新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件

新生兒和嬰兒的遺傳代謝病西安交通大學(xué)第二醫(yī)院兒科吳培云新生兒和嬰兒的1名稱及發(fā)病情況遺傳代謝病(Inheritedmetabolicdisease)先天性代謝缺陷(bornerrorsofmetabolism)生化遺傳病(Biochemicalgeneticdisease)遺傳性酶病(Hereditaryenzymopathy)名稱及發(fā)病情況2是一類涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質(zhì)的代謝性疾病。絕大多數(shù)為單基因缺陷,屬常染色體隱性遺傳是一類涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿3已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病超過一萬種,并且在不斷增加,大約有9000多種遺傳代謝病已獲得明確的基因定位。有4000種以上的遺傳代謝病屬生化遺傳病。生后頭幾周或頭幾個(gè)月有臨床表現(xiàn)的大約有40多種,主要為氨基酸/有機(jī)酸或氨代謝缺陷其他可有糖生成/低血糖,原發(fā)性高乳酸血癥以及脂肪酸氧化缺陷。已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病超過一萬種,并且在不斷4新生兒和小嬰兒有以下情況應(yīng)疑有代謝缺陷病1、病情危重或昏迷,如有敗血癥、Reye綜合癥2、嬰兒體重增長不滿意3、反復(fù)出現(xiàn)喂養(yǎng)問題或/和嘔吐、酸中毒新生兒和小嬰兒有以下情況應(yīng)疑有54、不明原因的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如肌張力低下驚厥、發(fā)育遲緩、智力低下5、體檢有肝大或其他畸形6、有特殊性氣味7、化驗(yàn)有酸中毒、酮癥、低血糖、高血氨等4、不明原因的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如肌張力低下6本講座按以下內(nèi)容講述遺傳代謝病的一般特征-診斷-治療有機(jī)酸血癥:甲基丙二酸血癥尿素循環(huán)酶缺陷與高氨血癥脂肪酸氧化缺陷與肉堿缺乏癥本講座按以下內(nèi)容講述7尿素循環(huán)酶缺陷與高氨血癥氨基酸在機(jī)體內(nèi)分解代謝的最終產(chǎn)物之為游離氨,氨在肝臟內(nèi)通過尿素循環(huán)生成尿素而解毒,當(dāng)尿紊生成障礙,體內(nèi)氨堆積,血氨濃度升高,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)中毒癥狀時(shí),臨床上稱之為尿素循環(huán)障礙性疾病(Ureacycledisordersorinbornerrorsofureagenesis尿素循環(huán)酶缺陷與高氨血癥8高氨血癥還可見于多種氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸代謝障礙、線粒體病、非酮性高血糖、嚴(yán)重肝病新生兒可有一過性高氨血癥高氨血癥還可見于多種氨基酸代謝障礙、9先天性高氨血癥的生化學(xué)基礎(chǔ)參與尿素循環(huán)的酶與氨基酸氨+CO2+ATPMg2+-ATP-NAG合成酶氨甲酰磷酸合成酶(CPS)N乙酰谷氨酸(NAG)氫酸+氨甲酰磷酸鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶(OCT)天門冬氨酸+瓜氨酸線粒體膜精氨琥珀酸合成酶(AS)精氨琥珀酸+FIN2+CO精氨琥珀酸裂解酶(AL)延胡索酸+精氫酸精氨酸酶(ARG)烏氨酸+尿素先天性高氨血癥的生化學(xué)基礎(chǔ)10新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件11新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件12新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件13新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件14新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件15新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件16新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件17新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件18新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件19新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件20新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件21新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件22新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件23新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件24新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件25新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件26新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件27新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件28新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件29新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件30新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件31新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件32新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件33新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件34新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件35新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件36新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件37新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件38新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件39新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件40新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件41新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件42新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件43新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件44新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件45新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件46新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件47新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件48新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件49新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件50新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件51新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件52新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件53新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件54新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件55新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件56新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件57新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件58新生兒和嬰兒的遺傳代謝病西安交通大學(xué)第二醫(yī)院兒科吳培云新生兒和嬰兒的59名稱及發(fā)病情況遺傳代謝病(Inheritedmetabolicdisease)先天性代謝缺陷(bornerrorsofmetabolism)生化遺傳病(Biochemicalgeneticdisease)遺傳性酶病(Hereditaryenzymopathy)名稱及發(fā)病情況60是一類涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質(zhì)的代謝性疾病。絕大多數(shù)為單基因缺陷,屬常染色體隱性遺傳是一類涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿61已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病超過一萬種,并且在不斷增加,大約有9000多種遺傳代謝病已獲得明確的基因定位。有4000種以上的遺傳代謝病屬生化遺傳病。生后頭幾周或頭幾個(gè)月有臨床表現(xiàn)的大約有40多種,主要為氨基酸/有機(jī)酸或氨代謝缺陷其他可有糖生成/低血糖,原發(fā)性高乳酸血癥以及脂肪酸氧化缺陷。已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病超過一萬種,并且在不斷62新生兒和小嬰兒有以下情況應(yīng)疑有代謝缺陷病1、病情危重或昏迷,如有敗血癥、Reye綜合癥2、嬰兒體重增長不滿意3、反復(fù)出現(xiàn)喂養(yǎng)問題或/和嘔吐、酸中毒新生兒和小嬰兒有以下情況應(yīng)疑有634、不明原因的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如肌張力低下驚厥、發(fā)育遲緩、智力低下5、體檢有肝大或其他畸形6、有特殊性氣味7、化驗(yàn)有酸中毒、酮癥、低血糖、高血氨等4、不明原因的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如肌張力低下64本講座按以下內(nèi)容講述遺傳代謝病的一般特征-診斷-治療有機(jī)酸血癥:甲基丙二酸血癥尿素循環(huán)酶缺陷與高氨血癥脂肪酸氧化缺陷與肉堿缺乏癥本講座按以下內(nèi)容講述65尿素循環(huán)酶缺陷與高氨血癥氨基酸在機(jī)體內(nèi)分解代謝的最終產(chǎn)物之為游離氨,氨在肝臟內(nèi)通過尿素循環(huán)生成尿素而解毒,當(dāng)尿紊生成障礙,體內(nèi)氨堆積,血氨濃度升高,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)中毒癥狀時(shí),臨床上稱之為尿素循環(huán)障礙性疾病(Ureacycledisordersorinbornerrorsofureagenesis尿素循環(huán)酶缺陷與高氨血癥66高氨血癥還可見于多種氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸代謝障礙、線粒體病、非酮性高血糖、嚴(yán)重肝病新生兒可有一過性高氨血癥高氨血癥還可見于多種氨基酸代謝障礙、67先天性高氨血癥的生化學(xué)基礎(chǔ)參與尿素循環(huán)的酶與氨基酸氨+CO2+ATPMg2+-ATP-NAG合成酶氨甲酰磷酸合成酶(CPS)N乙酰谷氨酸(NAG)氫酸+氨甲酰磷酸鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶(OCT)天門冬氨酸+瓜氨酸線粒體膜精氨琥珀酸合成酶(AS)精氨琥珀酸+FIN2+CO精氨琥珀酸裂解酶(AL)延胡索酸+精氫酸精氨酸酶(ARG)烏氨酸+尿素先天性高氨血癥的生化學(xué)基礎(chǔ)68新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件69新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件70新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件71新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件72新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件73新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件74新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件75新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件76新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件77新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件78新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件79新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件80新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件81新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件82新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件83新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件84新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件85新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件86新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件87新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件88新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件89新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件90新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件91新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件92新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件93新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件94新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件95新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件96新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件97新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件98新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件99新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件100新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件101新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件102新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件103新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件104新生兒和嬰兒遺傳代謝病課件