第三章遺傳的細胞學基礎演示文稿

第三章遺傳的細胞學基礎演示文稿當前1頁，總共78頁。優(yōu)選第三章遺傳的細胞學基礎當前2頁，總共78頁。動物細胞結構模型當前3頁，總共78頁。第一節(jié)細胞的基本結構細胞質(Cytoplasm)

細胞膜（Cellmembrane）細胞核(Ｎｕcleus)

當前4頁，總共78頁。細胞膜是包繞在細胞外圍的一層薄膜，又稱質膜，厚度7-10nm。主要由脂類、蛋白質和糖類組成。還有少量的水、無機鹽和金屬離子。作用：細胞膜不僅維持細胞的形態(tài)，而且對細胞起保護作用，同時和細胞內外的物質轉運、信息傳遞以及細胞的識別、黏著、免疫等有著密切關系。當前5頁，總共78頁。（一）細胞膜的化學組成約占50%，主要有磷脂、膽固醇和糖脂。構成細胞膜的基本骨架約占40%，可分為外周蛋白和鑲嵌蛋白。約占10%，細胞膜的多糖主要以糖蛋白和糖脂的形式存在。膜脂膜蛋白膜糖類當前6頁，總共78頁。（二）細胞膜的分子結構1.單位膜模型2.液態(tài)鑲嵌模型3.晶格鑲嵌模型4.板塊鑲嵌模型液態(tài)鑲嵌模型的特點：①流動的脂質雙分子層構成膜的連續(xù)主體，既具有晶體分子排列的有序性，又具有液體的流動性②蛋白質分子以不同程度鑲嵌于脂質雙層中，有的鑲嵌在脂質雙分子層中，有的附著在脂質雙分子層的表面③是一種動態(tài)的、不對稱的、具有流動性的結構。當前7頁，總共78頁。當前8頁，總共78頁。（三）細胞膜的特性生物膜的流動性生物膜的不對稱性是指膜脂和膜蛋白的運動性是指細胞膜內、外兩層的結構和功能上的差異當前9頁，總共78頁。（四）細胞膜的功能物質運輸細胞識別信號轉導細胞連接膜泡運輸穿膜運輸內吞作用胞吐作用主動運輸被動運輸封閉連接錨定連接通訊連接當前10頁，總共78頁。細胞質(Cytoplasm)

細胞質細胞質基質溶酶體lysosme

細胞器organelle

線粒體mitochondria

質體plastid

核糖體ribosome

高爾基體Golgibody中心體Centralbody

液泡Vacuole葉綠體chloroplast內質網(wǎng)endoplasmicreticulm

細胞骨架當前11頁，總共78頁。（一）內質網(wǎng)主要功能：R-ER：進行蛋白質的合成、修飾加工、分選和運輸；S-ER：有固醇激素的合成、脂類代謝、糖原的合成與分解以及解毒作用。當前12頁，總共78頁。（二）高爾基復合體主要功能：是細胞內蛋白質運輸分泌的中轉站；是細胞內物質加工合成的重要場所，主要進行糖蛋白的加工合成和蛋白質的水解加工；是細胞內蛋白質分選和膜泡運輸?shù)臉屑~。當前13頁，總共78頁。（三）溶酶體是細胞內一種有膜包被的微小顆粒，內含多種酸性水解酶，具有分解蛋白質、脂類、多糖、核酸等多種大分子物質的功能。電鏡下是由一層單位膜包圍的圓形或卵圓形的囊狀結構。主要功能：①蛋白質、脂類、多糖、核酸等多種大分子物質水解成被細胞重新利用的小分子物質，為細胞代謝提供原料②分解細胞外來物質及清除衰老、殘損的細胞器③對機體起到防御保護作用當前14頁，總共78頁。（四）過氧化物酶體是由一層單位膜包裹而成的囊狀細胞器，內含多種過氧化氫代謝有關的酶。主要功能：①清除細胞代謝過程產(chǎn)生的過氧化氫及其他毒物②進行細胞張力的調解③參與脂肪酸的轉化和分解當前15頁，總共78頁。（五）線粒體是產(chǎn)生ATP的主要場所，細胞生命活動所需能量的80%由線粒體提供，被稱為細胞“動力工廠”當前16頁，總共78頁。

線粒體DNA是雙鏈閉合環(huán)狀分子，含37個基因，編碼13種蛋白質、22種線粒體合成蛋白質所需要的tRNA和2種rRNA。表現(xiàn)為母系遺傳。線粒體的遺傳體系當前17頁，總共78頁。（六）核糖體數(shù)量最多，體積最小的一種顆粒狀小體，由rRNA和蛋白質組成。包含60S的大亞基和40S的小亞基，是細胞內蛋白質合成的場所。當前18頁，總共78頁。（七）細胞骨架微管微絲中等纖維與細胞運動、細胞內物質運輸及保持細胞形態(tài)有關由肌動蛋白和肌球蛋白組成，與細胞運動有關介于微管和微絲之間，在細胞形態(tài)形成與維持、胞內支撐、胞內顆粒的運動、細胞之間連接和細胞器定位等方面有重要作用當前19頁，總共78頁。細胞核nucleus核基質nuclearsap細胞核核膜nuclearmembrane核仁nucleolus

染色質chromatin和染色體chromosome當前20頁，總共78頁。染色質和染色體是同一物質在細胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。染色質是細胞間期核內神展開的DNA-蛋白質纖維，而染色體則是高度螺旋化和折疊的DNA-蛋白質纖維。染色質：間期細胞核內已被堿性染料著色的物質，主要由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成，基本單位是核小體。在細胞分裂過程，核內的染色質便卷縮而呈現(xiàn)為一定數(shù)目和形態(tài)的染色體。染色體：是遺傳信息的主要載體；具有穩(wěn)定的、特定的形態(tài)結構和數(shù)目；具有自我復制能力；在細胞分裂過程中數(shù)目與結構呈連續(xù)而有規(guī)律的變化。當前21頁，總共78頁。染色質的基本結構單元核小體nuclesome8個組蛋白分子組成核小體的核心（H2A、H2B、H3、H4）DNA在八聚體纏繞1.75圈，大約149bp組蛋白H1結合在DNA分子的出口和入口處兩個核小體之間有連接DNA，8～114bp當前22頁，總共78頁。當前23頁，總共78頁。DNA的超螺旋結構DNA染色質絲染色質纖維空管染色質超螺線管染色單體第一次折疊壓縮7倍第二次折疊壓縮6倍壓縮40倍第三次折疊第四次折疊壓縮5倍（四級結構）（三級結構）（一級結構）（二級結構）當前24頁，總共78頁。當前25頁，總共78頁。第二節(jié)人類染色體一、人類染色體的形態(tài)結構（P）(q)端粒當前26頁，總共78頁。當前27頁，總共78頁。當前28頁，總共78頁。二、染色體的分子結構當前29頁，總共78頁。1主縊痕●著絲粒不會被染料染色，所以在光學顯微鏡下表現(xiàn)為染色體上一縊縮部位(無色間隔點)，所以又稱為主縊痕(primaryconstriction)●著絲粒：一種盤狀結構，2條染色單體連接的部位●著絲點：主縊痕處的一種內部結構，紡錘絲接觸的部位當前30頁，總共78頁。2次縊痕與隨體●某些染色體的一個或兩個臂上往往還具有另一個染色較淡的縊縮部位，稱為次縊痕(secondaryconstriction)，通常在染色體短臂上。次縊痕的末端的圓形或略長形的突出體，稱為隨體（satellite）●次縊痕在細胞分裂時，緊密地與核仁相聯(lián)系。與核仁的形成有關，因此也稱為核仁組織中心(nucleolusorganizer)?！翊慰O痕、隨體的位置、大小也相對恒定，可以作為染色體識別的標志?！癫皇撬腥旧w都有次縊痕。當前31頁，總共78頁。各染色體著絲粒的位置相對穩(wěn)定，因而根據(jù)著絲粒的位置將染色體分為：

●近中央著絲粒染色體●亞中著絲粒染色體

●近端著絲粒染色體●末端著絲粒染色體二、人類染色體的類型當前32頁，總共78頁。中央著絲點染色體chromosome的著絲點位于染色體中部，兩臂長度大致相等；細胞分裂后期由于紡錘絲牽引著絲粒向兩極移動，染色體表現(xiàn)中間著絲點染色體(M,metacentric為“V”形。

當前33頁，總共78頁。亞中著絲點染色體近中央著絲點染色體(SM,sub-metacentricchromosome)的著絲點偏向染色體的一端，兩臂長度不等，分別稱為長臂和短臂；在細胞分裂后期染色體呈“L”形。當前34頁，總共78頁。近端著絲點染色體近端著絲點染色體(ST,sub-telocentricchromosome)的著絲點接近染色體的一端，染色體兩臂長度相差很大。細胞分裂后期染色體近似棒狀。當前35頁，總共78頁。末端著絲點染色體末端著絲點染色體(T,telocentricchromosome)的著絲點位于染色體的一端，因而染色體只有一條臂，細胞分裂后期呈棒狀。但是有人認為真正的端著絲點染色體可能并不存在。人們所觀察到的端著絲粒染色體可能只是由于短臂太短，在光學顯微鏡下不能觀察到而已。當前36頁，總共78頁。

染色體類型符號臂比①著絲粒指數(shù)②后期形態(tài)中央著絲粒染色體M1.00－1.670.500－0.375V亞中著絲粒染色體SM1.68－3.000.374－0.250L近端著絲粒染色體ST3.01－7.000.249－0.125I末端著絲粒染色體T7.01－∞0.124－0.000I注：①臂比：長臂長度/短臂長度；②短臂長度/染色體總長度當前37頁，總共78頁。三、染色體的數(shù)目不同的生物染色體數(shù)目不一樣。人類體細胞染色體數(shù)目2n=46人類配子（精子或卵子）n=23當前38頁，總共78頁。（一）非顯帶核型一個細胞中全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像稱為核型（karyotype）。將待測細胞核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)結構特征分析的過程稱為核型分析（karyotypeanalysis）。四、人類染色體的核型當前39頁，總共78頁。分組：依據(jù)染色體大小和著絲粒的位置等形態(tài)特點，將人類46條染色體分為23對，分為A、B、C、D、E、F、G7組。其中將X染色體歸為C組，Y染色體歸為G組。當前40頁，總共78頁。當前41頁，總共78頁。非顯帶核型的描述格式：染色體總數(shù)，性染色體如：正常女性：46，XX；正常男性：46，XY當前42頁，總共78頁?！裢ㄟ^一系列特殊的處理，使得螺旋化程度和收縮方式不同的染色體區(qū)段發(fā)生不同的反應，再經(jīng)過染色，使其呈現(xiàn)不同程度的染色區(qū)段(往往是異染色質區(qū)段被染色)。稱為染色體分帶、顯帶(chromosomebanding)。（二）顯帶核型原理:染料分子與染色質線中DNA分子結合，使染色質線在光學顯微鏡下呈一定的顏色。DNA鏈的密度不同，一定區(qū)域內結合染料分子的量不同，染色深淺也將有所不同。當前43頁，總共78頁。男性分帶當前44頁，總共78頁。模式圖當前45頁，總共78頁。染色體顯帶核型的描述：①染色體號②臂的名稱③區(qū)號④帶號如：1P36表示第一號染色體短臂3區(qū)6帶。注意：界標所在的帶屬于遠區(qū)。當前46頁，總共78頁。五、性染色質一般情況下，通過X染色質和Y染色質檢查，可初步診斷出性染色體數(shù)目異常的患者，亦可判斷性別。X染色體Y染色體X染色質（巴氏小體）Y染色質（Y小體）當前47頁，總共78頁。第三節(jié)細胞增殖與分裂

細胞增殖（cellproliferation）是指細胞通過分裂使子細胞與母細胞具有相似的遺傳特性，病史細胞數(shù)目增加的過程。其實質是遺傳物質及有關成分的復制和分配。包括細胞生長和細胞分裂。細胞分裂無絲分裂（少見）有絲分裂減數(shù)分裂生殖細胞成熟階段細胞分裂方式體細胞分裂主要方式當前48頁，總共78頁。一、細胞增殖周期細胞增殖周期又稱細胞周期（cellcycle）是指從上次分裂結束到下次分裂結束所經(jīng)歷的規(guī)律性變化的整個過程。細胞分裂的過程成為分裂期（M期），細胞生長的過程則為分裂間期（細胞從一次分裂結束到下次開始分裂之前）當前49頁，總共78頁。當前50頁，總共78頁。細胞增殖周期間期有絲分裂期（M期）G1期（DNA合成前期）S期（DNA合成期）G2期（DNA合成后期）中期前期后期末期當前51頁，總共78頁。細胞周期的調控1.細胞周期蛋白2.成熟促進因子3.生長因子4.抑素5.RNA剪切因子SR及SR蛋白特異的激酶當前52頁，總共78頁。二、有絲分裂當前53頁，總共78頁。當前54頁，總共78頁。有絲分裂過程有絲分裂包含兩個緊密相連的過程：先是細胞核分裂，即核分裂為兩個；后是細胞質分裂，即細胞分裂為二，各含有一個核。細胞分裂是一個連續(xù)的過程，但為了便于描述起見，一般把核分裂的變化特征分為四個時期，前期、中期、后期和未期。

現(xiàn)把這4個時期描述如下：當前55頁，總共78頁。1、前期

前期：細胞核內出現(xiàn)細長而卷曲的染色體，以后逐漸縮短變粗，每個染色體含有兩個染色單體。核仁和核膜逐漸模糊消失，出現(xiàn)紡綞絲。當前56頁，總共78頁。核仁和核膜消失，細胞內出現(xiàn)由來自兩極的紡錘絲所構成的紡錘體。各個染色體的著絲點均排列在紡錘體中間的赤道面上，形成“赤道板”。染色體具有典型的形狀，因此適宜做染色體核型分析，是鑒別和計數(shù)的好時期。2.中期模式圖照片當前57頁，總共78頁。每個染色體的著絲點分裂為二，姐妹染色單體分離，各條染色體單體各成為一個染色體，由紡錘絲拉向二極。3、后期當前58頁，總共78頁。4、末期在兩極圍繞著染色體出現(xiàn)新的核膜，染色體變得松亂細長，核仁重新出現(xiàn)。一個細胞內形成兩個子核，接著細胞質分裂，在紡錘體的赤道板區(qū)域形成細胞板，分裂為兩個子細胞。又恢復為分裂前的間期狀態(tài)。如圖：當前59頁，總共78頁。5.中期6.后期7-9.末期當前60頁，總共78頁。有絲分裂的遺傳學意義⑴.生物學意義：*有絲分裂促進細胞數(shù)目和體積增加；*均等方式的有絲分裂，能維持個體正常生長和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性；⑵.遺傳學意義：1.核內各染色體準確復制為二→兩個子細胞提供與母細胞完全相同的遺傳基礎；2.復制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細胞中→子母細胞具有同樣質量和數(shù)量的染色體。3這種均等方式的有絲分裂既維持了個體的正常生長和發(fā)育，也保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。當前61頁，總共78頁。三、減數(shù)分裂當前62頁，總共78頁。第四節(jié)細胞的減數(shù)分裂一、減數(shù)分裂的過程減數(shù)分裂:(meiosis)稱為成熟分裂，是在性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂。因為它使體細胞染色體數(shù)目減半，故稱為減數(shù)分裂。

減數(shù)分裂的主要特點：

1、首先是各對同源染色體在細胞分裂的前期配對(pairing)，或稱聯(lián)會(synapsis)。2、其次是細胞在分裂過程中包括兩次分裂：第一次是減數(shù)的，第二次是等數(shù)的。當前63頁，總共78頁。前期I細線期(leptonema)偶線期(zygonema)粗線期(pachynema)雙線期(diplonema)終變期(diakinesis)中期I后期I末期I第一次分裂減數(shù)分裂過程前間期：G1,S,G2中間期：時間短，DNA不復制第二次分裂前期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ中期Ⅱ當前64頁，總共78頁。第一次減數(shù)分裂1、前期I(prophaseI)可分為以下五個時期（1）細線期(leptonema)：染色體細長如線，由于間期染色體已經(jīng)復制，每個染色體都是由共同的一個著絲點聯(lián)系的兩條染色單體所組成。當前65頁，總共78頁。（2）、偶線期(zygonema)

各同源染色體分別配對，出現(xiàn)聯(lián)會現(xiàn)象。聯(lián)會了的一對同源染色體稱為二價體。同源染色體經(jīng)過配對在偶線期形成聯(lián)會復合體。當前66頁，總共78頁。（3）、粗線期(pachynema)

二價體逐漸縮短加粗，因為二價體包含了四條染色體單體，故又稱為四合體或四聯(lián)體(tetrad)。二價體中一個染色體的兩條染色單體，互稱為姊妹染色單體，而不同染色體的染色單體，則互稱為非姊妹染色單體。在粗線期非姊妹染色單體間出現(xiàn)交換，將造成遺傳物質的重新組合。如圖當前67頁，總共78頁。當前68頁，總共78頁。（4）、雙線期(diplonema)：四合體繼續(xù)縮短變粗，各個聯(lián)會了的二價體雖因非姊妹染色體相互排斥而松懈，但仍被一、二個至幾個交叉(chiasmata)聯(lián)結在一起。這種交叉現(xiàn)象就是非姊妹染色體之間某些片段在粗線期發(fā)生交換的結果。如圖：當前69頁，總共78頁。（5）、終變期(diakinesis)：染色體變得更為濃縮和粗短。交叉向二價體的兩端移動，逐漸接近于未端，出現(xiàn)交叉端化。此時每個二價體分散在整個核內，可以一一區(qū)分開來。所以是鑒定染色體數(shù)目的最好時期。如圖：當前70頁，總共78頁。2、中期I(metaphaseI)核仁和核膜消失，細胞質里出現(xiàn)紡錘體。紡錘絲與各染色體的著絲點連接，這時也是鑒定染色體數(shù)目的最好時期。如圖所示：從紡錘