文稿分析成果

第五章 遺傳singlegene醫(yī)學遺傳學 階平遺傳學現(xiàn)遺指某種性狀或遺傳病主要受一 座 的控遺遺傳（Mendelian 人類一些 遺傳性遺傳常顯常隱眼褶眼褶褐色藍色長睫短睫有耳無耳濕耳干耳有腋無腋鉤鼻直鼻能卷不能頂發(fā)旋順時針方頂發(fā)旋逆分離律 自由組合在一個配子中。稱自由組合律，也稱第二定連鎖與互換規(guī) 離愈遠，愈基本1.1.座 2.2. 的既定座位上的不同形式的，它們決定同一類表型，但復等 在群體中當一個座上的等位數(shù)目有三個或三個以上時就稱為復等位.GenotypeBloodAOorAbloodABbloodBOorBbloodO型 組成44表型 55一個 座上由兩個相同的等位組 型，則 座 66合子一對座上的兩個等位是不相同的，則該座是雜合的，這樣的叫雜合子。補復合雜合子（Compoundheterozygote）一個在一的突變等位，稱為復合 t tTT7顯性如果一個等位在雜合狀態(tài)下可以決定性狀，則由這一等位決定的，在雜合子7顯性88隱性如果一個等位在雜合狀態(tài)下不能決定性狀，則由這一等位決定的性狀是隱性性狀，只有研究方系譜(pedigree)&系譜分析 系譜：某種遺傳病患者與家庭各成員相互關(guān)系的圖解系譜分析：通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率，稱為系譜分析的第一個患病(或具有所研究的性狀)開始，逐步追溯其他成員的發(fā)病(或有某性狀的)情況。中第一個來就診的患者稱為先證者(proband)系譜常用正常女性 死于本攜帶者(雜合子

近親結(jié)二卵雙婚后系譜常見Ⅰ Ⅱ I，II代表世1，2，3表示每世代各成員 遺傳 的遺傳線粒 的遺傳 顯性遺傳核 隱性遺傳因

AutosomalDominantDisorder X-連鎖顯性遺傳遺 X-連鎖隱性遺傳病

X-linkedDominantDisorderY-連鎖遺Y-linked 顯性遺傳核 隱性遺傳因

AutosomalDominantDisorder X-連鎖顯性遺傳遺 X-連鎖隱性遺傳病

X-linkedDominantDisorderY-連鎖遺傳

顯性遺傳（autosomaldominant 號 上，雜合時即可發(fā)病，這種病就稱為顯性遺傳 如將致病寫為A，相應的正常隱性為a，則型AA和Aa的都發(fā)病。如型Aa的和型aa的結(jié)婚，記為：Aa×aa。慢性進行性舞蹈?。╟hronicprogressivechorea）、國醫(yī)生GeorgeHuntington詳細而得名。 智力減聯(lián)征。 顯性遺傳病的致 傳遞特親 配子 短指（趾）的系OMIM12500)

Familial（OMIM 顯性遺傳病系譜的特 群體中的婚配類型與后代的發(fā)病 aaxaaAaxaa

AAx1AaxAAAa?AAxAA1AAx1whyshouldanindividualwithandominantdiseasealwaysbeconsideredasbeing heterozygoteuntilproven Thediseaseisusuallyrare,withonlyabout1/10,000individualsaffectedasanorderofmagnitude.II.Intheextremelyrareinstanceswheretwoaffectedindividualshavemated,thehomozygousaffectedindividualsusuallyaresoseverelyaffectedtheyarenotcompatiblewithlife.III.Thematingofverycloselyrelatedindividuals,themostlikelywayfortwoaffectedindividualstoknoweachother,isforbiddeninoursociety. 顯性遺傳病的類完全顯性(complete不完全顯性 plete不規(guī)則顯性(irregular共顯1.完全顯（1.完全顯

代表：并指※ 或半顯性(semidominance)※雜合子(Aa)的表型介于顯性純合子(AA)和正常的隱性純合子(aa間。雜合子患者的病情較顯性純合子Aa的表型介于和aa顯性純合病情

雜合病情

隱性純合正例：-地中海貧血OMIM軟骨發(fā)育不 OMIM A

A 輕型貧A AⅡ —正 —

0

A重型貧 Ⅰ

設：致 — — 軟骨發(fā)育不 積胎 ?！?）不規(guī)則顯性（irregular generation) Ⅱ 多指(軸后型)、趾(MIM 不規(guī)則顯性的原因與修 或環(huán)境有關(guān) (modifiergene)：是一些對主 如：在10名雜 （Aa）中，只有8人形成了 外顯率 外顯率相應表現(xiàn) （多指 （A

×100外顯完全（complete有些AD病的外顯率可達到100%，稱為外顯完外外顯不完全 plete 例如：遺傳性腎，腎臟帶有許腫，雙側(cè)腫大，檢測，通常在20歲以后才能檢查到。Huntington☆平均發(fā) ：35☆致 定位 正常人9～34 患者37～100Huntington特殊現(xiàn)象

早現(xiàn)現(xiàn)

（延遲顯性 圖4-13 性結(jié)腸息肉癥的系 例：ABO人類ABO血型的遺傳由IA、IB和i三個等 控（9q34）。IA和IB對i是完全顯性。而IA和IB之間為共顯型（6 型

表現(xiàn)型（4種表現(xiàn)型ABO復等位（multiplealleles）：指一個座位上，有兩個以上的等位，但每個只有其中的任何兩個。ABO血型 型和表IA

配iIA雙親和之間血型遺傳的關(guān)雙親的血中可能出現(xiàn)的中不可能出現(xiàn)的—OA，B、OOO

（二） 隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance， 隱性遺傳病的致病為隱性， 上，只有致病的純合子(aa)才會發(fā)遺傳給攜帶者(carrier):把帶有隱性致病 α1-antitypsin，簡稱α1- OMIM α1-AT:S型和ZS:exonIII Z:exonV342Glu被342lys取代AR的致 傳遞特親 子 ： ：群體中的婚配類型與后代的發(fā)病風親 后 發(fā)病風AAx AAx AA Aax AA2Aa AAx Aax aax I

AR Ⅱ Ⅲ Ⅲ

Ⅳ Ⅳ

７

11

AR的系譜特征1、發(fā)病 無關(guān)，男女發(fā)病機會均等2、系譜中患者的分布往往是散在的，一般看連續(xù)傳遞現(xiàn)象4、近親婚配時 中隱性遺傳病的發(fā)病風險增高AutosomalAutosomalRecessive為什么近親婚配 發(fā)病風險明顯增高 有共同祖先的兩個，在某一座上帶有相同（由共同祖先傳遞來）的概率用親緣系數(shù) 根據(jù)親緣系數(shù)的大小某一等 Ⅱ

Ⅲ

同等位的概率所以同胞間的親緣系數(shù)為某一等 Ⅱ 2 21

所以姨表兄妹間的親緣系數(shù)為為什么近親婚配會明顯提高A