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題組層級(jí)快練(二十二)

一、選擇題

1.以下有關(guān)人類(lèi)遺傳病的表達(dá),正確的是()A.遺傳病一定是自親代遺傳而來(lái),但不一定遺傳給后代B.應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查以研究單基因遺傳病的遺傳方式C.多基因遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系,在群體中發(fā)病率較高D.從理論上分析,遺傳病無(wú)法根治

解析人類(lèi)遺傳病是因遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。遺傳病不一定自親代遺傳而來(lái),可由基因突變或染色體變異而在當(dāng)代個(gè)體中產(chǎn)生;也不一定遺傳給后代,如雜合子患者有可能把正?;騻鹘o后代。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)當(dāng)在患者的家系中進(jìn)行研究,在人群中能開(kāi)展的是統(tǒng)計(jì)發(fā)病率的工作。從理論上分析,只要能修復(fù)病變基因即可根治遺傳病,如基因治療為根治遺傳病開(kāi)拓了新途徑。答案C

2.苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病,致病的突變基因編碼的是有缺陷的苯丙氨酸羥化酶。但帶有此突變基因的雜合子的個(gè)體(攜帶者)并不發(fā)病,這是由于()

A.隱性基因在攜帶者體內(nèi)不表達(dá)B.顯性基因大量表達(dá),隱性基因少量表達(dá)

C.?dāng)y帶者體內(nèi)的顯性基因產(chǎn)生足夠的蛋白質(zhì)行使正常的功能D.突變基因的產(chǎn)物在攜帶者體內(nèi)優(yōu)先被降解答案C

3.以下4個(gè)家系圖中,黑色為患病者,白色為正常(含攜帶者)。不能確定排除白化病遺傳的家系圖是()

A.①B.①②C.①②③

D.①②③④

解析假設(shè)四個(gè)圖均是白化病,然后對(duì)四個(gè)圖進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)四個(gè)圖均符合白化病遺傳的特點(diǎn)。答案D

4.有關(guān)資料說(shuō)明,我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為1%。某家庭母親、兒子高度近視,父親正常。以下判斷或表達(dá)中合理的是()A.高度近視發(fā)病率很低,因此為單基因遺傳病B.高度近視發(fā)病率很低,因此為隱性遺傳病

C.判斷該遺傳病顯隱性的方法是讓高度近視的男女婚配,若后代中出現(xiàn)正常子女,該病為顯性遺傳病

D.根據(jù)母子患病父親正常,還不能判斷該病的致病基因是否位于X染色體上答案D

5.下圖是甲和乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖。據(jù)圖分析,以下選項(xiàng)中不正確的是()

A.甲病是常染色體上的顯性遺傳病

B.假設(shè)Ⅱ—1與Ⅱ—6攜帶乙病基因,則Ⅲ—1是雜合子的概率是

5/6

C.假設(shè)Ⅱ—1與Ⅱ—6不攜帶乙病基因,則Ⅲ—2的乙病基因確定來(lái)自于Ⅰ—2

D.依據(jù)C項(xiàng)中的假設(shè),若Ⅲ—1與Ⅲ—5近親結(jié)婚,后代患病的概率是1/8

解析假設(shè)Ⅱ-1攜帶乙病基因,則乙病為常染色體隱性遺傳病,Ⅱ-1的基因型為aaBb,Ⅱ-2的基因型為AaBb,則Ⅲ-1的基因型為aaBB或aaBb,aaBB占1/3,aaBb占2/3。答案B

6.(2023·浙江)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。以下表達(dá)正確的是()

A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ3與Ⅲ5的基因型一致的概率為1/4

C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4中表現(xiàn)型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親

解析由Ⅱ3和Ⅱ4甲病正常而后代Ⅲ7患甲病可知,甲病為隱性遺傳病,且Ⅱ4不攜帶甲病致病基因,由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知,乙病為常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;用A、a表示甲病致病基因,B、b表示乙病致病基因,則Ⅱ3的基因型為BbXAXa,Ⅲ5的基因型為B_XAX-,兩者基因型一致的概率為2/3×1/2=1/3,B項(xiàng)錯(cuò)誤;Ⅱ3與Ⅱ4的基因

型分別是BbXAXa和bbXAY,理論上其后代共有8種基因型、6種表現(xiàn)型,C項(xiàng)錯(cuò)誤;若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,而親本有關(guān)的性染色體組成為XAXa和XAY,因此最可能是母親卵原細(xì)胞在減數(shù)其次次分裂后期出現(xiàn)異常,D項(xiàng)正確。答案D

7.某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究××遺傳病的遺傳方式〞為子課題。以下子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方式最合理的是()

A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式,在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查答案D

8.下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()

選項(xiàng)ABCD遺傳病地中海貧血病血友病白化病抗維生素D佝僂病遺傳方式常染色隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳夫妻基因型Aa×AaXhXh×XHYBb×BbXdXd×XDY優(yōu)生指導(dǎo)產(chǎn)前診斷選擇生女孩選擇生男孩選擇生男孩解析白化病是常染色體遺傳病,男女患病幾率一致。答案C二、非選擇題

9.(2023·廣東汕頭期末)人類(lèi)禿頂基因位于常染色體上,但表達(dá)受性別影響,基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(相關(guān)基因用A、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的遺傳系譜如圖。請(qǐng)回復(fù)以下問(wèn)題:

基因型表現(xiàn)型男女AA非禿頂非禿頂Aa禿頂非禿頂aa禿頂禿頂(1)圖中Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別是________、________。(2)Ⅲ-1患禿頂?shù)母怕适莀_______,同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率是________。

(3)若Ⅱ-1與Ⅱ-2再生一個(gè)小孩,為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),你會(huì)建議他們生________(填“男孩〞或“女孩〞);為確保子代正常,懷孕后還應(yīng)進(jìn)行(填“基因診斷〞或“羊水檢查〞)。

(4)研究發(fā)現(xiàn)禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推測(cè)是雄性激素通過(guò)________方式進(jìn)入靶細(xì)胞,與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制________基因的表達(dá)。

解析(1)據(jù)題意和圖解分析,Ⅱ-1女性不禿頂即A_,又Ⅰ-1女性禿頂即aa,則Ⅱ-1女性不禿頂為Aa,因Ⅰ-2色盲而Ⅱ-1女性不色盲即XBXb,則Ⅱ-1的基因型為AaXBXb,Ⅱ-2男性禿頂不色盲即_aXBY,又Ⅰ-4男性不禿頂即AA,則Ⅱ-2男性禿頂不色盲的基因型為AaXBY。(2)因Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別為AaXBXb、3

AaXbY,Ⅲ-1男性患禿頂即_a的概率為,同時(shí)患禿頂和紅綠色盲

4313

即_aXbY的概率為×=。(3)Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型為AaXBXb、

428AaXBY,則再生一個(gè)小孩,為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),建議他們生女孩,一定不患紅綠色盲,為確保子代正常,懷孕后還應(yīng)進(jìn)行基因診斷。(4)

據(jù)題意分析,雄性激素是固醇類(lèi),其通過(guò)自由擴(kuò)散的方式進(jìn)入靶細(xì)胞,與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制A基因的表達(dá),從而表現(xiàn)為禿頂。33答案(1)AaXBXbAaXBY(2)48(3)女孩基因診斷(4)自由擴(kuò)散A

10.(2023·重慶)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是________;母親的基因型是________(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率為_(kāi)_______(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示),在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)________自由組合。

(2)檢測(cè)發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是________,由此導(dǎo)致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過(guò)程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與________進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因,對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí),則需要________種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“?ACUUAG?〞,則基因探針序列為_(kāi)_______;為制備大量探針,可利用________技術(shù)。

解析(1)因雙親正常,子代患病,無(wú)中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子,又因女兒患病,父母正常,確定該病為常染色體隱性遺傳病,父母的基因型均為Aa;正常雙親結(jié)合,其弟基因型為1/3AA、2/3Aa,與人群中表現(xiàn)正常女子結(jié)合,由人群中致病基因頻率推出女子基因型為2×1/10×9/10Aa=18%,基因型為aa的概率為

1%,由于女性表現(xiàn)型正常,其基因型為AA或者Aa,其基因型為Aa的概率為18%÷(1-1%)=2/11,故其弟與人群中該女婚配,考慮患病狀況:弟(2/3Aa)與女子(為2/11Aa),可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4=1/33;在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過(guò)程中,攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等,故人群中男女患該病的概率相等。

(2)根據(jù)題意,患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少,導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變,導(dǎo)致翻譯提前終止,患者體內(nèi)多肽合成到45號(hào)氨基酸中止,說(shuō)明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

(3)DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對(duì)原理,用帶標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì),由mRNA中?ACUUAG?推出相應(yīng)的模板鏈為?TGAATC—進(jìn)而推出相應(yīng)互補(bǔ)鏈?ACTTAG,即為致病基因序列,致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來(lái)作為基因探針。制備大量探針,即擴(kuò)增目的基因片段,可用PCR技術(shù)實(shí)現(xiàn)。

答案(1)常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體(2)基因突變46

(3)目的基因(待測(cè)基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR

11.(2023·安徽)圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因(a)是由正?;?A)序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟,再用特異性探針做分子雜交,結(jié)果見(jiàn)圖3。

(1)Ⅱ2的基因型是________。

(2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。假使Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配,他們第一個(gè)孩子患病的概率為_(kāi)_______。假使第一個(gè)孩子是患者,他們其次個(gè)孩子正常的概率為_(kāi)_______。

(3)研究說(shuō)明,世界不同地區(qū)的群體之間,雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象。

①__________________________________________________;②____________________________________________________。(4)B和b是一對(duì)等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系,遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此,可以判斷這兩對(duì)基因位于________染色體上,理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

(5)基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的________,并切割DNA雙鏈。

(6)根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于________。

解析(1)無(wú)中生有,該病為常染色體隱性遺傳病,則Ⅱ2的基因型是AA或Aa。

(2)a的基因頻率為q,則有Aa占2q(1-q),aa占q2,則正常男性中Aa占

2

,所以他們的第一個(gè)孩子患病的概率為;由于第1+q3(1+q)

一個(gè)孩子患病,可以確定該正常男性的基因型為Aa,則其次個(gè)孩子3正常的概率為。

4

(3)世界不同地區(qū)的群體之間,雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異,其原因是:不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同,不同的環(huán)境條件下,選擇作用會(huì)有所不同等。

(4)這兩對(duì)等位基因的遺傳不遵循自由組合定律(存在著明顯的連鎖現(xiàn)象),所以這兩對(duì)等位基因位于同一對(duì)同源染色體上。

(5)基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列,并切割DNA雙鏈。

(6)根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間。答案(1)AA或Aa3q(2)3(1+q)4

(3)不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同不同的環(huán)境條件下,選擇作用會(huì)有所不同

(4)同源基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類(lèi)型配子,不符合自

由組合定律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位點(diǎn)①與②之間

12.在開(kāi)展高中生物研究性學(xué)習(xí)時(shí),某校部分學(xué)生對(duì)高度近視的家系進(jìn)行調(diào)查,調(diào)查結(jié)果如下表。

雙親性狀雙親均正常母方高度近視父方正常父方高度近視母方正常雙親高度近視總計(jì)448412112343446374751435調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)71子女總?cè)藬?shù)197子女高度近視人數(shù)男26女24若控制高度近視的基由于D和d,請(qǐng)據(jù)表回復(fù)以下問(wèn)題:(1)請(qǐng)據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是________________________。(2)在調(diào)查過(guò)程中,該研究小組同學(xué)對(duì)一患高度近視的女生進(jìn)行家系調(diào)查,該女生的父母視力正常,且有一視力正常的哥哥。①請(qǐng)根據(jù)題意畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型。②已知在正常視力人群中,雜合子的概率為1/100,該女生的哥哥與一視力正常的女性結(jié)婚,所生子女患高度近視的概率是________。③已知抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,該女生的父母表現(xiàn)正常,則該女生患抗維生素D佝僂病的概率為_(kāi)_______。(3)人類(lèi)遺傳病均可經(jīng)“基因檢測(cè)〞確診嗎?________(填“是〞或“不一定〞)。

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