超聲科醫(yī)師晉升副主任（主任）醫(yī)師例分析專題報(bào)告（超聲診斷真兩性畸形）

超聲科醫(yī)師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報(bào)告單位：***姓名：***現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***2022年**月**日超聲診斷真兩性畸形病例分析患者，社會(huì)性別女，25歲。以"發(fā)現(xiàn)右下腹腫物10年"為主訴入院。查體：女性生殖器外觀，陰毛濃密，呈倒三角分布，可見大小陰唇及陰道，右下腹近腹股溝處觸及一條索狀腫物，大小約3.0cm×2.0cm，質(zhì)軟，輕觸痛。染色體檢查核型為46，XYqh-。性激素6項(xiàng)值在正常范圍。超聲檢查：右側(cè)腹股溝內(nèi)環(huán)上方見一低回聲團(tuán)塊，大小約3.7cm×2.3cm，內(nèi)見兩個(gè)低回聲結(jié)節(jié)，大小約2.1cm×1.5cm、1.2cm×1.0cm，界清，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)見較豐富血流信號(hào)，團(tuán)塊下方另見一長(zhǎng)條形低回聲，大小約6.1cm×2.4cm，內(nèi)回聲欠均勻，與上方低回聲團(tuán)塊分界不清，內(nèi)見較豐富血流信號(hào)（圖1）。盆腔內(nèi)未見子宮回聲。盆腔左側(cè)見一低回聲團(tuán)塊，大小約3.0cm×1.8cm，界清，內(nèi)見數(shù)個(gè)小無(wú)回聲區(qū)（考慮為左側(cè)卵巢）（圖2）。超聲診斷：①右下腹低回聲團(tuán)塊（隱睪伴惡變？）；②右側(cè)腹股溝區(qū)長(zhǎng)條形低回聲（纖維樣組織？睪丸組織？子宮？）。圖1超聲顯示右下腹見一均勻低回聲團(tuán)塊圖2超聲顯示左側(cè)盆腔見一低回聲團(tuán)塊，內(nèi)見數(shù)個(gè)小無(wú)回聲區(qū)呈局限性分布行"腹腔鏡探查＋雙側(cè)睪丸切除＋左側(cè)卵巢修補(bǔ)＋子宮切除術(shù)"，術(shù)中所見：雙側(cè)睪丸均位于盆腔，左側(cè)為卵睪組織，卵巢部分具有獨(dú)立血供，右側(cè)未見明顯的卵巢，可見條索樣肌性組織，考慮為發(fā)育不全子宮，右睪丸、精索與子宮壁間無(wú)間隙。術(shù)后病理結(jié)果：①送檢（右睪丸＋子宮）：肉眼見不規(guī)則結(jié)節(jié)狀組織兩塊，較大者約5.5cm×2.7cm×2.0cm，鏡下為平滑肌及厚壁血管，但未見內(nèi)膜組織，結(jié)合臨床提供的病史，可能為子宮組織；較小者約4.0cm×2.8cm×2.5cm，鏡下為睪丸組織。②送檢（左睪丸）鏡下為睪丸組織。討論真兩性畸形是一種體內(nèi)同時(shí)具有睪丸和卵巢兩種性腺組織的罕見的性分化異常疾病，其發(fā)病機(jī)制尚不明確，該畸形的發(fā)生可能與胎盤或胎兒接受了過量或者不足量的雄激素刺激導(dǎo)致兩種性腺同時(shí)發(fā)育有關(guān)。本病性腺表現(xiàn)有3種形式：①雙側(cè)型，兩側(cè)均有卵睪；②單側(cè)型，一側(cè)為卵睪，另一側(cè)為卵巢或者睪丸；③偏側(cè)型，一側(cè)為睪丸，另一側(cè)為卵巢?；颊咄馍称鞒Ｓ?種表現(xiàn)形式：①女性型，常伴有大陰唇發(fā)育不良，陰蒂肥大，部分患者隨年齡增大，陰蒂會(huì)進(jìn)行性肥大，形如陰莖；②男性型，常伴有隱睪或尿道下裂，程度不一；③混合型，同時(shí)可見大陰唇和陰道以及陰莖樣物，介于男女之間，難分性別，根據(jù)程度的不同，分GradeⅠ~Ⅴ級(jí)。內(nèi)外生殖器的分化程度取決于性腺組織的分化程度。真兩性畸形的染色體核型分析有46，XX、46，XY、嵌合體等，其中46，XY核型極少見。經(jīng)腹腔鏡探查和術(shù)后病理證實(shí)，該例患者超聲檢出右下腹低回聲團(tuán)塊內(nèi)含的2個(gè)結(jié)節(jié)均為右側(cè)睪丸，團(tuán)塊下方的長(zhǎng)條形低回聲為發(fā)育不全子宮，二者無(wú)法分離。盆腔左側(cè)低回聲團(tuán)塊，術(shù)中探查為卵睪，因超聲可顯示卵泡呈數(shù)個(gè)小無(wú)回聲區(qū)，故術(shù)前超聲診斷僅考慮為卵巢。仔細(xì)分析圖像，發(fā)現(xiàn)該團(tuán)塊內(nèi)數(shù)個(gè)小無(wú)回聲區(qū)呈局限性分布，余均勻低回聲區(qū)為睪丸組織。因此，對(duì)于臨床可疑兩性畸形患者，根據(jù)卵泡局限性分布與否有助于卵巢與卵睪的鑒別診斷。綜合分析，該患者的性腺表現(xiàn)形式為單側(cè)型，外生殖器表現(xiàn)為女性型。真兩性畸形需與假兩性畸形鑒別，真兩性畸形的聲像圖特征為腹腔內(nèi)可同時(shí)測(cè)及含有卵泡的卵巢回聲和睪丸樣均勻低回聲區(qū)，而假兩性畸形只能在體內(nèi)測(cè)及其中一種組織回聲。因此，臨床上除體格檢查、內(nèi)分