2023年沖刺-醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）筆試題庫3含答案

2023年沖刺-醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）筆試題庫含答案（圖片大小可自由調整）第I卷一.綜合考核題庫(共35題)1.酶促標記法標記核酸探針常用的標記物和

正確答案:堿性磷酸酶辣根過氧化物酶2.下列說法錯誤的是

A、用于RNA檢測的樣本短期可保存在'－20℃

B、用于PCR檢測的樣本可用肝素作為抗凝劑

C、如使用血清標本進行檢測應盡快分離血清

D、外周血單個核細胞可從抗凝全血制備

E、用于核酸提取的痰液標本應加入1mol/LNaOH初步處理

正確答案:B3.質粒DNA的提取方法主要有，，SDS裂解法等。

正確答案:堿裂解法煮沸裂解法4.某限制性內切核酸酶切割5’…GGGGGGAATTCC…3’序列后產生

A、5’突出末端

B、5’或3’突出末端

C、5’及3’突出末端

D、3’突出末端

E、平末端

正確答案:E5.結合膽紅素是指膽紅素與葡糖醛酸結合（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確6.下列可通過染色體檢查而確診的遺傳病是

A、苯丙酮尿癥

B、白化病

C、血友病

D、Klinefelter綜合征

E、Huntingtoii舞蹈病

正確答案:D7.下列常用于原核表達體系的是

A、酵母細胞

B、昆蟲細胞

C、哺乳類細胞

D、真菌

E、大腸桿菌

正確答案:E8.異質性變異

正確答案:是指一個細胞內野生型mtDNA與突變型mtDNA同時存在的現象。9.5'-末端的DNA探針標記主要依靠的酶是

A、T4多聚核苷酸激酶

B、末端轉移酶

C、AKP

D、DNApolI

E、DNApol

正確答案:A10.作為多糖，淀粉和糖原的合成過程相同。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確11.賴氨酸不屬于營養(yǎng)必需氨基酸。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤12.線粒體基因突變不包括

A、mtDNA拷貝數的變異

B、堿基突變

C、插入

D、缺失

E、重復序列增多或減少

正確答案:E13.原核生物基因組位于哪種結構中（章節(jié)：第一到四章，難度：3）

A、質粒

B、線粒體

C、類核

D、內質網

E、核糖體

正確答案:A,C14.分子生物標志物

正確答案:是生物標志物的一種類型，是指可以反映機體生理、病理狀態(tài)的核酸、蛋白質（多肽)、代謝產物等生物分子。15.蛋白質的翻譯后修飾是為了讓一些無功能的蛋白質變成有功能的蛋白質,主要包括下列哪些修飾()（章節(jié)：第五章，難度：3）

A、羥基化修飾

B、磷酸化修飾

C、糖基化修飾

D、羧基端封閉

E、N端封閉

正確答案:B,C,E16.轉氨酶的輔酶是磷酸吡哆醛。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確17.DHPLC檢測要求樣品片段大小范圍

A、＜200bp

B、＜500bp

C、200~500bp

D、300~600bp

E、100~300bp

正確答案:C18.尿素合成障礙可引起氨中毒。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確19.以mRNA為模板合成cDNA的酶是

A、DNA酶

B、TaqDNA聚合酶

C、限制性內切酶

D、RNA酶

E、逆轉錄酶

正確答案:E20.結構基因突變不包括

A、基因擴增

B、基因點突變

C、基因重排

D、基因表達異常

E、基因缺失

正確答案:D21.大腸桿菌類核結構的組成是

A、雙鏈DNA

B、RNA

C、蛋白質+DNA

D、支架蛋白

E、RNA+支架蛋白+雙鏈DNA

正確答案:E22.SNP的實質不包括

A、堿基插入

B、堿基轉換

C、堿基缺失

D、堿基轉錄異常

E、堿基顛換

正確答案:D23.點突變也稱為堿基置換，是指單個堿基的改變，在引起人類遺傳性病的點突變中包括_____，，RNA加工突變以及發(fā)生在調控區(qū)的突變等。

正確答案:錯義突變無義突變24.下列哪一種病毒的遺傳物質為RNA

A、乙肝病毒

B、乳頭瘤狀病毒

C、皰疹病毒

D、人類免疫缺陷病毒

E、腺病毒

正確答案:D25.簡述實時熒光定量PCR中熒光染料技術的原理和優(yōu)缺點

正確答案:熒光染料技術也稱為DNA交聯(lián)熒光染料技術。目前主要應用的染料分子是SYBRGreenI,SYBRGreenI是一種可以非特異地結合雙鏈DNA小溝的熒光染料，它嵌合進DNA雙鏈，但不結合單鏈。在PCR反應體系中加入過量SYBRGreenI染料，游離的過量SYBRGreenI染料幾乎沒有熒光信號，但當該染料能選擇性地摻入至雙鏈DNA分子中，將會產生很強的熒光信號。在PCR擴增過程中，由于新合成的雙鏈DNA不斷增加，SYBRGreenI染料結合到雙鏈DNA分子中也增加，因此，PCR擴增26.糖異生途徑的關鍵酶是磷酸果糖激酶。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤27.腺苷酸是多種輔酶的組成成分。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確28.在真核生物基因表達調控過程中，DNA水平的調控包括哪些內容（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）

A、染色質結構改變

B、DNA甲基化

C、基因重排

D、基因擴增

E、.染色質丟失

正確答案:A,B,C,D,E29.人類基因組計劃的大部分工作草圖繪制工作通過該載體完成

A、M13mp質粒

B、細菌質粒

C、載體有酵母人工染色體(YAC)

D、細菌人工染色體(BAC)

E、穿梭質粒

正確答案:C30.膽固醇在體內的主要代謝去路是合成膽汁酸（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確31.首個被證實和克隆的乳腺癌易感基因是

A、BRCA1

B、BRCA2

C、c-eebB-2IHR2

D、ATM

E、p53

正確答案:A32.長鏈非編碼RNA

正確答案:是一類長度超過200nt，參與細胞內多種調控的非編碼RNA分子。33.不適宜于直接作為第一代測序技術的DNA模板是

A、雙鏈DNA片段和PCR產物

B、單鏈DNA片段

C、克隆于質粒載體的DNA片段

D、克隆于真核載體的DNA片段

E、提取的染色質DNA

正確答案:E34.生物轉化過程的第二相反應中，主要結合反應的物質UDPGA（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:正確35.關于核酸探針的描述下列不正確定的是

A、可以是DNA

B、可以是RNA

C、可用放射性標志物

D、可用非放射性標記

E、必須是單鏈核酸

正確答案:E第II卷一.綜合考核題庫(共35題)1.糖無氧氧化是機體獲得能量的主要途徑。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤2.膽固醇不能轉化為膽紅素（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:錯誤3.基因診斷對下列哪些疾病最具有確切的臨床診斷意義

A、腫瘤

B、畸形

C、染色體疾病

D、單基因遺傳病

E、多基因遺傳病

正確答案:D4.劇烈運動后肌肉發(fā)酸是由于丙酮酸被還原為乳酸的結果。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確5.以下不不屬于MLPA技術優(yōu)點的是

A、特異性和重現性高

B、靈敏度高

C、方法簡便

D、可用于檢測未知的點突變類型

E、檢測分辨率寬

正確答案:D6.復合體Ⅳ又稱為細胞色素C氧化酶。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確7.酶競爭性抑制，抑制作用強弱隨底物濃度而改變。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確8.dTMP或TMP的生成核酸一磷酸的水平上進行。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確9.體細胞含有的染色體組倍數超過2倍（2n）的細胞，體細胞表現出多倍體的性狀稱為。

正確答案:多倍體多倍性10.下列不符合轉座因子含義的是

A、轉座因子是DNA重組的一種形式

B、可在質粒與染色體之間移動的DNA片段

C、轉座子是轉座因子的一個類型

D、可移動的基因成分

E、能在一個DNA分子內部或兩個DNA分子之間移動發(fā)DNA片段

正確答案:A11.PCR反應必需的成分是

A、BSA

B、DTT

C、Tween20

D、明膠

E、Mg2+

正確答案:E12.DTT可以斷開蛋白質分子間氨基酸殘基形成

A、氫鍵

B、離子鍵

C、二硫鍵

D、酯鍵

E、疏水鍵

正確答案:C13.酶轉換數是指單位時間內每個酶分子催化底物轉變成產物的分子數。（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:正確14.限制性片段長度多態(tài)性是

A、RFLP

B、ASO

C、SSCP

D、RT-PCR

E、bDNA

正確答案:A15.原核基因啟動子

正確答案:是原核生物RNA聚合酶結合模板DNA的部位，是控制轉錄的關鍵部位。含有兩種一致性序列，即-35區(qū)TTGACA序列，RNA聚合酶的辨認位點，σ亞基結合位點。-10區(qū)TATAAT序列，Pribnow盒，RNA聚合酶的穩(wěn)定結合位點。16.下列不屬于基因突變的類型是

A、同義突變

B、錯義突變

C、無義突變

D、等位基因

E、插入

正確答案:D17.基因芯片技術主要運用于下列哪些方面（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）

A、傳染性疾病的檢測

B、遺傳性疾病的檢測

C、耐藥性檢測

D、尋找和發(fā)現新基因

E、不孕不育的治療

正確答案:A,B,C,D,E18.簡要概括循環(huán)核酸作為分子生物標志物在臨床上的應用。

正確答案:循環(huán)核酸是指在血漿中存在的游離于細胞外的DNA和RNA。循環(huán)腫瘤細胞DNA包括微衛(wèi)星改變、原癌基因擴增、表觀遺傳改變、線粒體突變和病毒核酸，血清中循環(huán)腫瘤DNA的撿測和定量使得各種癌癥的檢測、監(jiān)測和預后判斷成為可能。

胎兒DNA檢測技術已用于性連鎖遺傳性疾病、RhD水平、先天性腎上腺皮質增生癥、軟骨發(fā)育不全、P-地中海貧血等。胎兒DNA的定量分析可用于診斷21？三體綜合征。血漿DNA檢測還可以為檢測移植排異反應提供無創(chuàng)檢測方法。

在孕婦的血漿中存在胎兒RNA，母體血漿中胎盤mRNA的定量分析可以用19.細胞周期運行的動力主要來自

A、CDK

B、CDKI

C、CDK2

D、CDK4

E、CDK3

正確答案:A20.新一代測序技術中的寡連測序需要

A、DNA聚合酶(DNApolymerase)

B、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)

C、熒光素酶(luciferase)

D、三磷酸腺苷雙磷酸酶(apyrase)

E、DNA連接酶(DNAligase)

正確答案:E21.體內嘌呤核苷酸不可以相互轉變，只能重新合成才能保持彼此平衡。（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:錯誤22.是目前基因組DNA提取的經典方法。

正確答案:酚-氯仿抽提法23.真核生物基因轉錄后加工的哪些方面調控基因表達？（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）

A、加帽

B、.加尾

C、選擇性剪接

D、編輯

E、轉運

正確答案:A,B,C,D,E24.三羧酸循環(huán)是以形成檸檬酸為起始物的循環(huán)反應系統(tǒng)。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確25.解偶聯(lián)蛋白不可阻斷ADP的磷酸化過程。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤26.擴增產物為RNA的技術是

A、PCR

B、逆轉錄PCR

C、TSA

D、巢式PCR

E、多重PCR

正確答案:C27.重組DNA技術需要用到的酶有（）（章節(jié)：第七章，難度：3）

A、限制性核酸內切酶

B、耐熱DNA聚合酶

C、DNA連接酶

D、DNA聚合酶Ⅰ

E、引物酶

正確答案:A,B,C,D28.基因組印記

正確答案:哺乳動物某些組織和細胞中，控制某一表型的一對等位基因由于親緣不同而呈差異性表達，即機體只表達來自親本一方的等位基因，而與其自身性別無關，這種現象稱為基因組印記。其是哺乳動物在長期進化過程中形成的自我監(jiān)護機制。29.β-氧化在線粒體中進行（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:正確30.正常人血清膽紅素總量不超過17.2μmol/L(1mg/dl)（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確31.下列哪些是屬于催化以DNA為模板合成DNA的酶（）（章節(jié)：第七章，難度：3）

A、DNA聚合酶Ⅰ

B、Klenow片段

C、耐熱TaqDNA聚合酶

D、逆轉錄酶

E、以上都不是

正確答案:A,B,C32.紅細胞中還原型谷胱苷肽不足，易引起溶血是缺乏己糖二磷酸酶（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:錯誤33.用于區(qū)分HBV主要基因型的序列是

A、NS5b區(qū)

B、C區(qū)

C、NS3區(qū)

D、5,UTR區(qū)

E、NS5a區(qū)

正確答案:D34.巴斯德效應是指糖的有氧氧化抑制糖酵解的現象。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確35.有關PCR的描述下列不正確的是

A、是一種酶促反應

B、引物決定了擴增的特異性

C、由變性、退火、延伸組成一個循環(huán)

D、循環(huán)次數越多產物量就越大，可增加循環(huán)次數提高產物量

E、擴增的對象是DNA序列

正確答案:D第III卷一.綜合考核題庫(共35題)1.未知突變的檢測，下列最準確的方法是

A、PCR

B、RFLP

C、核酸雜交

D、序列測定

E、ASO

正確答案:D2.堿基修飾劑導致DNA損傷的機制是

A、與DNA正常堿基結構類似

B、直接插入到DNA堿基對中

C、造成DNA兩條鏈錯位

D、能引起堿基的脫氨基

E、可取代正常堿基摻入DNA鏈中

正確答案:D3.最容易降解的核酸探針是

A、cDNA探針

B、dsDNA探針

C、ssDNA探針

D、gDNA探針

E、RNA

正確答案:E4.肽質量指紋圖譜常與哪一種質譜技術聯(lián)合應用

A、TOF

B、ESI

C、ESI-MS

D、MALDI

E、FAB

正確答案:D5.簡述微乳液擴增的原理。

正確答案:是一種在乳化溶液中進行的高通量PCR技術，可在一個反應管內同時擴增成千上萬個特定模板，可以更有效地擴增基因組文庫。該技術首先將基因組模板片段化，在其末端鏈接上通用引物序列后，和PCR反應的其他成分（緩沖液、聚合酶、一對引物和dNTPs)組成水相混合物一起加入到油性表面活性劑混合物（如span80、Tween80、TritonX-100和礦物油）中，通過攪拌形成含千百萬個液滴的微乳粒，每個液滴中可以只含有一條特定模板，每個液滴都可作為一個獨立的PCR的“反應器”，千百萬個液滴同時進行平行獨立6.關于基因組印記說法不正確的是

A、常發(fā)生于哺乳動物某些組織和細胞中

B、控制某一表型的一對等位基因由于親緣不同而呈差異性表達

C、與自身性差別有一定的關聯(lián)

D、是哺乳動物在長期進化過程中形成的自我監(jiān)視機制

E、基因組印記的丟失被認為與腫瘤的易感性有關

正確答案:C7.在高等植物體內蔗糖酶即可催化蔗糖的合成，又催化蔗糖的分解。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確8.cAMP與CAP結合、CAP介導正性調節(jié)發(fā)生在

A、葡萄糖及cAMP濃度極高時

B、沒有葡萄糖及cAMP較低時

C、沒有葡萄糖及cAMP較高時

D、有葡萄糖及cAMP較低時

E、有葡萄糖及CAMP較高時

正確答案:C9.下列疾病不可能進行基因診斷的是

A、組織水腫

B、SARS疑似患者

C、腫瘤

D、艾滋病

E、血友病

正確答案:A10.關于微衛(wèi)星的說法正確的是

A、通常由9-10個核苷酸組成

B、是一類低度多態(tài)性的遺傳標記

C、是一種簡單串聯(lián)排列的RNA序列

D、微衛(wèi)星序列定位于基因的啟動子、編碼區(qū)、內含子及其外顯子交界區(qū)

E、通過改變RNA結構或與特異性蛋白結合而發(fā)揮作用

正確答案:D11.三羧酸循環(huán)運轉一周共生成2分子二氧化碳。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確12.血糖的來源和去路是絕對平衡的。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤13.DNA甲基化

正確答案:是指生物體在DNA甲基轉移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸為甲基供體，將甲基轉移到待定的堿基上的過程。DNA甲基化可以發(fā)生在腺嘌呤的N-6位、胞嘧啶的N-4位、鳥嘌呤的N-7位或胞嘧啶的C-5位等。14.常用的MLPA方法有、、Array-MLPA。

正確答案:MS-MLPART-MLPA15.目前測序讀長最大的測序反應是

A、雙脫氧終止法

B、化學裂解法

C、邊合成邊測序

D、焦磷酸測序

E、寡連測序

正確答案:A16.染色體數目異常有染色體組以倍數增加或減少的數目異常和單個或數個染色體增減的數目異常兩大類。

正確答案:整倍性非整倍性17.在哺乳動物細胞中CCND1細胞周期蛋白，在細胞周期轉Q中具有重要的調節(jié)作用。

正確答案:G1-S期18.第二代測序技術不能應用于

A、從頭測序、重測序

B、轉錄組及表達譜分析

C、小分子RNA研究

D、個體基因組測序和SNP研究

E、直接測甲基化的DNA序列

正確答案:E19.生物芯片技術的特點有（章節(jié)：第十一章，難度：3）

A、高通量

B、高信息量

C、平行分析

D、快速簡便

E、節(jié)省樣品

正確答案:A,B,C,D,E20.不列可通過染色體檢查而確診的遺傳病是

A、苯丙酮尿癥

B、白化病

C、血友病

D、Klinefelter綜合征

E、Huntingtoii舞蹈病

正確答案:D21.氨的主要代謝去路是生成谷氨酰胺。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤22.大腸桿菌的乳糖操縱子模型中，與操縱基因結合而調控轉錄的是

A、阻遏蛋白

B、RNA聚合酶

C、調節(jié)基因

D、Camp-CAP

E、啟動子

正確答案:A23.下列不能用于核酸轉移作固相支持物的是

A、NC膜

B、尼龍膜

C、化學活性膜

D、濾紙

E、PVC膜

正確答案:E24.Ct值

正確答案:循環(huán)數，指PRC擴增過程中擴增產物的熒光信號達到設定的熒光閾值所經過的循環(huán)次數25.血清膽紅素濃度超過17.2μmol/L(1mg/dl)時,即出現鞏膜、粘膜和皮膚等部位的黃染（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:錯誤26.同質性變異

正確答案:是指細胞內所有的MTDNA發(fā)生同樣的變異，即野生型mtDNA均變成突變型mtDNA。27.核酸分子雜交技術

正確答案:單鏈的核酸分子在合適的條件下，與具有堿基互補序列的異源核酸形成雙鏈雜交體的過程稱作核算分子雜交沒利用核酸分子雜交檢測靶序列的一類技術稱核酸分子雜交技術28.DNA自動化測序技術中，不正確的熒光標記