20級廣東醫(yī)臨床醫(yī)學(xué)本科《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》試卷試題

20級廣東醫(yī)臨床醫(yī)學(xué)本科《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》試卷[復(fù)制]廣東醫(yī)科大學(xué)繼續(xù)教育學(xué)院教學(xué)點2020級臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)（本科）《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（A卷）考試時間：120分鐘

教學(xué)點：增城藍十字[矩陣文本題]*姓名：________________________身份證號碼：________________________學(xué)號：________________________層次專業(yè)：________________________一、選擇題（每小題1分，共24分）1、關(guān)于細胞的化學(xué)組成，下列說法不正確的是（）[單選題]*A構(gòu)成細胞的生命物質(zhì)稱為原生質(zhì)B原生質(zhì)的化學(xué)元素分為宏量元素以及微量元素C蛋白質(zhì)是原生質(zhì)中含量最多的一種組分(正確答案)D原生質(zhì)分為有機化合物以及無機化合物E有機化合物包括有機小分子以及生物大分子2、關(guān)于蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)，下列說法不正確的是（）[單選題]*A通常蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)分為一級、二級、三級以及四級結(jié)構(gòu)B一級結(jié)構(gòu)的主鍵是肽鍵C二級結(jié)構(gòu)的主鍵是氫鍵D三級結(jié)構(gòu)是在二級結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上進一步盤曲或者折疊形成E只具有一條肽鏈的蛋白質(zhì)分子具有四級結(jié)構(gòu)。(正確答案)3、關(guān)于DNA雙螺旋，下列說法不正確的是（）[單選題]*A、由兩條方向相反的核苷酸鏈構(gòu)成B、兩條鏈的堿基位于鏈條的內(nèi)側(cè)按照堿基互補原則通過氫鍵形成互補鏈C、圍繞一軸心以左手方向成雙螺旋結(jié)構(gòu)(正確答案)D、磷酸和核糖位于鏈的外側(cè)形成骨架E、雙螺旋結(jié)構(gòu)模型由Watson以及Crick提出4、下列哪種物質(zhì)的轉(zhuǎn)運不需要消耗能量（）[單選題]*A二氧化碳向細胞外擴散(正確答案)B鈉離子向細胞外轉(zhuǎn)運C鉀離子向細胞內(nèi)轉(zhuǎn)運D鈣離子向肌漿網(wǎng)轉(zhuǎn)運E葡萄糖在小腸腔內(nèi)的吸收5、下列細胞器不屬于膜性細胞器的是（）[單選題]*A內(nèi)質(zhì)網(wǎng)B高爾基復(fù)合體C溶酶體D過氧化物酶體E核糖體(正確答案)6、關(guān)于核糖體，下列說法不正確的是（）[單選題]*A、核糖體是非膜性細胞器，是生產(chǎn)蛋白質(zhì)的機器B、核糖體可以分為附著核糖體以及游離核糖體C、核糖體的主要成分是蛋白質(zhì)和rRNAD、由大小亞基組成，主要的功能部位有P位、A位、轉(zhuǎn)肽酶結(jié)合部位以及GTP酶活性部位E、附著核糖體合成的是細胞所需的基礎(chǔ)性蛋白，供細胞本身所用(正確答案)7、線粒體的基粒又稱ATP酶復(fù)合物，關(guān)于基粒，下列哪一結(jié)構(gòu)是寡霉素的特異結(jié)合部位（）[單選題]*A基粒的頭部B基粒的柄部(正確答案)C基粒的基片D基粒的頭部以及柄部E基粒的柄部以及基片8、細胞的骨架涉及微管、微絲以及中間絲，構(gòu)成細胞鞭毛以及纖毛主體結(jié)構(gòu)的是（）[單選題]*A微管(正確答案)B微絲C中間絲D微管與中間絲E微絲與中間絲9、關(guān)于細胞核，下列說法不正確的是（）[單選題]*A、細胞核的形態(tài)與細胞的形狀相適應(yīng)B、細胞核一般位于細胞的中央，也有的細胞細胞核位于細胞的一側(cè)C、每個細胞都只有一個細胞核(正確答案)D、同類細胞的核質(zhì)比通常是比較恒定的E、核質(zhì)比可以作為細胞病變的一個指標10、染色質(zhì)或者染色體內(nèi)有組蛋白，組蛋白分為5類，其中具有種屬特異性的是（）[單選題]*A.H2AB.H2BC.H3D.H4E.H1(正確答案)11、下列屬于終末分化細胞的是（）[單選題]*A平滑肌細胞B血管內(nèi)皮細胞C肝細胞D造血干細胞E成人心肌細胞(正確答案)12、有絲分裂中期的標志性細胞學(xué)改變是（）[單選題]*A、核膜消失，染色體以及紡錘體形成B、標志是染色體在細胞中央的赤道面上(正確答案)C、姐妹染色單體分開并向細胞兩極遷移D、子細胞核的形成和胞質(zhì)分裂E、兩個子細胞形成13、關(guān)于細胞的減數(shù)分裂，下列說法不正確的是（）[單選題]*A分為第一次、第二次減數(shù)分裂B第一次減數(shù)分裂同源染色體通過聯(lián)會進行片斷交換，第二次減數(shù)分裂是姐妹染色體分開C第一次減數(shù)分裂最為復(fù)雜D第一次減數(shù)分裂后得到的子代細胞DNA含量為2N，染色體數(shù)目為2N(正確答案)E第二次減數(shù)分裂得到的子代細胞DNA含量為N，染色體數(shù)目為N14、人類的性別取決于（）[單選題]*A、Y染色體(正確答案)B、X染色體C、X和Y染色體D、2條X染色體E、所有染色體的共同影響15、高等生物包括人類在全生命時期都發(fā)生細胞的分化，以哪一時期最為旺盛和經(jīng)典（）[單選題]*A、胚胎時期(正確答案)B、新生兒期C、幼兒期D、青春期E、中老年16、下列哪一種細胞屬于全能干細胞（）[單選題]*A、胚胎干細胞(正確答案)B、造血干細胞C、成體干細胞D、神經(jīng)干細胞E、內(nèi)皮祖細胞17、真核生物的基因涉及多個部分，其中最終能夠被編碼出來的是（）[單選題]*A內(nèi)含子B啟動子C增強子D外顯子(正確答案)E終止子18、多基因遺傳病的一級親屬發(fā)病率的計算可以使用公式，但要滿足什么前提條件?（）[單選題]*A群體發(fā)病率0.1%~1%，遺傳率為70%~80%(正確答案)B群體發(fā)病率小于0.1%C遺傳率大于80%D群體發(fā)病率大于1%E遺傳率小于70%19、染色體數(shù)目畸變其中涉及3體染色體疾病，其中最常見的染色體三體病是（）[單選題]*A、18三體B、15三體C、X染色體三體D、21三體(正確答案)E、13三體20、唐氏綜合癥中的細胞學(xué)特征染色體改變有三種類型，其中易位型屬于哪種染色體結(jié)構(gòu)畸變（）[單選題]*A缺失B羅伯遜易位(正確答案)C倒位D相互易位E等臂染色體21、視網(wǎng)膜母細胞瘤主要涉及的腫瘤發(fā)生遺傳機制是（）[單選題]*A、腫瘤單克隆起源假說B、癌基因與抑癌基因功能與表達失調(diào)C、二次突變假說(正確答案)D、腫瘤發(fā)生的多因素和多階段性E、癌基因激活機制22、地中海貧血中的a地中海貧血，若4個a珠蛋白基因全部缺失，導(dǎo)致（）[單選題]*A、HbBart‘s胎兒水腫綜合征B、血紅蛋白H病(正確答案)C、輕型a地中海貧血D、靜止型地中海貧血E、以上均不正確23、.苯丙酮尿癥的發(fā)生，是由于基因突變導(dǎo)致哪一種酶缺乏?（）[單選題]*A苯丙氨酸羥化酶(正確答案)B尿黑酸氧化酶C酪氨酸酶D次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶E半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶24、目前臨床上首選且最常用的產(chǎn)前診斷手段是（）[單選題]*A、X線檢查B、胎兒鏡檢查C、超聲波檢查(正確答案)D、羊膜穿刺術(shù)E、絨毛吸取術(shù)二、多選題（每小題1.5分，共24分）1、關(guān)于蛋白質(zhì)的功能下列說法正確的是（）*A、結(jié)構(gòu)和支持作用(正確答案)B、傳遞和運輸作用(正確答案)C、催化作用(正確答案)D、防御作用(正確答案)E、收縮和調(diào)節(jié)作用(正確答案)2、RNA的種類包括（）*A、mRNA(正確答案)B、tRNA(正確答案)C、rRNA(正確答案)D、snRNA(正確答案)E、DNA3、下列屬于細胞結(jié)構(gòu)生命形式的是（）*A、原核細胞(正確答案)B、真核細胞(正確答案)C、病毒D、類病毒E、朊病毒4、關(guān)于細胞膜的組成成分以及其特點，下列說法正確的是（）*A、膜脂構(gòu)成脂質(zhì)雙分子層，磷脂是膜脂的主要成分(正確答案)B、膜蛋白分為內(nèi)在以及外在蛋白，外在蛋白與胞膜結(jié)合不緊密，容易分離(正確答案)C、膜糖類不單獨存在，與膜脂或者膜蛋白結(jié)合，與細胞之間的粘著、免疫以及識別有密切的關(guān)系(正確答案)D、一般來講，膜糖類不與細胞質(zhì)進行接觸(正確答案)E、膜脂分類有主要有磷脂、膽固醇以及糖(正確答案)5、關(guān)于膜性細胞器，下列說法正確的是（）*A、肌細胞的滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)特化為肌漿網(wǎng)(正確答案)B、高爾基復(fù)合體參與細胞分泌對蛋白質(zhì)進行修飾加工、分選、運輸和參與膜的轉(zhuǎn)化(正確答案)C、溶酶體內(nèi)的酶發(fā)生外泄不會造成細胞的溶解以及周圍細胞的損傷(正確答案)D、溶酶體可以分為內(nèi)體性溶酶體以及外體性溶酶體(正確答案)E、自噬性溶酶體的底物是外源性的6、線粒體具有半自主性的特性，表現(xiàn)在（）*A、有線粒體本身的DNA，有自己的遺傳系統(tǒng)(正確答案)B、有線粒體本身的蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)，有自己的翻譯系統(tǒng)(正確答案)C、線粒體自身合成的蛋白質(zhì)僅占10%，絕大多數(shù)蛋白質(zhì)和酶依賴核基因編碼(正確答案)D、線粒體的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄以及翻譯受到核遺傳系統(tǒng)的指導(dǎo)和控制(正確答案)E、線粒體的活動完全獨立于細胞核系7、關(guān)于染色質(zhì)與染色體，下列說法正確的是（）*A、是同一種物質(zhì)的不同形態(tài)(正確答案)B、在細胞間期，就稱為染色質(zhì)(正確答案)C、在細胞的分裂期，就稱為染色體(正確答案)D、染色質(zhì)伸展、彌散呈現(xiàn)所謂絲網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)(正確答案)E、染色體高度折疊、盤曲而凝縮成條狀或者棒狀的結(jié)構(gòu)(正確答案)8、常染色質(zhì)以及異染色質(zhì)，兩者的特點是（）*A.上述兩種物質(zhì)其本質(zhì)是同一種物質(zhì)的不同存在狀態(tài)(正確答案)B.常染色質(zhì)結(jié)構(gòu)較為疏松，轉(zhuǎn)錄活躍，在S期早期進行復(fù)制(正確答案)C.異染色質(zhì)螺旋折疊程度高，轉(zhuǎn)錄不活躍，在S期較晚期進行復(fù)制(正確答案)D.在專一化程度越高的細胞以異染色質(zhì)為主(正確答案)E.分化低、分裂快的細胞例如胚胎細胞以常染色質(zhì)為主(正確答案)9、卵子和精子的細胞活動特點有（）*A、精原細胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成4個精子細胞，精子細胞經(jīng)過形態(tài)變化形成精子(正確答案)B、卵圓細胞經(jīng)過減數(shù)分裂由于胞質(zhì)分裂不對稱形成一個卵子以及三個極體(正確答案)C、卵圓細胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的極體不能繼續(xù)發(fā)育退化消失(正確答案)D、次級卵母細胞的第二次減數(shù)分裂發(fā)生于受精之后(正確答案)E、卵圓細胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成2個極體以及2個卵子10、關(guān)于遺傳病的概念，下列說法正確的是（）*A.遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變引起的(正確答案)B.遺傳病具有遺傳性以及終生性(正確答案)C.先天性疾病不一定是遺傳病(正確答案)D.家族性疾病一定是遺傳病E.遺傳病分為單基因病、多基因病以及染色體病、線粒體病以及體細胞遺傳病11、關(guān)于單基因性狀以及遺傳病，有以下特點（）*A、單基因遺傳是指某一種性狀受一對等位基因的控制，其遺傳方式遵循孟德爾定律又稱孟德爾式遺傳(正確答案)B、遺傳的基本定律涉及分離定律、自由組合定律以及連鎖與互換定律(正確答案)C、分離定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)是在減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離，分別進入不同的生殖細胞(正確答案)D、自由組合定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)是:減數(shù)分裂的過程中，同源染色體彼此分離，非同源染色體隨機組合進入不同的配子中。(正確答案)E、連鎖與互換定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)是在減數(shù)分裂過程中，同源染色體的聯(lián)會和交換(正確答案)12、關(guān)于多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險的估計，下列說法正確的是（）*A、群體發(fā)病率低的性別中，由于閾值高，一旦患病，其子女的再發(fā)風(fēng)險低B、多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與家庭中的患病人數(shù)呈正相關(guān)，患病的人數(shù)越多，再發(fā)風(fēng)險越高(正確答案)C、多基因患者病情越嚴重，同胞中再發(fā)風(fēng)險越高。(正確答案)D、群體發(fā)病率低的性別中，由于閾值高，一旦患病，其子女的再發(fā)風(fēng)險高。(正確答案)E、親屬級別的降低，再發(fā)風(fēng)險迅速降低。(正確答案)13、關(guān)于X染色質(zhì)的萊昂假說，內(nèi)容有（）*A、女性體細胞內(nèi)只有一條X染色體是有活性的，另一條是失活的(正確答案)B、失活的X染色質(zhì)在間期細胞核中高度螺旋化，成為X染色質(zhì)(正確答案)C、失活發(fā)生在胚胎早期，在其之前所有細胞的X染色體都是有活性的，X染色質(zhì)的失活是隨機的。(正確答案)D、一旦細胞的一條X染色體發(fā)生失活，那么由此細胞增殖產(chǎn)生的所有子代細胞也總是這一條X染色體失活(正確答案)E、失活的X染色體上的基因并非全部失活，一部分記憶仍保持轉(zhuǎn)錄活性，所以X染色體數(shù)目異常會表現(xiàn)出一定的臨床癥狀(正確答案)14、關(guān)于腫瘤發(fā)生的遺傳機制，涉及多種理論假說，其中有（）*A.腫瘤的單克隆學(xué)說(正確答案)B.腫瘤的二次突變假說(正確答案)C.一次基因突變即可引起腫瘤D.癌基因與抑癌基因(正確答案)E.腫瘤發(fā)生的多因素以及多階段性(正確答案)15、關(guān)于血友病，下列說法正確的是（）*A、分為A、B、C三型，對應(yīng)的是Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ凝血因子缺乏(正確答案)B、A、B兩型最為常見(正確答案)C、A與B為X連鎖隱性遺傳(正確答案)D、血友病C罕見，為常染色體隱性遺傳(正確答案)E、共同癥狀是皮膚粘膜出血，緩慢持續(xù)滲血，肌肉出血，關(guān)節(jié)血腫為本病的特征，以踝、膝以及肘關(guān)節(jié)多見(正確答案)16、關(guān)于β珠蛋白貧血，下列說法正確的是（）*A、是由于β珠蛋白基因簇的缺失或者缺陷導(dǎo)致β珠蛋白鏈的合成受到抑制(正確答案)B、胎兒期以及出生時患兒沒有出現(xiàn)癥狀,在出生1年之后出現(xiàn)嚴重的貧血癥狀(正確答案)C、胎兒期以及出生時患兒就出現(xiàn)癥狀D、患兒出現(xiàn)頭顱大，顴突，塌鼻梁，眼距寬，眼瞼浮腫(正確答案)E、地中海貧血面容的機制是缺氧導(dǎo)致EPO大量分泌,骨質(zhì)受侵蝕而發(fā)生骨質(zhì)疏松(正確答案)三、填空題（每空1分，共8分）1、蛋白質(zhì)分子的一級結(jié)構(gòu)主鍵為________________________________________，二級結(jié)構(gòu)主鍵為________________________________________________。[填空題]*空1答案：肽鍵空2答案：氫鍵2、線粒體具有高效產(chǎn)能的能力，一分子葡萄糖在細胞內(nèi)徹底氧化產(chǎn)生38分子ATP，其中在細胞質(zhì)中酵解產(chǎn)生______________________________________________分子ATP，在線粒體中氧化產(chǎn)生____________________________________________分子ATP。[填空題]*空1答案：2空2答案：363、染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)是_______________________________________________。[填空題]*空1答案：核小體4、1號染色體短臂3區(qū)1帶3亞帶2次亞帶的正確國際書寫:_____