營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏ppt參考課件

營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏1營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病2維生素D缺乏性手足搐搦癥目錄營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂?。╮icketsofvitaminDdeficiency）是由于兒童體內(nèi)維生素D不足，使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長(zhǎng)著的長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全，維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥（Osteomalacia）。嬰幼兒特別是小嬰兒是高危人群，北方佝僂病患病率高于南方。營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病1維生紊D的生理功能與代謝2維生素D的來(lái)源3病因4發(fā)病機(jī)理5臨床表現(xiàn)6診斷及鑒別診斷7治療目錄維生紊D的生理功能與代謝1．維生素D的體內(nèi)活化 維生素D是一組具有生物活性的脂溶性類(lèi)固醇衍生物（secosteroids），包括維生素D2（麥角骨化醇ergocalcifero1）和維生素D3（膽骨化醇cholecalciferol），前者存在于植物中，后者系由人體或動(dòng)物皮膚中的7-脫氫膽固醇經(jīng)日光中紫外線(xiàn)的光化學(xué)作用轉(zhuǎn)變而成。食物中的維生素D2在膽汁的作用下，在小腸刷狀緣經(jīng)淋巴管吸。皮膚合成的維生素D3直接吸收入血。維生素D2和D3在人體內(nèi)都沒(méi)有生物活性，它們被攝入血循環(huán)后即與血漿中的維生素D結(jié)合蛋白（DBP）相結(jié)合后被轉(zhuǎn)運(yùn)到肝臟。維生素D在體內(nèi)必須經(jīng)過(guò)兩次羥化作用后始能發(fā)揮生物效應(yīng)。首先經(jīng)肝細(xì)胞發(fā)生第一次羥化，生成25-羥維生素D3[25-(OH)D3]，這個(gè)過(guò)程受飲食維生素D、25-(OH)D3和1,25-(OH)D3的負(fù)調(diào)節(jié)。25-(OH)D3是循環(huán)中維生素D的主要形式。循環(huán)中的25-(OH)D3與α-球蛋白結(jié)合被運(yùn)載到腎臟，在近端腎小管上皮細(xì)胞線(xiàn)粒體中的1-α羥化酶的作用下再次羥化，生成有很強(qiáng)生物活性的1，25-二羥維生素D，即1,25-(OH)D3。維生紊D的生理功能與代謝2．維生素D的生理功能 從肝臟釋放入血循環(huán)中的25-(OH)D3濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素D的營(yíng)養(yǎng)狀況，正常含量為11～60ng/ml。25-(OH)D3雖有一定的生物活性，但在生理濃度范圍時(shí)，作用較弱，可動(dòng)員骨鈣入血，抗佝僂病的生物活性較低。正常情況下，血循環(huán)中的1,25-(OH)D3主要與DBP相結(jié)合，對(duì)靶細(xì)胞發(fā)揮其生物較應(yīng)。1,25-(OH)D3是維持鈣、磷代謝平衡的主要激素之一，主要通過(guò)作用于靶器官（腸、腎、骨）而發(fā)揮其抗佝僂病的生理功能：①促小腸黏膜細(xì)胞合成一種特殊的鈣結(jié)合蛋白（CaBP），增加腸道鈣的吸收，磷也伴之吸收增加，1,25-(OH)D3可能有直接促進(jìn)磷轉(zhuǎn)運(yùn)的作用；②增加腎近曲小管對(duì)鈣、磷的重吸收，特別是磷的重吸收，提高血磷濃度，有利于骨的礦化作用。③對(duì)骨骼鈣的動(dòng)員：與甲狀旁腺協(xié)同使破骨細(xì)胞成熟，促進(jìn)骨重吸收，舊骨中鈣鹽釋放入血；另一方面刺激成骨細(xì)胞促進(jìn)骨樣組織成熟和鈣鹽沉積。維生紊D的生理功能與代謝2．維生素D的生理功能 目前研究進(jìn)展認(rèn)為1,25-(OH)D3不僅是一個(gè)重要的營(yíng)養(yǎng)成分，也是激素前體，其核受體除存在于骨骼、腎、腸道外，還廣泛存在于其他組織如胎盤(pán)、甲狀旁腺、胰腺、胃、腦和包括與鈣平衡及免疫、內(nèi)分泌、生殖、皮膚和腫瘤等密切相關(guān)的多種細(xì)胞，1,25-(OH)D3參與多種細(xì)胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控過(guò)程，對(duì)人體有很多其他重要作用。維生紊D的生理功能與代謝3．維生素D代謝的調(diào)節(jié) 自身反饋?zhàn)饔茫赫Ｇ闆r下維生素D的合成與分泌是據(jù)機(jī)體需要受血中25-(OH)D3的濃度自行調(diào)節(jié)，即生成的1,25-(OH)D3的量達(dá)到一定水平時(shí)，可抑制25-(OH)D3在肝內(nèi)的羥化、1,25-(OH)D3在腎臟羥化過(guò)程。血鈣、磷濃度與甲狀旁腺、降鈣素調(diào)節(jié)：腎臟生成1,25-(OH)D3間接受血鈣濃度調(diào)節(jié)。當(dāng)血鈣過(guò)低時(shí)，甲狀旁腺（PTH）分泌增加，PTH刺激腎臟1,25-(OH)D3合成增多；PTH與1,25-(OH)D3共同作用于骨組織，使破骨細(xì)胞活性增加，降低成骨細(xì)胞活性，骨重吸收增加，骨鈣釋放入血，使血鈣升高，以維持正常生理功能。血鈣過(guò)高時(shí)，降鈣素（CT）分泌，抑制腎小管羥化生成1,25-(OH)D3。血磷降低可直接促腎臟內(nèi)1,25-(OH)D3的增加，高血磷則抑制其合成。維生紊D的來(lái)源嬰幼兒體內(nèi)維生素D來(lái)源有三個(gè)途徑。1．母體-胎兒的轉(zhuǎn)運(yùn) 胎兒可通過(guò)胎盤(pán)從母體獲得維生素D，胎兒體內(nèi)25-(OH)D3的貯存可滿(mǎn)足生后一段時(shí)間的生長(zhǎng)需要。早期新生兒體內(nèi)維生素D的量與母體的維生素D的營(yíng)養(yǎng)狀況及胎齡有關(guān)。2．食物中的維生素D 天然食物中含維生素D很少，母乳含維生素D少，谷物、蔬菜、水果不含維生素D，肉和白魚(yú)含量很少。但配方奶粉和米粉攝入足夠量，嬰幼兒可從這些強(qiáng)化維生素D的食物中獲得充足的維生素D。3．皮膚的光照合成 是人類(lèi)維生素D的主要來(lái)源。人類(lèi)皮膚中的7-脫氫膽骨化醇（7-DHC），是維生素D生物合成的前體，經(jīng)日光中紫外線(xiàn)照射（290～320nm波長(zhǎng)），變?yōu)槟懝腔?，即?nèi)源性維生素D3。皮膚產(chǎn)生維生素D3的量與日照時(shí)間、波長(zhǎng)、暴露皮膚的面積有關(guān)。病因1．圍生期維生素D不足 母親妊娠期，特別是妊娠后期維生素D營(yíng)養(yǎng)不足，如母親嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、肝腎疾病、慢性腹瀉，以及早產(chǎn)、雙胎均可使嬰兒的體內(nèi)貯存不足。2．日照不足 因紫外線(xiàn)不能通過(guò)玻璃窗，嬰幼兒被長(zhǎng)期過(guò)多的留在室內(nèi)活動(dòng)，使內(nèi)源性維生素D生成不足。大城市高大建筑可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵?？晌詹糠肿贤饩€(xiàn)。氣候的影響，如冬季日照短，紫外線(xiàn)較弱，亦可影響部分內(nèi)源性維生素D的生成。3．生長(zhǎng)速度快，需要增加 如早產(chǎn)及雙胎嬰兒生后生長(zhǎng)發(fā)育快，需要維生素D多，且體內(nèi)貯存的維生素D不足。嬰兒早期生長(zhǎng)速度較快，也易發(fā)生佝僂病。重度營(yíng)養(yǎng)不良嬰兒生長(zhǎng)遲緩，發(fā)生佝僂病者不多。4．食物中補(bǔ)充維生素D不足 因天然食物中含維生素D少，即使純母乳喂養(yǎng)，嬰兒若戶(hù)外活動(dòng)少亦易患佝僂病。5．疾病影響 胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、慢性腹瀉等，肝、腎嚴(yán)重?fù)p害可致維生素D羥化障礙，1,25-(OH)D3生成不足而引起佝僂病。長(zhǎng)期服用抗驚厥藥物可使體內(nèi)維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細(xì)胞微粒體的氧化酶系統(tǒng)活性增加，使維生素D和25-(OH)D3加速分解為無(wú)活性的代謝產(chǎn)物。糖皮質(zhì)激素有對(duì)抗維生素D對(duì)鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)作用。發(fā)病機(jī)理維生素D缺乏性佝僂病可以看成是機(jī)體為維持血鈣水平而對(duì)骨骼造成的損害。長(zhǎng)期嚴(yán)重維生素D缺乏造成腸道吸收鈣、磷減少和低血鈣癥，以致甲狀旁腺功能代償性亢進(jìn)，PTH分泌增加以動(dòng)員骨鈣釋出使血清鈣濃度維持在正?；蚪咏５乃?；但PTH同時(shí)也抑制腎小管重吸收磷，繼發(fā)機(jī)體嚴(yán)重鈣、磷代謝失調(diào)，特別是嚴(yán)重低血磷的結(jié)果。細(xì)胞外液鈣、磷濃度不足破壞了軟骨細(xì)胞正常增殖、分化和凋亡的程序；鈣化管排列紊亂，使長(zhǎng)骨鈣化帶消失、骺板失去正常的形態(tài)，參差不齊；骨基質(zhì)不能正常礦化，成骨細(xì)胞代償增生，堿性磷酸酶分泌增加，骨樣組織堆積于干骺端，骺端增厚，向兩側(cè)膨出形成“串珠”，“手足鐲”。骨膜下骨礦化不全，成骨異常，骨皮質(zhì)被骨樣組織替代，骨膜增厚，骨皮質(zhì)變薄，骨質(zhì)疏松；負(fù)重出現(xiàn)彎曲；顱骨骨化障礙而顱骨軟化，顱骨骨樣組織堆積出現(xiàn)“方顱”。臨床即出現(xiàn)一系列佝僂病癥狀和血生化改變。

臨床表現(xiàn)多見(jiàn)于嬰幼兒，特別是小嬰兒。主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)不同。佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏數(shù)月后出現(xiàn)，圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病出現(xiàn)較早。兒童期發(fā)生佝僂病的較少。重癥佝僂病患兒還可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。本病在臨床上可分期如下：1初期（早期）多見(jiàn)6個(gè)月以?xún)?nèi)，特別是3個(gè)月以?xún)?nèi)小嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。但這些并非佝僂病的特異癥狀，僅作為臨床早期診斷的參考依據(jù)。此期常無(wú)骨骼病變，骨骼X線(xiàn)可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛏愿?。

臨床表現(xiàn)2活動(dòng)期（激期）早期維生素D缺乏的嬰兒未經(jīng)治療，繼續(xù)加重，出現(xiàn)PTH功能亢進(jìn)和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6月齡以?xún)?nèi)嬰兒的佝僂病以顱骨改變?yōu)橹?，前囟邊較軟，顱骨薄，檢查者用雙手固定嬰兒頭部，指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的后部，可有壓乒乓球樣的感覺(jué)。6月齡以后，盡管病情仍在進(jìn)展，但顱骨軟化消失。正常嬰兒的骨縫周?chē)嗫捎衅古仪驑痈杏X(jué)。額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7～8個(gè)月時(shí)，變成“方盒樣”頭型即方頭（從上向下看），頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7～10肋骨最明顯，稱(chēng)佝僂病串珠（rachiticrosary）；手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱(chēng)手、足鐲。1歲左右的小兒可見(jiàn)到胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；臨床表現(xiàn)由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒開(kāi)始站立與行走后雙下肢負(fù)重，可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻（“O”形）或膝外翻（“X”形），有時(shí)有“K”形樣下肢畸形。患兒會(huì)坐與站立后，因韌帶松弛可致脊柱畸形。嚴(yán)重低血磷使肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉松弛，肌張力降低和肌力減弱。此期血生化除血清鈣稍低外，其余指標(biāo)改變更加顯著。X線(xiàn)顯示長(zhǎng)骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤(pán)增寬（>2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變?。豢捎泄歉蓮澢位蚯嘀钦郏钦劭蔁o(wú)臨床癥狀（圖5-3）。臨床表現(xiàn)3恢復(fù)期以上任何期經(jīng)治療或日光照射后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1～2月降至正常水平。治療2～3周后骨骼X線(xiàn)改變有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線(xiàn)，以后鈣化帶致密增厚，骨骺軟骨盤(pán)<2mm，逐漸恢復(fù)正常。臨床表現(xiàn)4后遺癥期多見(jiàn)于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形。無(wú)任何臨床癥狀，血生化正常，X線(xiàn)檢查骨骼干骺端病變消失。診斷要解決是否有佝僂病、如有屬于哪個(gè)期、是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線(xiàn)檢查。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無(wú)特異性，如多汗、煩鬧等，僅據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準(zhǔn)確率較低；骨骼的改變可行；血清25-(OH)D3水平為最可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但很多單位不能檢測(cè)。血生化與骨骼X線(xiàn)的檢查為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。鑒別診斷1．與佝僂病的體征的鑒別（1）粘多糖病：粘多糖代謝異常時(shí)，常多器官受累，可出現(xiàn)多發(fā)性骨發(fā)育不全，如頭大、頭型異常、脊柱畸形、胸廓扁平等體征。此病除臨床表現(xiàn)外，主要依據(jù)骨骼的X線(xiàn)變化及尿中粘多糖的測(cè)定作出診斷。（2）軟骨營(yíng)養(yǎng)不良：是一遺傳性軟骨發(fā)育障礙，出生時(shí)即可見(jiàn)四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據(jù)特殊的體態(tài)（短肢型矮?。┘肮趋繶線(xiàn)作出診斷。（3）腦積水：生后數(shù)月起病者，頭圍與前囟進(jìn)行性增大。因顱內(nèi)壓增高，可見(jiàn)前囟飽滿(mǎn)緊張，骨縫分離，顱骨叩診有破壺聲，嚴(yán)重時(shí)兩眼向下呈落日狀。頭顱B超、CT檢查可做出診鑒別診斷2．與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別（1）低血磷抗生素D佝僂?。罕静《酁樾赃B鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，因而2～3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對(duì)用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無(wú)效時(shí)應(yīng)與本病鑒別。（2）遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒：為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征?；純汗趋阑物@著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氨增高，并常有低血鉀癥狀。（3）維生素D依賴(lài)性佝僂?。簽槌Ｈ旧w隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-(OH)D3轉(zhuǎn)變?yōu)?,25-(OH)D3發(fā)生障礙，血中25-(OH)D3濃度正常；Ⅱ型為靶器官1,25-(OH)D3受體缺陷，血中1,25-(OH)D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性鑒別診斷2．與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別甲狀旁腺功能亢進(jìn)，Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。（4）腎性佝僂?。河捎谙忍旎蚝筇煸蛩碌穆阅I功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進(jìn)，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。（5）肝性佝僂?。焊喂δ懿涣伎赡苁?5-(OH)D3生成障礙。若伴有膽道阻塞，不僅影響維生素D吸收，而且由于鈣皂形成，進(jìn)一步抑制鈣的吸收。急性肝炎、先天性肝外膽管缺乏或其它肝臟疾病時(shí)，循環(huán)中25-(OH)D3可明顯降低，出現(xiàn)低血鈣性、抽搐和佝僂病的體征。治療目的在于控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形。治療的原則應(yīng)以口服為主，一般劑量為每日50μg~100μ（2000IU～4000IU），或1,25-(OH)D30.5μg～2.0μg，一月后改預(yù)防量400IU/日。大劑量維生素D與治療效果無(wú)正比例關(guān)系，不縮短療程，與臨床分期無(wú)關(guān)；且采用大劑量治療佝僂病的方法缺乏可靠的指標(biāo)來(lái)評(píng)價(jià)血中維生素D代謝產(chǎn)物濃度、維生素D的毒性、高血鈣癥的發(fā)生以及遠(yuǎn)期后果。因此大劑量治療應(yīng)有嚴(yán)格的適應(yīng)癥。當(dāng)重癥佝僂病有并發(fā)癥或無(wú)法口服者可大劑量肌肉注射維生素D20萬(wàn)IU～30萬(wàn)IU一次，3個(gè)月后改預(yù)防量。治療1個(gè)月后應(yīng)復(fù)查，如臨床表現(xiàn)、血生化與骨骼X線(xiàn)改變無(wú)恢復(fù)征象，應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別。除采用維生素D治療外，應(yīng)注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，保證足夠奶量，及時(shí)添加轉(zhuǎn)乳期食品，堅(jiān)持每日戶(hù)外活動(dòng)。預(yù)防營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病是自限性疾病，一旦嬰幼兒有足夠時(shí)間戶(hù)外活動(dòng)，可以自愈。有研究證實(shí)日光照射和生理劑量的維生素D（400IU）可治療佝僂病。因此，現(xiàn)認(rèn)為確保兒童每日獲得維生素D400IU是預(yù)防和治療的關(guān)鍵。1．圍生期 孕母應(yīng)多戶(hù)外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其他營(yíng)養(yǎng)素的食物。妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D（800IU/日）有益于胎兒貯存充足維生素D，以滿(mǎn)足生后一段時(shí)間生長(zhǎng)發(fā)育的需要。2．?huà)胗變浩?預(yù)防的關(guān)鍵在日光浴與適量維生素D的補(bǔ)充。出生1個(gè)月后可讓嬰兒逐漸堅(jiān)持戶(hù)外活動(dòng)，冬季也要注意保證每日1～2小時(shí)戶(hù)外活動(dòng)時(shí)間。有研究顯示，每周讓母乳喂養(yǎng)的嬰兒戶(hù)外活動(dòng)2小時(shí)，僅暴露面部和手部，可維持嬰兒血25-(OH)D3濃度在正常范圍的低值（>11ng／dl）。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后1周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D800IU/日，3個(gè)月后改預(yù)防量；足月兒生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D400IU/日，均補(bǔ)充至2歲。夏季陽(yáng)光充足，可在上午和傍晚戶(hù)外活動(dòng)，暫?；驕p量服用維生素D。一般可不加服鈣劑，但乳類(lèi)攝入不足和營(yíng)養(yǎng)欠佳時(shí)可適當(dāng)補(bǔ)充微量營(yíng)養(yǎng)素和鈣劑。維生素D缺乏性手足搐搦癥維生素D缺乏性手足搐搦癥（tetanyofvitaminDdeficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見(jiàn)6個(gè)月以?xún)?nèi)的小嬰兒。目前因預(yù)防維生素D缺乏工作的普遍開(kāi)展，維生素D缺乏性手足搐搦癥已較少發(fā)生。維生素D缺乏性手足搐搦癥1病因和發(fā)病機(jī)理2臨床表現(xiàn)34治療目錄診斷及鑒別診斷病因和發(fā)病機(jī)理維生素D缺乏時(shí)，血鈣下降而甲狀旁腺不能代償性分泌物增加；血鈣繼續(xù)降低，當(dāng)總血鈣低于1.75～1.8mmol/L（<7mg/dl～7.5mg/dl），或離子鈣低于1.0mmol/L（4mg/dl）時(shí)可引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐。為什么維生素D缺乏時(shí)機(jī)體出現(xiàn)甲狀旁腺功能低下的原因尚不清楚，推測(cè)當(dāng)嬰兒體內(nèi)鈣營(yíng)養(yǎng)狀況較差時(shí)，維生素D缺乏的早期甲狀旁腺急劇代償分泌增加，以維持血鈣正常；當(dāng)維生素D繼續(xù)缺乏，甲狀旁腺功能反應(yīng)過(guò)度而疲憊，以致出現(xiàn)血鈣降低。因此維生素D缺乏性手足搐搦癥的患兒，同時(shí)存在甲狀旁腺功能亢進(jìn)所產(chǎn)生的佝僂病的表現(xiàn)和甲狀旁腺功能低下的低血鈣所致的臨床表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)主要為驚厥、喉痙攣和手足搐搦，并有程度不等的活動(dòng)期佝僂病的表現(xiàn)。本病在臨床上可分型如下：1．隱慝型 血清鈣多在1.75～1.88mmol/L，沒(méi)有典型發(fā)作的癥狀，但可通過(guò)刺激神經(jīng)肌肉而引出下列體征。①面神經(jīng)征（Chvosteksign）：以手指尖或叩診錘驟擊患兒顴弓與口角間的面頰部（第7腦神經(jīng)孔處），引起眼瞼和口角抽動(dòng)為面神經(jīng)征陽(yáng)性，新生兒期可呈假陽(yáng)性；②腓反射（peronealreflex）：以叩診錘驟擊膝下外側(cè)腓骨小頭上腓神經(jīng)處，引起足向外側(cè)收縮者即為腓反射陽(yáng)性；③陶瑟征（Trousseausign）：以血壓計(jì)袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，5分鐘之內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣癥狀屬陶瑟征陽(yáng)性。

臨床表現(xiàn)2．典型發(fā)作 血清鈣低于1.75mmol/L時(shí)可出現(xiàn)驚厥、喉痙攣和手足搐搦。①驚厥：突然發(fā)生四肢抽動(dòng)，兩眼上竄，面肌顫動(dòng)，神志不清，發(fā)作時(shí)間可短至數(shù)秒鐘，或長(zhǎng)達(dá)數(shù)分鐘以上，發(fā)作時(shí)間長(zhǎng)者可伴口周發(fā)紺。發(fā)作停止后，意識(shí)恢復(fù)，精神萎靡而入睡，醒后活潑如常，發(fā)作次數(shù)可數(shù)日1次或1日數(shù)次，甚至多至1日數(shù)十次。一般不發(fā)熱，發(fā)作輕時(shí)僅有短暫的眼球上竄和面肌抽動(dòng)，神志清楚；②手足搐搦：可見(jiàn)于較大嬰兒、幼兒，突發(fā)手足痙攣呈弓狀，雙手呈腕部屈曲狀，手指伸直，拇指內(nèi)收掌心，強(qiáng)直痙攣；足部踝關(guān)節(jié)伸直，足趾同時(shí)向下彎曲。③喉痙攣：嬰兒見(jiàn)多，喉部肌肉及聲門(mén)突發(fā)痙攣，呼吸困難，有時(shí)可突然發(fā)生窒息，嚴(yán)重缺氧甚至死亡。三種癥狀以無(wú)熱驚厥為最常見(jiàn)。診斷突發(fā)無(wú)熱驚厥，且反復(fù)發(fā)作，發(fā)作后神志清醒無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)體征，同時(shí)有佝僂病存在，總血鈣低于1.75mmol/L，離子鈣低于1.0mmol/L。鑒別診斷1．其他無(wú)熱驚厥性疾?。?）低血糖癥：常發(fā)生于清晨空腹時(shí)，有進(jìn)食不足或腹瀉史，重癥病例驚厥后轉(zhuǎn)入昏迷，一般口服或靜脈注射葡萄液后立即恢復(fù)，血糖常低于2.2mmol/L。（2）低鎂血癥：常見(jiàn)于新生兒或年幼嬰兒，常有觸覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)過(guò)敏，引起肌肉顫動(dòng)，甚至驚厥、手足搐搦，血鎂常低于0.58mmol/L（1.4mg/dl）。（3）嬰兒痙攣癥：為癲癇的一種表現(xiàn)。起病于1歲以?xún)?nèi)，呈突然發(fā)作，頭及軀干、上肢均屈曲，手握拳，下肢彎曲至腹部，呈點(diǎn)頭哈腰狀抽搦和意識(shí)障礙，發(fā)作數(shù)秒至數(shù)十秒自停，伴智能異常，腦電圖有特征性的高輻異常節(jié)律波出現(xiàn)。鑒別診斷1．其他無(wú)熱驚厥性疾病（4）原發(fā)性甲狀旁腺功能減退：表現(xiàn)為間歇性驚厥或手足搐搦，間隔幾天或數(shù)周發(fā)作1次，血磷升高>3.2mmol/L（10mg/d），血鈣降至1.75mmol/L（7mg/dl）以下，堿性磷酸酶正?；蛏缘停B骨X線(xiàn)可見(jiàn)基底核鈣化灶。2．中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染 腦膜炎、腦炎、腦膿腫等大多伴有發(fā)熱和感染中毒癥狀，精神萎靡，食欲差等。體弱年幼兒反應(yīng)差，有時(shí)可不發(fā)熱。有顱內(nèi)壓增高體征及腦脊液改變。3．急性喉炎大多伴有上呼吸道感染癥狀，也可突然發(fā)作，聲音嘶啞伴犬吠樣咳嗽及吸氣困難，無(wú)低血鈣癥狀，鈣劑治療無(wú)效。治療1．急救處理（1）氧氣吸入：驚厥期應(yīng)立即吸氧，喉痙攣者須立即將舌頭拉出口外，并進(jìn)行口對(duì)口呼吸或加壓給氧，必要對(duì)作氣管插管以保證呼吸道通暢。（2）迅速控制驚厥或喉痙攣：可用10％水合氯醛，每次40～50mg/kg，保留灌腸；或地西泮每次0.1～0.3mg/kg肌肉或靜脈注射。2．鈣劑治療 盡快給予10％葡萄糖酸鈣5～l0ml加入