小兒結(jié)節(jié)性硬化癥

小兒結(jié)節(jié)性硬化癥一概述BournevilleEpiloia病，是源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼，也可累及中胚層、內(nèi)胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均可受累。臨床表現(xiàn)因病變部位二病因例。TSC19q34，TSC216p13.3。三臨床表現(xiàn)因本病常侵犯多個臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現(xiàn)因病變部位的不同而復(fù)雜多樣。但以癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發(fā)現(xiàn)者。1皮膚癥狀甲下纖維瘤。約90%25按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。血管纖維瘤偶爾在出生時即85%患者可見色素脫失斑，為葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑，軀干及上下肢均可出現(xiàn)，在20%56厘米。指（趾）甲下纖維瘤自甲溝長出，有時為本病2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征。癲癇發(fā)作可在疾病的早期皮膚損害或顱內(nèi)鈣化前幾年即已出現(xiàn)癲癇可表現(xiàn)為任何發(fā)形式。起初可能表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥，以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部性發(fā)作。有些患者可僅有癲癇發(fā)作而無其他臨床表現(xiàn)，60%70%的患者有不同程度的智力減退， 常在2370%3其他表現(xiàn)本病常合并有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤、心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等；視網(wǎng)膜晶體瘤亦是本病特原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等眼部表現(xiàn)。此外，可因顱內(nèi)壓增高而發(fā)生視盤四檢查1實驗室檢查腦脊液檢查正常。2.其他輔助檢查X50%70%CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)多發(fā)性結(jié)節(jié)。五診斷根據(jù)常染色體顯性遺傳家族史、典型皮脂腺瘤、 3個以上色素脫失斑癲癇發(fā)（包括嬰兒痙攣智能減退可作臨床診斷頭顱X線攝片在50%70%的患者可發(fā)現(xiàn)位于頂區(qū)的顱內(nèi)鈣化這是由于鈣鹽在室管膜下結(jié)節(jié)內(nèi)沉積所致出生時通常不存在至兒童逐漸出現(xiàn)。如 CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診。若伴腎臟或其他內(nèi)臟腫瘤、腦電圖（EEG）檢查常有高峰節(jié)律紊亂，也有助于診斷。應(yīng)注意與神經(jīng)纖維瘤病鑒別，后者也累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜。六治療對癥治療，如控制癲癇發(fā)作，嬰兒痙攣可用促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）治療；應(yīng)用脫水劑降低顱內(nèi)壓，腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療，面部血管纖維瘤可行整