-新人教版-必修2-人類遺傳病-作業(yè)

十七人類遺傳病(20分鐘70分)一、選擇題(共10題,每題4分,共40分)1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是 ()A.單個基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響【解析】選D。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,單個基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生,如鐮狀細胞貧血;染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病,如貓叫綜合征;多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的影響。2.下列屬于遺傳病的是 ()A.孕婦缺碘,導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā),據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D.一家三口,由于未注意衛(wèi)生,在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病【解析】選C。孕婦缺碘,導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素,影響胎兒正常發(fā)育,進而引起嬰兒患呆小癥;食物中缺少維生素A,導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥,并非是父親傳給兒子,它們都是由環(huán)境因素引起的疾病,與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的,屬于傳染病,與遺傳無關(guān);禿發(fā)是由于遺傳因素,再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的,屬于遺傳病。3.曾經(jīng)有幾篇新聞報道描述了一個驚人的發(fā)現(xiàn):有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向,有反社會行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述,正確的是()A.患者為男性,是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細胞所致B.患者為男性,是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C.患者為女性,是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細胞所致D.患者為女性,是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致【解析】選B。含有Y染色體的應(yīng)為男性,原因是父親的次級精母細胞在減數(shù)第二次分裂后期,姐妹染色單體分開后,沒有均分到兩個子細胞中去,形成異常精子(含兩條Y染色體)。4.在下列人類的生殖細胞中,兩者結(jié)合能產(chǎn)生唐氏綜合征的組合是 ()①23+X②22+X③21+Y④22+YA.①③B.②③C.①④D.②④【解析】選C。唐氏綜合征又叫21三體綜合征,是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號染色體。其可能由正常的卵細胞(22+X)和異常的精子(23+X或23+Y)受精形成,也可能是異常的卵細胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)受精形成。5.抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述,正確的是 ()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【解析】選B。短指為常染色體顯性遺傳病,男女發(fā)病率相等,故A項錯誤。紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者,故B項正確?？咕S生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,女性有兩條X染色體,發(fā)病率更高,故C項錯誤。白化病為常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)為隔代遺傳,故D項錯誤。6.下列屬于遺傳病的是 ()A.急性肺炎 B.白化病C.急性腸炎 D.流行性肝炎【解析】選B。急性肺炎是致病菌導(dǎo)致的炎癥,A錯誤;白化病是常染色體隱性遺傳病,B正確;急性腸炎是致病菌或過敏反應(yīng)導(dǎo)致的炎癥,C錯誤;流行性肝炎是傳染病,D錯誤。7.一個男子把色盲基因Xb傳給他外孫女的概率為()A.1/2B.1/4C.1/8D.0【解析】選A。男子將色盲基因傳給女兒的概率為100%,女兒再傳給男子外孫女的概率為1/2?！狙由焯骄俊?1)該男子將色盲基因Xb傳給他孫子的概率是多少?提示:0。男性的X染色體不傳給兒子和孫子。(2)一個色盲女子把色盲基因Xb傳給她外孫女的概率是多少?提示:1/2。該色盲女子(XbXb)把色盲基因Xb傳給女兒的概率是1,女兒(X-Xb)將該色盲基因傳給色盲女子外孫女的概率是1/2。8.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是 ()選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷【解析】選B。X染色體隱性遺傳病,XbXb×XBY所生女孩均正常,所生男孩均患病,所以選擇生女孩,A正確;常染色體隱性遺傳病,Aa×Aa無論生男生女均有患病的,不能選擇生女孩,B錯誤;X染色體顯性遺傳病,XaXa×XAY所生男孩均正常,所生女孩均患病,所以選擇生男孩,C正確;常染色體顯性遺傳病,Tt×tt無論生男生女均有患病的,所以進行產(chǎn)前基因診斷可以有效預(yù)防患兒的出生,D正確。9.一對夫婦,其中一人為血友病患者,下列對胎兒進行基因檢測的思路正確的是(不考慮基因突變等) ()A.若患者是妻子,需對女兒進行基因檢測B.若患者是妻子,需對兒子與女兒都進行基因檢測C.若患者是妻子,需對兒子進行基因檢測D.若患者是丈夫,需對兒子與女兒都進行基因檢測【解析】選D。相關(guān)基因用H、h表示,由于該夫婦中只有一人患病,若患者是妻子(XhXh),則丈夫正常(XHY),子代中兒子全為血友病患者,女兒不患血友病,但攜帶血友病致病基因,故無須進行基因檢測來判斷子女中基因的攜帶情況,A、B、C錯誤;若患者是丈夫,妻子表現(xiàn)正常,則妻子的基因型可能為XHXh、XHXH,子女中均有可能患病,故需對兒子與女兒都進行基因檢測,D正確。10.(2019·江蘇高考)人鐮狀細胞貧血(鐮刀型細胞貧血癥)是基因突變造成的,血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG,導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯誤的是 ()A.該突變改變了DNA堿基對內(nèi)的氫鍵數(shù)B.該突變引起了血紅蛋白β鏈結(jié)構(gòu)的改變C.在缺氧情況下患者的紅細胞易破裂D.該病不屬于染色體異常遺傳病【解析】選A。鐮狀細胞貧血(鐮刀型細胞貧血癥)是由于血紅蛋白基因中T-A堿基對被替換成A-T,A-T堿基對和C-G堿基對的數(shù)目均不變,所以氫鍵數(shù)目不變,A項錯誤;血紅蛋白基因中堿基對的替換造成基因結(jié)構(gòu)改變,導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,B項正確;患者的紅細胞呈鐮刀狀,容易發(fā)生破裂,使人患溶血性貧血,C項正確;鐮狀細胞貧血(鐮刀型細胞貧血癥)屬于單基因遺傳病,不屬于染色體異常遺傳病,D項正確?！狙a償訓(xùn)練】為調(diào)查可變性紅斑角化癥遺傳方式并繪制其遺傳系譜圖,下列做法正確的是 ()A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B.先調(diào)查該患病基因的頻率,再推算其遺傳方式C.通常建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性D.若要研究該遺傳病發(fā)病率,需在發(fā)病率較高的地區(qū)取樣【解析】選C。若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式,應(yīng)對某個典型患者家系進行調(diào)查,根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式,A錯誤;根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式,推知各成員的基因型,從而確定基因頻率,B錯誤;建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性,遺傳病是顯性還是隱性需從系譜圖中進行推導(dǎo),C正確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計,D錯誤。二、非選擇題(共30分)11.(2020·鎮(zhèn)江高一檢測)如圖為甲(A、a)和乙(B、b)兩種遺傳病的系譜圖,已知Ⅱ6不攜帶致病基因。請回答:(1)甲遺傳病的遺傳方式為__________________,乙遺傳病的遺傳方式為________________。

(2)Ⅱ6個體的基因型是____________,Ⅲ8個體的基因型是________________。

(3)若Ⅲ8和Ⅲ9婚配,則后代患乙病的概率為____________。

(4)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,對遺傳病進行檢測和預(yù)防,包括孕婦血細胞檢查、B超檢查、________________、__________________。

【解析】(1)根據(jù)系圖譜判斷:Ⅱ3和Ⅱ4均無乙病,但卻有一個患乙病的女兒,所以乙病為常染色體隱性遺傳病;Ⅱ5和Ⅱ6均無甲病,但卻有一個患甲病的兒子,所以甲病為隱性遺傳病,根據(jù)題干信息“Ⅱ6不攜帶致病基因”可知,甲病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)根據(jù)甲、乙病的遺傳方式,且Ⅱ6個體不攜帶致病基因,則Ⅱ6的基因型是BBXAY,Ⅲ8個體患乙病,Ⅲ7個體患甲病,則推知Ⅱ3的基因型為BbXAY,Ⅱ4的基因型為BbXAXa,則Ⅲ8基因型及比例是1/2bbXAXA或1/2bbXAXa。(3)Ⅲ9個體的基因型及比例是1/2BBXaY或1/2BbXaY,若Ⅲ8和Ⅲ9婚配,則后代患乙病的概率為(1/2)×(1/2)=1/4。(4)產(chǎn)前診斷包括孕婦血細胞檢查、B超檢查、羊水檢查、基因檢測。答案:(1)伴X染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病(2)BBXAYbbXAXA或bbXAXa(3)1/4(4)羊水檢查基因檢測(10分鐘30分)1.(6分)遲發(fā)型成骨不全癥(瓷娃娃)是一種單基因遺傳病。如圖為某醫(yī)院對該病患者家系進行的調(diào)査結(jié)果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因,下列相關(guān)說法正確的是 ()A.調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時,應(yīng)在患者的家系中進行B.該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進行染色體檢查C.據(jù)系譜圖分析,該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳D.代代有患者為顯性遺傳,Ⅳ1是雜合子的概率為2/3【解析】選C。調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時,應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查;該遺傳病是一種單基因遺傳病,其產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進行基因檢測;已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因,而Ⅲ2、Ⅳ1均為該病患者,說明該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳;該病為常染色體顯性遺傳病,已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因,據(jù)此可推知:表現(xiàn)型正常的Ⅲ1為隱性純合子,患者Ⅲ2為雜合子,并且Ⅳ1患病,Ⅳ1是雜合子的概率為1。2.(6分)囊性纖維化病是一種常染色體遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們? ()A.“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險”B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”C.“根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為116D.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為19【解析】選D。根據(jù)題意可推知囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病(相關(guān)基因用A、a表示)。據(jù)這對夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者分析可知,這對夫婦的雙親都是雜合子(Aa),這對夫婦的基因型均為13AA、23Aa,因此他們所生子女患病可能性為23×23×【實驗·探究】3.(18分)鐮狀細胞貧血(SCD)是一種單基因遺傳疾病,如圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題:(1)SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)的一對等位基因都能表達,那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有____________條異常肽鏈,最少有____________條異常肽鏈。

(2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的部分基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比,基因型為HbAHbS的個體對瘧疾病原體抵抗力較強,因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的________________基因出現(xiàn)的頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為____________的個體比例上升。

(3)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,調(diào)查方法可分別選擇____________(填序號)。

①在人群中隨機抽樣調(diào)查②在患者家系中調(diào)查③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調(diào)查④對同卵和異卵雙胞胎進行分析比對(4)若一對夫婦中男性來自HbS基因頻率為1%～5%的地區(qū),其父母都是攜帶者;女性來自HbS基因頻率為10%～20%的地區(qū),她的妹妹是患者。請預(yù)測這對夫婦生下患病男孩的概率為____________。

【解析】(1)血紅蛋白由2條α肽鏈、2條β肽鏈組成,由于SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常,因此HbA和HbS基因編碼β鏈,雜合子等位基因都編碼,因此既含有正常β鏈,也含有異常β鏈,所以體內(nèi)血紅蛋白分子中最多含有2條異常β鏈,最少含有0條異常β鏈。(2)由于與基因型為HbAHbA的個體相比,基因型為HbAHbS的個體對瘧疾病原體抵抗力較強,因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的HbS基因