遺傳學(xué)第4章性別決定與伴性遺傳

遺傳學(xué)第4章性別決定與伴性遺傳第4章性別決定與伴性遺傳性別決定伴性遺傳性別分化第4章性別決定與伴性遺傳性別決定在遺傳物質(zhì)和各種因子的調(diào)控下，決定了性腺可分為遺傳型性別決定和環(huán)境性別決定遺傳型性別決定類型子代的性別通過受精作用來決定有性染色體決定、性指數(shù)決定、染色體組的倍性決定幾種性染色體決定性別性染色體直接與性別決定有關(guān)的一個或一對染色體，稱為性染色體其余各對染色體則統(tǒng)稱為常染色體性染色體如果是成對的，往往在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小以至功能上都有所不同性染色體決定性別XY型雄性異配性別，雌性同配性別人類、全部哺乳類、某些兩棲類、爬行類和魚類，以及很多昆蟲和雌雄異株的植物的性別決定屬于XY型ZW型雄性同配性別，雌性異配性別鳥類（包括雞、鴨等）、鱗翅目昆蟲（家蠶、蛾類、蝶類等）、某些兩棲類及爬行類動物的性別決定屬于ZW型性染色體決定性別XO型雌性的性染色體成對，雄性只有一條性染色體半翅目和直翅目昆蟲（蝗蟲、蟋蟀和蟑螂等）的性別決定屬于XO型植物中花椒也是屬于XO型ZO型雄性的性染色體成對，雌性只有一條性染色體在鱗翅目昆蟲中也有雄性為ZZ，雌性為ZO型性指數(shù)決定性別性指數(shù)：

性染色體（X）與常染色體組數(shù)（A）的比值

XYXXXXXXXYXOXYY

性指數(shù)

1X:2A=0.52X:2A=13X:2A=1.52X:2A=11X:2A=0.51X:2A=0.5人的性別男女女男女男果蠅的性別雄雌雌（不活）雌雄雄人類和果蠅中性染色體和性別的關(guān)系染色體組的倍性決定性別雄性蜜蜂由未受精的卵發(fā)育而來，只有單倍體的染色體數(shù)（n=16）；雌性蜜蜂由受精卵發(fā)育而成，具有二倍體染色體數(shù)（2n=32）雄蜂的減數(shù)分裂特殊，第一次核分裂時出現(xiàn)單極紡錘體，染色體全部向一極移動環(huán)境性別決定類型子代性別由環(huán)境中的因子作用來決定后螠的性別決定自由游動的幼蟲是中性的，如果落到海底就成為雌蟲，如果落在雌蟲的口吻上，就會進入雌蟲體內(nèi)發(fā)育成雄蟲第4章性別決定與伴性遺傳伴性遺傳性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳，這種與性別相關(guān)聯(lián)的性狀遺傳方式稱為伴性遺傳或性連鎖摩爾根等人（1910）以果蠅為材料進行試驗時發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象X連鎖遺傳果蠅的X連鎖遺傳位于X染色體非同源區(qū)域的基因稱為X連鎖基因位于X染色體上的基因所決定的性狀隨X染色體而傳遞果蠅紅眼與白眼的遺傳P

紅眼（雌）（來自上一實驗中F1

）

×

白眼（雄）F1

紅眼（雌）129只紅眼（雄）132只白眼（雌）88只白眼（雄）86只

1∶1∶1∶1P

紅眼（雌）×

白眼（雄）F1

紅眼（雌、雄）1237只

互交F2

紅眼（雌）2459只紅眼（雄）1011只白眼（雄）782只在F2中可見：紅眼∶白眼=3∶1，雄性∶雌性=1∶1。果蠅紅眼與白眼的遺傳P

白眼（雌）×紅眼（雄）（來自實驗2中F1）（另一純種）F1

紅眼（雌）

×

白眼（雄）

F2

紅眼（雌）

紅眼（雄）

白眼（雌）

白眼（雄）

1∶1∶1∶1伴性遺傳的特點正交與反交結(jié)果不同性狀遺傳與性別相關(guān)聯(lián)果蠅紅眼與白眼的遺傳P

紅眼（雌）×

白眼（雄）

(X+X+)(Xw

Y)F1

紅眼（X+

Xw,X+Y）F2

紅眼（雌）紅眼（雄）

白眼（雄）

X+X+X+

XwX+YXwY互交紅眼（雌）×

白眼（雄）

(X+Xw

)(Xw

Y)紅眼（雌）白眼（雌）紅眼（雄）白眼（雄）

X+

Xw

Xw

XwX+YXwY白眼（雌）×

紅眼（雄）

(Xw

Xw

)(X+Y)

紅眼（雌）白眼（雄）

X+Xw

XwY遺傳的染色體學(xué)說的直接證據(jù)♂♀X+YXwXwX+XwXw（死）XwXw

Y（白眼♀）0X+0（紅眼♂，不育）0Y（死）♂♀X+（50%）Y（50%）X-Y配對（16%）XwXw（4%）Y（4%）X+XwXw（2%，死亡）XwXwY（2%白眼♀）次級例外子代（4%）（另4%死亡）X+Y（2%，紅眼♂，可育）YY（2%，死亡）Xw（4%）XwY（4%）X+Xw（2%，紅眼♀）XwY（2%白眼♂）呈交叉遺傳的“正常的”子代個體（92%）X+XwY（2%，紅眼♀）XwYY（2%白眼♂）X-X配對（84%）XwY（42%）Xw（42%）X+XwY（21%，紅眼♀）XwYY（21%白眼♂）X+Xw（21%，紅眼♀）XwY（21%白眼♂）初級例外白眼雌蠅（XwXwY）與正常紅眼雄蠅雜交結(jié)果減數(shù)分裂時兩個X染色體的不分開，結(jié)果產(chǎn)生初級例外個體X連鎖遺傳人類的X連鎖遺傳X連鎖隱性遺傳X連鎖顯性遺傳人類各種婚配下的色盲遺傳（伴X隱性遺傳）P

色盲♀

×

正?！?/p>

P

正?！?/p>

×

色盲♂

XcXcXCYXCXC

XcYF1

XCXc

XcY

F1

XCXcXCY

♀正?！嵘?/p>

♀正?！嵴

正?！?/p>

×

色盲♂

P

正?！?/p>

×

正?！?/p>

XCXc

XcY

XCXcXCYF1

XCXc

♀正常

F1XCXC

♀正常

XcXc

♀色盲XCXc

♀正常

XCY

♂正常XCY♂正常

XcY

♂色盲XcY

♂色盲人類抗維生素D佝僂病的遺傳（伴X顯性遺傳）親代

XRXr

女性患者

×

XrY

男性正常子代

XRXr

女性患者

XRY男性患者

XrXr

女性正常

XrY

男性正常親代

XrXr

女性正常

×

XRY男性患者子代

XRXr

女性患者

XrY

男性正常Y連鎖遺傳位于Y染色體非同源區(qū)域的基因稱為Y連鎖基因存在于Y染色體非配對區(qū)段上的基因所決定的性狀隨Y染色體而傳遞，表現(xiàn)出限雄遺傳現(xiàn)象性狀只在雄性中表現(xiàn)，而且只能由父親傳給兒子人類外耳道多毛基因的性狀表現(xiàn)鳥類的伴性遺傳鳥類屬ZW型性別決定位于Z染色體上的基因與Z染色體相聯(lián)系，表現(xiàn)為Z連鎖遺傳Z連鎖遺傳與X連鎖遺傳相似，只是表現(xiàn)出性狀的個體性別完全相反雞的蘆花條紋的遺傳P

♀蘆花×♂非蘆花♀非蘆花×♂蘆花

ZBWZbZb

ZbWZBZBF1

♀非蘆花♂蘆花♀蘆花♂蘆花

ZbW

ZBZb

ZBWZBZb

F2

F2♂♀ZBZbZb♂蘆花ZBZb♂非蘆花Zb

ZbW♀蘆花ZBW♀非蘆花Zb

W♂♀ZBZbZB♂蘆花ZBZB♂蘆花ZBZbW♀蘆花ZBW♀非蘆花Zb

W植物的伴性遺傳雌雄異株植物蛇麻、菠菜、女婁菜屬XY型性別決定雌雄異株植物銀杏屬ZW型性別決定雌雄同株異花植物玉米其性別決定受基因支配ba

基因可使植株無雌穗，只有雄穗ts

基因可使植株頂端和葉腋都生長雌花序1

Ba_Ts_正常雌雄同株2

babaTs_雄株3

babatsts

雌株植物的伴性遺傳少數(shù)植物有異形性染色體的分化。如女婁菜為雄性異配♀寬葉×♂窄葉（XBXB）↓（XbY）♂寬葉

（XBY）寬葉雌株與窄葉雄株雜交結(jié)果（Xb花粉粒不育）♀寬葉

×♂寬葉（XBXb）↓（XBY）♀寬葉♀寬葉（XBXB）（XBXb）♂寬葉♂窄葉（XBY）（XbY）雜合體寬葉雌株與寬葉雄株雜交結(jié)果從性遺傳和限性遺傳從性遺傳用來控制從性遺傳的基因可以位于常染色體或性染色體的同源部分上由于性激素導(dǎo)致的內(nèi)環(huán)境的不同，這些基因的顯隱性表現(xiàn)在雌雄性別中是相反的無角羊×有角羊

↓F1雄的有角，雌的無角從性遺傳和限性遺傳限性遺傳由于性激素產(chǎn)生的內(nèi)環(huán)境的不同，或由于解剖學(xué)的差異，一些常染色體或性染色體上的基因只能在一個性別中產(chǎn)生表型效應(yīng)第4章性別決定與伴性遺傳性別分化受精卵在性別決定的基礎(chǔ)上，進行雄性或雌性性狀發(fā)育的過程劑量補償效應(yīng)細胞核內(nèi)有兩份或兩份以上基因的個體和只有一份基因的個體出現(xiàn)相同表型的遺傳效應(yīng)即劑量補償效應(yīng)哺乳動物劑量補償效應(yīng)通過X染色體失活來實現(xiàn)果蠅的劑量補償效應(yīng)通過雄性個體中X染色體超激活，X連鎖基因轉(zhuǎn)錄速率高于雌性的調(diào)節(jié)來實現(xiàn)線蟲的劑量補償效應(yīng)通過雌性兩條X染色體亞激活來實現(xiàn)性染色質(zhì)體一種在間期細胞核內(nèi)貼近于核膜邊緣著色較深的染色小體，又稱巴氏小體異染色質(zhì)化的失活X染色體普遍存在于雌性哺乳動物的體細胞中

正常男性（XY）的細胞核正常女性（XX）的細胞核Lyon假說解釋哺乳動物X染色體的劑量補償效應(yīng)的假說：雌性個體的兩條X染色體中必有一條（來自父方或來自母方）是隨機失活的X染色體的失活發(fā)生在胚胎早期，并且失活的那條X染色體在以后的細胞增殖中永久失活。失活的X染色體在細胞中呈現(xiàn)異固縮狀態(tài)雜合體雌性在伴性基因作用上是嵌合體在生命周期中，X染色體存在著由失活和重新激活的循環(huán)。在成熟的卵母細胞里，失活的X染色體重新激活果蠅X染色體基因的超激活表達性指數(shù)的劑量決定能否打開sxl

基因，sxl

基因是性別分化發(fā)育的總開關(guān)在雌性中，性指數(shù)（≥1）打開sxl

基因，roX基因關(guān)閉，sxl

基因通過指導(dǎo)一系列的生化過程使X染色體上的基因以基礎(chǔ)水平轉(zhuǎn)錄在雄性中性指數(shù)（≤0.5）關(guān)閉sxl

基因，roX基因打開，X染色體上的基因高水平轉(zhuǎn)錄哺乳動物的性別分化遺傳性別在受精階段形成，性別的分化還要經(jīng)歷從遺傳性別到性腺性別再到表型性別兩個階段在胚胎發(fā)育的6～7周，原始性腺是中性的。若性別為XY，Y染色體上睪丸決定因子（TDF