新篩工作情況通報(bào)及網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)使用

新生兒疾病篩查工作情況通報(bào)

及網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)使用貴州省疾控中心婦保所張宏紅新生兒疾病篩查簡(jiǎn)介是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱，其目的是對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡。新生兒疾病篩查的發(fā)展歷史1963年Guthrie首先發(fā)明了用細(xì)菌抑制法（BIA）檢測(cè)苯丙酮尿癥，揭開了新生兒篩查的序幕。60年代在美國普及了該法。1970年—1980年甲狀腺功能低下也列入了篩查項(xiàng)目，以后在歐美國家普遍開展。1987年召開質(zhì)量控制國際會(huì)議，建立了國際新生兒篩查組織（ISNS），1990年于悉尼召開首屆ISNS會(huì)議，1993年在日本召開了首屆亞太地區(qū)分會(huì)會(huì)議，1995年在香港召開第二屆亞太地區(qū)會(huì)議。新生兒疾病篩查項(xiàng)目在我國的發(fā)展歷程80年代：1981年，上海開始進(jìn)行新生兒疾病篩查

1982年，北大組織浙江等11個(gè)省市對(duì)PKU的篩查90年代：1994年頒布《中華人民共和國母嬰保健法》中芬政府新篩合作項(xiàng)目衛(wèi)生部臨檢中心對(duì)18個(gè)篩查中心進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室能力對(duì)比檢驗(yàn)成立新篩學(xué)組，召開第一次全國學(xué)術(shù)交流會(huì)2001-2002年：2001年國務(wù)院頒布《母嬰保健法實(shí)施辦法》出臺(tái)2002年《中國提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃2002-2010》出臺(tái)2004年：《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》出臺(tái)2009年：《新生兒疾病篩查管理辦法》出臺(tái)衛(wèi)生部成立新生兒疾病篩查專家組2010年：《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》2010版新生兒疾病篩查是《母嬰保健法》及《實(shí)施辦法》規(guī)定的母嬰保健專項(xiàng)技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目之一，是在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病，施行的專項(xiàng)檢查，是降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)的三級(jí)預(yù)防重要措施之一。二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前診斷一級(jí)預(yù)防：婚檢、健教新篩——三級(jí)預(yù)防體系三級(jí)預(yù)防：新篩（早發(fā)現(xiàn)、早治療）發(fā)病孕前出生孕期先天性甲狀腺功能低下癥苯丙酮尿癥G6PD缺乏癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥衛(wèi)生部修訂《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》由六個(gè)部分組成:新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范;新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范;苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范;新生兒遺傳代謝病篩查操作流程;新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書;新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范、新生兒聽力篩查技術(shù)流程和新生兒聽力篩查知情同意書。主要對(duì)篩查機(jī)構(gòu)、診治機(jī)構(gòu)、人員和設(shè)備要求以及技術(shù)流程等內(nèi)容作了具體規(guī)定和修改。《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》與2004年版的技術(shù)規(guī)范相比，《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》有以下六個(gè)方面特點(diǎn):《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》特點(diǎn)一是強(qiáng)調(diào)了新生兒疾病篩查中心的設(shè)置必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》的要求；二是在《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》中增加了“采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)”內(nèi)容，強(qiáng)調(diào)“血片采集步驟”中的生物安全，以及明確了“合格濾紙干血片”的內(nèi)容；三是在《新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范》中強(qiáng)調(diào)了實(shí)驗(yàn)室硬件和軟件的建設(shè)，篩查實(shí)驗(yàn)室必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》及《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》，在苯丙氨酸的檢測(cè)方法上增加了串聯(lián)質(zhì)譜法；《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》特點(diǎn)四是在《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范》中，更加明確了“機(jī)構(gòu)設(shè)置”、“人員要求”和“機(jī)構(gòu)與人員職責(zé)”，增加了“召回制度”，在診斷方面，增加了“四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）”內(nèi)容；五是“新生兒遺傳代謝病篩查操作流程”更明確具體，并新增加了“新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書”；六是《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》增加了隨訪及康復(fù)環(huán)節(jié)的內(nèi)容、以及技術(shù)流程與知情同意書。衛(wèi)生部修訂《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》正常采血時(shí)間為出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時(shí)間一般不超過出生后20天。《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為：1.至少3個(gè)血斑，且每個(gè)血斑直徑大于8毫米。2.血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。3.血斑無污染。4.血斑無滲血環(huán)。濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時(shí)遞送，最遲不宜超過5個(gè)工作日。血片勿光照、勿熱烤不合格血片重復(fù)滴血不合格血片血片污染不合格血片血斑小不合格血片滲透不全《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》

實(shí)施原則與職責(zé)（一）必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》及《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》。（二）收到標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在24小時(shí)內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)當(dāng)立即退回重新采集。（三）采用國家規(guī)定的實(shí)驗(yàn)方法，且具有國家批準(zhǔn)文號(hào)的試劑和設(shè)備進(jìn)行檢測(cè)。（四）必須接受衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心的質(zhì)量監(jiān)測(cè)和檢查。（五）檢測(cè)結(jié)果及時(shí)反饋，發(fā)現(xiàn)漏檢病例，須尋找原因。（六）必須建立以下實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度：《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》

實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度1.人員分工責(zé)任制度。2.各種技術(shù)操作程序。3.質(zhì)量控制管理制度。4.儀器管理及校準(zhǔn)制度。5.試劑材料管理制度。6.標(biāo)本登記保存制度。7.安全制度。8.應(yīng)急預(yù)案。

苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范（2010年版）

召回制度省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)組織本行政區(qū)域醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展新生兒遺傳代謝病篩查工作，制定本行政區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作制度。（一）新生兒疾病篩查陽性者依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行召回、追蹤隨訪。（二）負(fù)責(zé)召回的人員接到篩查中心出具的可疑陽性報(bào)告，可采用各種方式（電話、短信或書面等）立即通知新生兒監(jiān)護(hù)人到篩查中心及時(shí)進(jìn)行復(fù)查，盡早給予治療。（三）因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，做好備案工作。（四）每次通知均須詳細(xì)記錄，相關(guān)資料至少保存10年。新生兒遺傳代謝病預(yù)防關(guān)鍵出生一個(gè)月治療，智力與體格發(fā)育可完全正常出生一月后治療，其智力發(fā)育即受到影響早期篩查、及時(shí)發(fā)現(xiàn)。在新生兒出生72小時(shí)后至第28天內(nèi)施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，即可及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，患兒在未出現(xiàn)典型臨床癥狀之前進(jìn)行干預(yù)與治療。2012年工作情況填報(bào)單位實(shí)際篩查數(shù)血片合格率活產(chǎn)篩查率CH召回復(fù)查率PKU召回復(fù)查率貴陽市新篩分中心3893799.93%102.00%59.93%53.10%畢節(jié)地區(qū)新篩分中心5080193.73%62.10%93.85%80.40%安順市新篩分中心1868998.57%58.90%55.00%60.00%遵義市新篩分中心6368599.58%77.90%91.94%97.60%貴州省CDC新篩中心省級(jí)網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院959099.42%86.50%81.82%66.70%六盤水市1436998.95%50.20%81.58%45.50%銅仁地區(qū)2487398.95%54.80%71.88%88.90%黔南州2868198.87%62.70%79.76%57.10%黔東南州2846598.92%55.10%69.01%72.70%黔西南州2277198.81%63.30%80.43%64.30%省中心合計(jì)12874998.99%62.10%77.41%65.87%合計(jì)30086198.57%67.35%76.52%68.63%省新篩中心2012年7月-12月序號(hào)機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1黔東南州婦幼保健院1591214120350.22%2631.65%1012黔南州婦幼保健所1507613621250.17%1731.15%43黔西南州婦幼保健院1296511408140.11%1130.87%104銅仁市婦幼保健院1411312306200.14%1110.79%325六盤水市婦幼保健院80137106160.20%510.64%66省級(jí)醫(yī)院4870455920.04%290.60%0

合計(jì)70949631201120.16%7401.04%153黔東南州2012年7-12月序號(hào)機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1雷山縣婦幼保健院50339120.40%203.98%02貴醫(yī)二附院57248410.17%223.85%03劍河縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心85677900.00%273.15%04施秉縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心79371300.00%253.15%05鎮(zhèn)遠(yuǎn)縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心70461410.14%212.98%816從江縣婦幼保健院92979120.22%252.69%17岑鞏縣婦幼保健院51550461.17%132.52%08麻江縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心903822101.11%222.44%19榕江縣婦幼保健所83771800.00%182.15%010臺(tái)江縣婦幼保健站52650700.00%91.71%0黔東南州2012年7-12月序號(hào)機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫11黃平縣婦幼保健站108392350.46%131.20%1512天柱縣婦幼保健院2042187300.00%180.88%013黔東南州人民醫(yī)院25220000.00%20.79%014丹寨縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心62452500.00%40.64%015凱里市婦幼保健院63559600.00%40.63%316錦屏縣計(jì)生婦幼保健中心101387100.00%60.59%017黎平縣婦幼保健院2066187360.29%110.53%018三穗縣婦幼保健院98286820.20%30.31%019黔東南州中醫(yī)院776800.00%00.00%0合計(jì)1591214120350.22%2631.65%101黔南2012年7-12月序號(hào)機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1貴定縣計(jì)劃生育婦幼保健中心96587460.62%525.39%32羅甸縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心1239109770.56%262.10%03貴醫(yī)三附院58752200.00%91.53%04平塘縣婦幼保健院111399630.27%151.35%05龍里縣婦幼保健院86277610.12%80.93%06獨(dú)山縣婦幼保健院118899300.00%110.93%07荔波縣婦幼保健院36432800.00%30.82%08福泉市婦幼保健院1639146800.00%120.73%0黔南2012年7-12月序號(hào)機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫9黔南州人民醫(yī)院71267520.28%50.70%010長(zhǎng)順縣羅湖婦幼保健院90985310.11%60.66%011甕安縣婦幼保健院1579148920.13%100.63%112黔南州中醫(yī)院58354300.00%30.51%013惠水縣婦幼保健院1662154410.06%70.42%014三都縣婦幼保健所100583510.10%40.40%015都勻市人民醫(yī)院66962810.15%20.30%0

合計(jì)1507613621250.17%1731.15%4黔西南2012年7-12月序號(hào)機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1普安縣婦幼保健院62753950.80%314.94%02安龍縣婦幼保健院77466310.13%192.45%03冊(cè)亨縣計(jì)劃生育婦幼保健院60853300.00%142.30%04黔西南州中醫(yī)院14413410.69%32.08%05貞豐縣計(jì)劃生育婦幼保健院102186500.00%121.18%06興義市頂效鎮(zhèn)衛(wèi)生院21219100.00%20.94%77興仁縣計(jì)劃生育婦幼保健院2151189700.00%130.60%2黔西南2012年7-12月序號(hào)機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫8黔西南州人民醫(yī)院1581135710.06%70.44%09望謨縣計(jì)劃生育婦幼保健院76766900.00%20.26%010黔西南州婦產(chǎn)兒童醫(yī)院1451132120.14%30.21%011晴隆縣婦幼保健站100289000.00%20.20%012興義市計(jì)劃生育保健院2617233840.15%50.19%113黔西南州婦幼保健院101100.00%00.00%0

合計(jì)1296511408140.11%1130.87%10銅仁2012年7-12月序號(hào)機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1銅仁市九洲醫(yī)院857200.00%33.53%02松桃苗族自治縣婦幼保健院20801749100.48%301.44%23銅仁市碧江區(qū)婦幼保健院61952100.00%81.29%04萬山區(qū)計(jì)生和婦幼保健服務(wù)中心32225710.31%41.24%05德江縣婦幼保健院1994173830.15%241.20%206印江縣婦幼保健站1170105020.17%141.20%47思南縣計(jì)生婦幼保健中心1497134400.00%90.60%48沿河縣婦幼保健院104987900.00%50.48%09玉屏縣婦幼保健所1209107110.08%50.41%0銅仁2012年7-12月序號(hào)機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫10江口縣婦幼保健院100386300.00%40.40%011石阡縣婦幼保健院1542135510.06%50.32%012銅仁市婦女兒童醫(yī)院40436220.50%00.00%213銅仁市第二人民醫(yī)院22821100.00%00.00%014銅仁市協(xié)和醫(yī)院676400.00%00.00%015銅仁市婦幼保健院36933100.00%00.00%016銅仁市第一人民醫(yī)院41939100.00%00.00%017銅仁市華夏醫(yī)院564800.00%00.00%0

合計(jì)1411312306200.14%1110.79%32六盤水2012年7-12月序號(hào)機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1鐘山區(qū)婦幼保健站104188660.58%201.92%52水城縣婦幼保健站18916900.00%31.59%03六盤水市婦幼保健院2842257470.25%120.42%14盤縣婦幼保健站2929262030.10%120.41%05六枝特區(qū)計(jì)生婦幼保健服務(wù)中心101285700.00%40.40%0

合計(jì)80137106160.20%510.64%62013年工作要求規(guī)范開展新生兒疾病篩查工作新篩活產(chǎn)篩查率達(dá)70%以上國家衛(wèi)生部及“兩綱”均要求2015年新篩篩查率達(dá)到80%網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)的使用1、智能工作平臺(tái)的進(jìn)入2、業(yè)務(wù)登錄窗口3、家屬查詢窗口4、采血醫(yī)院工作操作頁面網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)的使用1.每天登陸www.LDXXW.網(wǎng)站輸入用戶名輸入密碼家屬查詢窗口網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)的使用采血醫(yī)院工作窗口2個(gè)顯示區(qū)域：1、通知公告；2、功能菜單。6個(gè)工作區(qū)域：1、系統(tǒng)管理；2、血樣標(biāo)本預(yù)警；3、血樣標(biāo)本管理；4、統(tǒng)計(jì)分析；5、陽性病例管理；6、資金管理。系統(tǒng)管理：1.【用戶注冊(cè)】日常工作人員用戶名、密碼的變更和修改采血信息登記2、血樣標(biāo)本預(yù)警（1）時(shí)效預(yù)警（2）復(fù)采預(yù)警（3）每日標(biāo)本采集量衛(wèi)生部修訂《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》附件一：《新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》規(guī)定標(biāo)本收集與審核:各地新篩管理辦公室應(yīng)及時(shí)到各采血機(jī)構(gòu)收集血片并及時(shí)錄入。濾紙干血片應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

1.在時(shí)效預(yù)警處查詢各新篩辦運(yùn)送超時(shí)血片點(diǎn)擊此處查看運(yùn)送超時(shí)的血片在途天數(shù)不應(yīng)超過10天2.查詢各新篩辦需要復(fù)采的血片，并及時(shí)通知家長(zhǎng)復(fù)采根據(jù)復(fù)采原因及時(shí)通知家長(zhǎng)復(fù)采點(diǎn)擊此處查看需要復(fù)采的血片每日標(biāo)本采集量

查看本單位每日血樣標(biāo)本采集數(shù)量采血信息登記3、血樣標(biāo)本管理（1）采血登記（2）信息登記（3）血樣標(biāo)本管理采血信息登記（1）采血登記點(diǎn)擊【采血登記】即可進(jìn)入登記頁面，輸入（或掃描）采血卡條形碼號(hào)，選擇【初采】、【采血醫(yī)院】、填寫【采血人】、選擇【采血時(shí)間】，點(diǎn)擊【保存】即可完成工作如需進(jìn)行新生兒信息登記，點(diǎn)擊窗口下方【保