2017年主管檢驗技師考試臨床血液學檢驗講義第二十一章骨髓增生異常綜合征及其實驗診斷

第第頁共7頁第二十一章骨髓增生異常綜合征及其實驗診斷、概述.概念.FAB分型二、實驗診斷1.血象2.骨髓象3.細胞化學染色.骨髓活組織檢查.免疫學檢查.染色體和分子生物學檢查一、概述1.概念骨髓增生異常綜合征是一組獲得性的、造血功能嚴重紊亂的、造血干細胞克隆性疾病。MornwlAML三系細胞正常分化三三系細胞正常分化三系病態(tài)造血,原始細胞干相細胞加亡增加增殖失控.分化受抑2a48分型MDS可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性MDS又分為：難治性貧血(refractoryanemia，RA)；環(huán)形鐵粒幼細胞難治性貧血(refractoryanemiawithringsideroblasts，RARS)；原始細胞過多難治性貧血(refractoryanemiawithexcessblasts，RAEB)；轉(zhuǎn)化中的原始細胞過多難治性貧血(refractoryanemiawithexcessblastsintransfor-mation，RAEB-T)；慢性粒-單核細胞白血病(chronicmyelo-monocyticleukemia，CMML)(見下表)。MDS的分型標準(FAB)原始粒細胞(％)外周血中骨髓中環(huán)狀鐵粒幼細胞(％)*亞型骨髓外周血Auer小體#單核細胞X109/LRA<5<1不定(1)<15RAS<5<1不定(1)〉15RAEB5?20<5<1(1)土RAEB-T21?30三5<1(±)土CMML5?20<5〉1(1)土*占紅系細胞的百分比#見到Auer小體，即使其他條件不符合，亦診斷為RAEB-T2000年世界衛(wèi)生組織(worldhealthorganization，WHO)對原有的FAB分類作了修訂。與FAB分類相比，WHO分類與其不同的主要有：①診斷AML標準中外周血或骨髓原始細胞比例由30%減低至20%，故刪除了FAB分類中RAEB-T型，WHO認為RAEB-T與AML的臨床反應(yīng)和預(yù)后相似。②新增了RCMD(refractoryanemiawithmultilin-eagedysplasia，RCMD)這一亞型；③將RAEB-T按骨髓原始細胞的比例分為兩個亞型；④將5q-綜合征確認為一個獨特的狹窄的病種；⑤將CMML歸納入骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)；⑥新增加了不能分類的MDS(U-MDS)。二、實驗診斷.血象本病初期血液學異常主要有貧血、血小板和中性粒細胞減少，多數(shù)病例同時有3項減少，也有1?2項減少，并可見病態(tài)造血。(1)紅細胞：表現(xiàn)不同程度貧血，可為正細胞正色素性，并可為大細胞或小細胞以及雙形性貧血。成熟紅細胞大小不等，形態(tài)不一，可見大紅細胞、小紅細胞，球形、靶形紅細胞，嗜多色性紅細胞，嗜堿性點彩及(或)有核紅細胞。網(wǎng)織紅細胞可正常、減少或增高。MDS血象(2)白細胞：有不同程度的質(zhì)和量的變化。白細胞數(shù)減少、正?；蛟龆啵捎猩倭坑字闪＜毎?，中性粒細胞胞質(zhì)內(nèi)顆粒稀少或缺如，核分葉過多或減少，且有異形粒細胞(Pelger-Buet)樣變。單核細胞增多，可見不典型的單核細胞，胞內(nèi)含有空泡。(3)血小板：減少者較多見，少數(shù)病例可增多，有大而畸形的火焰狀血小板，偶可見小巨核細胞。.骨髓象多數(shù)病例骨髓增生明顯活躍，有少數(shù)增生正?；驕p低，伴明顯病態(tài)造血。(1)紅細胞系：多為明顯增生，少數(shù)增生減低。原紅和早幼紅細胞增多，有類巨幼樣變，可見核碎裂、核畸形、核分葉、雙核或多核幼紅細胞，核質(zhì)發(fā)育不平衡，胞質(zhì)嗜堿著色不均。MDS骨髓象，可見多核幼紅細胞，A核大小不一MDS-RA骨髓象A.雙核幼紅細胞，類巨幼樣變；B.幼紅細胞核碎裂AMDS-RA骨髓象A.雙核，不規(guī)則核幼紅細胞；B.四核幼紅細胞(2)粒細胞系：粒細胞系增生活躍或減低。原粒和早幼粒細胞可增高，伴成熟障礙，有的早幼粒細胞核仁明顯、顆粒粗大，有的類似單核細胞，核凹陷或折疊?？捎芯尥碛琢?、桿狀核及分葉過多的中性粒細胞，而吞噬功能降低。AMDS骨髓象A.P-H畸形右邊細胞顆粒分布不均；B.RAEB-T視野中央兩個原始粒細胞，右下原粒，視野中的晚幼粒細胞胞漿顆粒少ABMDS-RAEB骨髓象A.巨大的分葉核粒細胞，下方為正常大小的細胞8.視野中可見三個核的幼紅細胞；核碎裂的幼紅細胞；胞核呈P-H畸形的粒細胞及原粒細胞AMDS-RAEB-T骨髓象，可見成堆的原始細胞（3）巨核細胞系：巨核細胞量正常、減少或增多。小巨核細胞多見，其特點是體積小、畸形，含單個核、雙核、多核及分葉過多，核仁明顯等，此特點有助于早期診斷。A

BBMDS-RAEB骨髓象：A.單圓核巨核8.雙核小巨核AMDS-RAEB-T骨髓象A.多核巨核細胞，胞漿顆粒減少；B.小巨核細胞有的可見環(huán)形鐵.細胞化學染色骨髓鐵染色常顯示細胞外鐵豐富，大多數(shù)病例的鐵粒幼紅細胞增多，粒幼紅細胞。有的可見環(huán)形鐵AMDS骨髓鐵染色A.細胞外鐵增多；B.可見環(huán)形鐵粒幼紅細胞.骨髓活組織檢查多數(shù)病例骨髓造血組織過度增生，主要表現(xiàn)為不成熟粒細胞增多，并有未成熟前體細胞異常定位。正常情況下，原始粒細胞、早幼粒細胞位于骨內(nèi)膜表面，MDS時此兩種細胞聚集成簇，并位于骨髓中央。還可見到巨核系形態(tài)、定位異常和網(wǎng)狀纖維增生等改變。AMDS骨髓活組織檢查示未成熟前體細胞異常定位，遠離骨小梁和血管結(jié)構(gòu)（箭頭所指）.免疫學檢驗髓系細胞表面抗原及淋巴細胞亞群分布異常是MDS病態(tài)造血的另一種表現(xiàn)，外周血CD3+、CD4+細胞減少，CD