新生兒高氨血癥的診斷思路課件

新生兒高氨血癥

診斷思路NICU李漢超一、氨的代謝體內(nèi)氨主要自氨基酸代謝產(chǎn)生，氨是毒性物質(zhì)，血氨增多對腦神經(jīng)組織損害最明顯。雖然氨在人體內(nèi)不斷產(chǎn)生，但肝臟有強(qiáng)大能力將氨轉(zhuǎn)變?yōu)闊o毒的尿素，維持人血中氨在極低濃度。正常血氨水平18-72ummol/l1、氨的來源3、尿素循環(huán)尿素循環(huán)是氨轉(zhuǎn)化為尿素的解毒過程尿素循環(huán)經(jīng)過6種主要的酶反應(yīng)

任何一種酶出現(xiàn)基因突變均可導(dǎo)致尿素循環(huán)障礙

二、高氨血癥的病因高氨血癥的病因血

氨

水

平

與

臨

床

表

現(xiàn)100～200umol/L興奮、嘔吐200～300umol/L意識(shí)障礙、驚厥300umol/L～

昏迷<100umol/l

無明顯癥狀臨床有任何無法解釋的拒乳、嘔吐、喂養(yǎng)困難、過度通氣、精神差或腦病表現(xiàn)，均要查血氨水平同時(shí)急查血?dú)?、腎功、電解質(zhì)、血糖、血、尿酮體進(jìn)一步查血尿串聯(lián)質(zhì)譜五、臨床表現(xiàn)按照發(fā)病時(shí)間可分為新生兒期高氨血癥晚期高氨血癥

1、新生兒期高氨血癥患兒癥狀多于生后1～5d出現(xiàn)，患兒體內(nèi)酶活性完全缺乏或者極低。出生后24～48h多無明顯癥狀，在進(jìn)食蛋白質(zhì)飲食后逐漸出現(xiàn)拒乳、嘔吐、呼吸急促、過度換氣、體溫不升、喂養(yǎng)困難、精神萎靡、嗜睡、昏睡，甚至昏迷、驚厥?；純嚎沙霈F(xiàn)肝大、腦水腫、血氨增高(>300umol/l)，尿素氮降低(<0．357mmol/L)，容易被誤診為重癥肺炎、膿毒癥、腦出血、胃腸炎、腦炎、Reye綜合征、癲癇等疾病，可因搶救處理不當(dāng)而死亡

重要線索血氨>300umol/l腎功BUN<0.36mmol/l血?dú)夂魤A六、鑒別診斷1、新生兒一過性高氨血癥多見于較大早產(chǎn)兒（多為36周）早產(chǎn)兒暫時(shí)性高氨血癥有癥狀的24小時(shí)內(nèi)呼吸窘迫

48小時(shí)內(nèi)驚厥昏迷無癥狀的（血氨40～72umol/l）2、假性高氨血癥標(biāo)本放置時(shí)間長血氨非急查項(xiàng)目，上午及時(shí)送檢七、治療治療總的原則減少氨的產(chǎn)生增加氨的排除以呼吸管理為中心急性綜合治療（1）非特異性治療：立即停止攝入蛋白質(zhì)。高熱量、足量液體支持呼吸支持治療腦水腫通便抗生素1、急性高氨血癥的緊急治療（2）快速排出氨基代謝產(chǎn)物交換輸血、腹膜透析、血透(3)改變代謝途徑苯甲酸鈉0.25g／kg苯乙酸鈉0.25g／kg精氨酸0.2g／kg10％GS(20ml/kg)此后每天按照上述劑量進(jìn)行緩