生物必修II第五章第三節(jié)-人類遺傳病-課件(1)教學(xué)內(nèi)容

生物必修II第五章第三節(jié)-人類遺傳病-課件(1)1、人類遺傳病的概念人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。2、人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病X染色體上隱性遺傳?。喝祟惣t綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上顯性遺傳病:多指、并指、軟骨發(fā)育不全X染色體上顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病常染色體上隱性遺傳?。虹牭缎渭?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全常染色體顯遺傳病軟骨發(fā)育不全主要是骨頭生長板的軟骨組織生長受阻礙，影響了骨的長長，患者智力和體力發(fā)育正常。古埃及的畫中已有描述，使之成為最遠(yuǎn)古的有記載的出生缺陷之一?？咕S生素Ｄ佝僂病單基因遺傳?。篨染色體上的顯性遺傳病苯丙酮尿癥單基因遺傳病白化病常染色體上的隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良單基因遺傳病X染色體上隱性遺傳病多基因遺傳病：特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高1、概念：受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病2、舉例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。唇裂多基因遺傳病染色體異常遺傳?。汉喎Q染色體病1、概念：由染色體異常引起的遺傳病2、常染色體異常：性染色體異常：染色體結(jié)構(gòu)異常：染色體數(shù)目異常：21三體綜合癥貓叫綜合癥性腺發(fā)育不良（XO、XXY、XYY）

21三體綜合征（先天性愚型、唐氏綜合癥）人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性致病基因隱形致病基因常染色體上：并指、多指、軟骨發(fā)育不全X染色上:抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥X染色體上：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年性糖尿病常染色體異常性染色體異常染色體結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合癥染色體數(shù)目異常：21三體綜合癥性腺發(fā)育不良、先天性睪丸發(fā)育不完全

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀

1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?/p>

20%-25%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在

100萬以上。巨大危害患者、后代、家庭、社會……遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？第一步：確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法1.無中生有為隱性（父母都不患病，子女患病）。2.有中生無為顯性（父母都患病，子女中有的不患?。?。人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法隱性遺傳病顯性遺傳病3.隱形遺傳看女病，父子都病為伴性。4.顯性遺傳看男病，母女都病為伴性。常染色體隱形常染色體顯性X染色體隱形產(chǎn)前診斷檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷人類基因組計劃與人類健康1、內(nèi)容：繪制人類

草圖

2、目的：測定人類基因組全部的

，解讀其中包含的

。

3、意義：認(rèn)識到人類基因的

、

、

及相互聯(lián)系，對

具有重要意義。

4、結(jié)果：人類基因組大約有

堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約有

個。

人類疾病的診斷和治療遺傳信息組成結(jié)構(gòu)功能DNA序列遺傳信息31.6億2.0—2.5萬典型例題1.一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C2.下列不屬于遺傳病的是（）

A．紅綠色盲B．抗維生素D佝僂病

C．夜盲癥D．21三體綜合征C典型例題下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是：（）A：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所引起的遺傳病B：人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病C：21三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D：單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病D以下為遺傳系譜圖