進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥1概念組遺傳性肌肉變性病·臨床以緩慢進(jìn)行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為特征,可累及肢體和頭面部肌肉,少數(shù)可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無肌肉假性肥大、病程及預(yù)后,可分為不同的臨床類型·大多有家族史Copyrightxiaobiaoallright概念2病因及發(fā)病機(jī)制假肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD)基因位點(diǎn)在Xp染色體上,該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因。患者因基因缺陷(缺失或突變)而導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺少Dys(抗肌萎縮蛋白),造成功能缺失而發(fā)病。此類患者無感覺障礙,EMG無失神經(jīng)支配表現(xiàn),也沒有代謝產(chǎn)物異常貯存的證據(jù)。Copyrightxiaobiaoallrightreserve病因及發(fā)病機(jī)制3PMD的病因及發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜,遺傳因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改變在發(fā)病中起主導(dǎo)作用。近年來多數(shù)學(xué)者認(rèn)同該病的細(xì)胞膜學(xué)說由于肌細(xì)胞遺傳性某種代謝缺陷使細(xì)胞膜即肌纖維膜結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變細(xì)胞膜尤其是膜蛋白研究已成為驗(yàn)證DMD膜假說的重要手段CopyrightxiaobiaoallrightreservePMD的病因及發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜,遺傳4目前對Dys研究較多,正常骨骼肌含有足量及結(jié)構(gòu)正常的Dys,而DMD型Dys幾乎缺如,不足正常人的3%;約85%BMD型主要是分子量的改變,其余15%為蛋白減少。·Dys與肌纖維糖蛋白結(jié)合,成為抗肌萎縮蛋白結(jié)合蛋白,與細(xì)胞外基質(zhì)蛋白發(fā)生聯(lián)結(jié),近來解釋Dys減少引起肌無力的機(jī)制是與這些聯(lián)結(jié)失調(diào)有關(guān),使肌纖維膜不穩(wěn)定導(dǎo)致肌纖維環(huán)處。Copyrightxiaobiaoallrightreserve目前對Dys研究較多,正常骨骼肌含有足量及5近來又發(fā)現(xiàn)一種utrophin蛋白,其序列的80%與Dys相同,位于第6號染色體,正常者該蛋白位于神經(jīng)肌接頭處,而在本病則移至細(xì)胞膜。Copyrightxiaobiaoallright近來又發(fā)現(xiàn)一種utrophin蛋白,其序列6病理PMD的肌肉基本病理改變?yōu)榧±w維壞死和再生,肌膜核內(nèi)移,出現(xiàn)肌細(xì)胞萎縮與代償性增大相嵌分布的典型表現(xiàn),并隨病情進(jìn)展這種肌細(xì)胞大小差異不斷增Copyrightxiaobiaoallrightreserve病理7肥大肌細(xì)胞橫紋消失,光鏡下呈玻璃樣變壞死肌細(xì)胞出現(xiàn)空泡增多、絮樣變性顆粒變性和吞噬現(xiàn)象·肌細(xì)胞間質(zhì)內(nèi)可見大量脂肪和結(jié)締組織增生·肌活檢組化檢查見Dys缺失或異常。Copyrightxiaobiaoallright肥大肌細(xì)胞橫紋消失,光鏡下呈玻璃樣8臨床表現(xiàn)1、假肥大型由于Dys的空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同,又分為兩種類型(1)假肥大型肌營養(yǎng)不良癥Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥(DMD)杜興肌營養(yǎng)不良癥最常見的X性連鎖隱性遺傳性肌病,由Duchenne(1868)首先描述,發(fā)病率約為1/3500活男嬰,無地理或種族間明顯差異。Copyrightxiaobiaoallrightreserve臨床表現(xiàn)9·女性為基因攜帶者,所生男孩約50%發(fā)病,女孩患病者罕見;有些攜帶者可有肢體無力、腓腸肌肥大、血清CK增高等臨床表現(xiàn)?；純憾喑拭鞔_家族性,另有1/3患兒由新的基因突變所致病。Copyrightxiaobiaoallrightreserve·女性為基因攜帶者,所生男孩約50%發(fā)10進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件11進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件12進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件13進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件14進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件15進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件16進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件17進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件18進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件19進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件20進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件21進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件22進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件23進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件24進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件25進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件26進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件27進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件28進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件29進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件30進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件31進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件32進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件33進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件34進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件35進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件36進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件37進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件38進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件39進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件40進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件41進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件42進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件43進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件44進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件45進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件46進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件47進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件48進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件49進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥50概念組遺傳性肌肉變性病·臨床以緩慢進(jìn)行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為特征,可累及肢體和頭面部肌肉,少數(shù)可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無肌肉假性肥大、病程及預(yù)后,可分為不同的臨床類型·大多有家族史Copyrightxiaobiaoallright概念51病因及發(fā)病機(jī)制假肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD)基因位點(diǎn)在Xp染色體上,該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因?；颊咭蚧蛉毕?缺失或突變)而導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺少Dys(抗肌萎縮蛋白),造成功能缺失而發(fā)病。此類患者無感覺障礙,EMG無失神經(jīng)支配表現(xiàn),也沒有代謝產(chǎn)物異常貯存的證據(jù)。Copyrightxiaobiaoallrightreserve病因及發(fā)病機(jī)制52PMD的病因及發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜,遺傳因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改變在發(fā)病中起主導(dǎo)作用。近年來多數(shù)學(xué)者認(rèn)同該病的細(xì)胞膜學(xué)說由于肌細(xì)胞遺傳性某種代謝缺陷使細(xì)胞膜即肌纖維膜結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變細(xì)胞膜尤其是膜蛋白研究已成為驗(yàn)證DMD膜假說的重要手段CopyrightxiaobiaoallrightreservePMD的病因及發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜,遺傳53目前對Dys研究較多,正常骨骼肌含有足量及結(jié)構(gòu)正常的Dys,而DMD型Dys幾乎缺如,不足正常人的3%;約85%BMD型主要是分子量的改變,其余15%為蛋白減少?！ys與肌纖維糖蛋白結(jié)合,成為抗肌萎縮蛋白結(jié)合蛋白,與細(xì)胞外基質(zhì)蛋白發(fā)生聯(lián)結(jié),近來解釋Dys減少引起肌無力的機(jī)制是與這些聯(lián)結(jié)失調(diào)有關(guān),使肌纖維膜不穩(wěn)定導(dǎo)致肌纖維環(huán)處。Copyrightxiaobiaoallrightreserve目前對Dys研究較多,正常骨骼肌含有足量及54近來又發(fā)現(xiàn)一種utrophin蛋白,其序列的80%與Dys相同,位于第6號染色體,正常者該蛋白位于神經(jīng)肌接頭處,而在本病則移至細(xì)胞膜。Copyrightxiaobiaoallright近來又發(fā)現(xiàn)一種utrophin蛋白,其序列55病理PMD的肌肉基本病理改變?yōu)榧±w維壞死和再生,肌膜核內(nèi)移,出現(xiàn)肌細(xì)胞萎縮與代償性增大相嵌分布的典型表現(xiàn),并隨病情進(jìn)展這種肌細(xì)胞大小差異不斷增Copyrightxiaobiaoallrightreserve病理56肥大肌細(xì)胞橫紋消失,光鏡下呈玻璃樣變壞死肌細(xì)胞出現(xiàn)空泡增多、絮樣變性顆粒變性和吞噬現(xiàn)象·肌細(xì)胞間質(zhì)內(nèi)可見大量脂肪和結(jié)締組織增生·肌活檢組化檢查見Dys缺失或異常。Copyrightxiaobiaoallright肥大肌細(xì)胞橫紋消失,光鏡下呈玻璃樣57臨床表現(xiàn)1、假肥大型由于Dys的空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同,又分為兩種類型(1)假肥大型肌營養(yǎng)不良癥Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥(DMD)杜興肌營養(yǎng)不良癥最常見的X性連鎖隱性遺傳性肌病,由Duchenne(1868)首先描述,發(fā)病率約為1/3500活男嬰,無地理或種族間明顯差異。Copyrightxiaobiaoallrightreserve臨床表現(xiàn)58·女性為基因攜帶者,所生男孩約50%發(fā)病,女孩患病者罕見;有些攜帶者可有肢體無力、腓腸肌肥大、血清CK增高等臨床表現(xiàn)?；純憾喑拭鞔_家族性,另有1/3患兒由新的基因突變所致病。Copyrightxiaobiaoallrightreserve·女性為基因攜帶者,所生男孩約50%發(fā)59進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件60進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件61進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件62進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件63進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件64進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件65進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件66進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完整版本課件67進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良完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