兒童偏頭痛及其研究進(jìn)展

兒童偏頭痛

及其研究進(jìn)展江西省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳勇前言頭痛在是小兒時(shí)期最常見(jiàn)的癥狀之一，也是兒科神經(jīng)門診的常見(jiàn)病。頭痛的患病率在7歲兒童是37%～51%，到15歲逐步增加至57%～82%。兒童復(fù)發(fā)性頭痛的首位病因是偏頭痛；據(jù)估計(jì)在兒童復(fù)發(fā)性頭痛中偏頭痛約占75%。謝正德，申昆玲.兒童復(fù)發(fā)性頭痛病因分析.中國(guó)當(dāng)代兒科雜志,2002,4(3)：201-202.注：本文討論的是單純表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作性頭痛，不伴有發(fā)熱、抽搐，無(wú)神經(jīng)定位體征。兒童偏頭痛的流行病學(xué)由于缺乏統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)及一致的調(diào)查年齡范圍，小兒偏頭痛患病率的調(diào)查結(jié)果很不一致。比較公認(rèn)的結(jié)論認(rèn)為兒童期典型偏頭痛的發(fā)病率為2%-5%；不同種族間的患病率不同、癥狀表現(xiàn)也有差別。

偏頭痛的患病率隨著兒童年齡的增長(zhǎng)而穩(wěn)步增，而且青春期男女發(fā)生率出現(xiàn)轉(zhuǎn)換什么樣的頭痛才是偏頭痛？盡管偏頭痛十分常見(jiàn)，但通常還是容易被誤診和漏診，從而對(duì)患者的合理治療，勞動(dòng)能力喪失以及生活質(zhì)量等方面產(chǎn)生巨大影響。提示早期診斷和治療是有必要的。1976年P(guān)rensky提出較為詳細(xì)的診斷標(biāo)準(zhǔn)(一)反復(fù)發(fā)作性頭痛，間歇期完全正常

(二)具備下列6項(xiàng)中的至少3條：頭痛發(fā)作時(shí)伴有惡心、嘔吐、腹痛；偏側(cè)頭痛；頭痛性質(zhì)為搏動(dòng)性；短暫休息或睡眠后緩解；以視覺(jué)，感覺(jué)或運(yùn)動(dòng)異常為先兆；有偏頭痛家族史。

2004年國(guó)際頭痛學(xué)會(huì)兒童不伴先兆的偏頭痛診斷標(biāo)準(zhǔn)

（A）符合標(biāo)準(zhǔn)B-D的頭痛至少發(fā)作5次（B）頭痛發(fā)作持續(xù)1-72h（C）頭痛至少有以下特點(diǎn)中的2個(gè)①單側(cè)定位，也可以雙側(cè)，額顳部（非枕部）；②搏動(dòng)性痛；③中至重度疼痛；④日常動(dòng)作（如步行或爬樓梯）加劇頭痛或因此避免日常動(dòng)作；（D）頭痛期間至少有以下之一①惡心和/或嘔吐；②畏光和畏聲，可以從行為推斷這些癥狀；（E）除外其他頭痛疾病兒童偏頭痛的特點(diǎn)

兒童偏頭痛發(fā)作時(shí)間短(可﹤0.5h)；兒童偏頭痛多為雙側(cè)性頭痛；兒童偏頭痛視覺(jué)癥狀少見(jiàn)(10%-50%)；兒童偏頭痛惡心、嘔吐十分常見(jiàn)(幾乎100%)；Rossi等提出診斷小兒偏頭痛最簡(jiǎn)單，安全，可行的方法因患兒復(fù)雜多變的臨床表現(xiàn)及準(zhǔn)確敘述癥狀的困難，部分病例仍難以明確診斷經(jīng)過(guò)臨床檢查及一段時(shí)間的隨訪觀察，除外其他原因所致的頭痛，方能明確偏頭痛的診斷。

病理生理偏頭痛現(xiàn)在被認(rèn)為是一種原發(fā)性神經(jīng)元病變；偏頭痛的基礎(chǔ)是大腦皮層的過(guò)度興奮；受多基因影響的神經(jīng)元離子通道紊亂→觸發(fā)皮層傳播抑制(corticalspreadingdepression,CSD)的閾值降低→CSD；CSD是一個(gè)緩慢傳播的神經(jīng)元去極化波→皮層血流量減少和硬腦膜血管血漿蛋白的外滲和腦膜傳入的激活→三叉神經(jīng)脈管系統(tǒng)激活→神經(jīng)肽和P物質(zhì)釋放，介導(dǎo)產(chǎn)生神經(jīng)源性無(wú)菌性炎癥→偏頭痛發(fā)作腦干核在其中扮演的角色還有爭(zhēng)議（5-HT）。2004年偏頭痛的國(guó)際分類

(一)不伴先兆的偏頭痛(二)伴先兆的偏頭痛

1.典型的先兆伴有偏頭痛樣頭疼

2.典型的先兆伴有非偏頭痛樣頭疼

3.典型的先兆不伴有頭疼

4.家族性偏癱性偏頭痛

5.散發(fā)性偏癱性偏頭痛

6.基底動(dòng)脈型偏頭痛(三)通常是偏頭痛前身的兒童周期性綜合癥

1.周期性嘔吐

2.腹型偏頭痛

3.兒童良性陣發(fā)性眩暈（四）視網(wǎng)膜性偏頭痛（五）偏頭痛并發(fā)癥

1.慢性偏頭痛

2.偏頭痛持續(xù)狀態(tài)

3.不伴有梗塞的持續(xù)性先兆

4.偏頭痛性梗塞（六）偏頭痛可能頭痛疾病國(guó)際分類中腹型偏頭痛的診斷標(biāo)準(zhǔn)

描述一個(gè)主要見(jiàn)于兒童的特發(fā)性再發(fā)性疾病，以間歇性中腹痛為特征的發(fā)作持續(xù)1-72小時(shí)，發(fā)作間期正常。中至劇烈疼痛伴有血管收縮的癥狀，惡心，嘔吐；診斷標(biāo)準(zhǔn)（A）符合標(biāo)準(zhǔn)B-D的發(fā)作至少5次（B）腹痛發(fā)作持續(xù)1-72小時(shí)（C）腹痛具有以下全部特征（1）位于中線，臍周疼痛或很少局限（2）鈍痛或“潰瘍樣”痛（3）中至重度強(qiáng)度疼痛（D）腹痛期間，至少符合一下2條（1）厭食（2）惡心（3）嘔吐（4）蒼白（E）除外其他疾病，病史和體格檢查沒(méi)有胃腸道或腎臟疾病的征象，或這些疾病已經(jīng)通過(guò)適當(dāng)?shù)臋z查被排除。頭痛疾病國(guó)際分類中周期性嘔吐的診斷標(biāo)準(zhǔn)

描述反復(fù)間歇性發(fā)作的強(qiáng)烈惡心和嘔吐，在個(gè)人通常發(fā)作形式固定。發(fā)作伴有蒼白和乏力。在發(fā)作間期這些癥狀完全消退。診斷標(biāo)準(zhǔn)（A）符合標(biāo)準(zhǔn)B和C的發(fā)作至少5次；（B）間歇性發(fā)作的強(qiáng)烈惡心和嘔吐持續(xù)1-5天，發(fā)作形式在個(gè)人通常固定；（C）在發(fā)作期嘔吐至少5次/小時(shí)，持續(xù)1小時(shí)以上；（D）發(fā)作間期癥狀消失；（E）排外其他疾病；病史和體格檢查沒(méi)有胃腸道疾病的征象兒童頭痛的診斷詳盡的病史：頭痛的頻率、持續(xù)時(shí)間、嚴(yán)重程度、頭痛的性質(zhì)，還有頭痛的部位，頭痛對(duì)生活的影響以及相關(guān)癥狀。全身及神經(jīng)系統(tǒng)檢查，包括必要的五官科檢查。輔助檢查：如血常規(guī)、頭顱平片、副鼻竇、篩竇X線片、視力、眼底、腦脊液、腦電圖、經(jīng)顱多普勒、腦CT/MRI或DSA。輔助檢查對(duì)兒童偏頭痛評(píng)估的價(jià)值

1、實(shí)驗(yàn)室檢查：沒(méi)有充足的文獻(xiàn)證明進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)室檢查（如血液學(xué)或化學(xué)檢查）或腰穿檢查是值得推薦的。

2、腦電圖：常規(guī)的EEG檢查不推薦作為頭痛評(píng)估的一部分。①EEG不可能確定頭痛的原因或?qū)⑵^痛與其他類型頭痛區(qū)別。②此外，再發(fā)性頭痛患兒EEG發(fā)現(xiàn)有陣發(fā)性異常腦電波，其未來(lái)出現(xiàn)抽搐的危險(xiǎn)可以忽略不計(jì)。3、頭顱影像學(xué)：對(duì)再發(fā)性頭痛的兒童，如果神經(jīng)檢查正常，不推薦把神經(jīng)影像學(xué)檢查作為常規(guī)檢查；病史有以下特征的兒童應(yīng)考慮行神經(jīng)影像檢查：

①最近頭痛發(fā)作劇烈；

②頭痛類型發(fā)生改變或；

③存在神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙；對(duì)神經(jīng)檢查不正常（例如，局灶性發(fā)現(xiàn)，顱內(nèi)壓增高體征，意識(shí)明顯改變）和/或同時(shí)存在抽搐的兒童必須考慮神經(jīng)影像檢查。1、不要過(guò)高或過(guò)低地解釋這些建議。再發(fā)性頭痛的兒童如果病史中有線索或神經(jīng)檢查有發(fā)現(xiàn)應(yīng)當(dāng)考慮神經(jīng)影像檢查。2、臨床醫(yī)師和個(gè)人經(jīng)驗(yàn)的反饋已經(jīng)證實(shí)許多醫(yī)療機(jī)構(gòu)僅集中注意在建議1，而沒(méi)有意識(shí)到建議2和3。經(jīng)顱超聲多普勒（TCD）TCD能反映腦血管痙攣或擴(kuò)張的部位，范圍和程度，還可動(dòng)態(tài)觀察腦動(dòng)脈痙攣的發(fā)生、發(fā)展和緩解的全過(guò)程。但各研究者并無(wú)一致的研究結(jié)果。有作者提出：TCD所見(jiàn)有利于臨床治療藥物的選擇，對(duì)血流快者宜選用擴(kuò)張血管藥物以緩解動(dòng)脈痙攣，對(duì)血流慢者宜選用縮血管藥物，以提高血管的張力，改善腦血循環(huán)。兒童偏頭痛與癲癇以頭痛為唯一癥狀的癲癇極為罕見(jiàn)。國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)在頭痛性癲癇的診斷標(biāo)準(zhǔn)中包括用抗癲癇藥有效,但并不能因此診斷為癲癇。因有些抗癲癇藥如卡馬西平、苯妥英鈉及丙戊酸鈉等,對(duì)偏頭痛也有效。腦電圖是診斷癲癇的重要依據(jù)。但其波型的特異性較差,即使是癲癇樣波如棘波，也不能作為臨床癲癇的診斷依據(jù)。這不僅因?yàn)閮烧吒拍畈煌?也因?yàn)榧梢?jiàn)于0.9%的健康成年人以及非癲癇性疾病患者。偏頭痛中44%～73%的患者腦電圖異常，包括棘波，Grob稱之為非癲癇患者出現(xiàn)的癲癇樣波。頭痛與癲癇關(guān)系密切,偏頭痛與癲癇兩者可發(fā)生于同一患者,癥狀可交替出現(xiàn),或頭痛作為癲癇的先兆或發(fā)作后癥狀。有時(shí)兩者的鑒別診斷很困難。有人認(rèn)為血管性頭痛的血管收縮可導(dǎo)致腦組織限局性缺血、缺氧致驚厥閾下降，引起抽搐；限局性癲癇活動(dòng)及丘腦下部神經(jīng)元活動(dòng)增強(qiáng)可誘發(fā)血管性頭痛。以下幾點(diǎn)可助鑒別：①發(fā)作持續(xù)時(shí)間(癲癇常短于5分鐘)；②發(fā)作開(kāi)始的急緩(癲癇為突然發(fā)作)；

③發(fā)作時(shí)及發(fā)作后的意識(shí)狀態(tài)；

④胃腸道癥狀；⑤偏頭痛家族史。一旦偏診斷了偏頭痛，第一步就是要評(píng)估頭痛給病人造成的傷殘程度[

PedMIDAS

(PediatricMigraineDisabilityAssessmentScore)

]，了解頭痛對(duì)生活質(zhì)量的影響[

PedsQL

(PediatricQualityofLife)]

，以便指導(dǎo)決定恰當(dāng)?shù)闹委煼桨競(jìng)麣埑潭群蜕钯|(zhì)量的評(píng)估是十分重要的，因?yàn)樗麄兛赡苁瞧^痛惡化或治療有效的唯一指征。偏頭痛不能僅僅被認(rèn)為是頭痛，也不能單純認(rèn)為是頭痛或其他伴隨癥狀如惡心和畏光的組合。在偏頭痛發(fā)作期間這些癥狀給患者造成的功能性損害僅僅是病程中的一部分。偏頭痛的發(fā)作周期懼怕偏頭痛發(fā)作也可能出現(xiàn)心理異常，導(dǎo)致情緒悲觀、焦慮和社會(huì)問(wèn)題。最近加拿大的一項(xiàng)研究報(bào)告發(fā)現(xiàn)，在偏頭痛發(fā)作期間31％的患者取消家庭活動(dòng)，30%的患者取消社會(huì)活動(dòng)。一半以上的偏頭痛患者回答說(shuō)偏頭痛以一種或各種方式影響了他們的家庭關(guān)系。治療前應(yīng)該認(rèn)識(shí)到的幾個(gè)問(wèn)題(1)偏頭痛是多病因的，包括遺傳因素、外部(酒精、應(yīng)激)和內(nèi)部(激素)的誘發(fā)因素，因此，多種不同的治療方法都被證明是有效的；(2)偏頭痛是暫時(shí)的腦、硬腦膜和硬腦膜血管功能障礙,并不涉及腦實(shí)質(zhì),也不會(huì)增加腦瘤和動(dòng)靜脈畸形的危險(xiǎn)；(3)偏頭痛不是精神障礙，但心理因素在偏頭痛的頻繁發(fā)作中起著重要作用，安慰劑也往往有效；(4)雖然偏頭痛不能治愈,但可成功地治療急性發(fā)作,還可用藥物和行為方法減少發(fā)作;(5)教條的原則無(wú)助于成功的治療。長(zhǎng)期偏頭痛的根本治療目標(biāo)減少頭痛發(fā)作的頻率、嚴(yán)重程度、持續(xù)時(shí)間和傷殘性；減少對(duì)糟糕的耐藥、無(wú)效的或者不必要的急性藥物療法的依賴；提高生活質(zhì)量；避免急性頭痛藥物治療加量；通過(guò)教育使病人可以處理自己的病癥從而增強(qiáng)自身對(duì)偏頭痛的控制；減少頭痛相關(guān)的痛苦和心理癥狀。兒童偏頭痛的治療與預(yù)防急性期的藥物治療：預(yù)防性藥物治療：生物行為療法：兒童偏頭痛的急性治療

治療急性偏頭痛的藥物：布洛芬、撲熱息痛和舒馬曲坦鼻腔噴霧劑，經(jīng)過(guò)最嚴(yán)格的對(duì)照試驗(yàn)研究顯示是安全和有效的；NSAIDs：避免過(guò)度使用(＞15天/月)；過(guò)度使用（＞5次/周）撲熱息痛，布洛芬，包含阿斯匹林的藥物可能導(dǎo)致頻繁的，甚至每天的頭痛模式。推薦＜2-3次/周。布洛芬7.5-10mg/Kg或撲熱息痛（15mg/kg）。曲坦類藥物：5-羥色胺受體激動(dòng)劑。盡管還沒(méi)有一種被FDA批準(zhǔn)用于兒童和青少年，多重研究已證實(shí)它們?cè)趦和惺褂檬前踩?。迄今，只有舒馬曲坦鼻腔噴霧劑（5mg和20mg）被證實(shí)對(duì)青少年有效。麥角胺和雙氫麥角胺：副作用多，易中毒,可導(dǎo)致偏頭痛增加，不推薦兒童使用。甲氧氯普胺和多潘立酮可減輕嘔吐等自主性失調(diào),加速胃排空,在發(fā)作開(kāi)始時(shí)應(yīng)盡早使用。具有抗多巴胺作用的止吐藥有時(shí)也能改善頭痛。在兒童使用應(yīng)注意甲氧氯普胺主要有錐體外系運(yùn)動(dòng)副作用(如張力障礙、震顫、靜坐不能、眼動(dòng)危象)。在美國(guó),不使用多潘立酮,而使用抗多巴胺藥如氯丙嗪或丙氯拉嗪。止吐藥：嚴(yán)重頭痛發(fā)作治療失敗主要有以下幾方面原因:

診斷不正確,如病人是緊張性頭痛而不是偏頭痛;單獨(dú)使用鎮(zhèn)痛藥或麥角類而未與止吐藥合用;使用較長(zhǎng)時(shí)間才能達(dá)到有效血藥濃度的制劑(如片劑);使用錯(cuò)誤劑型,如嘔吐時(shí)用片劑,腹瀉時(shí)用栓劑;劑量不足；使用鎮(zhèn)靜藥或阿片類藥物,鎮(zhèn)靜藥、催眠藥、安定藥和阿片類藥物或者無(wú)效,或者有成癮的危險(xiǎn);鎮(zhèn)痛藥與其他藥伍用,試驗(yàn)表明,用鎮(zhèn)痛藥+咖啡因+麥角胺治療頭痛的效果并不比正確劑量的單一藥物效果好,長(zhǎng)期服用咖啡因后突然停藥會(huì)導(dǎo)致頭痛發(fā)作;濫用藥,許多病人常規(guī)服用偏頭痛治療藥,導(dǎo)致藥物性慢性頭痛,急性發(fā)作時(shí)藥物不再起作用,越有效的藥物導(dǎo)致藥物性頭痛的危險(xiǎn)性越大;高限藥效,許多藥物都在某一劑量時(shí)達(dá)到最大藥效,超過(guò)此劑量,藥效不再增加,而且引起更大的副作用。兒童偏頭痛的藥物預(yù)防每個(gè)月偏頭痛發(fā)作超過(guò)3~4次；每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間超過(guò)24小時(shí)；非常嚴(yán)重的頭痛；急性治療期不能完全緩解或?qū)χ委煵荒褪?；偏頭痛發(fā)作先兆延長(zhǎng)。預(yù)防性治療指征∶兒童偏頭痛的預(yù)防用藥對(duì)頻繁和嚴(yán)重偏頭痛的兒童和青少年的預(yù)防性用藥，西比靈是最有效的（在美國(guó)不允許使用）；近年來(lái)使用幾種抗癲癇藥物（如妥泰、丙戊酸鈉、左乙拉西坦）和抗組胺藥物塞庚定以及抗郁抑藥物阿米替林取得一定效果。β-受體阻斷劑對(duì)于長(zhǎng)期預(yù)防，美國(guó)采用β-受體阻斷劑,它被認(rèn)為是最有效的藥物。但療效有爭(zhēng)議。此類藥有普萘洛爾、噻嗎洛爾、美托洛爾等。預(yù)防性治療偏頭痛的注意事項(xiàng)①偏頭痛的診斷必須正確，而對(duì)緊張性頭痛，藥物誘發(fā)性頭痛無(wú)效。②無(wú)預(yù)防偏頭痛作用的藥物如下：巴比妥類藥物、卡馬西平、苯妥英鈉、組織胺阻斷劑（cimetidine西米替?。⑾醣降仄?、利尿劑、消炎痛、麥角胺、溴隱亭、求偶素、鋰、利血平、抗精神病藥物?，F(xiàn)已不再被推薦用以預(yù)防偏頭痛發(fā)作。③從小劑量開(kāi)始：為了避免不良反應(yīng)必須小劑量開(kāi)始、遞增，許多患者所以不能堅(jiān)持服藥，由于劑量太大引起不良反應(yīng)的緣故。④至少連續(xù)服用3個(gè)月，才能判斷其預(yù)防之效果。有的患者往往服用2~4周后停藥，這是不妥當(dāng)?shù)?。⑤繼續(xù)服用預(yù)防藥物9~12個(gè)月后，應(yīng)暫停藥,觀察發(fā)作情況，以后再作安排,由于偏頭痛可以自行發(fā)作減少。⑥必須首選一線有效的預(yù)防偏頭痛藥物，切忌試用已被肯定無(wú)效的藥物，尤其特別要注意的是：不是所有β-受體拮抗劑、抗癲癇藥及鈣拮抗劑,均有預(yù)防偏頭痛發(fā)作之效,并任意取來(lái)就用是不妥當(dāng)?shù)摹Ｆ蛰谅鍫?、丙戊酸鈉、妥泰為一線首選藥物。⑦不應(yīng)該將治療急性偏頭痛發(fā)作的藥物，用以作為預(yù)防藥物，天天服用,以至造成藥物依賴及藥物依賴性頭痛。藥物依賴性頭痛比偏頭痛發(fā)作更難治療。生物行為治療首先應(yīng)盡力去除誘因：避免精神緊張、疲勞，生活規(guī)律，平衡飲食生物反饋控制壓力和放松治療鍛煉睡眠衛(wèi)生：25%～40%存在睡眠障礙

調(diào)節(jié)內(nèi)啡肽水平飲食調(diào)整有報(bào)道7-44%的偏頭痛兒童和成人進(jìn)食特殊的食物或飲料可促使偏頭痛發(fā)作，如乳酪，巧克力和柑橘類水果，油煎食品，味精，天冬酰氨以及酒精飲料。盡管三分之一的偏頭痛兒童報(bào)道與飲食相關(guān)，大規(guī)模地剔除飲食并不推薦。剔除飲食曾經(jīng)流行，現(xiàn)在被認(rèn)為是過(guò)度的，當(dāng)父母企圖強(qiáng)迫一個(gè)不情愿的青少年限制飲食時(shí)常常把家庭變成戰(zhàn)場(chǎng)，最后產(chǎn)生緊張性頭痛。一個(gè)更明智的辦法是回顧被認(rèn)為與偏頭痛相關(guān)的事物表，請(qǐng)病人每天記錄頭痛看這些食物中的一種或多種與頭痛的發(fā)生是否存在時(shí)間上的關(guān)系。如果聯(lián)系存在，謹(jǐn)慎建議避免提供這些食物。

除了所吃的外，鼓勵(lì)規(guī)律飲食和喝足夠的水更重要。許多青少年常規(guī)不吃早餐。缺失一頓是常見(jiàn)的偏頭痛激發(fā)因素并且被認(rèn)為是青春期兒童首位的激發(fā)因素

咖啡因和偏頭痛之間的關(guān)系已經(jīng)得到證實(shí)，必須努力減少咖啡因的使用。

兒童偏頭痛的預(yù)后絕大多數(shù)偏頭痛患兒的預(yù)后是好的：Bille的一項(xiàng)隨訪30年的研究表明：73名偏頭痛患兒及73名正常對(duì)照兒童，5年后34％的患兒頭痛緩解；30年后有半數(shù)患者仍有頭痛發(fā)作，而對(duì)照組在隨訪中有l(wèi)0％發(fā)生了偏頭痛。嚴(yán)重頻繁的頭痛發(fā)作對(duì)大腦造成損傷，應(yīng)積極干預(yù)。謝謝！附錄資料：不需要的可以自行刪除兒童孤獨(dú)癥早期篩查名稱問(wèn)題自閉癥、孤獨(dú)癥、kanner綜合征嬰兒精神分裂廣泛性發(fā)育障礙：孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、退化性精神病、不能分類的廣泛性發(fā)育障礙孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）：包括孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、未分類的廣泛性發(fā)育障礙。孤獨(dú)癥的主要表現(xiàn)1、交流障礙2、語(yǔ)言障礙3、狹隘興趣和重復(fù)刻板行為孤獨(dú)癥的語(yǔ)言障礙

不會(huì)說(shuō)話或說(shuō)話遲，是就診首位原因半數(shù)以上患兒終身無(wú)語(yǔ)？（15%）語(yǔ)言倒退自言自語(yǔ)、聽(tīng)不懂或無(wú)意義的語(yǔ)言電視廣告語(yǔ)言語(yǔ)言刻板、重復(fù)、鸚鵡式語(yǔ)言你我（人稱代詞）不分自我中心的話題語(yǔ)言倒退與孤獨(dú)癥09年的一項(xiàng)研究表明語(yǔ)言技能喪失是孤獨(dú)癥兒童特有的現(xiàn)象15%的孤獨(dú)癥譜系障礙兒童顯示出語(yǔ)言喪失孤獨(dú)癥的交流障礙不（少）看不點(diǎn)頭不（少）指不搖頭不（少）應(yīng)不尋求安慰不（少）說(shuō)該怕不怕不參照不該怕卻怕不炫耀該笑（哭）不笑（哭）孤獨(dú)癥的交流障礙缺乏目光對(duì)視，“目中無(wú)人”獨(dú)自嬉玩，不合作通常不怕陌生人不喜歡擁抱或避免與他人接觸無(wú)恰當(dāng)?shù)纳眢w語(yǔ)言，例如點(diǎn)頭搖頭極少微笑、難相處與父母的依戀情感障礙或延緩不恰當(dāng)、奇怪的或延遲的交流或情感反應(yīng)孤獨(dú)癥的刻板行為種類繁多，各個(gè)兒童不同時(shí)期表現(xiàn)不一重復(fù)動(dòng)作（看手、轉(zhuǎn)圈、搖晃等）重復(fù)行為（開(kāi)關(guān)、撕紙、看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、同一首歌、天線寶寶）重復(fù)刻板語(yǔ)言強(qiáng)迫行為（睡眠、路線、排便、座位）強(qiáng)迫思維（重復(fù)問(wèn)題、難以擺脫的痛苦）對(duì)某些物件或事情（科學(xué)事實(shí)）不尋常興趣孤獨(dú)癥兒童的智力半數(shù)以上正?；虺?yōu)秀機(jī)械記憶力音樂(lè)、繪畫和藝術(shù)能力科學(xué)領(lǐng)域的興趣和能力，少數(shù)在某一或幾方面有特殊能力智障學(xué)者現(xiàn)象智力正常范圍兒童智力結(jié)構(gòu)顯著異常，通常PIQ>VIQ孤獨(dú)癥兒童的感覺(jué)異常聽(tīng)知覺(jué)敏感，喜愛(ài)某些聲音，對(duì)另一些聲音特別恐懼觸覺(jué)異常，表現(xiàn)在對(duì)物件的好惡痛覺(jué)異常，多不怕痛視覺(jué)異常：對(duì)特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視本體覺(jué)異常：喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)。運(yùn)動(dòng)一般十分靈活孤獨(dú)癥的其他表現(xiàn)多數(shù)兒童多動(dòng)明顯，來(lái)回跑動(dòng)不知疲倦少數(shù)兒童有癲癇不聽(tīng)話、違拗、攻擊、自傷、沖動(dòng)、固執(zhí)、激動(dòng)等行為多見(jiàn)，可能與父母教育方式有關(guān)日常生活自理能力差孤獨(dú)癥的診斷沒(méi)有特異性實(shí)驗(yàn)室診斷手段CT,MRI,SPECT,PET,腦電圖，染色體等檢查有助于鑒別診斷根據(jù)典型臨床表現(xiàn)孤獨(dú)癥診斷不難診斷可根據(jù)DSM-Ⅳ或ICD-10為標(biāo)準(zhǔn)CHAT,CARS,ABC是國(guó)內(nèi)常用篩查量表ADI-R,ADOS是診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”，新的篩查量表如SRS考慮了譜系障礙的問(wèn)題孤獨(dú)癥篩查的重要性孤獨(dú)癥流行病學(xué)研究：發(fā)病率的變遷1/110孤獨(dú)癥的病因?qū)W研究：尚未明了，遺傳主導(dǎo)、環(huán)境改變表型孤獨(dú)癥的診斷現(xiàn)況：自由診，年齡偏大孤獨(dú)癥的治療研究：尚無(wú)藥物，但可治早期合理系統(tǒng)化干預(yù)訓(xùn)練，絕大部分兒童會(huì)有不同程度改善，一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學(xué)習(xí)和工作能力（痊愈率為3%~25%）早期篩查的必要性大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童的父母開(kāi)始肯定的擔(dān)心與尋求幫助是在2歲時(shí)90%的兒童在24月以內(nèi)表現(xiàn)異常，50-60%在12月以內(nèi)表現(xiàn)異常；出現(xiàn)癥狀到引起父母擔(dān)心的時(shí)間間隙達(dá)1年，從父母開(kāi)始擔(dān)心到被轉(zhuǎn)診評(píng)估的時(shí)間間隙至少1年以上孤獨(dú)癥篩查的意義早期篩查早期診斷早期訓(xùn)練已證明：始于2歲以內(nèi)的早期開(kāi)展高強(qiáng)度科學(xué)行為干預(yù)，可以顯著改善ASD的預(yù)后擴(kuò)大公眾對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)形成合適、完善的孤獨(dú)癥患兒康復(fù)指導(dǎo)公共服務(wù)體系構(gòu)建一個(gè)和諧的社會(huì)、提高我國(guó)人口素質(zhì)AAP指南建議在健康兒童保健中心對(duì)18-24月齡進(jìn)行ASD篩查初級(jí)保健工作者在9個(gè)月常規(guī)保健中，關(guān)注嬰兒的目光接觸、與母親交往能力，建立多級(jí)的預(yù)警機(jī)制，以期早發(fā)現(xiàn)對(duì)于1歲左右存在可疑危險(xiǎn)因素的兒童都應(yīng)該給予干預(yù)和隨訪，不必追求一個(gè)精確的診斷有研究報(bào)道：1、在2歲以下診斷的ASD相對(duì)比較穩(wěn)定，尤其是孤獨(dú)癥診斷比ASD診斷更穩(wěn)定；2、在隨訪時(shí)不再被診斷為ASD和孤獨(dú)樣癥狀較輕、較高認(rèn)知、較多語(yǔ)言能力、沒(méi)有刻板行為、接收更多ABA訓(xùn)練時(shí)間有關(guān)。孤獨(dú)癥早期特征性癥狀分享注意缺陷假裝游戲缺陷早期社會(huì)交流損害一歲以內(nèi)孤獨(dú)癥表現(xiàn)特點(diǎn)極端的氣質(zhì)與行為，如易怒、令人擔(dān)憂的被動(dòng)眼神接觸差對(duì)聲音反應(yīng)差，特別是對(duì)叫名字時(shí)互動(dòng)游戲的企圖差注視物體的興趣強(qiáng)于注視人的興趣對(duì)需求和分享時(shí)的手指指示延遲或缺乏反復(fù)的咿呀發(fā)聲少快樂(lè)情緒的分享和互動(dòng)性表達(dá)的缺乏孤獨(dú)癥的高危特征表現(xiàn)6月齡后：逗弄時(shí)不表現(xiàn)快樂(lè)，眼睛很少注視人10月齡：對(duì)叫自己名字沒(méi)反應(yīng)，聽(tīng)力正常12月齡：對(duì)于任何言語(yǔ)指令沒(méi)有反應(yīng)，沒(méi)有咿呀學(xué)語(yǔ)，沒(méi)有手勢(shì)語(yǔ)言，不能進(jìn)行目光跟隨；對(duì)于動(dòng)作模仿不感興趣16月齡：不說(shuō)任何詞匯，對(duì)語(yǔ)言反應(yīng)少，不理睬別人說(shuō)話18月齡：不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒(méi)有展示盒給與行為24月齡：沒(méi)有自發(fā)的雙詞短語(yǔ)任何年齡：出現(xiàn)語(yǔ)言功能倒退或社交技能倒退孤獨(dú)癥篩查量表的選擇一級(jí)篩查工具用于在普通人群中發(fā)現(xiàn)ASDs可疑人群CHAT、M-CHAT、CHAT-23、CAST等二級(jí)篩查工具用于在ASDs可疑人群中排除其他發(fā)育障礙協(xié)助診斷ASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/ASQCHAT量表