分子細(xì)胞生物學(xué)趙艷基因與染色體

第六章

染色體與基因組第二節(jié)

染色體

●中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)●染色體DNA的三種功能元件●核型與染色體顯帶●巨大染色體（giantchromosome）一、染色體的主要結(jié)構(gòu)◆著絲粒(centromere)與著絲點(動粒，kinetochore)◆次縊痕(secondaryconstriction)◆核仁組織區(qū)(nucleolarorganizingregion,NOR)◆隨體(satellite)◆端粒(telomere)根據(jù)著絲粒位置進(jìn)行的染色體分類：①臂指數(shù)：長臂長度／短臂長度;

②著絲粒指數(shù)：短臂長度／染色體總長度

著絲粒位置染色體符號臂指數(shù)①著絲粒指數(shù)②中著絲粒亞中著絲粒亞端著絲粒端著絲粒msmstt1.00～1.671.68～3.003.01～7.007.01～000.500～0.3750.374～0.2500.294～0.1250.124～0.000二、染色體DNA的三種功能元件

（functionalelements）

1、自主復(fù)制DNA序列(autonomouslyreplicatingDNAsequence,ARS)：具有一段11-14bp的同源性很高的富含AT的共有序列及其上下游各200bp左右的區(qū)域是維持ARS功能所必需的。2、著絲粒DNA序列(centromereDNAsequence,CEN)： 兩個相鄰的核心區(qū)：80-90bp的AT區(qū)；11bp的保守區(qū)。3、端粒DNA序列(telomereDNAsequence,TEL)：

◆

端粒DNA序列：位于染色體端粒的富含G的串聯(lián)重復(fù)DNA序列。一個基因組內(nèi)的所有端粒由相同的重復(fù)序列組成。不同物種端粒的重復(fù)順序不同。哺乳類TEL保守序列核心：TTAGGG。重復(fù)500-3000次。

端粒功能是維持染色體的完整性和獨立性。端粒酶：負(fù)責(zé)端粒DNA復(fù)制的酶。為RNP復(fù)合物，具有逆轉(zhuǎn)錄酶活性，以物種專一的內(nèi)在RNA做模板，把合成的序列添加到DNA的先導(dǎo)鏈的末端，完成DNA端粒復(fù)制。在生殖細(xì)胞和部分干細(xì)胞中有端粒酶活性，端粒重復(fù)序列的長度與細(xì)胞分裂次數(shù)和細(xì)胞衰老有關(guān)。酵母人工染色體”

(yeastartificialchromosome,YAC)三、核型與染色體顯帶1、核型(karyotype)

是指染色體組在有絲分裂中期的表型,

包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。

核型模式圖(idiogram)

將一個染色體組的全部染色體逐個按 其特征繪制下來,再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖象稱為核型模式圖,它代表一個物種的核型模式。

人類染色體的核型2、染色體顯帶技術(shù)

四、特殊染色體多線染色體（polytenechromosome）燈刷染色體（lampbrushchromosome）1、多線染色體◆存在于雙翅目昆蟲的幼蟲組織細(xì)胞、某些植物細(xì)胞◆多線染色體的來源：核內(nèi)有絲分裂(endomitosis)

◆多線染色體與基因活性：脹泡是基因活躍轉(zhuǎn)錄的形態(tài)學(xué)標(biāo)志果蠅唾腺染色體的多線染色體2、燈刷染色體燈刷染色體（lampbrushchromosome）◆燈刷染色體普遍存在于動物界的卵母細(xì)胞，兩棲類卵母