生物：第七單元第二章第三節(jié)基因的顯性和隱性教案

基因的顯性與隱性●教學(xué)目標(biāo)知識目標(biāo)1．舉例說出相對性狀與基因的關(guān)系。2．描述控制相對性狀的一對基因的傳遞特點(diǎn)。3．說明近親結(jié)婚的危害。能力目標(biāo)培養(yǎng)學(xué)生分析材料的能力，以及語言的歸納概括能力。情感目標(biāo)增強(qiáng)實事求是的科學(xué)態(tài)度和運(yùn)用科學(xué)方法解釋生命科學(xué)的有關(guān)問題。

●教學(xué)重點(diǎn)1．掌握相對性狀與基因的關(guān)系。2．描述控制相對性狀的一對基因的傳遞特點(diǎn)。

●教學(xué)難點(diǎn)描述控制相對性狀的一對基因的傳遞特點(diǎn)。

●教學(xué)方法多媒體演示法、討論法、分析歸納法，談話引導(dǎo)法。

●教具準(zhǔn)備教師準(zhǔn)備關(guān)于生殖過程中基因的傳遞圖解的投影片；有關(guān)豌豆雜交實驗的多媒體課件或相關(guān)投影片。學(xué)生準(zhǔn)備豌豆種子（不同顏色的種子）。

●課時安排1課時

●教學(xué)過程［復(fù)習(xí)舊課，導(dǎo)入新課］上節(jié)課我們學(xué)習(xí)了基因如何在親子代間的傳遞，咱們通過投影片上的幾個問題一起回顧一下。請大家思考并回答。投影片：問題：1．請描述染色體、DNA和基因之間的關(guān)系；2．描述生殖過程中染色體的變化；3．基因由父母向子女傳遞過程中的橋梁是什么？有什么意義？參考答案：1．基因是染色體上控制生物性狀的DNA片段。2．父母體內(nèi)分別能形成精子與卵細(xì)胞的細(xì)胞染色體數(shù)均為23對。而產(chǎn)生的精子或卵細(xì)胞只有一半，即23條。當(dāng)受精時，形成受精卵后又重合為23對。3．橋梁是精子與卵細(xì)胞。因為它們中所含有的染色體分別來自父母，且是每對染色體上的一條進(jìn)入精子或卵細(xì)胞。也就是通過這個橋梁將父母的性狀絕大部分傳給了子代，也保證了子代在形態(tài)與生理及行為上的相似性。對于物種的形成及延續(xù)有著重大的意義。（注：對于回答完善準(zhǔn)確的同學(xué)，給予鼓勵、贊揚(yáng)性的評價；對于未完善的答案，應(yīng)補(bǔ)充，并對此同學(xué)也給予鼓勵、贊賞。）教師：想一想上節(jié)課的填圖練習(xí)，如果把圖中的染色體去掉，只看成對基因在親子間的傳遞，你能寫出來嗎？（注：請同學(xué)到黑板上書寫，書寫完后打開投影片，進(jìn)行校對，并對正確的同學(xué)給予表揚(yáng)。）［講授新課］教師：父母通過精子和卵細(xì)胞，分別只把一對基因的一個傳給了受精卵，這樣子代的體細(xì)胞中，控制一種性狀的基因仍然是一對，一個來自父方，一個來自母方。那么控制相對性狀的一對基因之間有著什么關(guān)系呢？請大家閱讀書上的資料。（注：學(xué)生閱讀，教師板書。）板書：第三節(jié)基因的顯性與隱性一、相對性狀與基因之間的關(guān)系（注：學(xué)生閱讀完畢。）教師：大家看黑板上的圖，如果AA和aa基因分別控制著卷發(fā)與不卷發(fā)這一對相對性狀，那么受精卵的基因型是Aa型，發(fā)育成的個體還卷發(fā)嗎？為什么？學(xué)生：發(fā)育的個體仍能卷發(fā)，因為受精卵中的基因中含有一個顯性基因，根據(jù)孟德爾的解釋，基因組成是DD或Dd都表現(xiàn)顯性性狀，所以發(fā)育成的個體應(yīng)該是卷發(fā)的。教師：這位同學(xué)分析資料和收集資料的能力很強(qiáng)，回答很好。他僅僅是借鑒了科學(xué)家的研究結(jié)果，而這個最初的結(jié)論是哪位生物學(xué)家得出的呢？學(xué)生：意大利科學(xué)家孟德爾。教師：這位遺傳學(xué)的奠基人是如何發(fā)現(xiàn)這一偉大的規(guī)律呢？請大家看投影片，思考討論并回答。投影片：1．孟德爾選擇了關(guān)于豌豆的容易區(qū)別的七對相對性狀作為研究對象。例如高豌豆高約～2.1m，短豌豆約～0.5m。如果高豌豆控制高度的一對基因是AA，矮豌豆控制高度的基因是aa，兩者雜交的后代雜種豌豆會怎樣呢？2．雜種豌豆為什么只表現(xiàn)高的呢？控制矮性狀的基因（a）有沒有傳給子代呢？3．如果把雜種高豌豆種子種下去，它的后代將會怎樣？這表明什么問題？4．隱性性狀在什么情況下才能表現(xiàn)出來呢？5．為什么雜種豌豆種子的后代高的多而矮的少？（注：給出一定的時間進(jìn)行討論，然后作答。）學(xué)生：兩者雜交的后代種子長成的植株都是高的，但不知是否與原來高豌豆植株一樣高。學(xué)生：應(yīng)該是一樣高的；因為雜交種子中含有高豌豆植株的基因。教師：是與原高豌豆植株一樣高的。至于原因咱們看了后面的幾道題就清楚了。請試著回答第二個問題。學(xué)生：因為控制高豌豆父本的基因無論將哪一條傳給后代，都會使子代基因中含有一條控制高豌豆性狀的基因，所以我認(rèn)為所有的雜種豌豆都表現(xiàn)高豌豆的性狀。同樣矮豌豆的基因也會隨之傳給子代。教師：豌豆的高與矮就是一對相對性狀，相對性狀中分隱性性狀與顯性性狀。像前面第一問中純合的親本雜交的后代全部表現(xiàn)為高豌豆，就把它看做是顯性性狀；相應(yīng)的短豌豆就稱為隱性性狀。而雜交的后代中只表現(xiàn)高而不表現(xiàn)矮，請接著思考第三題。學(xué)生：如果把雜種高豌豆種子雜交產(chǎn)生的后代既有高豌豆又有矮豌豆。學(xué)生（補(bǔ)充）：這表明了有的雜種豌豆雖表現(xiàn)高的性狀，但含有控制矮性狀的基因（a），只是未能表現(xiàn)出來。教師：補(bǔ)充得很及時。由此可見，雜種高豌豆體內(nèi)既有高基因（A），也有矮基因（a），雜種細(xì)胞中同時含有A和a時，能夠通過性狀表現(xiàn)出來的基因A稱為顯性基因，被掩蓋的基因a稱為隱性基因。請再思考第4題。學(xué)生：隱性性狀只有在兩個隱性基因的情況下才會表現(xiàn)出來。學(xué)生：根據(jù)基因控制生物的性狀，且隱性性狀只有在雙隱性基因存在的條件下才表現(xiàn)，可由雜交豌豆基因自由分配重新組合的情況來判定，高豌豆的性狀占3份，矮豌豆的性狀只占1份，比例為3∶1，所以，雜種豌豆的后代高的多而矮的少。（注：教師對剛才幾位同學(xué)的回答，作出綜合性、鼓勵性的評價。）［及時小結(jié)］教師：請同學(xué)們回顧剛才所講的知識及其他同學(xué)的回答，對本部分的內(nèi)容給以小結(jié)。（注：學(xué)生總結(jié)，教師配以子板書。）學(xué)生：相對性狀有顯性性狀與隱性性狀之分?；蛴挚煞譃殡[性基因與顯性基因，而且只有兩個隱性基因在一起時，才表現(xiàn)隱性性狀。板書：1．相對性狀可分為顯性性狀與隱性性狀。2．基因可分為隱性基因與顯性基因，而且只有兩個隱性基因在一起時，才表現(xiàn)隱性性狀。［拓展逐步深入］教師：了解了相對性狀與基因之間的關(guān)系。試想：如果夫妻雙方的基因組成都是Aa，其后代的基因組成可能有幾種情況？請對此做出預(yù)測。大家試著在紙上寫，另請兩位同學(xué)到黑板上完成。（注：留給學(xué)生思考書寫的時間，完畢，對黑板上兩位同學(xué)的作答校正，并對回答完全正確的同學(xué)給予贊賞性的評價。同時，用投影片打出正確答案。）投影片：夫妻雙方的基因組成若為Aa，其后代的基因組成有三種情況：教師：關(guān)于基因與相對性狀的關(guān)系在生活中的應(yīng)用非常重要，也是國家推行一些相關(guān)法律條文的依據(jù)。比如我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚。接下來請大家思考并討論投影片上的問題。（注：打開投影片，并進(jìn)行板書。）投影片：1．直系血親與旁系血親分別指什么？2．請舉出一種由于隱性基因遺傳而導(dǎo)致的遺傳病。3．如果本族內(nèi)的人結(jié)婚生育將可能會造成什么樣的后果？4．我國禁止近親結(jié)婚的意義何在？你將如何去做？板書：禁止近親結(jié)婚（注：給出一定的時間討論，可以查閱資料。）學(xué)生1：直系血親是指有直系關(guān)系的親屬，從自身往上數(shù)的親生父母、祖父母（外祖父母）等均為長輩直系血親。從自身往下數(shù)的親生子女、孫子女、外孫子女均為晚輩直系血親，是與自己同一血緣的親屬。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、阿姨和侄、甥等這些平輩、長輩、晚輩都是旁系血親。學(xué)生2：例如一對視覺正常的夫婦，生出的子女中患有紅綠色盲，這就是由于紅綠色盲是一種隱性基因，只有當(dāng)兩種色盲基因在一起時才表現(xiàn)出來，父母雖然正常，但均攜帶有致病的基因。學(xué)生3：如果本族內(nèi)的人結(jié)婚生育，他們體內(nèi)攜帶有致病的基因傳給后代，并且后代體內(nèi)攜帶同種致病基因的可能性就大，這樣后代遺傳病的幾率會大大增加，不利于優(yōu)生優(yōu)育。學(xué)生4：禁止近親結(jié)婚就可以大大降低遺傳病的發(fā)病率，對于民族的復(fù)興與強(qiáng)盛起著非常重大的意義。我認(rèn)為為了自己與民族的共同利益應(yīng)該防止近親結(jié)婚。（注：教師在情感上要與學(xué)生產(chǎn)生共鳴，培養(yǎng)學(xué)生的自我保護(hù)及愛國意識。并給予鼓勵。）教師：除了剛才提到的色盲之外，由隱性基因控制的遺傳病在人身上還有：白化病、苯丙酮尿癥……因此我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚，既有益于家庭幸福，又有益于民族興旺。［課堂小結(jié)］本節(jié)通過孟德爾的豌豆雜交實驗的研究，解決了相對性狀與基因之間的關(guān)系，隱性基因與顯性基因如何實現(xiàn)控制相對性狀等。我們可以利用所學(xué)的知識解釋我國婚姻法中的一些規(guī)定。［鞏固練習(xí)］

一、看誰選得對1．豌豆表面的糙面與光滑面是一對相對性狀。決定糙面的基因（a）是隱性基因，決定光滑面的基因（A）是顯性基因。兩種不同性狀的純種豌豆雜交之后，產(chǎn)生糙面的豌豆的幾率是（）A．15%B．75%C．0D．100%答案：C2．下列不屬于隱性遺傳病的是（）A．白化病B．心臟病C．色盲癥D．苯丙酮尿癥答案：B3．如果將兩株高豌豆進(jìn)行雜交，則不可能的情況有（）A．全為高豌豆植株B．既有高豌豆植株，又有低豌豆植株C．全為低豌豆植株答案：C4．一對基因A與a，如果A與a結(jié)合形成Aa則表現(xiàn)的性狀是（）A．隱性性狀B．顯性性狀C．既可顯示顯性性狀，又可顯示隱性性狀答案：B

二、思考問答題5．一對夫婦視覺均正常，而生出的女兒則患有色盲，這是為什么？答案：這對夫婦視覺雖然正常，但他們體內(nèi)都各有一個色盲基因，而當(dāng)這兩個色盲基因純合時，能表現(xiàn)出色盲癥狀。6．舉例說明相對性狀與基因間的關(guān)系。答案：以豌豆的顏色為例。如果控制紅色的是顯性基因A，控制黃色的是隱性基因a，當(dāng)這兩種顏色豌豆雜交后，產(chǎn)生的子二代中既有顯示紅色的攜帶（AA或Aa）植株，又有黃色的（aa）的植株，表現(xiàn)為一對相對性狀。

●板書設(shè)計第三節(jié)基因的顯性和隱性一、相對性狀與基因之間的關(guān)系1．相對性狀可分為顯性性狀與隱性性狀。2．基因可分為隱性基因與顯性基因，而且是有兩個隱性基因在一起時，才表現(xiàn)隱性性狀。二、禁止近親結(jié)婚

●備課資料1．孟德爾（1822～1884年）孟德爾（JohannGregorMendel，1822～1884）奧地利科學(xué)家，現(xiàn)代遺傳學(xué)的奠基人。出生在農(nóng)民家庭。1843年入布隆（今捷克斯洛伐克布爾諾）修道院。1844～1848年入哲學(xué)學(xué)院學(xué)神學(xué)，1848年任神父。1849年起在一語法學(xué)校任代課教師，教拉丁語、希臘語、德語和數(shù)學(xué)。1851～1853年在維也納大學(xué)學(xué)習(xí)自然科學(xué)，回布隆后任科技學(xué)校代課教師，講授物理學(xué)和博物學(xué)直到1868年。1856～1863年在修道院的一片小園地上用豌豆進(jìn)行雜交試驗，總結(jié)出兩條遺傳規(guī)律即分離規(guī)律和自由組合規(guī)律。這一科學(xué)成果孟德爾曾在布隆自然科學(xué)協(xié)會1865年2月8日和3月8日的兩次會議上報告過，并于1866年以《植物雜交的試驗》為題發(fā)表在該會會刊的第4卷上，但當(dāng)時并未引起注意。后期孟德爾用山柳菊屬（Himacium）植物作雜交實驗，卻沒能得到預(yù)期的結(jié)果。現(xiàn)在知道某些山柳菊植物行無融合生殖，即雌雄配子并不發(fā)生核融合，而由未受精的卵或反足細(xì)胞或助細(xì)胞直接發(fā)育成胚，因此雜種后代的性狀也就不能發(fā)生像豌豆屬那樣的分離。2．近親結(jié)婚近親結(jié)婚（consanguineousmarriage）指人類中血緣相近的個體間的通婚。所謂近親是指在3～4代以內(nèi)有共同祖先的兩個人。近親結(jié)婚可導(dǎo)致基因純合化，使不良隱性性狀得以表現(xiàn)或使遺傳病的發(fā)生率增加。因為近親間往往有某些基因相同，例如表兄妹有1/8的可能帶有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半來自父親，另一半則來自母親，所以子女與父親（或母親）之間有1/2的可能帶有相同的基因。上圖中的E和F為表兄妹關(guān)系，C（或D）與A之間有1/2的可能帶有相同的基因，所以C與D間（通過A）有1/2×1/2＝1/4的可能帶有相同的基因。同理C與D間（通過B）亦有1/4的可能帶有相同的基因，于是C與D間（通過雙親）有1/4＋1/4＝1/2的可能有相同的基因，即親兄妹間有1/2的可能帶有相同的基因。E與C間有1/2可能帶有相同的基因，F(xiàn)與D間也有1/2可能帶有相同的基因，所以E與F間（通過C和D）有1/2×1/2×1/2＝1/8的可能帶有相同的基因。人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合體，一般患病率都很低，但致病基因的攜帶者卻相當(dāng)多。在隨機(jī)婚配下，配偶都為隱性致病基因的攜帶者的機(jī)會是不多的，但在近親結(jié)婚時，由于他們常有相同的基因，兩個致病基因相遇的機(jī)會就多了。例如半乳糖血癥，在一般群體中約每150人中有1人為該病的隱性基因的攜帶者，在隨機(jī)婚配時，兩個人均為攜帶者的婚配概率為1/150×1/150＝1/22500，他們所生子女的發(fā)病率為1/4，因此，子女發(fā)病的危險率為1/22500×1/4＝1/90000；但表兄妹結(jié)婚時，因他們共同攜有同一隱性基因的概率為1/8，所以其子女發(fā)病危險率為1/150×1/8×1/4＝1/4800，為隨機(jī)婚配（非近親結(jié)婚）的19倍。如果家族中已發(fā)現(xiàn)有隱性遺傳病患者，近親結(jié)婚的危害性就更為明顯。例如，某女人的叔父為先天性聾啞病患者，如果她與姑表兄結(jié)婚，其危害性可通過以下分析得知：因她的叔父為患者，可知其祖父、母均為致病基因的攜帶者，因而她的父親和姑母都各有2/3的概率是致病基因的攜帶者，而他們將致病基因傳遞給子女的概率為1/2，所以該女人和她的表兄各有2/3×1/2＝1/3的可能為攜帶者，她倆婚配，所生子女的發(fā)病率應(yīng)為1/3×1/3×1/4＝1/36；但若她倆各自隨機(jī)婚配，子女發(fā)病率為1/3×1/50×1/4＝1/600（這里假定人群中先天性聾啞致病基因攜帶者出現(xiàn)的概率為1/50）?？傊H結(jié)婚增加了男女雙方的隱性有害基因相遇的機(jī)會，使子女中常染色體隱性遺傳病發(fā)生率顯著增加，同時流產(chǎn)率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。現(xiàn)列出兩種婚配情況下的遺傳病發(fā)病率的比較：此外，近親結(jié)婚的后代，智力遲鈍的比非近親結(jié)婚的高出4倍，而智力低下的則高出倍。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計，近親結(jié)婚的后代約有%的人有遺傳缺陷。由此可見近親結(jié)婚的危害性，而避免近親結(jié)婚是降低遺傳病發(fā)病率的有效措施。為此，我國的婚姻法規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。3．畸形畸形（malformation）胚胎發(fā)育期間由于受內(nèi)在或外部某些不利因素的影響，致使胎兒在形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能上呈現(xiàn)的異常。又稱先天性畸形（congenitalmalformation）。胚胎發(fā)育過程中最易受干擾或?qū)χ禄蜃幼蠲舾械臅r期是器官形成期，包括細(xì)胞、組織、器官和功能分化。大白鼠為妊娠的8～13天，小白鼠為妊娠的7～12天，人胚為第3～8周。由受精卵經(jīng)卵裂、囊胚至胚層分化期，致畸因子可導(dǎo)致胚胎受損甚至死亡，但不出現(xiàn)畸形；隨胚胎器官的形成及進(jìn)一步發(fā)育，致畸性也逐漸下降。不同器官又各有其最敏感期。畸形多是胚胎發(fā)育不全、發(fā)育受阻、生長過度、胚胎期過渡性結(jié)構(gòu)的殘留、器官始基融合或粘連以及位置變異的結(jié)果。一般所指的畸形包括肉眼可見的外部結(jié)構(gòu)和位于體內(nèi)器官的異常。有些功能性異常要通過顯微鏡觀察和生物化學(xué)方法才能檢測出?；蔚恼T發(fā)因素可分為遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質(zhì)的異常導(dǎo)致畸形的發(fā)生，包括染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常（染色體畸變）及基因突變。環(huán)境因素有化學(xué)物質(zhì)（農(nóng)藥、食品添加劑、重金屬等）、藥物、輻射、病毒感染、機(jī)械因素及母體營養(yǎng)等。隨工業(yè)化的高度發(fā)展，環(huán)境污染也日趨嚴(yán)重，誘變因素增多，導(dǎo)致先天性畸形發(fā)病率上升。人和哺乳動物胚胎發(fā)育是在母體子宮內(nèi)進(jìn)行，許多致畸因子可通過母體干擾胚胎正常發(fā)育?；伟l(fā)生是一種復(fù)雜的過程，大多數(shù)常見的畸形是遺傳和環(huán)境因素相互間復(fù)雜的綜合作用所造成，通過多個基因起作用而致畸。有時多種因素聯(lián)合誘發(fā)一種畸形，而有時一種因素可引起多種畸形。為了減少先天性畸形的發(fā)生，應(yīng)認(rèn)真開展婚前檢查、遺傳咨詢、嚴(yán)重遺傳病攜帶者的檢出、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)，注意孕期營養(yǎng)及定期產(chǎn)前檢查，孕婦應(yīng)避免濫用藥物與接觸有害物質(zhì)。抽取羊水分別進(jìn)行羊水細(xì)胞及羊水的測定，可檢出染色體異常病、先天性代謝缺陷病及神經(jīng)管缺陷等，B型超聲波掃描能直接觀察診斷出胎兒外形及某些內(nèi)部結(jié)構(gòu)的異常，可及時中止妊娠。4．遺傳病及遺傳多態(tài)性遺傳?。╤ereditarydisease）由基因突變或染色體畸變引起的疾病。已知的遺傳病約有5000種，可分為3大類：單基因遺傳病由某一基因突變而引起，又分為：（1）常染色體顯性遺傳病，致病基因位于1～22號常染色體中的某一對上，且呈顯性。如并指、多指、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、遺傳性小腦性運(yùn)動失調(diào)、先天性肌強(qiáng)直、多發(fā)性腸胃息肉、遺傳性卟啉病等。（2）常染色體隱性遺傳病，致病基因位于1～22號常染色體中的某一對上，且呈隱性。如白化病、先天性聾啞癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性鱗皮病等。（3）伴性遺傳病，由性染色體上的基因發(fā)生突變而引起。包括X連鎖隱性遺傳?。ㄖ虏』蛭挥赬染色體上且呈隱性），如紅綠色盲、血友病、先天性白內(nèi)障、先天性丙種球蛋白缺乏癥等；X連鎖顯性遺傳?。ㄖ虏』蛭挥赬染色體上且呈顯性），如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。多基因遺傳病受多對微效基因控制并易受環(huán)境因素影響的遺傳病。如唇裂、腭裂、先天性巨結(jié)腸、先天性幽門狹窄、早發(fā)性糖尿病、各種先天性心臟病等。染色體異常病由先天性的染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常而引起。又分為：（1）常染色體病，由1～22號常染色體發(fā)生畸變而引起。包括單體綜合征，某一號染色體為單體，如21單體和22單體，這類病人極少見，大都于胎兒期死亡；三體綜合征，某一號同源染色體不是兩個而是三個，如21三體（又稱先天愚型或唐氏綜合征，核型為47XX或XY；＋21）、18三體（Edward氏綜合征）和13三體（Patan氏綜合征）等；部分三體綜合征（由某一片段有三份而引起）如9p部分三體綜合征（9號染色體的短臂有三份）；部分單體綜合征（由某一常染色體的部分缺失而引起），如貓叫綜合征（嬰兒期哭聲類似貓叫）就是5號染色體短臂部分缺失引起的。（2）性染色體病，由X和Y性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異而引起。如女性的特納氏綜合征（45，XO），男性的克氏綜合征（47，XXY）等。遺傳病目前尚難根治，故應(yīng)積極預(yù)防。預(yù)防的措施有檢出致病基因的攜帶者與禁止近親結(jié)婚，推行計劃生育，開展遺傳咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前檢查與中止有病胎兒的妊娠等。遺傳多態(tài)性（geneticpolymorphism）在一個群體內(nèi)存在兩種或兩種以上非連續(xù)變異類型，而其中最罕見類型的頻率不小于（或）的現(xiàn)象。常見的不同水平上的遺傳多態(tài)性有：（1）基因多態(tài)性（genepolymorphism）。經(jīng)調(diào)查人類大多數(shù)群體的ABO血型系統(tǒng)的三種復(fù)等位基因IA、IB和i的頻率，最高的不超過，最低的不小于，所以，ABO血型系統(tǒng)的基因座為多態(tài)基因座。據(jù)研究，大多數(shù)生物的多態(tài)基因座約占總數(shù)基因座的15%～50%，即約有1/4～1/2的基因座存在兩種或兩種以上的等位基因。（2）染色體多態(tài)性（chromosomepolymorphism）。在一群體中的同一染色體上可以發(fā)生不同的倒位或易位。例如擬暗果蠅（Drosophilapseudoobscura）的第三染色體上存在多種倒位，其自然群體中的倒位類型竟多達(dá)20余種。植物群體中的倒位多態(tài)性比動物的更普遍。在一些動植物群體中（如蟑螂、直果曼陀羅）還觀察到易位多態(tài)性。此外，隨著研究的深入，在分子水平上還發(fā)現(xiàn)核酸有限制性片段長度多態(tài)性（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP），例如，在群體中用同一限制性內(nèi)切酶“切割”DNA，可得到不同長度的DNA片段?，F(xiàn)在一般用自然選擇理論來解釋遺傳多態(tài)性產(chǎn)生的原因，主要有雜合優(yōu)勢說和依賴選擇說。雜合優(yōu)勢說認(rèn)為，雜合體（如Aa）在適應(yīng)能力上要優(yōu)于純合體（如AA和aa），因此群體中的等位基因A和a的頻率就會維持在一個既不過高也不過低的水平上。依賴選擇說認(rèn)為，群體中某等位基因的適應(yīng)度與其頻率成反比，即當(dāng)它在群體中的頻率較低時，選擇對其有利，在群體中的頻率高時，選擇對其不利。5．我國的HGP計劃1993年，國家自然科學(xué)基金委員會設(shè)立“中華民族基因中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”（HDP），標(biāo)志著我國人類基因組計劃正式啟動。我國沒有走國外全基因組或整條染色體作圖、測序的路線，而是根據(jù)我國的經(jīng)濟(jì)實力和基因資源優(yōu)勢的特點(diǎn)，主要在基因組多樣性和疾病基因的識別兩個方面開展工作，并圍繞著這兩個方面引進(jìn)基因研究新技術(shù)。經(jīng)過科學(xué)家的努力，我國HGP研究取得了顯著的成績。在基因組多樣性研究，即多民族基因組保存和研究方面，我國已完成了南、北方兩個漢族和西南、東北地區(qū)傣族、藏族、壯族等12個少數(shù)民族共733個永生細(xì)胞株的建立；應(yīng)用多種遺傳標(biāo)志對我國多民族基因組的多樣性進(jìn)行了比較，驗證了我國南北人群之間的差異和進(jìn)化上的聯(lián)系。在基因研究技術(shù)方面，形成了包括作圖、測序、定位、基因識別、基因組掃描、生物信息學(xué)等比較完整的基因組研究技術(shù)體系。在疾病基因研究方面，獲得了與心血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、造血系統(tǒng)發(fā)育、分化和基因表達(dá)調(diào)控相關(guān)的約100個全長新基因；克隆了若干白血病致病基因，獲得了一批與食管癌有關(guān)的DNA片段；發(fā)現(xiàn)了若干和肝癌相關(guān)的全長新基因；并將對肝癌、糖尿病、高血壓等疾病相關(guān)的基因加大研究力度。6．克氏綜合征（Klinefelter綜合征）Klinefelter綜合征（即克氏綜合征），又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥，是一種較為常見的因染色體數(shù)目異常而引起的并伴有多種異常的表現(xiàn)的綜合征。1942年由Klinefelter等首先對綜合征作了記載，1959年由Jacobs等證明其核型為47，XXY。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)很多核型，本文著重敘述五種核型，其中47，XXY型占80%，其他核型占20%。此綜合征發(fā)生率約占分娩男嬰的1‰～2‰，在嬰兒期和兒童期時不易發(fā)現(xiàn)，一般青春期后才出現(xiàn)癥狀。此征的主要病癥是不育，大多是不產(chǎn)生精子，或產(chǎn)生少量精子，原因是：認(rèn)為多出一條X染色體產(chǎn)生的劑量效應(yīng)。（1）Klinefelter綜合征的表型Klinefelter綜合征，又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥，主要表現(xiàn)為男性的小睪丸及女性第二性征。臨床上以睪丸和男性發(fā)育不全為主要特征，呈所謂宦官樣體態(tài)。身體特征表現(xiàn)如下：全身皮膚細(xì)膩，毛發(fā)稀少，無胡須、腋毛和陰毛，睪丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短小，勃起不能或不堅，聲調(diào)尖細(xì)，喉結(jié)不明顯，乳房輕度發(fā)育，身體多呈向心性肥胖，身材較高大，無生育能力，精液檢查多無活動精子。（2）核型類別Klinefelter綜合征的核型類別較多，本文就已調(diào)查出的五種核型進(jìn)行闡述，并附有簡單病癥。①標(biāo)準(zhǔn)型：核型47，XXY患者多一條X染色體，這條染色體可來自父親或母親，也不排除孕卵卵裂時出現(xiàn)X染色體不分離，也就是由于多了一條X染色體，它對睪丸有不利的影響，Y與兩個XX組合，其睪丸必小。原因主要由于曲精管有玻璃樣變性，間質(zhì)細(xì)胞增生，無精子生成因而導(dǎo)致不孕。臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育正常，皮膚纖細(xì)，喉結(jié)不明顯，乳房增大，陰莖正常，陰毛呈女性。②嵌合型：核型為46，XY/47，XXY。嵌合體的形成是由于受精卵卵裂時，出現(xiàn)X染色體不分離造成額外標(biāo)記染色體在G帶上類似中央著絲粒染色體，長臂末端有一深帶，其大小明顯大于G組染色體，而小于F組染色體。這種嵌合型患者的臨床表型隨核型而定，取決于異常的細(xì)胞系是否占優(yōu)勢。一般講呈類閹體型，乳房女性化和睪丸變化比標(biāo)準(zhǔn)型輕，就診年齡多偏大，血清睪酮值可正常，個別患者尚有生育能力。③合并小Y型：此類患者臨床表現(xiàn)較為典型，均患無精癥，因結(jié)婚2～5年不育就診，性生活不滿意，血清睪酮值偏低，一般性格內(nèi)向，言語少，易羞澀，