒NT測量標(biāo)準(zhǔn)與臨床意義終稿

胎兒頸項(xiàng)透明層的標(biāo)準(zhǔn)測量與臨床意義東莞東華醫(yī)院林冬梅現(xiàn)在是1頁\一共有59頁\編輯于星期三主要參考資料：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科超聲老師的講課英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會（FMF）、香港中文大學(xué)及暨南大學(xué)聯(lián)合舉辦的早孕篩查學(xué)習(xí)班其它與產(chǎn)科早孕期篩查相關(guān)的書本資料現(xiàn)在是2頁\一共有59頁\編輯于星期三胎兒頸項(xiàng)透明層的定義胎兒頸項(xiàng)透明層(nuchaltranslucency，NT):是指在早孕期利用超聲檢查到的胎兒頸后皮下積液。

早孕期最常用的染色體異常超聲標(biāo)記現(xiàn)在是3頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是4頁\一共有59頁\編輯于星期三NT的測量標(biāo)準(zhǔn)：最佳時(shí)間：11～13+6周，即頭臀長（CRL）：45mm～84mm。以11周作為最早的原因：篩查需有診斷測試跟進(jìn)，但11周前進(jìn)行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關(guān)。很多嚴(yán)重畸形都不易在11周前利用掃描診斷或排除，如露腦畸形、無腦兒、嚴(yán)重的脊柱裂，等等。以13+6周作為上限的原因：胎兒若有嚴(yán)重畸形可在早孕期而非中孕期選擇中止妊娠。染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸積水在14至18周間的發(fā)生率較14周前低。在10至13周量度NT的成功率為98–100%，至14周時(shí)，由于胎兒會轉(zhuǎn)動姿態(tài)，增加量度的難度，成功率下降至90%?，F(xiàn)在是5頁\一共有59頁\編輯于星期三NT的測量標(biāo)準(zhǔn)：超聲儀器要求：必須具備高分辨率、影像回轉(zhuǎn)功能、及能提供準(zhǔn)確至0.1mm量度的游標(biāo)尺。經(jīng)腹壁超聲、經(jīng)陰道超聲現(xiàn)在是6頁\一共有59頁\編輯于星期三NT的測量標(biāo)準(zhǔn)：胎兒姿勢：

正中矢狀切面；自然姿勢，不能過伸，亦不能過屈；現(xiàn)在是7頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是8頁\一共有59頁\編輯于星期三NT的測量標(biāo)準(zhǔn)：圖像要求：充分放大：

盡可能放至最大，使圖像只包括胎兒頭部及上胸，及令游標(biāo)尺的輕微移動只會為量度結(jié)果帶來0.1mm的改變。分辨胎兒的皮膚及羊膜：

方法：使胎兒活動，動態(tài)觀察現(xiàn)在是9頁\一共有59頁\編輯于星期三NT的測量標(biāo)準(zhǔn)：游標(biāo)的放置：橫標(biāo)尺不應(yīng)放于頸部積水上，而應(yīng)放置在白線的邊界，直至兩者融合而橫標(biāo)尺不易被察看到。現(xiàn)在是10頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是11頁\一共有59頁\編輯于星期三NT的測量標(biāo)準(zhǔn)：NT測量：透明層最厚處測；（即在皮膚與頸椎上的軟組織之間距離最寬的透明地帶測量）最少測量三次，取最大值；臍帶繞頸：往往令NT的測量結(jié)果偏高。在這些情況下，臍帶上與臍帶下的NT厚度會不同。在計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，取兩個(gè)數(shù)值的均值會較為恰當(dāng)現(xiàn)在是12頁\一共有59頁\編輯于星期三NT增厚的判斷：常用的判斷指標(biāo)：10~14周時(shí)，NT≥2.5視為異常NT異常的判斷不僅要結(jié)合孕周，還要結(jié)合孕婦的年齡及血清學(xué)檢查，等等現(xiàn)在是13頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是14頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是15頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是16頁\一共有59頁\編輯于星期三胎兒NT增厚之病理生理學(xué)

淋巴管排泄失能心臟及大血管結(jié)構(gòu)異常頭部及頸部靜脈充血細(xì)胞外間質(zhì)成分轉(zhuǎn)變心臟功能失調(diào)貧血低蛋白血癥先天性感染

現(xiàn)在是17頁\一共有59頁\編輯于星期三NT增厚的臨床意義染色體異常的良好超聲標(biāo)記:如21-三體，18-三體，13-三體，Turner綜合征和三倍體等。與數(shù)十種胎兒畸形及遺傳綜合征相關(guān)。（見表）胎兒死亡：在染色體正常的胎兒中，胎兒死亡率隨NT厚度的增加呈指數(shù)上升，大部分死亡在20周前發(fā)生，而且NT通常由增厚惡化為嚴(yán)重水腫?，F(xiàn)在是18頁\一共有59頁\編輯于星期三NT增厚與21三體綜合征胎兒檢出率NT>3mm:約為70%NT+孕婦年齡：約為75%NT+孕婦年齡+β-HCG+PAPP-A：約為90%現(xiàn)在是19頁\一共有59頁\編輯于星期三NT測量標(biāo)準(zhǔn)（簡單總結(jié)）超聲儀器孕周：11~13+6周胎兒姿勢正中矢狀切面充分放大分辨胎兒皮膚與羊膜測量NT最厚處游標(biāo)放置測量多次取最大值現(xiàn)在是20頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是21頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是22頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是23頁\一共有59頁\編輯于星期三胎兒染色體異常的其它幾個(gè)重要標(biāo)記三尖瓣反流靜脈導(dǎo)管鼻骨右鎖骨下動脈迷走雙側(cè)側(cè)腦室輕度擴(kuò)張脈絡(luò)膜叢囊腫腎盂分離腸管回聲增強(qiáng)小型臍膨出（新生兒臍膨出中染色體異常35%~58%）心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲單臍動脈十二指腸狹窄或閉鎖（約50%）長骨短(2~4SD)心臟畸形小指第二指節(jié)短?。ㄡ槍?1-三體）草鞋腳（針對21-三體）重疊指（多見于18-三體）草莓頭（多見于18-三體）現(xiàn)在是24頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是25頁\一共有59頁\編輯于星期三三尖瓣反流TricuspidRegurgitation（TR）現(xiàn)在是26頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是27頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是28頁\一共有59頁\編輯于星期三三尖瓣反流測定的條件：放大心尖部四腔心角度小于20°脈沖多普勒取樣容積2.0~3.0mm通過三尖瓣持續(xù)至少收縮期的一半反流速度>60cm/s現(xiàn)在是29頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是30頁\一共有59頁\編輯于星期三注意：大多數(shù)三尖瓣反流僅能用脈沖多普勒來檢測，只有嚴(yán)重的三尖瓣反流才有可能被彩色多普勒顯示出來，而在這種情況下一定要考慮是病理性的三尖瓣反流的可能性，例如三尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣下移畸形等現(xiàn)在是31頁\一共有59頁\編輯于星期三靜脈導(dǎo)管DuctusVenosus現(xiàn)在是32頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是33頁\一共有59頁\編輯于星期三靜脈導(dǎo)管血流異常靜脈導(dǎo)管血流特征：是在心室收縮（S-wave）及舒張（D-wave）時(shí)高速，及在心房收縮時(shí)（a-wave）以前進(jìn)式流動靜脈導(dǎo)管血流異常：a波消失或倒置意義：提示先天性心臟病或心力衰竭現(xiàn)在是34頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是35頁\一共有59頁\編輯于星期三靜脈導(dǎo)管異常血流與染色體異常靜脈導(dǎo)管異常血流與染色體異常、心臟畸形及不良妊娠結(jié)局有關(guān)。在染色體正常、21三體綜合征、及所有染色體異常胎兒的發(fā)生率分別為5%、83.3%、74%?，F(xiàn)在是36頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是37頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是38頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是39頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是40頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是41頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是42頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是43頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是44頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是45頁\一共有59頁\編輯于星期三胎兒鼻骨（nasalbone，NB）意義：篩查非整倍體胎兒重要的輔助超聲標(biāo)記注意：鼻骨的重要意義不在于鼻骨的長度，而在于鼻骨的有或無現(xiàn)在是46頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是47頁\一共有59頁\編輯于星期三鼻骨缺失與染色體異常11~13+6孕周胎兒鼻骨缺失與Down綜合征或其他染色體異常有高度關(guān)聯(lián)。在21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征胎兒中，鼻骨缺失的發(fā)生率分別為70%、55%、34%。現(xiàn)在是48頁\一共有59頁\編輯于星期三鼻骨缺失與21三體綜合征胎兒檢出率NT+NB+β-HCG+PAPP-A:95%（假陽性率為5%）現(xiàn)在是49頁\一共有59頁\編輯于星期三鼻骨缺失發(fā)生率的影響因素種族因素：在高加索人中，染色體正常的胎兒缺乏鼻骨的發(fā)生率少于1%，亞洲人中約為6.8%，在非裔加勒比海人中則有約10%。頂臀徑：頂臀徑增加時(shí)，鼻骨缺失發(fā)生率降低?，F(xiàn)在是50頁\一共有59頁\編輯于星期三鼻骨的檢測11~13+6孕周，CRL45~84mm；圖像盡可能放大（只顯示頭部及胸部）；胎兒正中矢狀切面；超聲探頭應(yīng)與鼻的方向成水平；等號征：胎兒鼻部區(qū)域可見兩條強(qiáng)回聲線，表面一條為胎兒鼻部皮膚，其后方一條為鼻骨；如僅見一條強(qiáng)回聲線則判斷為鼻骨不存在?，F(xiàn)在是51頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是52頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是53頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是54頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是55頁\一共有59頁\編輯于星期三現(xiàn)在是56頁\一共有59頁\編輯于星期三中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院早孕期篩查超聲報(bào)告示范（1例）超聲描述：宮內(nèi)妊娠，胎兒頭臀長54mm，頭圍70mm，雙頂徑19mm，股骨長6.0mm，肱骨長6.7mm，腹圍55mm，胎心152次/分，有