染色體結(jié)構(gòu)變異

染色體結(jié)構(gòu)變異第一頁，共六十七頁，2022年，8月28日在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過“折斷—重接”出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類:

(1)缺失(2)重復(fù)(3)倒位(4)易位第二頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三頁，共六十七頁，2022年，8月28日第一節(jié)缺失一、缺失類型及形成

缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒

頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端某一整臂缺失了就成為頂端著絲點染色體中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段第四頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖6－1缺失的的類型與形成

第五頁，共六十七頁，2022年，8月28日頂端缺失染色體很難定型，因而較少見（1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一有著絲粒的染色體的斷頭重接，成為雙著粒染色體（2）頂端缺失染色體的兩個姊妹染色單體可能在斷頭上彼此接合，形成雙著絲粒染色體雙著絲粒染色體就會在細胞分裂的后期受兩個著絲粒向相反兩極移動所產(chǎn)生的拉力所折斷，再次造成結(jié)構(gòu)的變異而不能穩(wěn)定

第六頁，共六十七頁，2022年，8月28日中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的（1）缺失雜合體：某個體的體細胞內(nèi)雜合有正常染色體及其缺失染色體（2）缺失純合體：某個體的缺失染色體是成對的第七頁，共六十七頁，2022年，8月28日二、缺失的細胞學(xué)鑒定

→在最初發(fā)生缺失的細胞內(nèi)，可見到遺棄在細胞質(zhì)里無著絲粒的斷片。但隨著細胞多次分裂，斷片即消失→頂端缺失的區(qū)段較長，可在缺失雜合體的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價體，看非姊妹染色單體的末端是否長短不等→中間缺失，且缺失的區(qū)段較長，則在缺失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色體與缺失染色體所聯(lián)會的二價體，常會出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出（與重復(fù)的不同）第八頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖缺失個體的染色體聯(lián)會第九頁，共六十七頁，2022年，8月28日如果缺失區(qū)段微小，缺失雜合體也可能并不表現(xiàn)明顯的細胞學(xué)特征。因此進行微小缺失的細胞學(xué)鑒定非常困難，需要借助更精細的細胞學(xué)、分子細胞學(xué)技術(shù)，如染色體顯帶、原位雜交等，并結(jié)合類似突變基因遺傳分析的程序才能完成。缺失純合體在減數(shù)分裂過程中不會出現(xiàn)二價體配對異常現(xiàn)象。第十頁，共六十七頁，2022年，8月28日2、缺失的鑒定（5）雙著絲粒染色體：兩條末端缺失的染色體末端之間相互連接，形成雙著絲粒染色體。用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正常，Y是雙著絲粒染色體。第十一頁，共六十七頁，2022年，8月28日三、缺失的遺傳效應(yīng)(1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原來所載基因自然就丟失了，這是有害于生物生長和發(fā)育的含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此，缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳第十二頁，共六十七頁，2022年，8月28日(2)如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染色體的個體可能存活下來。這類個體往往具有各種異常表現(xiàn)，如人類第5染色體短臂缺失雜合個體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折貓叫綜合癥

第十三頁，共六十七頁，2022年，8月28日(3)如果缺失的區(qū)段較小，可能會造成假顯性的現(xiàn)象McClintock(1931):玉米植株顏色紫色(Pl)、綠色(pl)，位于6#長臂外段

plpl

PlPl

紫株732株

綠株2株

（細胞學(xué)鑒定該區(qū)段缺失）

X射線第十四頁，共六十七頁，2022年，8月28日缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象♀♂PL缺失假顯性第十五頁，共六十七頁，2022年，8月28日第二節(jié)重復(fù)

一、重復(fù)類型及形成

重復(fù)：染色體多了自身的某一區(qū)段順接重復(fù):重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上排列方向相同

反接重復(fù):重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段的排列方向相反

第十六頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖6－5重復(fù)的類型與形成

第十七頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖6－6不等交換與果蠅16A區(qū)段重復(fù)形成

第十八頁，共六十七頁，2022年，8月28日重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒,否則重復(fù)染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定成型。重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。重復(fù)雜合體:某對同源染色體中，一條為重復(fù)染色體而另一條為正常染色體重復(fù)純合體:含有一對發(fā)生相同重復(fù)同源染色體

第十九頁，共六十七頁，2022年，8月28日二、重復(fù)鑒定

→若重復(fù)的區(qū)段較長，重復(fù)雜合體的重復(fù)染色體和正常染色體聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段就會被排擠出來，形成環(huán)或瘤-重復(fù)圈或重復(fù)環(huán)

→若重復(fù)區(qū)段很短，則聯(lián)會時重復(fù)染色體區(qū)段可能收縮一點，正常染色體在相對的區(qū)段可能伸張一點，于是二價體就不會有環(huán)或瘤突出，鏡檢時就很難→在染色體末端非重復(fù)區(qū)段較短時，重復(fù)區(qū)段可能影響末端區(qū)段配對，可能形成二價體末端不等長突出

第二十頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖6－7重復(fù)雜合體染色體聯(lián)會第二十一頁，共六十七頁，2022年，8月28日三、重復(fù)的遺傳效應(yīng)

(1)劑量效應(yīng)：隨著細胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度也會隨之加強,即細胞內(nèi)基因拷貝數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著例1果蠅眼色：紅色(v+)朱紅色(v)

v+v眼色：紅色v+vv眼色：朱紅色第二十二頁，共六十七頁，2022年，8月28日果蠅棒眼遺傳野生型果蠅的每個復(fù)眼大約由779個的紅色小眼所組成第二十三頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖果蠅染色體16A區(qū)段的遺傳效應(yīng)第二十四頁，共六十七頁，2022年，8月28日(2)位置效應(yīng)：基因所在染色體上的位置不同，其表現(xiàn)型效應(yīng)也不同位置效應(yīng)的發(fā)現(xiàn)是對經(jīng)典遺傳學(xué)基因論的重要發(fā)展，它表明染色體不僅是基因的載體，而且對其載有基因的表達具有調(diào)節(jié)作用

第二十五頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三節(jié)倒位

一、倒位類型及形成

倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒轉(zhuǎn)

臂內(nèi)倒位(一側(cè)倒位):倒位區(qū)段在染色體的某一個臂的范圍內(nèi)臂間倒位(兩側(cè)倒位):倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂

第二十六頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖6－9倒位的類型與形成

第二十七頁，共六十七頁，2022年，8月28日二、倒位鑒定

→若倒位區(qū)段很長，則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常染色體的同源區(qū)段聯(lián)會，兩端區(qū)段則只能保持分離狀態(tài)→如果倒位區(qū)段比較短，則兩側(cè)區(qū)段正常配對，而倒位區(qū)段與對應(yīng)正常區(qū)段保持分離，二價體上形成一個泡狀

第二十八頁，共六十七頁，2022年，8月28日→若倒位區(qū)段不長，則倒位染色體與正常染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”→臂內(nèi)雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著絲粒染色單體，出現(xiàn)后期Ⅰ橋或后期Ⅱ橋

第二十九頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三十頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖6－10倒位雜合體染色體聯(lián)會圖與倒位雜合體聯(lián)會復(fù)合體的電鏡圖

第三十一頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖6－11倒位圈內(nèi)交換與配子敗育機制

第三十二頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三十三頁，共六十七頁，2022年，8月28日三、倒位的遺傳效應(yīng)

(1)形成新的連鎖群，促進物種進化(2)倒位導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育

非姊妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換染色單體：→無著絲粒斷片(臂內(nèi))，后期Ⅰ丟失→雙著絲粒缺失染色單體(臂內(nèi))，后期橋折斷→缺失染色體→配子不育→單著絲粒重復(fù)缺失染色體(臂間)和缺失染色體(臀內(nèi))→配子不育→正常或倒位染色單體→配子可育

(3)降低倒位雜合體的連鎖基因重組率第三十四頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四節(jié)易位

一、易位類型及形成

易位：某染色體的一個區(qū)段移接到其非同源的另一個染色體上相互易位:非同源染色體間發(fā)生了區(qū)段互換

（常見）

簡單易位(轉(zhuǎn)移):某染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)（少見）

第三十五頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖6－12易位類型及形成

第三十六頁，共六十七頁，2022年，8月28日易位與交換的異同相同點：都是交換染色體片段。交換易位交換的染色體同源染色體的非姊妹染色單體之間非同源染色體之間發(fā)生時期只發(fā)生在粗線期發(fā)生在各個時期不同點：見下表第三十七頁，共六十七頁，2022年，8月28日二、易位鑒定

1和2代表兩個非同源正常染色體12和21代表兩個相互易位染色體

l–12–2–21的“+”字聯(lián)會形象第三十八頁，共六十七頁，2022年，8月28日圖6－13相互易位雜合體染色體聯(lián)會、分離與配子育性

第三十九頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四十頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四十一頁，共六十七頁，2022年，8月28日易位雜合體的聯(lián)會和分離第四十二頁，共六十七頁，2022年，8月28日三、易位的遺傳效應(yīng)

(1)易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群，是生物進化的一種重要途徑。許多植物的變種就是由于染色體易位形成的。直果曼陀羅的許多品系是不同染色體的易位純合體(2）易位還可能導(dǎo)致物種染色體數(shù)目改變

圖6-14羅伯遜易位與染色體融合第四十三頁，共六十七頁，2022年，8月28日易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲粒或接近著絲粒處，易位純合體的一對易位染色體包含原來兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原來兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫羅伯遜易位由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)橐粚θ旧w的過程稱為染色體融合。第四十四頁，共六十七頁，2022年，8月28日(3)玉米型相互易位雜合體為半不育

→玉米、豌豆、高粱、矮牽?；ǚ?0%敗育，胚囊50％敗育，結(jié)實率只有50％由半不育植株的種子所長出的植株又會有半數(shù)是半不育的，半數(shù)是正?？捎?/p>

易位雜合體后期分離時：1,21/12,2相鄰式，重復(fù)缺失-敗育,1/21,12/2,21

1,2/12,21

交替式，正常/易位-可育,1/2第四十五頁，共六十七頁，2022年，8月28日月見草型相互易位雜合體為全育

→月見草、曼駝羅、風(fēng)鈴草、紫萬年青易位雜合體后期分離100%是交替式

(4)同倒位雜合體相似，易位雜合體鄰近易位接合點的某些基因之間的重組率有所下降

玉米T5-9a是第5染色體和第9染色體的一個易位。在正常的第9染色體上，兩基因之間重組率為23%和20%，在易位雜合體中為11%和5%。第四十六頁，共六十七頁，2022年，8月28日第五節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)

能夠誘發(fā)基因突變的物理與化學(xué)誘變劑也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異。早在1927年，穆勒就發(fā)現(xiàn)X線可以誘導(dǎo)果蠅產(chǎn)生易位及其他結(jié)構(gòu)變異一、物理因素誘導(dǎo)用于誘導(dǎo)染色體結(jié)構(gòu)變異的物理因素主要是電離輻射。在電離輻射的作用下，染色體結(jié)構(gòu)變異常常和基因突變交織在一起第四十七頁，共六十七頁，2022年，8月28日只需一次染色體折斷的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻率在一定范圍內(nèi)與輻射劑量成正比，而不受輻射強度影響。頂端缺失

需兩次斷裂產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻率則與輻射劑量的平方成正比，受輻射強度的影響順接重復(fù)相互易位

第四十八頁，共六十七頁，2022年，8月28日二、化學(xué)因素誘導(dǎo)能夠誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的化學(xué)物質(zhì)很多，而且某些藥物誘發(fā)的結(jié)構(gòu)變異還具有一定的染色體部位特異性。如用EOC、MH、DEPE分別處理蠶豆根尖時，不同藥物使根尖細胞染色體發(fā)生折斷的部位不同。這一特點在濃度低時比在濃度較高時更為突出。另外，恢復(fù)時數(shù)（停止藥物處理后的時數(shù)）不同對染色體結(jié)構(gòu)變異數(shù)也有一定的影響。第四十九頁，共六十七頁，2022年，8月28日第六節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用

一、基因定位1、利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象，可以進行基因定位→使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失，讓其隱性等位基因表現(xiàn)“假顯性”→對表現(xiàn)假顯性個體進行細胞學(xué)鑒定，發(fā)現(xiàn)某染色體缺失了某一區(qū)段，就說明該顯性基因位于該染色體的缺失區(qū)段上

第五十頁，共六十七頁，2022年，8月28日2、利用易位進行基因定位易位雜合體自交子代群體內(nèi)，1/4正常可育個體2/4半不育易位雜合體1/4可育易位純合體易位染色體的易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳基因(T)，正常染色體與易位接合點相對的等位點，則相當于一個可育的隱性遺傳基因(t)。用兩點或三點測驗，根據(jù)T–t與某鄰近基因之間的重組率,確定易位接合點在染色體上的位置第五十一頁，共六十七頁，2022年，8月28日已知玉米長節(jié)間正?；颍˙r）對短節(jié)間（br)為顯性，Br基因位于玉米第1染色體上；某玉米第1染色體、第2染色體易位雜合體的株高正常、配子半不育（BrT//Brt）。它與完全可育的矮生品系（brt//brt）雜交得到F1（BrT//brt與Brt//brt），再用半不育F1（BrT//brt）與矮生親本品系（brt//brt）測交?？疾鞙y交子代株高與配子育性得到：株高正常、完全可育的25株，株高正常、半不育的350株，植株矮化、完全可育的281株，植物矮化、半不育的26株。求Br基因與第1染色體上易位點間的重組率為多少？第五十二頁，共六十七頁，2022年，8月28日第五十三頁，共六十七頁，2022年，8月28日二、在育種中的應(yīng)用染色體結(jié)構(gòu)變異是育種工作重要的遺傳變異來源之一1、利用重復(fù)區(qū)段基因的劑量效應(yīng)，提高性狀表現(xiàn)水平例如：誘導(dǎo)大麥的a淀粉酶基因所在染色體區(qū)段重復(fù)，可大大提高a淀粉酶表達量，從而顯著改良大麥品質(zhì)2、利用染色體易位進行物種間基因轉(zhuǎn)移栽培植物的野生近緣物種具有許多有益基因，如抗逆性、品質(zhì)好等，通過物種雜交得到種間雜種，再誘導(dǎo)雜種及其后代發(fā)生栽培植物染色體與野生物種染色體間易位，可以將野生物種的基因轉(zhuǎn)移到栽培植物中第五十四頁，共六十七頁，2022年，8月28日例如，一葡萄育種學(xué)家育成一個各方面都表現(xiàn)優(yōu)良的新品種，但就是該品種的果實雖多但小。為了在短時間內(nèi)改良這一缺點，并且不改變其他優(yōu)良性狀。試設(shè)計一種簡單的方法。

第五十五頁，共六十七頁，2022年，8月28日三、利用易位防治害蟲利用易位的半不育效應(yīng)可以有效地控制害蟲

第五十六頁，共六十七頁，2022年，8月28日第五十七頁，共六十七頁，2022年，8月28日第五十八頁，共六十七頁，2022年，8月28日第五十九頁，共六十七頁，2022年，8月28日第六十頁，共六十