《關(guān)注人類遺傳病》設(shè)計(jì)

關(guān)注人類遺傳病一、專題說明：隨著人們生活水平的不斷進(jìn)步和提高，人類的健康問題受到了大家的注意。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病，已經(jīng)得到了明顯的控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率并沒有出現(xiàn)下降的趨勢，據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國目前病人中大約有25%~30%患有各種遺傳病，遺傳性疾病越來越受到了人們的關(guān)注。在近幾年的高考試題中也經(jīng)常出現(xiàn)與人類遺傳病有關(guān)的試題。在高中生物教材中并沒有系統(tǒng)地講解人類遺傳病的問題的專題知識，而是在各章節(jié)中零零散散地講到與人類遺傳病有關(guān)的問題，如在遺傳規(guī)律（基因的分離定律、基因的自由組合定律、伴性遺傳）中涉及了一些遺傳病的遺傳概率計(jì)算問題，在生物變異（基因突變、染色體變異）和減數(shù)分裂中涉及了遺傳病的產(chǎn)生問題，在人類遺傳病與優(yōu)生中涉及了遺傳病的分類和遺傳病的預(yù)防與措施的知識；在高三生物基因工程中涉及了一些基因檢測和基因治療在遺傳病的檢測和診斷的應(yīng)用問題，等等。通過這個人類遺傳病的專題復(fù)習(xí)，讓學(xué)生構(gòu)建知識網(wǎng)絡(luò)，形成一個與人類遺傳病有關(guān)的知識概念圖。二、教學(xué)目標(biāo)1.知識目標(biāo)：（1）舉例說出人類遺傳病的主要類型。（2）進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。（3）說出人類遺傳病的產(chǎn)生原因、監(jiān)測和預(yù)防的方法。2.能力目標(biāo)：（1）搜集和交流人類常見遺傳病資料、圖片。（2）運(yùn)用遺傳學(xué)知識解釋現(xiàn)實(shí)中常見遺傳病的病因。（3）教師精心設(shè)計(jì)智能訓(xùn)練和反饋.培養(yǎng)學(xué)生理論聯(lián)系實(shí)際的能力。3.情感、態(tài)度和價值觀目標(biāo)：（1）通過研究性學(xué)習(xí)，獲得親身參與探究的體驗(yàn)。（2）扮演研究性學(xué)習(xí)的角色，體驗(yàn)合作學(xué)習(xí)的快樂。（3）認(rèn)同人類遺傳病對家庭、社會帶來的影響，增強(qiáng)責(zé)任感。三、教學(xué)重難點(diǎn)分析1.教學(xué)重點(diǎn)：（1）遺傳病知識概念圖的構(gòu)建（2）遺傳系譜圖的分析及遺傳概率的計(jì)算2.教學(xué)難點(diǎn)：遺傳病知識概念圖的構(gòu)建四、課時安排：一課時五、專題知識內(nèi)容：1.人類遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病。通常具有垂直傳遞的特征。注意遺傳病與先天性疾病的區(qū)別：先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。如果主要表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，則稱為先天畸形。大多數(shù)先天性疾病實(shí)際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時未表現(xiàn)出來的疾病，也可以是遺傳病。如原發(fā)性血色素病是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積累到15克以上才發(fā)病，80%的病例發(fā)病年齡在40歲以上。注意遺傳病與家族性疾病的區(qū)別：家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個家庭中不止一個成員患病。當(dāng)然，許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳?。┏Ｒ娂易寰奂F(xiàn)象，但也有不少遺傳?。ㄌ貏e是隱性遺傳病和染色體病）并不一定有家族史。嘗試將先天性疾病、家族性疾病和遺傳病三者之間的關(guān)系用圖表示出來。2.人類遺傳病產(chǎn)生的原因人類遺傳病產(chǎn)生的原因：一、是由于人類染色體的變異（數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變）造成的，如染色體數(shù)目的增加或減少造成人類的遺傳疾?。欢怯捎诨蚪Y(jié)構(gòu)的改變，造成人體中一些重要酶的合成出現(xiàn)障礙或是細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變等，如白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、色盲等。但也有一些遺傳病除了受遺傳物質(zhì)的控制同時還受到環(huán)境條件的影響而造成的，特別是一些多基因遺傳病。3.人類遺傳病的分類人類遺傳病可分為人類基因遺傳病和人類染色體遺傳病。其中人類基因遺傳病又分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病。一類單基因遺傳病是由顯性致病基因引起的，如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂??；另一類單基因遺傳病是由隱性致病基因引起的，如黑尿癥。多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。當(dāng)人的染色體發(fā)生異常時也會引起相應(yīng)的遺傳病。目前已經(jīng)確定的由染色體異常引起的遺傳病已經(jīng)超過了100種。如先天性愚型（即21-三體，患者細(xì)胞中多了一條21號染色體），特納(Turner)綜合癥（45，X0），表現(xiàn)為女性卵巢和乳房等發(fā)育不全；葛萊弗德(Klinfelter)氏綜合癥（47，XXY）表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全；貓叫綜合癥，起因于第五號染色體短臂上缺失一段染色體片段，患者兒哭聲尖細(xì)，似貓叫。常見的人類遺傳病類型及實(shí)例人類遺傳病的類型定義實(shí)例單基因遺傳病顯性遺傳由顯性致病基因引起的遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病隱性遺傳由隱性致病基因引起的遺傳白化病、紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的遺傳病原發(fā)性高血壓、唇裂、無腦兒染色體遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體、貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不全癥4.遺傳病對人類的危害發(fā)病率高、死亡率高。（1）我國大約有20%~25%的人患各種遺傳病。（2）新生兒約%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遺傳因素所致。（3）15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。（4）流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起。（5）21三體綜合癥患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。綜上所述，遺傳病不僅危害人類的身體健康，而且貽害子孫后代，給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，也給社會增加負(fù)擔(dān)。5.遺傳病的診斷與治療人類遺傳?。ㄌ貏e是基因遺傳?。┑脑\斷目前采用基因診斷的方法?；蛟\斷是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測疾病的目的。基因診斷技術(shù)在診斷遺傳性疾病方面發(fā)展迅速。目前，人們已經(jīng)可以對幾十種遺傳病進(jìn)行產(chǎn)前診斷。例如，用β珠蛋白的DNA探針可以檢測出鐮刀型細(xì)胞貧血癥，用苯丙氨酸羥化酶基因探針可以檢測苯丙酮尿癥，等等人類遺傳性疾病是很難用一般的藥物進(jìn)行治療的，基因工程的興起迎來了基因治療的曙光?；蛑委?genetherapy)是一種應(yīng)用基因工程技術(shù)和分子遺傳學(xué)原理，對人類疾病進(jìn)行治療的新療法。已知有幾千種人類疾病是單個基因發(fā)生突變的結(jié)果；基因突變實(shí)際上就是DNA分子中核苷酸種類、數(shù)量和順序的改變，導(dǎo)致遺傳信息的改變而致病。癌癥、艾滋病等在一定程度上也與一個基因或多個基因的突變有關(guān)，還有一些遺傳病是與整個染色體額外存在有關(guān)，例如唐氏綜合癥患者的21號染色體不是1對而是有3個。各種遺傳病的出現(xiàn)率大約是1：400～1：100000，把數(shù)千種遺傳病加在一起的出現(xiàn)率就十分可觀了，所以在傳染病日益受到控制的時代中，遺傳病的問題更加顯得重要。隨著基因工程、分子生物學(xué)、免疫學(xué)等理論和技術(shù)的飛速發(fā)展，基因治療已成為醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)中一個非常活躍的領(lǐng)域，臨床研究也取得很大進(jìn)展?；蛑委熤饕菍⒄５幕?qū)肴梭w，以替代有缺陷的基因，使其發(fā)揮功能而治??；或者引入能產(chǎn)生抗性因子的基因，以對抗惡性細(xì)胞或其他病原。迄今尚未能采用對有缺陷基因加以修飾的方法進(jìn)行基因治療?；蛑委熓前颜；?qū)氲讲∪梭w內(nèi)，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達(dá)到治療疾病的目的。這是治療遺傳病的最有效手段。1990年9月4日，美國科學(xué)家進(jìn)行了世界上第一例臨床基因治療（如圖1），患者是一位患有嚴(yán)重復(fù)合免疫缺陷疾?。⊿CID）的4歲小姑娘艾姍蒂，復(fù)合免疫缺陷疾病是一種遺傳疾病。她從父母處各繼承了一個缺失的腺苷酸脫氨酶基因（ada），造成體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶，而腺苷酸脫氨酶是免疫系統(tǒng)完成正常功能所必需的，因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在無菌條件下生活。經(jīng)過三年的基因治療，患者體內(nèi)50%的T淋巴細(xì)胞出現(xiàn)了新的ada基因，并合成了腺苷酸脫氨酶，患者的免疫功能得到了很大修復(fù)，并過上了正常人的生活?；蛑委熞话阋?jīng)過三個重要的步驟：選擇治療基因、將治療基因與運(yùn)輸載體結(jié)合、以及使治療基因在細(xì)胞內(nèi)正常表達(dá)（如圖2）選擇治療基因選擇治療基因選擇運(yùn)輸治療基因的載體，將治療基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基因的表達(dá)對單個基因缺陷引起的遺傳性疾病，一般采用“缺什么補(bǔ)什么”的原則，即將正常基因運(yùn)送到有病的細(xì)胞中，取代缺陷基因，使細(xì)胞功能恢復(fù)正常。對多基因疾病，從中選擇出致病的主導(dǎo)基因，對其進(jìn)行替換或抑制。進(jìn)入細(xì)胞的外源基因必須完整無損，能在細(xì)胞內(nèi)表達(dá)出有正常功能的蛋白質(zhì)，才能發(fā)揮其治療作用。通常采用的載體是病毒，即將治療基因整合到失去繁殖能力的病毒內(nèi)，利用病毒極高的感染能力，把基因?qū)胩囟ǖ慕M織細(xì)胞中?；蛑委熞呀?jīng)取得令人矚目的進(jìn)展，到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治療，治療的疾病有惡性腫瘤、血友病、嚴(yán)重貧血癥、關(guān)節(jié)炎和心血管疾病等15種以上。6.遺傳病的預(yù)防與措施：到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。因此，采用各種監(jiān)測和預(yù)防措施，防止遺傳病的發(fā)生非常重要。對于遺傳病的預(yù)防措施主要是：（1）禁止近親結(jié)婚。據(jù)科學(xué)家推算，每個人多可能攜帶5-6個不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機(jī)會很少。但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，近親結(jié)婚造成后代患遺傳病的可能性大大增加。（2）遺傳咨詢。根據(jù)人類遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等，對咨詢者的婚姻、生育等問題，提供多種可行的對策和建議，以便患者及其家庭做出恰當(dāng)?shù)倪x擇。（3）產(chǎn)前診斷。胎兒出生前醫(yī)生用專門檢測手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等。六、知識網(wǎng)絡(luò)概念圖產(chǎn)生基因突變?nèi)旧w變異產(chǎn)生基因突變?nèi)旧w變異與先天性疾病區(qū)別分類單基因遺傳病多基因遺傳病人類基因遺傳病人類染色體遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病概念遺傳咨詢概念遺傳咨詢預(yù)防措施產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚人類遺傳病人類遺傳病基因工程基因診斷基因工程基因診斷基因治療危害危害七、例題精析例1色盲、血友病、白化病都是（）A.伴性遺傳病B.常染色體遺傳病C.由隱性基因控制的遺傳病D.由顯性基因控制的遺傳病[解析]：本題主要是考查學(xué)生對常見的幾種單基因遺傳病的識記。色盲、血友病都是伴X染色體的隱性基因控制的遺傳病，而白化病是常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。所以本題的正確答案為C。[變式]：21-三體綜合癥、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不全癥、苯丙酮尿癥依次屬于（）①單基因顯性遺傳?、陔[基因顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w病④性染色體?、莘沁z傳病A.②①③④B.②①④③C.③①④②D.③②①④[答案]：C例2一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關(guān)？發(fā)生在什么時期？（）A.與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂B.與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂C.與父母親都有關(guān)、受精作用D.無法判斷[解析]：本題主要是考查學(xué)生對減數(shù)分裂和伴性遺傳的知識的掌握和理解。由于孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，而其父母表現(xiàn)正常，則他的紅綠色盲基因只能來源于他的母親，并且是由于他母親的卵細(xì)胞在形成過程中的減數(shù)第二次分裂后期，著絲點(diǎn)分類后的染色體沒有移向兩極。所以本題的正確答案為A。[變式]：一個色盲女人和一個正常男人結(jié)婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（）A.精子、卵、不確定 B．精子、不確定、卵C．卵、精子、不確定 D．卵、不確定、精子[答案]：B例3下圖為與白化病有關(guān)的某家族遺傳系譜圖，致病基因用a表示，據(jù)圖分析回答問題：(1)該遺傳病是受(填“常染色體”或“X染色體”)上的隱性基因控制的。(2)圖中I2的基因型是，Ⅱ4的基因型為，(3)圖中Ⅱ3的基因型為，Ⅱ3為純合子的幾率是．(4)若Ⅱ3與一個雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則第二個孩子為白化病女孩的幾率是。[解析]：本題主要考查學(xué)生對遺傳系譜圖的分析，要求學(xué)生能夠根據(jù)遺傳系譜圖所提供的條件進(jìn)行遺傳概率的計(jì)算。根據(jù)系譜圖中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，則說明該遺傳病是受常染色體上的隱性基因控制，所以Ⅰ2的基因型為Aa，Ⅱ4的基因型為aa，Ⅱ3的基因型為Aa或AA。Ⅱ3為純合子的幾率是1/3。若Ⅱ3與一個雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則說明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二個孩子為白化病女孩的幾率是1/8。[變式]：下圖為某遺傳病的系譜圖，系譜圖中正常色覺(B)對色盲(b)為顯性，為伴性遺傳；正常膚色(A)對白色(a)為顯性，為常染色體遺傳。請識圖回答：(1)Ⅰ1的基因型是____________________。(2)Ⅱ5為純合體的幾率是______________。(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中發(fā)病率為___________；只得一種病的可能性是_______；同時得二種病的可能性是_____________。[答案]：（1）AaXBY（2）1/6（3）1/311/361/36例4某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也非攜帶者。下圖為80年代開始采用的“定位克隆法”示意圖，通過對家系分析將與某種疾病相關(guān)的基因定位在某一染色體的特定部位。(表示氨基酸的三字母符號：Met——甲硫氨酸；Val——纈氨酸；Ser——絲氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——賴氨酸) 請據(jù)圖回答問題：（1）基因的本質(zhì)是_