分子遺傳學7基因的結構和功能A課件

第七章基因的結構和功能第一節(jié)一基因一酶學說.芽盤移植實驗1902[英]Garrod.A首先研究了四種遺傳病:黑酸尿病胱氨酸尿病戊糖尿病Garrod:

一個突變基因---一種代謝缺陷

OneMutantGene---OneMetabolicBlockHomogentisicacidoxidasePhenylalanineTyrosineHomogentisicacidHydrolysisofdietaryproteinsCH2CHCOOHNH2CH2CHCOOHNH2HOCH2COOHHOOHCH3CCH2COOH+HOOCHC=CHCOOH

OCO2+H20正常代謝途徑Alkaptonuria非研究人類的先天性代謝疾病，其中有一種是尿黑酸癥

1919斯特蒂文特報告果蠅朱砂眼突變型1933年比德爾和伊弗魯西（Ephrussi）提出采用成蟲盤移植來研究細胞內(nèi)反應底物的改變對眼色的影響芽盤,成蟲盤

（imaginaldiscs)+:鮮紅的（brightred）

v:桔黃色眼（vermilion）

cn:橙紅色眼（cimnabar）

sc:暗紅色眼（scarlet）。1952年發(fā)現(xiàn)糖原貯積癥（VonGierke氏?。┎∪巳狈ζ咸烟?6-磷酸酶二.—基因—酶學說1941Beadle&Tatum

提出：“onegeneoneenzyme”hypothesis

乙酰鳥鳥氨酸精精氨琥珀精氨琥珀氨酸酶氨甲酰酶酸合成酶酸裂解酶↓↓↓↓N-乙酰鳥氨酸瓜氨酸精氨精氨酸鳥氨酸琥珀酸氨甲酰磷酸天冬氨酸圖7-4精氨酸生物合成途徑

BeadleandTatum:一個基因---一種酶

OneGene---OneEnzymeXraysMMCMMMVitaminsAminoacidsPurinesandpyrimidines用X射線誘導處理紅色面包霉，篩選出被誘導的突變體來進行實驗。根據(jù)遺傳分析和大量研究，他們認為基因發(fā)生突變，就可能導致酶活性的喪失。

紅色鏈孢霉實驗(1)突變品系基本基本培養(yǎng)基加培養(yǎng)基鳥氨酸瓜氨酸精氨酸arg－－－＋cit－－＋＋orn－＋＋＋鳥氨酸(Ornithine),瓜氨酸(Citrulline)精氨酸(Arginine)

第二節(jié)人類酶缺陷的遺傳基礎

一.半乳糖血癥（Galactosemia）二.白化?。╝lbinism）

酪氨酸酶酪氨酸酶

酪氨酸多巴多巴醌

多巴色素5,6二羥吲哚

+蛋白質吲哚5,6醌黑色素黑素蛋白二.苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）蛋白質苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸

第三節(jié)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

一.遺傳咨詢（Geneticcounseling）詢問先征者的完整病史，家族史查閱McKusick,V.A:《Mendlian

InheritanceinMan》是否為遺傳病，遺傳類型，發(fā)病風險？通過產(chǎn)前診斷，決定是否終止妊娠。二.產(chǎn)前診斷（prenataldiagno