2022年醫(yī)學(xué)專題-第3節(jié)遺傳病的類型

第3節(jié)人類(rénlèi)遺傳病第一頁(yè)，共二十八頁(yè)。

具有先天性、終生性和家族性。病種多、發(fā)病率高。目前(mùqián)已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過(guò)3000種，估計(jì)每100個(gè)新生兒中約有3～10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病。

遺傳?。菏侵赣捎谶z傳物質(zhì)改變而引起(yǐnqǐ)的人類疾病。第二頁(yè)，共二十八頁(yè)。人類遺傳物質(zhì)相對(duì)(xiāngduì)穩(wěn)定改變(gǎibiàn)導(dǎo)致人類(rénlèi)遺傳病？？？類型人類健康人類？計(jì)劃關(guān)注研究？控制措施保證①單基因②多基因③染色體遺傳基因組監(jiān)測(cè)和預(yù)防第三頁(yè)，共二十八頁(yè)。一、人類常見(jiàn)(chánɡjiàn)遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病第四頁(yè)，共二十八頁(yè)。（一）單基因(jīyīn)遺傳病1概念(gàiniàn)：常染色體遺傳病：伴X顯性：多指、并指、軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

伴性遺傳病伴X隱性：色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥顯性遺傳?。喊谆⑾忍煨悦@啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥隱性遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.2分類第五頁(yè)，共二十八頁(yè)。

無(wú)中生有為隱性

口訣(kǒujué):

有中生無(wú)為顯性

隱性遺傳看女病

父子無(wú)病非伴性

顯性遺傳看男病

母女無(wú)病非伴性第六頁(yè)，共二十八頁(yè)。

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較(bǐjiào)容易受環(huán)境影響。（二）多基因(jīyīn)遺傳病

主要包括(bāokuò)一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。概念：例子第七頁(yè)，共二十八頁(yè)。（三）染色體異常(yìcháng)遺傳病由染色體發(fā)生(fāshēng)異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于(yóuyú)常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良概念：分類第八頁(yè)，共二十八頁(yè)。第九頁(yè)，共二十八頁(yè)。第十頁(yè)，共二十八頁(yè)。第十一頁(yè)，共二十八頁(yè)。小結(jié)(xiǎojié)遺傳病類型

定義分類

實(shí)例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對(duì)(yīduì)等位基因控制的遺傳病受兩對(duì)以上(yǐshàng)等位基因控制的遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病無(wú)腦兒等21三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起的遺傳病第十二頁(yè)，共二十八頁(yè)。問(wèn)題探究(tànjiū)1:不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病嗎?含有致病基因的個(gè)體一定患病嗎試分析原因提示(tíshì):不一定,如人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的貓叫綜合征,雖然不攜帶致病基因,卻患有遺傳病。單基因的隱性遺傳病不患病。第十三頁(yè)，共二十八頁(yè)。先天性疾病(jíbìng)、家族性疾病(jíbìng)與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定(yīdìng)是遺傳病不一定(yīdìng)是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。耗赣H妊娠3個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒換先天性心臟病或先天性白內(nèi)障遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥第十四頁(yè)，共二十八頁(yè)。

1．目前主要是通過(guò)______________和___________等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)(jiāncè)和預(yù)防。

2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：

(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。

(2)分析遺傳病的______________。

(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。

(4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如______________、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。遺傳(yíchuán)咨詢產(chǎn)前診斷傳遞(chuándì)方式終止妊娠

二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防第十五頁(yè)，共二十八頁(yè)。3．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如______________、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及(yǐjí)______________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

羊水(yángshuǐ)檢查基因(jīyīn)診斷4.意義：

在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展5、優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育第十六頁(yè)，共二十八頁(yè)。第十七頁(yè)，共二十八頁(yè)。1.人類基因組:2.人類基因組計(jì)劃:3.參加入類基因組計(jì)劃的國(guó)家(guójiā):4.有關(guān)人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)的時(shí)間

人類(rénlèi)基因組計(jì)劃與人類(rénlèi)健康人體(réntǐ)DNA所攜帶的全部遺傳信息。指繪制人類遺傳信息圖，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)正式啟動(dòng)時(shí)間:1990年。第十八頁(yè)，共二十八頁(yè)。通過(guò)(tōngguò)人類基因組計(jì)劃，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。5．意義(yìyì)：第十九頁(yè)，共二十八頁(yè)。1.請(qǐng)大家指出下列(xiàliè)遺傳病各屬于何種類型?(1)苯丙酮尿癥A.常染色體單基因顯性(2)21三體綜合征B.單基因隱性(3)抗維生素D徇僂病C.伴X單基因顯性(4)軟骨發(fā)育不全D多基因遺傳病(5)青少年型糖尿病E.常染色體異常(yìcháng)(6)性腺發(fā)育不良F.X染色體病第二十頁(yè)，共二十八頁(yè)。

[命題探究]人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題。(1)調(diào)查最好選擇________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。(2)如果(rúguǒ)要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________作為調(diào)查對(duì)象。

隨機(jī)選擇一個(gè)較大(jiàodà)群體患有該遺傳病的多個(gè)(duōɡè)家族(系)第二十一頁(yè)，共二十八頁(yè)。(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)(shèjì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)________。

性別表現(xiàn)男生/人女生/人色盲正常攜帶者該基因(jīyīn)頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)第二十二頁(yè)，共二十八頁(yè)。1、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們(tāmen)子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病2、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性(nánxìng)患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC第二十三頁(yè)，共二十八頁(yè)。(2014·新課標(biāo)卷Ⅰ)下圖為某種單基因(jīyīn)常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(

)A．Ⅰ-2和Ⅰ-4必須(bìxū)是純合子B．Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必須是純合子C．Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必須是雜合子D．Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必須是雜合子B第二十四頁(yè)，共二十八頁(yè)。5．(2014·廣東卷，28)下圖是某家系甲、乙、丙三種(sānzhǒnɡ)單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：第二十五頁(yè)，共二十八頁(yè)。(1)甲病的遺傳方式是______________，乙病的遺傳方式是______________，丙病的遺傳方式是______________，Ⅱ6的基因型是_____________。(2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是_________________。(3)假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。(4)有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的。啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致(dǎozhì)______________缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。伴X染色體顯性遺傳(yíchuán)伴X染色體隱性遺傳(yíchuán)常染色體隱性遺傳D_XABXabX同源染色體的非姐妹染色體發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細(xì)胞301/1200

1/1200RNA聚合酶甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因第二十六頁(yè)，共二十八頁(yè)。謝謝(xi