基底節(jié)區(qū)域異常的疾病逐一鑒別

..基底節(jié)區(qū)域異常的疾病逐一鑒別2016-07-08來源：醫(yī)脈通許多種疾病都可表現為基底節(jié)和丘腦的異常,包括中毒、全身代謝性疾病、某些退行性疾病、血管異常等。本文將對不同疾病的表現特征進行介紹。進入正文之前,先來復習一下基底節(jié)區(qū)域的解剖吧：基底節(jié)的功能很復雜。這些結構主要涉及運動的產生,并且是錐體外系運動系統的一部分,同時也可以參與記憶、情緒和其他認知功能。由于殼核和蒼白球富含線粒體、血管供應和神經遞質,且代謝活性高、葡萄糖和氧的利用更多,因此易受代謝異常和許多全身性疾病的影響。丘腦則是由多個核團組成,負責感覺和運動信號的中繼,參與意識、睡眠和警覺性的調節(jié)。因此,丘腦病變常常導致意識障礙和感覺異常。話不多說,馬上進入正題——引起基底節(jié)及丘腦異常改變的疾病都有哪些？毒物中毒一氧化碳中毒?表現為意外暴露或自殺未遂后急性認知障礙或昏迷?具有蒼白球受累傾向?可能出現T1WI短信號和延遲腦白質病?DWI上呈彌散受限33歲男性,一氧化碳中毒后4周,軸位T2WI和冠狀位FLAIR像顯示雙側蒼白球對稱性高信號灶。深部白質對稱性高信號區(qū)域與延遲性白質腦病表現一致。甲醇中毒?殼核可出現缺血性壞死?腦白質水腫是甲醇中毒的額外特征?初始癥狀可包括視神經炎表現41歲男性,甲醇中毒,精神狀態(tài)改變、眼球后疼痛,增強CT顯示豆狀核、胼胝體、皮層下白質可見密度降低。肝臟疾病?含氮廢物通過血腦屏障造成長期毒性腦損傷?錳沉積導致T1WI上蒼白球、黑質高信號?急性高氨血癥可導致雙側基底節(jié)、島葉皮質、扣帶回水腫、T2WI長信號和彌散受限?肝移植后影像學改變可逆55歲男性,肝硬化,T1WI上可見雙側蒼白球高信號。70歲男性,急性高氨血癥,肝硬化急性失代償性肝功能衰竭,精神狀態(tài)改變。影像學檢查顯示尾狀核頭、豆狀核、島葉皮質水腫、T2WI高信號、DWI彌散受限。非酮癥性高血糖?見于糖尿病控制不佳的患者,預后通常較好?主要表現為急性舞蹈病癥狀、單側抽搐、精神狀態(tài)改變?CT常表現為雙側〔罕見單側蒼白球或尾狀核高密度?MRI上表現為T1WI高信號,T2WI多變信號68歲女性,為未經控制的糖尿病患者,出現非酮癥性高血糖,表現為舞蹈樣癥狀發(fā)作。軸位T1WI顯示雙側蒼白球高信號。低血糖?T2WI上可見雙側大腦皮層、海馬、基底節(jié)長信號?輕度低血糖表現為MRI上一過性白質異常,包括胼胝體壓部、內囊和放射冠?嚴重患者可出現彌漫性灰質異常,DWI高信號,表觀擴散系數降低?基底節(jié)受累可能預示著預后不良?如患者出現不明原因昏迷,血糖水平的測定有助于將該可逆病因與其他疾病相鑒別,如缺氧缺血性腦病〔HIE或急性腦梗死。18歲男性,低血糖腦損傷,T2WI、DWI顯示尾狀核、豆狀核彌漫性高信號和擴散受限,皮質下白質和丘腦未受累。缺氧缺血性腦病〔HIE?大腦皮層、基底節(jié)、海馬、丘腦和小腦區(qū)域可受累?成年輕度HIE患者可能僅有分水嶺區(qū)域受累?CT表現為彌漫性水腫,雙側基底節(jié)、丘腦、灰質皮層密度減低,灰白質分界模糊?可出現"反轉征"：灰-白質密度反轉?出現"白色小腦征"通常表示預后不良：腦干和腦白質不受累,密度較高54歲男性,心臟驟停,雙側丘腦、尾狀核、蒼白球低密度；小腦相對高密度。Leigh綜合征〔亞急性壞死性腦脊髓病?該病是一種線粒體病,由呼吸鏈中ATP產生異常導致?常見癥狀：中央性肌張力低下、發(fā)育倒退或停滯、眼肌麻痹、呼吸和延髓功能障礙、共濟失調?MRIT2WI表現為對稱性基底節(jié)、中腦導水管周圍、大腦腳、殼核長信號?MRS可見基底節(jié)區(qū)域乳酸異常高水平11月齡患兒,煩躁不安、生長發(fā)育障礙,T2WI顯示雙側殼核、豆狀核對稱性長信號,MRS上1.33ppm見倒置雙峰,即Leigh病特征性乳酸堆積。Wilson病?由于銅代謝障礙導致過量銅積聚于肝、腦等組織,又稱肝豆狀核變性?癥狀和體征包括構音障礙、肌張力障礙、震顫、共濟失調、帕金森樣癥狀、精神改變,以及角膜K-F環(huán)?MRI可見T2WI上殼核、蒼白球、尾狀核和丘腦信號延長,丘腦受累局限于腹外側?皮層和皮層下區(qū)域、中腦、橋腦、小腦蚓部和齒狀核也可受累?疾病早期常出現彌散受限9歲男孩,震顫、肌張力障礙。T2WI可見丘腦腹外側、殼核、尾狀核對稱性長信號。導致基底節(jié)區(qū)域出現異常的疾病可遠不止這些,Wernicke腦病、腦深部靜脈血栓形成、淋巴瘤……這些疾病都可導致基底節(jié)區(qū)域的異常改變。更多疾病的影像學表現,敬請期待下篇。滲透性髓鞘溶解綜合征?病因與電解質失衡相關,特別是低鈉血癥糾正過快,酗酒、營養(yǎng)不良等也可引起?臨床表現包括痙攣性偏癱、假性球麻痹、意識水平下降及昏迷等?MRI特征表現為T2WI和FLAIR像腦橋三叉戟形或蝙蝠翼狀高信號,不累及腦橋腹外側和皮質脊髓束部?髓鞘外表現包括T2WI上蒼白球、殼核、丘腦和小腦的長信號59歲男性,酗酒,意識混亂、假性球麻痹。T2WI顯示丘腦、殼核對稱性高信號。患者腦橋中央可見不明確的高信號區(qū)域〔星號,腦橋周邊區(qū)域未受累。Wernicke腦病?由于維生素B1缺乏導致,或繼發(fā)于慢性酒精中毒、胃腸道或血液腫瘤、腸梗阻等情況,?臨床表現為意識改變、眼球功能障礙和共濟失調三聯征,但表現也可不典型?MRIT2WI表現為雙側對稱的內側丘腦、導水管周圍區(qū)域、乳頭體和頂蓋的高信號,受累區(qū)域還可出現點狀出血、彌散受限、對比增強?慢性酗酒者病變常累及乳頭體36歲男性,酒精中毒,意識障礙。軸位T2WI可見旁正中丘腦、第三腦室旁、尾狀核、殼核的對稱性高信號。中腦導水管周圍可見邊界不清的高信號區(qū)域。腦組織鐵沉積性神經變性疾病〔NBIA?以腦變性改變、基底節(jié)鐵沉積為主要特點?典型表現為錐體或錐體外系體征,肌張力障礙,構音障礙?T2WI上,蒼白球可見與鐵積累相關的低信號?PANK2突變陽性的泛酸鹽激酶相關神經變性〔PKAN患者可見"虎眼征"：低信號的蒼白球包圍著高信號的中心24歲男性,PKAN。T2WI上可見雙側蒼白球區(qū)域低信號,中心高信號?？搜攀喜?為朊病毒相關疾病,表現為急進性癡呆、肌陣攣并多灶性神經功能障礙?DWI比T2WI更為敏感,表現為大腦皮質和基底節(jié)彌散受限71歲男性,克雅氏病患者,快速進展性癡呆、肌陣攣。DWI上可見內側丘腦、扣帶回彌散受限。Fahr病?由于甲狀旁腺功能低下,導致鈣和其他礦物質在基底節(jié)、丘腦、齒狀核和半卵圓中心沉積?癥狀非特異,可有頭痛、眩暈、運動障礙、暈厥和癲癇發(fā)作等?CT上可見齒狀核、丘腦和大腦的皮層下白質左右對稱的致密鈣化44歲男性,Fahr病,癡呆和步態(tài)障礙。CT平掃顯示丘腦、尾狀核、殼核、蒼白球和皮層下白質左右對稱的高密度灶。腦深部靜脈血栓形成?深部靜脈血栓形成患者常有高凝因素,深部靜脈血栓作為淺靜脈血栓的延伸?極少數情況下可單獨發(fā)生深部靜脈血栓,雙側丘腦、內囊、基底節(jié)和深部白質受累?出血轉化較常見?患者表現為急性頭痛、惡心嘔吐、癲癇發(fā)作和精神狀態(tài)改變,嚴重者可昏迷、死亡37歲女性,腦深靜脈血栓,頭痛、嗜睡。T2WI顯示雙側丘腦和尾狀核頭高信號。腦動脈閉塞基底動脈尖閉塞?基底動脈尖閉塞可以導致雙側丘腦急性梗死?丘腦梗死癥狀表現為激越、遲鈍或昏迷、記憶障礙等?典型影像學表現為丘腦區(qū)域T2WI高信號,DWI彌散受限?除了影響丘腦,延髓基底動脈血栓形成通常還會導致由大腦后動脈供血的中腦、顳葉、枕葉區(qū)域,或者椎基底動脈系統其他分支供血的小腦區(qū)域發(fā)生急性腦梗死61歲男性,基底動脈閉塞,表現為嚴重遲鈍。DWI可見雙側丘腦高信號。Percheron動脈閉塞?Percheron動脈為異常血管變異,該動脈為雙側內側丘腦供血67歲男性,Percheron動脈閉塞。DWI顯示旁正中丘腦高信號區(qū)。神經白塞病?白塞病的典型表現為葡萄膜炎、口腔潰瘍、生殖器潰瘍三聯征,4%的患者神經系統可受累?神經病變常見局灶性或多灶性,最常受累的部位包括腦干、基底節(jié)區(qū)和丘腦,較少累及部位包括大腦半球和頸胸段脊髓白質?影像學表現為T1WI低信號、T2WI高信號,增強掃描可見強化,通常與血管性水腫相關；DWI上呈等信號或稍高信號49歲男性,神經白塞病,頭痛、人格障礙。軸位T2WI顯示尾狀核和右側豆狀核T2WI高信號。黃病毒性腦炎?黃病毒型腦炎〔如乙型腦炎,西尼羅河熱等常對稱累及雙側深部灰質?臨床表現通常包括發(fā)熱、寒戰(zhàn)、頭痛、皮疹、身體疼痛,隨后出現中樞神經系統癥狀?乙型腦炎的特征性表現為雙側后內側丘腦T2WI高信號,以及病灶內出血和彌散受限,基底節(jié)、黑質、紅核、橋腦、海馬、大腦皮層、小腦也可受累?西尼羅河熱通常累及雙側丘腦、尾狀核、豆狀核14歲男孩,乙型腦炎,發(fā)熱、萎靡。T2WI和DWI顯示雙側丘腦和左額、頂、枕、皮質邊界不清的非對稱性高信號區(qū)域。腦弓形蟲病?通常為免疫功能低下患者的機會性感染?常見癥狀包括發(fā)熱、頭痛、意識混亂、局灶性神經缺損、癲癇發(fā)作?表現為基底節(jié)和灰白質交界的多發(fā)病灶?T2WI上為低至等信號,具有占位效應和血管源性水腫,出血性病變可在T1WI上表現為高信號,增強掃描后呈結節(jié)狀或環(huán)狀強化37歲男性,HIV病毒陽性,腦弓形蟲病,頭痛、嗜睡。T2WI顯示尾狀核、左側豆狀核、右側丘腦多發(fā)低信號病灶,灶周廣泛水腫。增強掃描見右側尾狀核病變環(huán)形強化。原發(fā)性中樞神經系統淋巴瘤?免疫功能正常及低下患者均可見?通常累及深部腦半球腦室周圍白質、胼胝體和基底節(jié)?多發(fā)性病變和基底神經節(jié)受累常見于艾滋病患者,需與弓形蟲病鑒別?病灶在CT上呈高信號,MRI上T2WI呈相對于灰質的等信號或低信號?艾滋病患者病灶常呈環(huán)形強化,中央有壞死區(qū)55歲男性,艾滋病患者,中樞神經系統淋巴瘤,頭痛、精神狀態(tài)改變。T2WI上基底節(jié)和丘腦可見邊界不清的等信號至低信號灶,具有廣泛的灶周水腫,增強掃描可見明顯強化。原發(fā)性雙側丘腦膠質瘤〔PBTG?PBTG為低級別星形細胞瘤,常見于兒童和青少年,預后極差?典型表現為行為障礙、性格改變、癡呆?CT和MRI可見雙側丘腦對稱性增大的腫塊?MRI上T1WI為等信號,T2WI為高信號,增強掃描強化不明顯24歲男性,PBTG,精神狀態(tài)異常、行為改變。FLAIR像明確顯示丘腦雙側對稱的高信號區(qū)域,增強掃描顯示丘腦彌漫性低信號。神經纖維瘤病1型?該病是最常見的斑痣性錯構瘤病,表現為咖啡牛乳斑、腋窩雀斑、虹膜色素缺陷瘤、神經纖維瘤、叢狀神經纖維瘤、視神經膠質瘤、骨發(fā)育不良、假關節(jié)形成?MRI可能表現為T1WI高信號、T2WI高信號的局灶性區(qū)域,無占位效應和水腫,增強掃描無強化?蒼白球是最常見的受累部位,往往為雙側