運動神經元病h課件

運動神經元病2014.09.20神內一韓友心目錄定義病因及發(fā)病機制分類及臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標準治療與護理2014-09-16患者薛鄂鳴，男，62歲。主訴：四肢乏力2年余，加重伴呼吸困難3月余。病史特點：患者于2年余前（2012年8月）無明顯誘因出現(xiàn)四肢乏力，開始自覺四肢輕度乏力，日常生活無受限，蓋被時感輕度憋悶，有咳嗽、咳痰，至當?shù)蒯t(yī)院診斷肺炎，給予抗感染治療后好轉，后肢體乏力漸加重于2013年3月至湖北省人民醫(yī)院住院.病案分析1患病后精神狀態(tài)差；鼻飼飲食；睡眠差；留置導尿，引流尿液無色透明澄清，無結晶及絮狀物；大便便秘；體力下降。

既往主要病史：20年前曾有肺結核病史，治療后好轉，未復發(fā)，有風濕性心瓣膜病、二尖瓣關閉不全史10余年，一直口服美托洛爾、能氣朗、單硝酸異山梨酯緩釋片、地戈辛、螺內酯，2009年行左肺下葉切除術，病理診斷為異物肉芽腫，否認高血壓、糖尿病史，無藥物過敏史。

病案分析3病案分析4主要的體格檢查：惡病質，被動體位，體溫36.4℃,脈搏70次/分,呼吸20次/分,血壓110/70mmHg,淺表淋巴結未觸及腫大，皮膚、鞏膜無黃染，雙肺呼吸音清，未聞及明顯干濕性啰音，心率80次/分，律齊，二尖瓣區(qū)聞及3/6級SM吹風樣雜音，腹平軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及，雙下肢不腫。

神經系統(tǒng)體檢：神志清，吞咽困難，鼻飼飲食，咽反射消失，氣管切開，呼吸機輔助呼吸，雙瞳等大等圓，D=3.0mm，光反射存在，眼動充分，未見眼震，口角對稱，伸舌不能，雙上肢肌力遠端2級，近端0級，左下肢肌力3級，右下肢肌力0級，肌張力增高，腱反射未引出，雙側Pussep征（+），雙側掌心下頜反射（+），廣泛性肌萎縮，頸軟，克氏征（-）。輔助檢查：2013年3月湖北省人民醫(yī)院肌電圖示廣泛神經源性損害，胸鎖乳突肌神經源性損害，2013年8月我院心臟B超示符合風濕性心臟病聲像圖改變，二尖瓣重度關閉不全病案分析5定義運動神經元病（MND）是一組選擇性侵犯人體運動性進行性惡性神經系統(tǒng)變性病。

由于運動神經元控制著使人能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉活動，當運動神經元受損后，患者表現(xiàn)為肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，所以又被稱為“漸凍人癥”。

MND被稱作“世紀頑癥”，病情進展十分兇險。在中國，有20萬“漸凍人”，實際上可能更多。生存期：自確診后，2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）；高發(fā)區(qū)：太平洋關島地區(qū)；年發(fā)病率：2～3/10萬；發(fā)病年齡：40歲左右（多）；性別比例：男性：女性=1.2:1。

運動神經元a.皮質脊髓束corticospinaltractb.皮質核束corticonucleratract下運動神經元LowerMotorUnits脊髓前角運動神經元anteriorhornneurons腦干運動核motornucleiofbrainstem周圍神經和肌肉peripheralnervesandmuscles上運動神經元UpperMotorUnits運動皮層motorcortex錐體束pyramidaltract分類及臨床表現(xiàn)分型不同，臨床表現(xiàn)。肌萎縮側索硬化（ALS）：最常見。脊髓前角細胞、腦干運動神經核及錐體束受損，上下運動神經元同時受損表現(xiàn)。進行性脊肌萎縮癥：僅脊髓前角細胞受損。下運動神經元受損表現(xiàn)。

進行性延髓麻痹

：腦橋及延髓運動神經核受損。原發(fā)性側索硬化：僅錐體束受損。極少見。

僅累及錐體束而表現(xiàn)為無力和錐體束征單獨損害延髓運動神經核而表現(xiàn)為咽喉肌和舌肌無力、萎縮損害僅限于脊髓前角細胞，表現(xiàn)為無力和肌萎縮而無錐體束癥原發(fā)性側索硬化PrimaryLateralSclerosis進行性延髓麻痹Progressivebulbarpalsy臨床表現(xiàn)進行性脊肌萎縮Progressivespinalmuscularatrophy上下運動神經元均有損害，表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和錐體束征。肌萎縮側索硬化Amyotrophiclateralsclerosis原發(fā)性側索硬化（累及上運動神經元）常見首發(fā)癥狀為雙下肢對稱性僵硬、乏力，行走呈剪刀步態(tài)。緩慢進展，逐漸累及雙上肢.臨床罕見四肢肌張力呈痙攣性增高，腱反射

亢進，病理反射陽性，一般無肌萎縮和肌束顫動，感覺無障礙，括約肌功能不受累。如雙側皮質腦干束受損，可出現(xiàn)假性延髓麻痹表現(xiàn)進展慢，可存活較長時間1）嬰兒型進行性脊肌萎縮（Werdnig-Hoffmann病）

常染色體隱性遺傳病部分母體宮內

起病，胎動減少，其余出生后3個月內或更長時間

發(fā)病表現(xiàn)為下運動神經元癱瘓，多從近端開始，患兒髖外展、足外翻，翻身、蹬腳不能抬頭困難；胸廓肌受累，吸氣時胸廓塌陷；可出現(xiàn)球麻痹致吸吮無力、吞咽困難，舌肌可見束顫患兒各種深、淺反射均消失。常因呼吸麻痹于18個月內死亡進行性脊肌萎縮（累及下運動神經元）進行性延髓麻痹（累及下運動神經元）本病較少見主要表現(xiàn)為進行性發(fā)音不清、吞咽困難、飲水嗆咳。舌肌明顯萎縮，并有肌束顫動，

咽喉肌萎縮，咽反射消失。若同時損害雙側皮質腦干束，出現(xiàn)強哭強笑、下頜反射

亢進，從而真性和假性球麻痹共存。病情進展較快，多在1-2年內因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。輔助檢查下列檢查有助于診斷：

肌電圖檢查，包括運動和感覺神經傳導速度和阻滯測定、胸鎖乳突肌檢查；

脊髓和腦干MRI檢查；

肌肉活檢。診斷標準必須有下列神經癥狀和體征：下運動神經元病損特征(包括目前臨床表現(xiàn)正常,肌電圖異常)；

上運動神元病損特征；病情逐步進展。

下列依據(jù)支持ALS診斷：

一處或多處肌束震顫；肌電圖提示神經源性損害；運動和感覺神經傳導速度正常，但遠端運動傳導潛伏期可以延長，波幅低；無傳導阻滯。ALS不應有下列癥狀和體征：

感覺障礙體征；明顯括約肌功能障礙；視覺和眼肌運動障礙；自主神經功能障礙；

治療

“雞尾酒”療法

神經保護劑

抗谷氨酸藥物神經營養(yǎng)因子抗氧化和自由基清除劑干細胞基因治療（醫(yī)學發(fā)展的方向）治療

對癥治療：保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況呼吸困難，氣管切開吞咽困難，胃管鼻飼肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肢體攣縮，理療運動護理常見護理診斷：清理呼吸道無效與分泌物多而粘稠，無法自行咳出有關軀體移動障礙與肌肉萎縮，肌力下降有關便秘與活動量少，液體不足有關營養(yǎng)失調與咀嚼肌、舌肌逐漸萎縮，無法自行進食有關恐懼與長期呼吸機輔助呼吸、肌肉進行性萎縮、生活自理能力喪失有關有感染的危險與氣管切開有關有皮膚完整性受損的危險與長期臥床，肌力下降，不能自主翻身有關斯蒂芬·霍金與ALS霍金——被稱為“當今愛因斯坦”的思想家、物理學家，著名的天體物理學家。所著《時間簡史——從大爆炸到黑洞》一書