遺傳學(xué)練習(xí)題08-10-15課件

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)考試題型：1、單項(xiàng)選擇題2、多項(xiàng)選擇題3、填充題4、核型意義/核型書寫5、名稱解釋（中/英文）6、問(wèn)答題（簡(jiǎn)答、比較、判斷、計(jì)算）一、單項(xiàng)選擇題解題說(shuō)明：每個(gè)考題下面都有A、B、C、D、E五個(gè)備選答案。解題時(shí)只許從中選出一個(gè)你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號(hào)字母圈出。在血友病患者中，有少數(shù)女性患者的基因型為XHXh，請(qǐng)說(shuō)明這些女性患血友病的原因。

A.母系遺傳B.復(fù)合雜合子C.擬表型

D.顯示雜合子E.基因多效性下列哪種遺傳病無(wú)貧血表現(xiàn)：

A.HbBart’s胎兒水腫綜合征

B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

C.ABO新生兒溶血癥

D.HbM遺傳性高鐵血紅蛋白血癥

E.HbH病一、單項(xiàng)選擇題在某種XR遺傳病的男性群體中，致病基因頻率應(yīng)用什么表示？（設(shè)顯性基因頻率為p，隱性基因頻率為q）A.pB.qC.p2D.q2E.2pq下列哪一種遺傳病有限性遺傳現(xiàn)象

A.成骨發(fā)育不全B.禿發(fā)

C.家族性高膽固醇血癥D.Marfan綜合征

E.男性性早熟某種先天畸形,人群眾的發(fā)生率為0.16%，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個(gè)有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可能性是

A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.04HbH病是一種α-地中海貧血，病人異常的血紅蛋白主要是:

A.γ4B.α2β2C.α4D.β4E.α2γ2

一、單項(xiàng)選擇題人類非顯帶染色體分組依據(jù)是：

A.染色體的相對(duì)長(zhǎng)度B.染色體著絲粒的位置

C.隨體的有無(wú)D.染色體短臂與長(zhǎng)臂之比

E.染色體長(zhǎng)臂與短臂之比先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）的主要臨床癥狀有：

A.睪丸小，陰莖短小B.身材特高易沖動(dòng)

C.胡須稀疏，喉節(jié)不明顯D.智力發(fā)育嚴(yán)重落后

E.沒(méi)有生育能力

二、多項(xiàng)選擇題Hunter綜合征的主要臨床特征：

A.面容粗獷B.身材矮小C.關(guān)節(jié)僵直

D.角膜混濁E.肝脾腫大

血紅蛋白病的主要臨床表現(xiàn)有：

A.溶血性貧血B.青紫C.智力發(fā)育遲緩

D.紅細(xì)胞代償性增多E.肌張力增高

二、多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病的類型包括：_______,_______,_______,_______,_______.血友病的發(fā)病機(jī)制是：_______,遺傳方式是：_______。染色體的分組標(biāo)準(zhǔn)包括：_______,_______,_______,和有無(wú)隨體。絨毛取樣的最佳時(shí)間為_______。三、填充題46,XY/47,XXY/48,XXYY46,XY,t(9;22)(q34;q11)一個(gè)表現(xiàn)型正常但帶有第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)3帶和長(zhǎng)臂3區(qū)2帶之間倒位的男性核型一先天愚型男孩,染色體分析發(fā)現(xiàn)他有羅伯遜易位,易位發(fā)生在21和22號(hào)染色體之間，兩條染色體的短臂部分已丟失，請(qǐng)寫出其核型。

四.寫出下列核型符號(hào)的含義

六.問(wèn)答題

請(qǐng)回答：

(1)此家系最可能的遺傳方式及其遺傳特點(diǎn)。

(2)III-2與正常男性結(jié)婚出生患兒的危險(xiǎn)性有多大？

(3)II-4與正常男性結(jié)婚出生患兒的危險(xiǎn)性有多大？

常用的顯帶染色體技術(shù)有哪些？它們各有什么特點(diǎn)？名詞解釋：整倍體畸變，超二倍體，亞二倍體，嵌合體，缺失，倒位，易位（羅伯遜易位），環(huán)形染色體，等臂染色體。簡(jiǎn)述染色體核型的書寫規(guī)則。表4-5、4-6、4-7核型的意義是什么？

21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征和脆性X染色體智力障礙綜合征的主要臨床癥狀和核型是什么？一個(gè)表型正常的女孩，其體細(xì)胞染色體總數(shù)為45，她有一個(gè)正常的哥哥和一個(gè)先天愚型的弟弟，兩兄弟的染色體總數(shù)均為46，試問(wèn)三兄妹各自的核型是什么？他們是怎樣形成的？

精母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生精子，如果在減數(shù)分裂的第一次分裂時(shí)X和Y染色體發(fā)生不分離，由此產(chǎn)生的各種精子與正常卵細(xì)胞受精后可能產(chǎn)生哪些受精卵核型？單基因遺傳病思考題名詞解釋：先證者，確認(rèn)與校正，外顯率，基因多效性，限性遺傳，顯示雜合子，親代印跡，親緣系數(shù)，遺傳異質(zhì)性，遺傳早現(xiàn)。常用的系譜符號(hào)有哪些？請(qǐng)正確繪制你家的家系圖。單基因遺傳病有哪幾種遺傳方式？它們各有哪些遺傳特點(diǎn)？請(qǐng)以肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良(myotonicdystrophy)為例，簡(jiǎn)述遺傳早現(xiàn)的可能機(jī)制。

請(qǐng)寫出下列家系最可能的遺傳方式，理由是什么？

A．試說(shuō)明右側(cè)家系最可能的遺傳方式

B．如IV5和IV6婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？

C．IV2和正常男性婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？

D．IV1和IV2婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)又是多少？

多基因遺傳病思考題名詞解釋：易感性、易患性、發(fā)病閾值、遺傳度。某種疾病群體發(fā)病率為0.17%，現(xiàn)調(diào)查75名患者的親屬，他們的發(fā)病情況如下,請(qǐng)計(jì)算該病的遺傳度?；颊哂H屬人數(shù)發(fā)病人數(shù)父母1505

同胞2388

子女375群體遺傳思考題名詞解釋：基因頻率、雜合子頻率、近婚系數(shù)、有害效應(yīng)。等顯性遺傳時(shí)采用什么方法估計(jì)基因頻率？一對(duì)基因有顯隱性時(shí)如何估計(jì)基因頻率和雜合子頻率？請(qǐng)用群體遺傳學(xué)知識(shí)，解釋為什么在XD遺傳時(shí)女性患者多于男性患者？為什么XR遺傳時(shí)男性患者多于女性患者？試計(jì)算下列家系中A和B的親緣系數(shù)（K）以及C的近婚系數(shù)（F）。

生化遺傳病復(fù)習(xí)題名詞解釋：移碼突變、融合基因試比較α-地中海貧血和β-地中海貧血之間的異同點(diǎn)。試比較Hurlersyndrome和Huntersyndrome之間的異同點(diǎn)。請(qǐng)說(shuō)明服用伯喹啉等抗瘧藥后怎么會(huì)引起溶血反應(yīng)？其遺傳機(jī)理是什么？

免疫遺傳練習(xí)名詞解釋：HLA單倍型、孟買型簡(jiǎn)述器官移植配型的原則和注意事項(xiàng)。說(shuō)明由于胎母不相容而引起新生兒溶血癥的發(fā)病機(jī)理。一個(gè)女性的ABO血型為O型，她父母的血型分別為A型和B型，她丈夫的血型是A型，現(xiàn)她們有兩個(gè)AB型的女兒，試從遺傳學(xué)角度解釋該女性的父母和她的兩個(gè)女兒的基因型。（親子關(guān)系無(wú)誤）線粒體基因病、腫瘤遺傳練習(xí)名詞解釋：純質(zhì)、雜質(zhì)、遺傳瓶頸、癌家族、標(biāo)記染色體、癌基因、抑癌基因試述線粒體基因病的傳遞規(guī)律和外顯特點(diǎn)。線粒體基因病與多基因遺傳病有何主要區(qū)別？比較癌基因和抑癌基因的異同點(diǎn)。以慢性粒細(xì)胞白血病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞為例，分別說(shuō)明這兩種腫瘤發(fā)生的機(jī)制。舉例說(shuō)明多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)。臨床遺傳練習(xí)出生前診斷的常用方法有哪些？它們各適合診斷哪些遺傳?。亢沃^基因治療？其技術(shù)步驟如何？常見(jiàn)的遺傳病攜帶者有哪些？檢測(cè)方法又有哪些？遺傳咨詢的定義及步驟。（設(shè)此癥男性群體的發(fā)病率為1/100）1）試說(shuō)明此家系最可能的遺傳方式

2）IV1和正常男性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)是多少？

3）

IV2和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？

4）

IV4和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？

5）

IV5再生一胎，子代風(fēng)險(xiǎn)是多少？

一個(gè)9歲男孩吃了蠶豆后12小時(shí)發(fā)生了急性溶血表現(xiàn)，被診斷為蠶豆病，調(diào)查其家系知患兒的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后發(fā)生急性溶血，并因搶救不及死亡，患兒的父母均正常，他們是姨表兄妹婚配，患兒還有一個(gè)正常的姑媽和一個(gè)正常的阿姨，患兒還有一個(gè)正常的姐姐和兩個(gè)正常的姨表兄弟。1）試?yán)L出家系圖。2）患兒母親欲生第三胎，問(wèn)再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？3)患兒的阿姨欲生第三胎，再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？如第三胎為患兒，第四胎的風(fēng)險(xiǎn)有多大？

有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦A和B已有二個(gè)正常的女兒,但各自家庭中均曾有過(guò)Wilson病患者。丈夫(A)的父親死于Wilson病的肝、腎功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母親有一孿生妹妹(C)和