動物遺傳學(xué)第一章：緒論

動物遺傳學(xué)第一章：緒論第1頁/共65頁2

揚州大學(xué)動物遺傳學(xué)第一章第一章緒言第二章孟德爾定律第三章遺傳的染色體學(xué)說第四章性別決定與伴性遺傳第五章數(shù)量遺傳學(xué)的基礎(chǔ)第六章群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)目錄第七章連鎖與交換定律第八章遺傳的多種形式第九章染色體畸變第十章基因突變第十一章基因概念的發(fā)展第2頁/共65頁3

動物遺傳學(xué)第一章第一章緒論第一節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展和任務(wù)第二節(jié)遺傳學(xué)的分支學(xué)科第3頁/共65頁第一節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展和任務(wù)

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動物遺傳學(xué)第一章一、遺傳學(xué)的定義和任務(wù)1、遺傳學(xué)（Genetics）的定義傳統(tǒng)定義：

現(xiàn)代觀點：

研究生物的遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)。研究生物體遺傳信息的組成、傳遞和表達規(guī)律的一門科學(xué)，又稱為基因?qū)W。第5頁/共65頁6

動物遺傳學(xué)第一章蛋白質(zhì)組學(xué)：是從蛋白質(zhì)水平來研究基因組的基因表達，分析基因組的蛋白質(zhì)類型、數(shù)量、空間結(jié)構(gòu)變異以及相互作用的機制。

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動物遺傳學(xué)第一章2、遺傳和變異的概念（1）遺傳（heredity）：

有血緣關(guān)系的生物個體間的相似之處。

遺傳并不意味著親代與子代完全相同。甚至一卵雙生的兄弟也不可能完全一模一樣。第7頁/共65頁8

動物遺傳學(xué)第一章2、遺傳和變異的概念（2）變異（variation）：

有血緣關(guān)系的生物個體之間的相異之處。第8頁/共65頁9

動物遺傳學(xué)第一章（3）遺傳與變異的辨證關(guān)系

遺傳變異相對的絕對的保守的發(fā)展的沒有遺傳就沒有物種的相對穩(wěn)定，也就不存在變異的問題沒有變異生物就不會產(chǎn)生新的性狀，也就不能發(fā)展、進化第9頁/共65頁10

動物遺傳學(xué)第一章2、遺傳學(xué)的任務(wù)（1）探悉è生物遺傳和變異的規(guī)律性（2）研究è生物遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能；（3）探討è生命的起源和進化過程（4）利用è遺傳學(xué)原理能動地改造生物。以及遺傳變異的物質(zhì)基礎(chǔ)；第10頁/共65頁11

動物遺傳學(xué)第一章二、普通遺傳學(xué)的誕生和發(fā)展經(jīng)典遺傳學(xué)

現(xiàn)代遺傳學(xué)

形式遺傳學(xué)

細胞遺傳學(xué)

分子遺傳學(xué)

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動物遺傳學(xué)第一章拉馬克（J.B.Lamark，1744—1829，法國博物學(xué)家）(1)1809年《動物哲學(xué)》。(2)器官“用進廢退”和“獲得性狀遺傳”等理論。1、普通遺傳學(xué)的誕生鼴鼠第12頁/共65頁13

動物遺傳學(xué)第一章（1）1892年提出“種質(zhì)學(xué)說”

（germplasmtheory），認(rèn)為種質(zhì)在世代中是連綿不斷的。（2）否定拉馬克的獲得性遺傳,

實驗：雌雄老鼠連續(xù)21代切割尾巴。魏斯曼（A.Weismann，1834～1914，德國生物學(xué)家）

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動物遺傳學(xué)第一章達爾文（C.K.Darwin，1809---1882，英國博物學(xué)家，進化論的奠基人）1859年出版《物種起源》，提出了以自然選擇和人工選擇的進化學(xué)說?！柏惪藸枴碧栄惭笈炓圆┪锛业纳矸葸M行了5年的環(huán)球考察第14頁/共65頁15

動物遺傳學(xué)第一章孟德爾（G.J.Mendel1822～1884，奧地利遺傳學(xué)家，牧師，奠基人）

系統(tǒng)地研究了生物的遺傳和變異。豌豆雜交試驗（1856—1864）：出生于農(nóng)民家庭修道士中學(xué)畢業(yè)維也納大學(xué)學(xué)習(xí)物理學(xué)和自然史教師修道院植物雜交實驗保送第15頁/共65頁16

動物遺傳學(xué)第一章1866年，發(fā)表了《植物雜交試驗》

（ExperimentonPlantHybridization）的論文，提出了分離規(guī)律和自由組合規(guī)律，可惜當(dāng)時未被人們所接受。1、選擇質(zhì)量性狀作為研究對象；2、應(yīng)用統(tǒng)計學(xué)方法來分析試驗結(jié)果；3、進行系譜記載；第16頁/共65頁17

動物遺傳學(xué)第一章

狄·弗里斯（DeVrisH.，德國植物學(xué)家）科倫斯（CorrensC.，奧地利植物學(xué)家）馮·切爾邁克（VonTschermakE.德國植物學(xué)家）1900年，在不同國家用多種植物進行了與孟德爾早期研究相類似的雜交育種試驗獲得與孟德爾相似的解釋證實孟德爾遺傳規(guī)律確認(rèn)重大意義。

1900年孟德爾遺傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生孟德爾被公認(rèn)為現(xiàn)代遺傳學(xué)的創(chuàng)始人。

1910年起將孟德爾遺傳規(guī)律孟德爾定律。第17頁/共65頁18

動物遺傳學(xué)第一章紀(jì)念孟德爾先生：1910年在布爾諾修道院建立了紀(jì)念館。第18頁/共65頁19

動物遺傳學(xué)第一章2、現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展階段

細胞遺傳學(xué)時期（1900—1939年）

從細胞水平向分子水平過渡時期（1940—1952年）

分子遺傳學(xué)時期（1953—至今）

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動物遺傳學(xué)第一章①細胞遺傳學(xué)時期

在這段時期內(nèi)，科學(xué)家們除了驗證孟德爾遺傳規(guī)律的普遍意義外，還確立了一些遺傳學(xué)的基本概念，并建立了染色體遺傳學(xué)說。

1902年——鮑維里（T.Bovery），1903年——薩頓（W.S.Sutton）

分別發(fā)現(xiàn)了遺傳因子的行為與染色體行為呈平行關(guān)系，

提出了染色體是遺傳物質(zhì)的載體的假設(shè)

。

1905年——貝特遜（W.Bateson，英國遺傳學(xué)家）

創(chuàng)造了“Genetics”；提出了等位雜合體、純合體等術(shù)語。

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動物遺傳學(xué)第一章1909年——約翰遜（W.L.Johannsen）遺傳因子基因（gene）；創(chuàng)立了基因型（genotype）和表現(xiàn)型（phenotype）的概念。1910年——摩爾根（T.H.Morgan）證實了孟德爾遺傳規(guī)律；提出了連鎖交換規(guī)律，以及結(jié)合細胞學(xué)的成果，創(chuàng)立了確定了基因是染色體上的分散單位，并以直線方式排列以染色體遺傳為核心的細胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）；在染色體上，從而創(chuàng)立了基因?qū)W說（genetheory）。第21頁/共65頁22

動物遺傳學(xué)第一章1909年——約翰遜（W.L.Johannsen）遺傳因子基因（gene）；創(chuàng)立了基因型（genotype）和表現(xiàn)型（phenotype）的概念。1910年——摩爾根（T.H.Morgan）證實了孟德爾遺傳規(guī)律；提出了連鎖交換規(guī)律，以及結(jié)合細胞學(xué)的成果，創(chuàng)立了確定了基因是染色體上的分散單位，并以直線方式排列以染色體遺傳為核心的細胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）；在染色體上，從而創(chuàng)立了基因?qū)W說（genetheory）。第22頁/共65頁23

動物遺傳學(xué)第一章

在果蠅及玉米的試驗中，證實了基因和染色體的突變不僅在自然情況下產(chǎn)生，而且用X射線處理也會產(chǎn)生大量突變。

1927年——穆勒（H.J.Muller）HermannJosephMuller

（1890-1967）

這種用人工產(chǎn)生遺傳變異的方法，使遺傳學(xué)發(fā)展到一個新的階段。第23頁/共65頁24

動物遺傳學(xué)第一章②

從細胞水平向分子水平過渡時期（1940—1952年）

這一時期，遺傳學(xué)開始了一個新的轉(zhuǎn)折點，這表現(xiàn)在兩方面：

理化誘變（X射線、α、β、γ射線，秋水仙素、芥子油、甲醛、羥化劑）

以微生物為研究對象，采用生化方法探索遺傳物質(zhì)的本質(zhì)及其功能。第24頁/共65頁25

動物遺傳學(xué)第一章

在紅色面包霉的生化遺傳研究中，分析了許多生化突變體：1940年——比德爾（G..W.Beadle）

認(rèn)為一個基因的功能相當(dāng)于一個特定的蛋白質(zhì)(酶)，并于1941年提出“一個基因一個酶”的假說。以后的研究表明，基因決定著蛋白質(zhì)（包括酶）的合成，故改為“一個基因一個蛋白質(zhì)或多肽”。為遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)及基因的功能奠定了初步的理論基礎(chǔ)。第25頁/共65頁26

動物遺傳學(xué)第一章卡斯佩森（CasperssonT.O.）

40年代初用定量細胞化學(xué)方法證明DNA存在于細胞核中。以后又有人證明：①

DNA是構(gòu)成染色體的主要物質(zhì)；②

同種生物不同細胞中DNA的質(zhì)與量恒定；③在性細胞中DNA的含量為體細胞的一半。第26頁/共65頁27

動物遺傳學(xué)第一章艾弗里（AveryO.T.,1944）利用純化因子研究肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗，證明了遺傳物質(zhì)是DNA而不是蛋白質(zhì)。第27頁/共65頁28

動物遺傳學(xué)第一章赫爾希（HersheyA.D.,1952）利用同位素示蹤法在研究噬菌體感染細菌的實驗中，再次確認(rèn)了DNA是遺傳物質(zhì)。至此，已為遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)以及基因功能奠定了初步的理論基礎(chǔ)。第28頁/共65頁29

動物遺傳學(xué)第一章③分子遺傳學(xué)時期（1953—至今）

40年代中細胞遺傳學(xué)、微生物遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)取得了巨大成就，使一些物理學(xué)家對研究生物學(xué)問題產(chǎn)生濃厚的興趣。在量子力學(xué)家薛定諤《生命是什么?》（1944）一書影響下，一些物理學(xué)家和化學(xué)家研究遺傳的分子基礎(chǔ)和基因的自我復(fù)制這兩個當(dāng)時生物學(xué)的中心問題。在生物研究中帶進了物理學(xué)理論、概念和方法。第29頁/共65頁30

動物遺傳學(xué)第一章沃森（WatsonJ.D.）克里克（CrickF.H.C.）受《生命是什么?》的影響，意識到生物學(xué)問題可用物理學(xué)和化學(xué)的概念進行思考。根據(jù)對DNA化學(xué)分析和X－射線晶體結(jié)構(gòu)

DNA分子結(jié)構(gòu)模式理論（雙螺旋結(jié)構(gòu)，1953）。第30頁/共65頁31

動物遺傳學(xué)第一章電子顯微鏡下的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)第31頁/共65頁32

動物遺傳學(xué)第一章第32頁/共65頁33

動物遺傳學(xué)第一章Franklin后來拍的一張含水的DNAX光照片

富蘭克林（FranklinR.）英國化學(xué)家

Frankeline早期所拍的DNAX光結(jié)構(gòu)照片

威爾金斯

（MauriceWilkins）

英國物理學(xué)家

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動物遺傳學(xué)第一章

在1950年成功地發(fā)現(xiàn)了蛋白質(zhì)的α-螺旋結(jié)構(gòu)，并開始DNA分子結(jié)構(gòu)的分析工作。Pauling量子化學(xué)家第34頁/共65頁35

動物遺傳學(xué)第一章為DNA分子結(jié)構(gòu)、自我復(fù)制、相對穩(wěn)定性和變性提出合理解釋；DNA是貯存和傳遞遺傳信息的物質(zhì)；基因是DNA分子上的一個片段；分子生物學(xué)誕生將生物學(xué)各分支學(xué)科及相關(guān)的農(nóng)學(xué)、醫(yī)學(xué)研究推進到分子水平遺傳學(xué)發(fā)展到分子遺傳學(xué)的重要轉(zhuǎn)折點。DNA雙螺旋發(fā)現(xiàn)的意義第35頁/共65頁36

動物遺傳學(xué)第一章克里克(CrickF．H．C.)1958年提出了中心法則。布魯西納（PrusinerS.B.）1997年發(fā)現(xiàn)了以蛋白質(zhì)為模板的肽鏈的合成。第36頁/共65頁37

動物遺傳學(xué)第一章克里克(CrickF．H．C.)

等1961年用實驗證明他于1958年提出的關(guān)于遺傳三聯(lián)密碼的推測。雅各布（JacobF.）和莫諾（MonodJ.）1961年提出了大腸桿菌的操縱子學(xué)說，闡明微生物基因表達的調(diào)節(jié)問題。尼倫伯格（NirenbergM．W.）等從1957年開始，著手解譯遺傳密碼，經(jīng)多人努力至1969年全部解譯出64種遺傳密碼。60年代先后初步闡明了mRNA、tRNA以及核糖體功能。第37頁/共65頁38

動物遺傳學(xué)第一章卡里·穆利斯（KaryMullis，美國生化學(xué)家）

l983年成功研發(fā)了聚合酶鏈反應(yīng)法（polymerasechainreaction）。第38頁/共65頁39

動物遺傳學(xué)第一章在分子遺傳學(xué)中已成功地：★人工分離基因；★人工合成基因；★人工轉(zhuǎn)移基因；★應(yīng)用克隆技術(shù)。

目前：基因工程定向改變遺傳性狀。★更自由和有效地改變生物性狀；★打破物種界限，克服遠緣雜交困難；★培育優(yōu)良動、植物新品種；★治療人類的一些遺傳性疾病。第39頁/共65頁40

揚州大學(xué)動物遺傳學(xué)第一章3、當(dāng)代遺傳學(xué)發(fā)展的特點和趨勢

遺傳學(xué)是一門處于發(fā)展顛峰時期的學(xué)科。目前，遺傳學(xué)的前沿已從對原核生物的研究轉(zhuǎn)向高等真核生物，從對性狀傳遞規(guī)律的研究深入到基因的表達及其調(diào)控的研究。第40頁/共65頁41

動物遺傳學(xué)第一章（1）《人類基因組作圖及測序計劃》（1990年美國正式開始實施）?測定和分析人體基因組全部核苷酸排列次序揭示攜帶的全部遺傳信息

闡明遺傳信息表達規(guī)律及其最終生物學(xué)效應(yīng)。?對生物學(xué)和醫(yī)學(xué)產(chǎn)生革命性變革，是生物學(xué)中的最重大事件和遺傳學(xué)領(lǐng)域中一個跨世紀(jì)宏偉計劃。第41頁/共65頁42

動物遺傳學(xué)第一章?人類基因組“工作框架圖”在2000年

6月26日宣布完成繪制（歷時10年），2003年4月14日美英日法德中等國的科學(xué)家宣布完成人類基因組的測序工作。?我國參與研究的第3號染色體，共計3000萬個堿基對，約占人類基因組全部序列1%（中科院遺傳所人類基因組中心楊煥明教授負責(zé)，1999年9月加入這一研究計劃）。楊煥明教授第42頁/共65頁43

揚州大學(xué)動物遺傳學(xué)第一章第43頁/共65頁44

動物遺傳學(xué)第一章第44頁/共65頁45

動物遺傳學(xué)第一章（2）《國際水稻（粳稻）基因組計劃》（始于1998年）日美中法等10個國家和地區(qū)參加，我國的貢獻率為20%。2005年8月10日，《Nature》宣布歷時6年半的水稻全基因組測序完成

明確12條染色體上37544個基因的精確位置，誤差率<0.01%

第一個完成著絲點測序高等植物。國際水稻基因組測序計劃第45頁/共65頁46

動物遺傳學(xué)第一章

2002年4月5日《Science》刊登中國獨立完成的水稻基因組草圖序列（總數(shù)4.6億）

2005年完成全基因組精細圖。材料：秈稻“9311”。完成單位：華大基因研究中心、中科院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所等12個單位。水平：總基因數(shù)約為3.8~4.0萬個。第46頁/共65頁47

動物遺傳學(xué)第一章

2002年4月5日《Science》刊登中國獨立完成的水稻基因組草圖序列（總數(shù)4.6億）

2005年完成全基因組精細圖。材料：秈稻“9311”。完成單位：華大基因研究中心、中科院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所等12個單位。水平：總基因數(shù)約為3.8~4.0萬個。第47頁/共65頁48

動物遺傳學(xué)第一章2004年3月1日，美國國立衛(wèi)生研究院和華盛頓大學(xué)正式宣告完成紅原雞基因組序列圖的測序和組裝工作。雞基因組的分析和注釋工作由美國、歐洲和中國科學(xué)院北京基因組研究所的科學(xué)家共同完成。（3）國際雞基因組計劃第48頁/共65頁49

動物遺傳學(xué)第一章2003年11月15日我國已在全世界率先完成家蠶基因組“框架圖”繪制工作。(4)中國家蠶基因組計劃第49頁/共65頁50

動物遺傳學(xué)第一章(5)其它動植物基因組計劃：①

美、英國際植物基因研究中心的研究對象，

已從擬南芥基因圖譜入手（2001年12月

宣布繪制出擬南芥基因組的完整圖譜）

逐漸擴大到玉米、小麥等主要農(nóng)作物；②

歐洲科學(xué)家正在英國愛丁堡動物生理和遺傳學(xué)研究所進行

中國梅山豬基因圖譜的工作；

③美國農(nóng)業(yè)部肉類動物研究中心也在

進行牲畜基因圖譜工作。第50頁/共65頁51

動物遺傳學(xué)第一章

遺傳學(xué)發(fā)展得益于生命科學(xué)的眾多成就，以及物理學(xué)、化學(xué)、數(shù)學(xué)和技術(shù)科學(xué)的滲透。如隨著人類基因組計劃的進展，出現(xiàn)一門新的學(xué)科——生物信息學(xué)（Bioinformatics）。綜上所述，遺傳學(xué)在短短的100多年時間內(nèi)，取得了飛躍的發(fā)展，當(dāng)今生物學(xué)的所有學(xué)科都與遺傳學(xué)密不可分，遺傳學(xué)亦已成為生物科學(xué)領(lǐng)域中一門十分重要的基礎(chǔ)學(xué)科，因此，學(xué)好遺傳學(xué)十分重要。

第51頁/共65頁52

動物遺傳學(xué)第一章第二節(jié)遺傳學(xué)的分支學(xué)科第52頁/共65頁53

動物遺傳學(xué)第一章Genomics

BuildingUponGenomics:

TooMuch,TooSoon,TooUnbalanced!BiocomputingProteomicsBioinformaticsTranscriptomicsEver-more-omicsSNPsNewDrugsNewTargetsGenechips第53頁/共65頁54

動物遺傳學(xué)第一章一、遺傳學(xué)的分支學(xué)科

現(xiàn)代遺傳學(xué)已發(fā)展出30多個分支：細胞遺傳學(xué)數(shù)量遺傳學(xué)生統(tǒng)遺傳學(xué)發(fā)育遺傳學(xué)進化遺傳學(xué)微生物遺傳學(xué)輻射遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)遺傳工程生物信息學(xué)基因組學(xué)等第54頁/共65頁55

動物遺傳學(xué)第一章田中（1967）將遺傳學(xué)的發(fā)展劃為8個階段：?1900~1909形態(tài)遺傳

Morphogeneticsstage?1910~1919細胞遺傳

Cytogeneticsstage?1920~1929生理遺傳

PhysiologicalGeneticsstage?1930~1939誘變遺傳

InducedMutationstage?1940~1959生化遺傳

BiochemicalGeneticsstage?1950~1959群體遺傳

PopulationGeneticsstage?1960~1969微生物遺傳MicrobialGeneticsstage?1970~分子遺傳

MolecularGeneticsstage與遺傳學(xué)有關(guān)的新學(xué)科（90s)：分子數(shù)量遺傳學(xué)、生物信息學(xué)、基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)。第55頁/共65頁56

動物遺傳學(xué)第一章

分子遺傳學(xué)（MolecularGenetic）

研究水平

細胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）

群體遺傳學(xué)（PopulationGenetics）

體細胞遺傳學(xué)

細胞器遺傳學(xué)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

進化遺傳學(xué)

數(shù)量遺傳學(xué)

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動物遺傳學(xué)第一章

發(fā)生遺傳學(xué)

行為遺傳學(xué)（BehavioralGenetics）

免疫遺傳學(xué)（ImmuneGenetics）

輻射遺傳學(xué)（RadiationGenetics）

腫瘤遺傳學(xué)（CancerGenetics）：

毒理遺傳學(xué)（TexacoGenetics）

研究手段研究對象

微生物遺傳學(xué)植物遺傳學(xué)動物遺傳學(xué)魚類遺傳學(xué)人類遺傳學(xué)生理遺傳學(xué)第57頁/共65頁58

動物遺傳學(xué)第一章二、動物遺傳學(xué)和許多生物學(xué)分支學(xué)科關(guān)系動物遺傳學(xué)與生物化學(xué)（關(guān)系最為密切）發(fā)生遺傳學(xué)與發(fā)育生物學(xué)行為遺傳學(xué)與行為生物學(xué)生態(tài)遺傳學(xué)與生態(tài)學(xué)