由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病

因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病1/21先天性疾病都是遺傳病嗎？討論：先天性疾病不都是遺傳病。比如:母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，嬰兒患先天性心臟病或白內(nèi)障。由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病2/21一、遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病(一對(duì)等位基因)(多對(duì)基因控制)(染色體異常)由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病3/211、單基因遺傳病(一對(duì)等位基因)白化病單基因遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病4/21苯丙酮尿癥------常染色體隱性遺傳苯丙酮尿癥系譜圖由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病5/21苯丙酮尿癥患兒?jiǎn)位蜻z傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病6/21軟骨發(fā)育不全什么遺傳??？怎樣判斷？----常染色體顯性遺傳軟骨發(fā)育不全系譜圖由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病7/21軟骨發(fā)育不全患兒?jiǎn)位蜻z傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病8/21多指并指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病9/21X染色體上隱性遺傳進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病10/21進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）患兒為遲緩起病、逐步進(jìn)展肌肉無(wú)力和萎縮。單基因遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病11/21-------X染色體上顯性遺傳抗維生素D佝僂癥為由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病12/21抗維生素D佝僂癥單基因遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病13/21常染色體顯性隱性X染色體顯性隱性并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥抗VD佝僂病色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良女患父、子必患父患母、女必患由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病14/212、多基因遺傳(多對(duì)基因控制)家族聚集現(xiàn)象，輕易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病15/21唇裂多基因遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病16/213、染色體異常遺傳?。?）結(jié)構(gòu)改變：貓叫綜合征:5號(hào)染色體部分缺失（2）數(shù)量變異21三體綜合征性腺發(fā)育不良由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病17/211.我國(guó)大約有20%—25%人患各種遺傳病；2.新生兒約1.3%有先天缺點(diǎn)，其中70%—80%是因?yàn)檫z傳原因所致；3.15歲以下死亡兒童中，大約40%是因?yàn)楦鞣N遺傳病所致；4.流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引發(fā)；5.對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬(wàn)余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬(wàn)人。二、遺傳病對(duì)人類危害由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病18/21優(yōu)生：三、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭生育出健康孩子。優(yōu)生學(xué)：就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改進(jìn)人類遺傳素質(zhì)科學(xué)。由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病19/21四、優(yōu)生措施1.禁止近親結(jié)婚2.遺傳咨詢3.適齡生育4.產(chǎn)前診療最簡(jiǎn)單有效方法主要伎倆之一含有主要意義主要辦法由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病20/21自己父母祖父祖母外祖父外祖母兒女孫子(女)外孫子(女)弟兄姐妹叔、伯姑姑表弟兄姐妹堂弟兄姐妹舅