苯丙酮尿癥課件

苯丙酮尿癥當(dāng)前1頁，總共18頁。苯丙酮尿癥

（Phenylketonuria，PKU）（一）特點(diǎn)：本病是可治療的遺傳病，因此各項(xiàng)內(nèi)容均必須掌握。（二）病因：苯丙氨酸羥化酶↓當(dāng)前2頁，總共18頁。苯丙酮尿癥的酶缺乏當(dāng)前3頁，總共18頁。苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙氨酸

苯丙酮酸

苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（正常極少）大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄積于血及腦脊液中某些酶活性神經(jīng)介質(zhì)苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶（黑色素細(xì)胞）多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神經(jīng)組織腎上腺髓質(zhì)酪氨酸羥化酶多巴多巴胺去甲腎上腺素腎上腺素腦發(fā)育、腦功能受抑智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀白化表現(xiàn)毛發(fā)變黃膚白鞏膜色淺：L-谷氨酸脫羧酶5-羥色胺脫羧酶酪氨酸羥化酶多巴胺脫羧酶r-氨基丁酸5-羥色胺多巴胺去甲腎上腺素、腎上腺素當(dāng)前4頁，總共18頁。（四）臨床表現(xiàn)：1、發(fā)病時間：出生時：正常癥狀出現(xiàn)：3~6個月癥狀明顯：1歲2、智力低下3、濕疹：面部當(dāng)前5頁，總共18頁。

4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動，行為異常，肌張力↑毛發(fā)黃5、皮膚色素改變虹膜色澤淺皮膚白6、鼠尿味：汗液，尿液當(dāng)前6頁，總共18頁。當(dāng)前7頁，總共18頁。苯丙酮尿癥的家庭當(dāng)前8頁，總共18頁。（五）診斷：關(guān)鍵1、新生兒篩查：半定量法喂奶2~3日后，采末梢血液，苯丙氨酸＞0.24mmol/L（4mg/dl）2、血清氨基酸分析：苯丙氨酸＞1.2mmol/L（20mg/dl）當(dāng)前9頁，總共18頁。Guthrie培養(yǎng)當(dāng)前10頁，總共18頁。3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：定性試驗(yàn)，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿試驗(yàn)（+）。本實(shí)驗(yàn)不適于新生兒。4、酶學(xué)診斷：不實(shí)用5、DN分析：主要用于產(chǎn)前診斷。當(dāng)前11頁，總共18頁。（六）治療：1、治療目的：防止智力落后飲食控制開始時間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開始時間智力發(fā)育情況2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5歲嚴(yán)重智力低下當(dāng)前12頁，總共18頁。

2、治療開始時間：診斷一旦確定，立即開始治療

苯丙氨酸＞20mg/dl的時間病例數(shù)1周228天138天140天150天1當(dāng)前13頁，總共18頁。

3、治療持續(xù)時間：青春期后4、治療原則：（1）低苯丙氨酸飲食治療：保證正常生長維持最低代謝需要量當(dāng)前14頁，總共18頁。

（2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮：足夠的熱量蛋白質(zhì)苯丙氨酸需要量維生素微量元素當(dāng)前15頁，總共18頁。（3）治療時監(jiān)測指標(biāo)：血中苯丙氨酸控制量身高、體重、頭圍腦電圖血色素智商當(dāng)前16頁，總共18頁。（七）預(yù)防：

產(chǎn)前診斷：羊水細(xì)胞DNA分析當(dāng)前17頁，總共18頁。指標(biāo)典型PKU非典型PKU酶缺乏苯丙氨酸羥化酶四氫生物喋呤酶神經(jīng)遞質(zhì)缺乏(多巴胺、5-羥色胺)_+神經(jīng)系統(tǒng)癥狀＞3月＜3月智力低下