常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病第1頁(yè)，共10頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

1.圖中怕見光的“羊白頭”是個(gè)白化病患者，她的父母都不患此?。?/p>

2.一位正常女性嫁給了一個(gè)有六個(gè)手指的男性，婚后她很擔(dān)心將來孩子的手指狀態(tài)，孩子出生后手指卻正常。本節(jié)對(duì)這類問題進(jìn)行了遺傳分析和歸納總結(jié)。

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在常染色體顯性遺傳病中，假定用A表示顯性致病基因，a表示相對(duì)應(yīng)的隱性正?；?，則患者的基因型有兩種，顯性純合體(AA)和雜合體(Aa)，基因型aa的個(gè)體正常，但臨床上所見到的患者大多數(shù)為雜合體。

一、常染色體顯性遺傳病

控制一種遺傳性狀的顯性基因位于常染色體上，其遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳（AD），由這種致病基因引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。(一)患者的基因型第3頁(yè)，共10頁(yè)，2023年，2月20日，星期四常染色體顯性遺傳的典型系譜特點(diǎn)：

（1）患者的雙親中往往有一個(gè)是患者，且大多為雜合體；

（2）患者的同胞中約有1/2的個(gè)體患病，且男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；

（3）患者的每個(gè)子女都有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，故系譜中可看到本病的連續(xù)遺傳現(xiàn)象；

（4）雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不患病。（二）典型系譜特點(diǎn)

AD典型系譜

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完全顯性是指雜合子患者表現(xiàn)出與顯性純合子患者完全相同的表型。齒質(zhì)形成不全癥可作為該類型的一個(gè)實(shí)例?；颊叩难例X有明顯的缺陷，牙齒上往往出現(xiàn)灰色或藍(lán)色的乳光，牙齒容易被磨損。

如果用B表示致病基因，則b表示正常的等位基因，臨床上大都是雜合體患者與正常人婚配，后代將有1/2的幾率是患者,1/2的幾率是正常人。

（三）幾種不同形式

由于各種復(fù)雜的原因，雜合體可能出現(xiàn)不同的表現(xiàn)形式，因此將常染色體顯性遺傳也分為相應(yīng)的幾種不同形式，主要包括：1.完全顯性第5頁(yè)，共10頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

2.不規(guī)則顯性

不規(guī)則顯性是指有些常染色體顯性遺傳病，有時(shí)由于某種原因雜合體并不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，在系譜中會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。帶有顯性基因的某些個(gè)體，本身雖然不表現(xiàn)出顯性性狀，但他們卻可以生出具有該性狀的后代。多指（見右圖）是不規(guī)則顯性的典型實(shí)例。

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上圖是一個(gè)多指的系譜，Ⅲ2一定是雜合體患者,其父母表型均正常，那么Ⅲ2的致病基因到底來自父親還是來自母親?從系譜特點(diǎn)可知，Ⅲ2的致病基因是來自父親(Ⅱ3)，這可從Ⅲ2的二伯父為多指患者得到旁證。Ⅱ3帶有的致病基因由于某種原因未能得到表達(dá)，所以未發(fā)病。但該基因有1/2的可能性向下一代傳遞，下一代在適宜的條件下又可表現(xiàn)出多指癥狀。第7頁(yè)，共10頁(yè)，2023年，2月20日，星期四3.共顯性

共顯性是指一對(duì)等位基因之間，彼此沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來。人類ABO血型中AB血型的遺傳就屬于共顯性遺傳。

ABO血型決定于一組復(fù)等位基因。所謂復(fù)等位基因是指在群體中一對(duì)同源染色體的某一特定位點(diǎn)有三種或三種以上的基因。對(duì)每個(gè)人來講，只能具有其中任何兩個(gè)基因。

ABO血型基因位于9號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)4帶，它們是IA、IB和i。IA決定紅細(xì)胞表面有抗原A；IB決定紅細(xì)胞表面有抗原B；i決定紅細(xì)胞表面無(wú)抗原A和抗原B。IA和IB對(duì)i是顯性基因，IA和IB為共顯性。這樣，這組復(fù)等位基因就可形成六種基因型、四種表現(xiàn)型(見右圖)。第8頁(yè)，共10頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

根據(jù)孟德爾分離定律的原理，已知雙親的血型可以估計(jì)子女中可能出現(xiàn)什么血型或不可能出現(xiàn)什么血型；已知雙親一方和孩子的血型就可以判斷雙親另一方可能是什么血型或不可能是什么血型。這在法醫(yī)學(xué)的親子鑒定上有一定作用。

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延遲顯性是指某些帶有顯性致病基因的雜合體，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)發(fā)育到一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表現(xiàn)出來。慢性進(jìn)行性舞蹈病就是一種延遲顯性遺傳的疾病，致病基因位于4號(hào)染色體上。

雜合體在青春期無(wú)任何臨床表現(xiàn)，常于40歲以后發(fā)病，多數(shù)以舞蹈動(dòng)作為首發(fā)癥狀。開始不自主運(yùn)動(dòng),一般較輕，以后癥狀不斷加重。雜合子患