血液學(xué)檢查病例分析實用版課件

血液學(xué)檢查病例分析血液學(xué)檢查病例分析1病例患者女性，35歲。乏力、腹脹、消瘦半年。查體貧血貌，肝于右肋下1cm，脾于左肋下5cm；Hb:90g/L，WBC:152×109/L，分類以中、晚幼粒細(xì)胞為主，PLT:400×109/L，NAP積分降低。第1問根據(jù)以上資料，診斷考慮為

病例A慢性粒細(xì)胞白血病B溶血性貧血C淋巴瘤D類白血病反應(yīng)E骨髓纖維化A慢性粒細(xì)胞白血病參考答案A答案解讀慢性粒細(xì)胞白血病屬于骨髓增殖性疾病，外周血白細(xì)胞明顯增加，以中晚幼粒細(xì)胞為主，可伴有血小板增多，脾大具有特征性，并有NAP積分減低。溶血性貧血一般僅表現(xiàn)為貧血，長期的慢性血管外溶血也可以伴有脾大，但此時往往有脾功能亢進，可伴有白細(xì)胞和血小板減少。淋巴瘤一般不會導(dǎo)致白細(xì)胞極度增高。類白血病反應(yīng)所致的白細(xì)胞增高一般不會超過50×109/L，且NAP積分明顯增高。骨髓纖維化可以伴有白細(xì)胞的增加和明顯的脾大，但外周血白細(xì)胞以成熟粒細(xì)胞為主，中晚幼粒細(xì)胞不超過20%，并可見有幼紅細(xì)胞，淚滴狀紅細(xì)胞，且多數(shù)患者NAP積分增高。參考答案A第2問若骨髓細(xì)胞學(xué)檢查示骨髓增生明顯活躍，以中晚幼粒及嗜酸嗜堿粒細(xì)胞增多為主。為盡快明確診斷，應(yīng)該行下列哪項檢查A細(xì)胞化學(xué)染色B流式細(xì)胞術(shù)CRTPCR技術(shù)檢測BCRABL融合基因D熒光原位雜交（FISH）技術(shù)檢測BCRABL融合基因E染色體核型分析第2問若骨髓細(xì)胞學(xué)檢查示骨髓增生明顯活躍，以中晚幼粒及嗜參考答案D答案解讀慢性粒細(xì)胞性白血病發(fā)病機制是第9和22號染色體長臂易位，導(dǎo)致BCRABL融合基因的形成。故慢粒的診斷最關(guān)鍵的是檢測到t（9；22）（q34；q11）異常染色體或BCRABL融合基因。細(xì)胞化學(xué)染色和流式細(xì)胞術(shù)對慢粒的診斷無幫助。RTPCR技術(shù)靈敏度高，方便快捷，但由于其伴隨較高的假陽性和假陰性，不能用于慢粒的診斷；染色體核型分析不僅能檢測到t（9；22）（q34；q11）異常染色體，同時還能發(fā)現(xiàn)是否伴隨其他染色體異常，但其操作復(fù)雜，對標(biāo)本要求高，耗時長，短期內(nèi)不能得出結(jié)果。而FISH技術(shù)由于簡單、方便，并能對間期細(xì)胞進行檢測，目前已經(jīng)成為診斷慢粒的首選方法。參考答案D貧血概念貧血是指人體外周血紅細(xì)胞容量減少，低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細(xì)胞容量測定較復(fù)雜，臨床上常以血紅蛋白濃度（Hb）、紅細(xì)胞計數(shù)（RBC）及紅細(xì)胞比容（Hct）這三項指標(biāo)來衡量病人是否貧血。貧血概念貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)貧血男性HB＜120g/L，RBC＜4.0×1012/L，HCT＜0.37。女性HB＜110g/L，RBC＜3.5×1012/L，HCT＜0.35。貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)貧血而FISH技術(shù)由于簡單、方便，并能對間期細(xì)胞進行檢測，目前已經(jīng)成為診斷慢粒的首選方法。根據(jù)自然病程及血細(xì)胞的分化程度而分急性、慢性。③大出血后除外性診斷骨髓象的檢查能排除臨床上被懷疑的疾病。慢性淋巴細(xì)胞白血病

（chroniclymphocyticleukimia，CLL）①溶血性貧血可達520%，急性溶血時甚至可>20%CD13+ + + + +巨核細(xì)胞早期增多，晚期減少慢性白血病(chronicleukemia,CL)骨髓和血液中以成熟或接近成熟的異常細(xì)胞為主。③骨髓增生象，以幼紅細(xì)胞增生為主;中度HB60—90g/L慢性白血病(chronicleukemia,CL)骨髓和血液中以成熟或接近成熟的異常細(xì)胞為主。淋巴瘤一般不會導(dǎo)致白細(xì)胞極度增高。大多為正細(xì)胞正色素性貧血，少數(shù)病人可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。M2t(8;21)(q22;q22)AML1/ETO⑤血清鐵＜50ug/dl；臨床常見白血病染色體改變男性HB＜120g/L，貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)貧血程度極重度HB<30g/L重度HB30—60g/L中度HB60—90g/L輕度HB90—120g/L(或110g/L）而FISH技術(shù)由于簡單、方便，并能對間期細(xì)胞進行檢測，目前已外周血為診斷貧血的最基本線索，應(yīng)注意下列指標(biāo)1．是否伴有白細(xì)胞、血小板減少；2．網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)（Ret）反映骨髓紅系增生情況。Ret降低再障、純紅再障（急性再障可為0）；Ret增加①溶血性貧血可達520%，急性溶血時甚至可>20%②急性出血為515%。③大出血后④貧血有效治療后外周血為診斷貧血的最基本線索，應(yīng)注意下列指標(biāo)貧血的診斷思路從細(xì)胞形態(tài)學(xué)角度分析貧血分類MCV（fl）MCH（pg）MCHC（g/L）正常細(xì)胞性801002734320360大細(xì)胞性＞100＞34320360小細(xì)胞性＜80＜27320360小細(xì)胞低色素性＜80＜27＜320貧血的診斷思路從細(xì)胞形態(tài)學(xué)角度分析體征除貧血本身體征外，對于貧血病人尚需注意下述體征1．黃疸常見于急、慢性溶血性貧血，此外惡組后期也常見黃疸。2．皮膚粘膜出血傾向常見于急性白血病、再障（尤其是急性再障）、惡組及出血性疾病。非血液系疾病流行性出血熱常有明顯出血傾向。3．骨壓痛，尤其是胸骨壓痛見于白血病、惡組、多發(fā)性骨髓瘤及骨髓轉(zhuǎn)移癌。體征除貧血本身體征外，對于貧血病人尚需注意缺鐵性貧血①小細(xì)胞低色素性貧血；②臨床上有缺鐵的病因和表現(xiàn)；③SFe＜1214ng/ml（＜12ng/ml儲鐵耗凈；＜20ng/ml儲鐵減少；非單純性缺鐵＜60ng/ml）④骨髓鐵染色示細(xì)胞內(nèi)外鐵減少或消失；⑤血清鐵＜50ug/dl；總鐵結(jié)合力＞360ug/dl；轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度＜15%⑥鐵劑治療有效缺鐵性貧血13慢性病貧血大多為正細(xì)胞正色素性貧血，少數(shù)病人可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。其特點為①慢性感染性、炎癥和腫瘤史②正細(xì)胞正色素性貧血或小細(xì)胞低色素性貧血③血清鐵蛋白升高，血清鐵下降，總鐵結(jié)合力下降④骨髓鐵染色細(xì)胞外鐵正常或升高，內(nèi)鐵減少（鐵粒幼細(xì)胞減少）；⑤同位素59Fe測定鐵被利用于制造血紅蛋白減少，鐵進入血紅蛋白時間延長；⑥鐵劑治療無效。慢性病貧血兩種小細(xì)胞低色素性貧血的鑒別血清鐵總鐵結(jié)合力轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度血清鐵蛋白骨髓細(xì)胞內(nèi)鐵細(xì)胞外鐵缺鐵性貧血慢性病貧血或正常兩種小細(xì)胞低色素性貧血的鑒別血清鐵總鐵結(jié)合力轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度血慢性粒細(xì)胞白血病（CML）2．皮膚粘膜出血傾向Ret增加不明原因長期發(fā)熱，如某些傳染病或寄生蟲病（瘧疾、黑熱病及傷寒等），有助于確定病原體。④Coombs試驗陽性；M4Eoint/del(16)(q22)CBFB/MYH11臨床常見白血病染色體改變白細(xì)胞顯著增高，以中性晚幼粒細(xì)胞為主，原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞<10%，嗜堿性粒細(xì)胞增高根據(jù)自然病程及血細(xì)胞的分化程度而分急性、慢性。RBC＜4.男性HB＜120g/L，由于紅細(xì)胞容量測定較復(fù)雜，臨床上常以血紅蛋白濃度（Hb）、紅細(xì)胞計數(shù)（RBC）及紅細(xì)胞比容（Hct）這三項指標(biāo)來衡量病人是否貧血。④骨髓鐵染色示細(xì)胞內(nèi)外鐵減少或消失；骨髓硬化癥、骨髓纖維化癥M4Eoint/del(16)(q22)CBFB/MYH11肯定性診斷骨髓中具有特異性病理性細(xì)胞，如白血病細(xì)胞、巨幼紅細(xì)胞、骨髓瘤細(xì)胞、異形組織細(xì)胞、癌細(xì)胞等，根據(jù)骨髓象即可肯定診斷。Ret + +白細(xì)胞顯著增高，以中性晚幼粒細(xì)胞為主，原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞<10%，嗜堿性粒細(xì)胞增高常見于急性白血病、再障（尤其是急性再障）、惡組及出血性疾病。CD13+ + + + +溶血性貧血臨床表現(xiàn)與溶血的原因、程度、緩急、發(fā)生部位有關(guān)急性溶血如輸異型血。起病急驟，短期大量溶血可出現(xiàn)發(fā)熱、腰背、四肢酸痛，惡心嘔吐，血紅蛋白尿，黃疸，嚴(yán)重者出現(xiàn)心衰、腎衰。慢性溶血起病緩慢貧血、黃疸、肝脾腫大。慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）溶血性貧血自身免疫性溶血性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)①臨床貧血、黃疸、肝脾腫大②網(wǎng)織紅細(xì)胞增多；③骨髓增生象，以幼紅細(xì)胞增生為主;④Coombs試驗陽性；⑤近4個月內(nèi)無輸血或特殊藥物服用史。自身免疫性溶血性貧血巨幼細(xì)胞性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)①臨床上有葉酸或維生素B12缺乏的病因和表現(xiàn)；②大細(xì)胞性貧血；③中性粒細(xì)胞核分葉過多（5葉＞5%；見6葉）；④骨髓呈典型的巨型改變（巨幼紅＞10%，粒、巨核系也有巨型改變），無其它病態(tài)造血表現(xiàn)。⑤血清葉酸＜3ng/ml；紅細(xì)胞葉酸＜100ng/ml；血清維生素B12＜100140pg/ml。巨幼細(xì)胞性貧血MAMA再生障礙性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)為①血象呈全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞相對增多；②骨髓象示增生減低或重度減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞增多，骨髓活檢示造血組織減少，脂肪組織增加；③無肝脾腫大。④能排除其它全血細(xì)胞減少的疾病PNH、MDS、急性造血停滯、骨纖、低白、惡組。再生障礙性貧血20（二）白血病Leukemia白血病是造血系統(tǒng)的一種惡性腫瘤，其特征為造血組織中某一類血細(xì)胞過度增生，并浸潤和破壞其它組織，骨髓和外周血中常有血細(xì)胞質(zhì)和量的異常。臨床常有貧血、發(fā)熱、出血和肝、脾、淋巴結(jié)腫大等表現(xiàn)。根據(jù)自然病程及血細(xì)胞的分化程度而分急性、慢性。根據(jù)白血病細(xì)胞類型不同而分為髓細(xì)胞性和淋巴細(xì)胞性。Leukemia-1（二）白血病Leukemia白血病是造血系統(tǒng)的一種惡性腫瘤，急性白血病（acuteleukemia,AL）病程短，<6個月。骨髓和血液中以分化差的原始/幼稚細(xì)胞大量增殖為主。慢性白血病(chronicleukemia,CL)骨髓和血液中以成熟或接近成熟的異常細(xì)胞為主。Leukemia2急性白血病（acuteleukemia,AL）病程短，<急性白血病血象特點正細(xì)胞、正色素性貧血，少數(shù)可出現(xiàn)幼紅細(xì)胞白細(xì)胞計數(shù)可增多、減少或正常，可出現(xiàn)幼稚細(xì)胞血小板計數(shù)減少急性白血病血象特點正細(xì)胞、正色素性貧血，少數(shù)可出現(xiàn)幼紅細(xì)胞急性白血病骨髓象特點骨髓增生明顯活躍或極度活躍某一系或兩系的血細(xì)胞過度異常增生，原始/幼稚細(xì)胞明顯增多，?30%ANC其他系列細(xì)胞受抑細(xì)胞特殊形態(tài)或結(jié)構(gòu)Auer小體，藍細(xì)胞Leukemia-4急性白血病骨髓象特點骨髓增生明顯活躍或極度活躍Leukemi白血病FAB分型急性髓細(xì)胞白血?。ˋML/ANLL，M1M7）急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL，L1，L2，L3）慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL）Leukemia-3白血病FAB分型急性髓細(xì)胞白血病（AML/ANLL，M1M7急性粒細(xì)胞白血病Leukemia-5急性粒細(xì)胞白血病Leukemia-5早幼粒細(xì)胞白血病Leukemia-6早幼粒細(xì)胞白血病Leukemia-6早幼粒細(xì)胞白血病POXLeukemia-7早幼粒細(xì)胞白血病POXLeukemia-7③中性粒細(xì)胞核分葉過多（5葉＞5%；④Coombs試驗陽性；HCT＜0.CRTPCR技術(shù)檢測BCRABL融合基因除外性診斷骨髓象的檢查能排除臨床上被懷疑的疾病。②急性出血為515%。形態(tài)學(xué)MorphologyCD2CD7 CD19 HLADR CD33白血病微小殘留病的檢測慢性白血病(chronicleukemia,CL)骨髓和血液中以成熟或接近成熟的異常細(xì)胞為主。T ++如缺鐵性貧血、溶血性貧血、再生障礙性貧血、粒細(xì)胞缺乏、免疫性血小板減少性紫癜、脾功能亢進、類白血病反應(yīng)等。骨髓硬化癥、骨髓纖維化癥②臨床上有缺鐵的病因和表現(xiàn)；M5t/del(11)(q23)MLL/ENL紅細(xì)胞葉酸＜100ng/ml；男性HB＜120g/L，大多為正細(xì)胞正色素性貧血，少數(shù)病人可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。巨核細(xì)胞早期增多，晚期減少M4Eoint/del(16)(q22)CBFB/MYH113．骨壓痛，尤其是胸骨壓痛急性單核細(xì)胞白血病Leukemia-8③中性粒細(xì)胞核分葉過多（5葉＞5%；急性單核細(xì)胞白血病Leu急性淋巴細(xì)胞白血病Leukemia-9急性淋巴細(xì)胞白血病Leukemia-9慢性粒細(xì)胞白血病

（chronicmyelocyticleukemia，CML）慢性起病，青壯年多見粒細(xì)胞顯著增高和脾臟顯著增大Ph染色體和abl/bcr融合基因慢性粒細(xì)胞白血病

（chronicmyelocyticlCML血象特點早期可無貧血，病情進展可出現(xiàn)正色素正細(xì)胞性貧血白細(xì)胞顯著增高，以中性晚幼粒細(xì)胞為主，原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞<10%，嗜堿性粒細(xì)胞增高血小板早期增高或正常，晚期可進行性下降CML血象特點早期可無貧血，病情進展可出現(xiàn)正色素正細(xì)胞性貧血CML骨髓象特點骨髓增生極度活躍粒系顯著增生，G/E明顯增高，以中幼粒以下階段細(xì)胞為主，原、早幼<10%，嗜堿、嗜酸細(xì)胞<10%紅系增生受抑巨核細(xì)胞早期增多，晚期減少CML骨髓象特點骨髓增生極度活躍慢性粒細(xì)胞白血病Leukemia-10慢性粒細(xì)胞白血病Leukemia-10慢性淋巴細(xì)胞白血病

（chroniclymphocyticleukimia，CLL）老年男性，歐美多見全身淋巴結(jié)進行性腫大，脾大皮膚病變及免疫缺陷病程長Leukemia-11慢性淋巴細(xì)胞白血病

（chroniclymphocyticCLL血象特點早期可無貧血，病情進展或并發(fā)溶血時，可出現(xiàn)正色素正細(xì)胞性貧血白細(xì)胞顯著增高，以小淋巴細(xì)胞為主中性粒細(xì)胞減少血小板早期增高或正常，晚期可進行性下降CLL血象特點早期可無貧血，病情進展或并發(fā)溶血時，可出現(xiàn)正色CLL骨髓象特點骨髓增生明顯活躍或極度活躍淋巴系顯著增生，>50%，以成熟小淋巴細(xì)胞為主粒系、紅系增生受抑，并發(fā)溶血時，紅系可增生巨核細(xì)胞早期增多，晚期減少CLL骨髓象特點骨髓增生明顯活躍或極度活躍（三）原發(fā)性血小板減少性紫癜(idiopathicthrombocytopenicpurpura，ITP)自身免疫性疾病血小板抗體產(chǎn)生，導(dǎo)致血小板破壞過多巨核細(xì)胞成熟受抑臨床分為急性型慢性型（三）原發(fā)性血小板減少性紫癜(idiopathicthroITP血象特點紅細(xì)胞和血紅蛋白常正常，急性或慢性出血時可合并貧血白細(xì)胞計數(shù)多正常血小板減少ITP血象特點紅細(xì)胞和血紅蛋白常正常，急性或慢性出血時可合并骨髓纖維化可以伴有白細(xì)胞的增加和明顯的脾大，但外周血白細(xì)胞以成熟粒細(xì)胞為主，中晚幼粒細(xì)胞不超過20%，并可見有幼紅細(xì)胞，淚滴狀紅細(xì)胞，且多數(shù)患者NAP積分增高。不明原因的一種或多種血液成分的減少，如各種白血病，再生障礙性貧血，溶血性貧血，血小板減少性紫癜等。⑤同位素59Fe測定鐵被利用于制造血紅蛋白減少，鐵進入血紅蛋白時間延長；染色體改變?nèi)诤匣蛟缙诳蔁o貧血，病情進展或并發(fā)溶血時，可出現(xiàn)正色素正細(xì)胞性貧血即細(xì)胞免疫標(biāo)記檢測，是利用單克隆抗體及免疫學(xué)技術(shù)對細(xì)胞膜表面和/或細(xì)胞內(nèi)存在的特異性抗原進行檢測。第2問若骨髓細(xì)胞學(xué)檢查示骨髓增生明顯活躍，以中晚幼粒及嗜酸嗜堿粒細(xì)胞增多為主。非血液系疾病流行性出血熱常有明顯出血傾向。＜20ng/ml儲鐵減少；總鐵結(jié)合力＞360ug/dl；正細(xì)胞、正色素性貧血，少數(shù)可出現(xiàn)幼紅細(xì)胞慢性淋巴細(xì)胞白血病

（chroniclymphocyticleukimia，CLL）M4Eoint/del(16)(q22)CBFB/MYH11②臨床上有缺鐵的病因和表現(xiàn)；M5t/del(11)(q23)MLL/ENL除外性診斷骨髓象的檢查能排除臨床上被懷疑的疾病。除貧血本身體征外，對于貧血病人尚需注意下述體征骨髓硬化癥、骨髓纖維化癥ITP骨髓象特點骨髓增生明顯活躍紅系和粒系比例、形態(tài)常無明顯異常，合并出血時紅系可增多巨核細(xì)胞增多，伴成熟障礙骨髓纖維化可以伴有白細(xì)胞的增加和明顯的脾大，但外周血白細(xì)胞以二、細(xì)胞免疫分型即細(xì)胞免疫標(biāo)記檢測，是利用單克隆抗體及免疫學(xué)技術(shù)對細(xì)胞膜表面和/或細(xì)胞內(nèi)存在的特異性抗原進行檢測。常用流式細(xì)胞儀（FCM）二、細(xì)胞免疫分型即細(xì)胞免疫標(biāo)記檢測，是利用單克隆抗體及免疫學(xué)臨床應(yīng)用識別不同系列的細(xì)胞識別不同的淋巴細(xì)胞檢測T淋巴細(xì)胞亞群識別不同分化階段的細(xì)胞識別不同功能狀態(tài)的細(xì)胞分離、鑒定不同系列和不同分化階段的細(xì)胞白血病免疫分型白血病微小殘留病的檢測臨床應(yīng)用識別不同系列的細(xì)胞AML免疫分型 M1 M2 M3 M4 M5 M6 M7CD13+ + + + + CD33 + + + + + + +CD14 + + + CD41 +Ret + +AML免疫分型 M1 M2 M3 M4 MALL免疫分型 CD2CD7 CD19 HLADR CD33T ++ B ++ALL免疫分型 CD2CD7 CD19 HLA三、細(xì)胞遺傳學(xué)分析三、細(xì)胞遺傳學(xué)分析臨床常見白血病染色體改變?nèi)旧w改變?nèi)诤匣騇2t(8;21)(q22;q22)AML1/ETOM3t(15:17)(q22;Q21)PML/RARα，RARα/PMLM4Eoint/del(16)(q22)CBFB/MYH11M5t/del(11)(q23)MLL/ENLL3(BALL)t(8:14)(q24;q32)MYC與IgH并列ALL（520%）t(9:22)(q34;q11)bcr/abl,mbcr/ablM3PML/RARα維A酸治療有效的分子基礎(chǔ)臨床常見白血病染色體改變?nèi)旧w白血病MIC分型形態(tài)學(xué)Morphology免疫學(xué)Immunology細(xì)胞遺傳學(xué)cytogenetics白血病MIC分型形態(tài)學(xué)Morphology骨髓穿刺的適應(yīng)癥不明原因的一種或多種血液成分的減少，如各種白血病，再生障礙性貧血，溶血性貧血，血小板減少性紫癜等。不明原因長期發(fā)熱，如某些傳染病或寄生蟲?。ǒ懠?、黑熱病及傷寒等），有助于確定病原體。不明原因的肝、脾、淋巴結(jié)腫大。疑有骨髓原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性腫瘤。借助骨髓內(nèi)發(fā)現(xiàn)特殊細(xì)胞，診斷高雪氏病、尼曼匹克氏病。

骨髓穿刺的適應(yīng)癥不明原因的一種或多種血液成分的減少，如各種白骨髓穿刺的禁忌癥凝血功能障礙血友病彌漫性血管內(nèi)凝血骨髓穿刺的禁忌癥凝血功能障礙骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查在臨床診斷中的價值肯定性診斷骨髓中具有特異性病理性細(xì)胞，如白血病細(xì)胞、巨幼紅細(xì)胞、骨髓瘤細(xì)胞、異形組織細(xì)胞、癌細(xì)胞等，根據(jù)骨髓象即可肯定診斷。符合性診斷骨髓象表現(xiàn)異常變化，結(jié)合臨床病史可符合診斷。如缺鐵性貧血、溶血性貧血、再生障礙性貧血、粒細(xì)胞缺乏、免疫性血小板減少性紫癜、脾功能亢進、類白血病反應(yīng)等。提示性診斷骨髓象可提供進一步診斷線索。如溶血性貧血需結(jié)合病史作溶血檢查才能明確診斷。除外性診斷骨髓象的檢查能排除臨床上被懷疑的疾病。如全白細(xì)胞減少，疑患急性白血病而骨髓檢查無相應(yīng)改變時，可作出排除性診斷。骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查在臨床診斷中的價值肯定性診斷骨髓中具有特異骨髓活檢的適應(yīng)癥骨髓硬化癥、骨髓纖維化癥骨髓轉(zhuǎn)移癌如乳腺癌、肺癌、前列腺癌、胃癌等淋巴瘤再生障礙性貧血骨髓活檢可了解骨髓造血組織的多少骨髓增生異常綜合征骨髓活檢組織切片的原始細(xì)胞分布異常（ALIP）現(xiàn)象對其診斷有重要意義骨髓活檢對骨髓壞死或脂肪髓的判斷也有意義骨髓活檢的適應(yīng)癥骨髓硬化癥、骨髓纖維化癥血液學(xué)檢查病例分析血液學(xué)檢查病例分析52病例患者女性，35歲。乏力、腹脹、消瘦半年。查體貧血貌，肝于右肋下1cm，脾于左肋下5cm；Hb:90g/L，WBC:152×109/L，分類以中、晚幼粒細(xì)胞為主，PLT:400×109/L，NAP積分降低。第1問根據(jù)以上資料，診斷考慮為

病例A慢性粒細(xì)胞白血病B溶血性貧血C淋巴瘤D類白血病反應(yīng)E骨髓纖維化A慢性粒細(xì)胞白血病參考答案A答案解讀慢性粒細(xì)胞白血病屬于骨髓增殖性疾病，外周血白細(xì)胞明顯增加，以中晚幼粒細(xì)胞為主，可伴有血小板增多，脾大具有特征性，并有NAP積分減低。溶血性貧血一般僅表現(xiàn)為貧血，長期的慢性血管外溶血也可以伴有脾大，但此時往往有脾功能亢進，可伴有白細(xì)胞和血小板減少。淋巴瘤一般不會導(dǎo)致白細(xì)胞極度增高。類白血病反應(yīng)所致的白細(xì)胞增高一般不會超過50×109/L，且NAP積分明顯增高。骨髓纖維化可以伴有白細(xì)胞的增加和明顯的脾大，但外周血白細(xì)胞以成熟粒細(xì)胞為主，中晚幼粒細(xì)胞不超過20%，并可見有幼紅細(xì)胞，淚滴狀紅細(xì)胞，且多數(shù)患者NAP積分增高。參考答案A第2問若骨髓細(xì)胞學(xué)檢查示骨髓增生明顯活躍，以中晚幼粒及嗜酸嗜堿粒細(xì)胞增多為主。為盡快明確診斷，應(yīng)該行下列哪項檢查A細(xì)胞化學(xué)染色B流式細(xì)胞術(shù)CRTPCR技術(shù)檢測BCRABL融合基因D熒光原位雜交（FISH）技術(shù)檢測BCRABL融合基因E染色體核型分析第2問若骨髓細(xì)胞學(xué)檢查示骨髓增生明顯活躍，以中晚幼粒及嗜參考答案D答案解讀慢性粒細(xì)胞性白血病發(fā)病機制是第9和22號染色體長臂易位，導(dǎo)致BCRABL融合基因的形成。故慢粒的診斷最關(guān)鍵的是檢測到t（9；22）（q34；q11）異常染色體或BCRABL融合基因。細(xì)胞化學(xué)染色和流式細(xì)胞術(shù)對慢粒的診斷無幫助。RTPCR技術(shù)靈敏度高，方便快捷，但由于其伴隨較高的假陽性和假陰性，不能用于慢粒的診斷；染色體核型分析不僅能檢測到t（9；22）（q34；q11）異常染色體，同時還能發(fā)現(xiàn)是否伴隨其他染色體異常，但其操作復(fù)雜，對標(biāo)本要求高，耗時長，短期內(nèi)不能得出結(jié)果。而FISH技術(shù)由于簡單、方便，并能對間期細(xì)胞進行檢測，目前已經(jīng)成為診斷慢粒的首選方法。參考答案D貧血概念貧血是指人體外周血紅細(xì)胞容量減少，低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細(xì)胞容量測定較復(fù)雜，臨床上常以血紅蛋白濃度（Hb）、紅細(xì)胞計數(shù)（RBC）及紅細(xì)胞比容（Hct）這三項指標(biāo)來衡量病人是否貧血。貧血概念貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)貧血男性HB＜120g/L，RBC＜4.0×1012/L，HCT＜0.37。女性HB＜110g/L，RBC＜3.5×1012/L，HCT＜0.35。貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)貧血而FISH技術(shù)由于簡單、方便，并能對間期細(xì)胞進行檢測，目前已經(jīng)成為診斷慢粒的首選方法。根據(jù)自然病程及血細(xì)胞的分化程度而分急性、慢性。③大出血后除外性診斷骨髓象的檢查能排除臨床上被懷疑的疾病。慢性淋巴細(xì)胞白血病

（chroniclymphocyticleukimia，CLL）①溶血性貧血可達520%，急性溶血時甚至可>20%CD13+ + + + +巨核細(xì)胞早期增多，晚期減少慢性白血病(chronicleukemia,CL)骨髓和血液中以成熟或接近成熟的異常細(xì)胞為主。③骨髓增生象，以幼紅細(xì)胞增生為主;中度HB60—90g/L慢性白血病(chronicleukemia,CL)骨髓和血液中以成熟或接近成熟的異常細(xì)胞為主。淋巴瘤一般不會導(dǎo)致白細(xì)胞極度增高。大多為正細(xì)胞正色素性貧血，少數(shù)病人可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。M2t(8;21)(q22;q22)AML1/ETO⑤血清鐵＜50ug/dl；臨床常見白血病染色體改變男性HB＜120g/L，貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)貧血程度極重度HB<30g/L重度HB30—60g/L中度HB60—90g/L輕度HB90—120g/L(或110g/L）而FISH技術(shù)由于簡單、方便，并能對間期細(xì)胞進行檢測，目前已外周血為診斷貧血的最基本線索，應(yīng)注意下列指標(biāo)1．是否伴有白細(xì)胞、血小板減少；2．網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)（Ret）反映骨髓紅系增生情況。Ret降低再障、純紅再障（急性再障可為0）；Ret增加①溶血性貧血可達520%，急性溶血時甚至可>20%②急性出血為515%。③大出血后④貧血有效治療后外周血為診斷貧血的最基本線索，應(yīng)注意下列指標(biāo)貧血的診斷思路從細(xì)胞形態(tài)學(xué)角度分析貧血分類MCV（fl）MCH（pg）MCHC（g/L）正常細(xì)胞性801002734320360大細(xì)胞性＞100＞34320360小細(xì)胞性＜80＜27320360小細(xì)胞低色素性＜80＜27＜320貧血的診斷思路從細(xì)胞形態(tài)學(xué)角度分析體征除貧血本身體征外，對于貧血病人尚需注意下述體征1．黃疸常見于急、慢性溶血性貧血，此外惡組后期也常見黃疸。2．皮膚粘膜出血傾向常見于急性白血病、再障（尤其是急性再障）、惡組及出血性疾病。非血液系疾病流行性出血熱常有明顯出血傾向。3．骨壓痛，尤其是胸骨壓痛見于白血病、惡組、多發(fā)性骨髓瘤及骨髓轉(zhuǎn)移癌。體征除貧血本身體征外，對于貧血病人尚需注意缺鐵性貧血①小細(xì)胞低色素性貧血；②臨床上有缺鐵的病因和表現(xiàn)；③SFe＜1214ng/ml（＜12ng/ml儲鐵耗凈；＜20ng/ml儲鐵減少；非單純性缺鐵＜60ng/ml）④骨髓鐵染色示細(xì)胞內(nèi)外鐵減少或消失；⑤血清鐵＜50ug/dl；總鐵結(jié)合力＞360ug/dl；轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度＜15%⑥鐵劑治療有效缺鐵性貧血64慢性病貧血大多為正細(xì)胞正色素性貧血，少數(shù)病人可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。其特點為①慢性感染性、炎癥和腫瘤史②正細(xì)胞正色素性貧血或小細(xì)胞低色素性貧血③血清鐵蛋白升高，血清鐵下降，總鐵結(jié)合力下降④骨髓鐵染色細(xì)胞外鐵正常或升高，內(nèi)鐵減少（鐵粒幼細(xì)胞減少）；⑤同位素59Fe測定鐵被利用于制造血紅蛋白減少，鐵進入血紅蛋白時間延長；⑥鐵劑治療無效。慢性病貧血兩種小細(xì)胞低色素性貧血的鑒別血清鐵總鐵結(jié)合力轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度血清鐵蛋白骨髓細(xì)胞內(nèi)鐵細(xì)胞外鐵缺鐵性貧血慢性病貧血或正常兩種小細(xì)胞低色素性貧血的鑒別血清鐵總鐵結(jié)合力轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度血慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）2．皮膚粘膜出血傾向Ret增加不明原因長期發(fā)熱，如某些傳染病或寄生蟲?。ǒ懠?、黑熱病及傷寒等），有助于確定病原體。④Coombs試驗陽性；M4Eoint/del(16)(q22)CBFB/MYH11臨床常見白血病染色體改變白細(xì)胞顯著增高，以中性晚幼粒細(xì)胞為主，原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞<10%，嗜堿性粒細(xì)胞增高根據(jù)自然病程及血細(xì)胞的分化程度而分急性、慢性。RBC＜4.男性HB＜120g/L，由于紅細(xì)胞容量測定較復(fù)雜，臨床上常以血紅蛋白濃度（Hb）、紅細(xì)胞計數(shù)（RBC）及紅細(xì)胞比容（Hct）這三項指標(biāo)來衡量病人是否貧血。④骨髓鐵染色示細(xì)胞內(nèi)外鐵減少或消失；骨髓硬化癥、骨髓纖維化癥M4Eoint/del(16)(q22)CBFB/MYH11肯定性診斷骨髓中具有特異性病理性細(xì)胞，如白血病細(xì)胞、巨幼紅細(xì)胞、骨髓瘤細(xì)胞、異形組織細(xì)胞、癌細(xì)胞等，根據(jù)骨髓象即可肯定診斷。Ret + +白細(xì)胞顯著增高，以中性晚幼粒細(xì)胞為主，原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞<10%，嗜堿性粒細(xì)胞增高常見于急性白血病、再障（尤其是急性再障）、惡組及出血性疾病。CD13+ + + + +溶血性貧血臨床表現(xiàn)與溶血的原因、程度、緩急、發(fā)生部位有關(guān)急性溶血如輸異型血。起病急驟，短期大量溶血可出現(xiàn)發(fā)熱、腰背、四肢酸痛，惡心嘔吐，血紅蛋白尿，黃疸，嚴(yán)重者出現(xiàn)心衰、腎衰。慢性溶血起病緩慢貧血、黃疸、肝脾腫大。慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）溶血性貧血自身免疫性溶血性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)①臨床貧血、黃疸、肝脾腫大②網(wǎng)織紅細(xì)胞增多；③骨髓增生象，以幼紅細(xì)胞增生為主;④Coombs試驗陽性；⑤近4個月內(nèi)無輸血或特殊藥物服用史。自身免疫性溶血性貧血巨幼細(xì)胞性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)①臨床上有葉酸或維生素B12缺乏的病因和表現(xiàn)；②大細(xì)胞性貧血；③中性粒細(xì)胞核分葉過多（5葉＞5%；見6葉）；④骨髓呈典型的巨型改變（巨幼紅＞10%，粒、巨核系也有巨型改變），無其它病態(tài)造血表現(xiàn)。⑤血清葉酸＜3ng/ml；紅細(xì)胞葉酸＜100ng/ml；血清維生素B12＜100140pg/ml。巨幼細(xì)胞性貧血MAMA再生障礙性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)為①血象呈全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞相對增多；②骨髓象示增生減低或重度減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞增多，骨髓活檢示造血組織減少，脂肪組織增加；③無肝脾腫大。④能排除其它全血細(xì)胞減少的疾病PNH、MDS、急性造血停滯、骨纖、低白、惡組。再生障礙性貧血71（二）白血病Leukemia白血病是造血系統(tǒng)的一種惡性腫瘤，其特征為造血組織中某一類血細(xì)胞過度增生，并浸潤和破壞其它組織，骨髓和外周血中常有血細(xì)胞質(zhì)和量的異常。臨床常有貧血、發(fā)熱、出血和肝、脾、淋巴結(jié)腫大等表現(xiàn)。根據(jù)自然病程及血細(xì)胞的分化程度而分急性、慢性。根據(jù)白血病細(xì)胞類型不同而分為髓細(xì)胞性和淋巴細(xì)胞性。Leukemia-1（二）白血病Leukemia白血病是造血系統(tǒng)的一種惡性腫瘤，急性白血?。╝cuteleukemia,AL）病程短，<6個月。骨髓和血液中以分化差的原始/幼稚細(xì)胞大量增殖為主。慢性白血病(chronicleukemia,CL)骨髓和血液中以成熟或接近成熟的異常細(xì)胞為主。Leukemia2急性白血?。╝cuteleukemia,AL）病程短，<急性白血病血象特點正細(xì)胞、正色素性貧血，少數(shù)可出現(xiàn)幼紅細(xì)胞白細(xì)胞計數(shù)可增多、減少或正常，可出現(xiàn)幼稚細(xì)胞血小板計數(shù)減少急性白血病血象特點正細(xì)胞、正色素性貧血，少數(shù)可出現(xiàn)幼紅細(xì)胞急性白血病骨髓象特點骨髓增生明顯活躍或極度活躍某一系或兩系的血細(xì)胞過度異常增生，原始/幼稚細(xì)胞明顯增多，?30%ANC其他系列細(xì)胞受抑細(xì)胞特殊形態(tài)或結(jié)構(gòu)Auer小體，藍細(xì)胞Leukemia-4急性白血病骨髓象特點骨髓增生明顯活躍或極度活躍Leukemi白血病FAB分型急性髓細(xì)胞白血?。ˋML/ANLL，M1M7）急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL，L1，L2，L3）慢性粒細(xì)胞白血病（CML）慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL）Leukemia-3白血病FAB分型急性髓細(xì)胞白血病（AML/ANLL，M1M7急性粒細(xì)胞白血病Leukemia-5急性粒細(xì)胞白血病Leukemia-5早幼粒細(xì)胞白血病Leukemia-6早幼粒細(xì)胞白血病Leukemia-6早幼粒細(xì)胞白血病POXLeukemia-7早幼粒細(xì)胞白血病POXLeukemia-7③中性粒細(xì)胞核分葉過多（5葉＞5%；④Coombs試驗陽性；HCT＜0.CRTPCR技術(shù)檢測BCRABL融合基因除外性診斷骨髓象的檢查能排除臨床上被懷疑的疾病。②急性出血為515%。形態(tài)學(xué)MorphologyCD2CD7 CD19 HLADR CD33白血病微小殘留病的檢測慢性白血病(chronicleukemia,CL)骨髓和血液中以成熟或接近成熟的異常細(xì)胞為主。T ++如缺鐵性貧血、溶血性貧血、再生障礙性貧血、粒細(xì)胞缺乏、免疫性血小板減少性紫癜、脾功能亢進、類白血病反應(yīng)等。骨髓硬化癥、骨髓纖維化癥②臨床上有缺鐵的病因和表現(xiàn)；M5t/del(11)(q23)MLL/ENL紅細(xì)胞葉酸＜100ng/ml；男性HB＜120g/L，大多為正細(xì)胞正色素性貧血，少數(shù)病人可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。巨核細(xì)胞早期增多，晚期減少M4Eoint/del(16)(q22)CBFB/MYH113．骨壓痛，尤其是胸骨壓痛急性單核細(xì)胞白血病Leukemia-8③中性粒細(xì)胞核分葉過多（5葉＞5%；急性單核細(xì)胞白血病Leu急性淋巴細(xì)胞白血病Leukemia-9急性淋巴細(xì)胞白血病Leukemia-9慢性粒細(xì)胞白血病

（chronicmyelocyticleukemia，CML）慢性起病，青壯年多見粒細(xì)胞顯著增高和脾臟顯著增大Ph染色體和abl/bcr融合基因慢性粒細(xì)胞白血病

（chronicmyelocyticlCML血象特點早期可無貧血，病情進展可出現(xiàn)正色素正細(xì)胞性貧血白細(xì)胞顯著增高，以中性晚幼粒細(xì)胞為主，原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞<10%，嗜堿性粒細(xì)胞增高血小板早期增高或正常，晚期可進行性下降CML血象特點早期可無貧血，病情進展可出現(xiàn)正色素正細(xì)胞性貧血CML骨髓象特點骨髓增生極度活躍粒系顯著增生，G/E明顯增高，以中幼粒以下階段細(xì)胞為主，原、早幼<10%，嗜堿、嗜酸細(xì)胞<10%紅系增生受抑巨核細(xì)胞早期增多，晚期減少CML骨髓象特點骨髓增生極度活躍慢性粒細(xì)胞白血病Leukemia-10慢性粒細(xì)胞白血病Leukemia-10慢性淋巴細(xì)胞白血病

（chroniclymphocyticleukimia，CLL）老年男性，歐美多見全身淋巴結(jié)進行性腫大，脾大皮膚病變及免疫缺陷病程長Leukemia-11慢性淋巴細(xì)胞白血病

（chroniclymphocyticCLL血象特點早期可無貧血，病情進展或并發(fā)溶血時，可出現(xiàn)正色素正細(xì)胞性貧血白細(xì)胞顯著增高，以小淋巴細(xì)胞為主中性粒細(xì)胞減少血小板早期增高或正常，晚期可進行性下降CLL血象特點早期可無貧血，病情進展或并發(fā)溶血時，可出現(xiàn)正色CLL骨髓象特點骨髓增生明顯活躍或極度活躍淋巴系顯著增生，>50%，以成熟小淋巴細(xì)胞為主粒系、紅系增生受抑，并發(fā)溶血時，紅系可增生巨核細(xì)胞早期增多，晚期減少CLL骨髓象特點骨髓增生明顯活躍或極度活躍（三）原發(fā)性血小板減少性紫癜(idiopathicthrombocytopenicpurpura，ITP)自身免疫性疾病血小板抗體產(chǎn)生，導(dǎo)致血小板破壞過多巨核細(xì)胞成熟受抑臨床分為急性型慢性型（三）原發(fā)性血小板減少性紫癜(idiopathicthroITP血象特點紅細(xì)胞和血紅蛋白常正常，急性或慢性出血時可合并貧血白細(xì)胞計數(shù)多正常血小板減少ITP血象特點紅細(xì)胞和血紅蛋白常正常，急性或慢性出血時可合并骨髓纖維化可以伴有白細(xì)胞的增加和明顯的脾大，但外周血白細(xì)胞以成熟粒細(xì)胞為主，中晚幼粒細(xì)胞不超過20%，并可見有幼紅細(xì)胞，淚滴狀紅細(xì)胞，且多數(shù)患者NAP積分增高。不明原因的一種或多種血液成分的減少，如各種白血病，再生障礙性貧血，溶血性貧血，血小板減少性紫癜等。⑤同位素59Fe測定鐵被利用于制造血紅蛋白減少，鐵進入血紅蛋白時間延長；染色體改變?nèi)诤匣蛟缙诳蔁o貧血，病情進展或并發(fā)溶血時，可出現(xiàn)正色素正細(xì)胞性貧血即細(xì)胞免疫標(biāo)記檢測，是利用單克隆抗體及免疫學(xué)技術(shù)對細(xì)胞膜表面和/或細(xì)胞內(nèi)存在的特異性抗原進行檢測。第2問若骨髓細(xì)胞學(xué)檢查示骨髓增生明顯活躍，以中晚幼粒及嗜酸嗜堿粒細(xì)胞增多為主。非血液系疾病流行性出血熱常有明顯出血傾向。＜20ng/ml儲鐵減少；總鐵結(jié)合力＞360ug/dl；正細(xì)胞、正色素性貧血，少數(shù)可出現(xiàn)幼紅細(xì)胞慢性淋巴細(xì)胞白血病

（chroniclymphocyticleukimia，CLL）M4Eoint/del(16)(q22)CBFB/MYH11②臨床上有缺鐵的病因和表現(xiàn)；M5t/del(11)(q23)MLL/ENL除外性診斷骨髓象的檢查能排除臨床上被懷疑的疾病。除貧血本身體征外，對于貧血病人尚需注意下述體征骨髓硬化癥、骨髓纖維化癥ITP骨髓象特點骨髓增生明顯活躍紅系和粒系比例、形態(tài)常無明顯異常，合并出血時紅系可增多巨核細(xì)胞增多，伴成熟障礙骨髓纖維化可以伴有白細(xì)胞的增加和明顯的脾大，但外周血白細(xì)