2019年福建醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)選擇題題庫

2019年福建醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)選擇題題庫.doc1.遺傳病特指A.先天性疾病

B.家族性疾病C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病

D.不可醫(yī)治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.Down綜合癥是A單基因病

B.多基因病C.

染色體病D.線粒體病

E.體細胞病3.脆性X綜合癥是A.單基因病

B.多基因病

C.染色體病

D.線粒體病E.體細胞病4.人類基因組計劃物理圖研究所用的位標是A.STR

B.RFLP

C.SNP

D.STS

E.EST5.遺傳密碼中的四種堿基一般是指A.AUCG

B.ATUC

C.AUTG

D.ATCG

E.ACUG6.結(jié)構(gòu)基因序列中增強子的作用特點為A.有明顯的方向性，從5ˊ→3ˊ方向

B.有明顯的方向性，從3ˊ→5ˊ方向C.只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用

D.只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E.具有組織特異性7.引起DNA發(fā)生移碼突變的因素是A.焦寧類

B.羥胺

C.甲醛

D.亞硝酸

E.5—溴尿嘧啶8.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于A.移碼突變

B.動態(tài)突變C.片段突變

D.轉(zhuǎn)換

E.顛換9.不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)锳.同義突變

B.錯義突變

C.無義突變

D.終止密碼突變

E.移碼突變10.屬于顛換的堿基替換為A.G和T

B.A和G

C.T和C

D.C和U

E.T和U11.系譜繪制是從家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員開始的，這一個體稱A.受累者

B.攜帶者

C.患者D.先證者

E.以上都不對12.一個女性將常染色體上的某一突變基因傳給她孫女的概率是A.1／2

B.1／4

C.1／8

D.1／16

E.以上都不是13.一個男性將X染色體上的某一突變基因傳給她孫女的概率是A.1／2

B.1／4

C.1／8

D.1／16

E.以上都不是14.一個男性將X染色體上的某一突變基因傳給她外孫女的概率是A.1／2

B.1／4

C.1／8

D.1／16

E.以上都不是15.一個PKU患者(AR)與一表型正常的人結(jié)婚后，生有一個PKU患兒，他們再次生育的患病風(fēng)險是A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%16.在X連鎖顯性遺傳中，患者的基因型最多的是A.XAXA

B.XAXa

C.XaXa

D.YAY

E.XaY17.一對表型正常的夫婦，連生了兩個苯丙酮尿癥患兒。他們生育表型正常孩子的概率是A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%18.一對患先天性聾啞的夫婦，生育兩個正常孩子，他們生育先天性聾啞患兒的概率是A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%19.一對患先天性聾啞的夫婦，生育兩個正常孩子，這是因為A.基因多效性

B.不規(guī)則顯性C.遺傳異質(zhì)性

D.動態(tài)突變

E.遺傳印記20.一對表型正常的夫婦生了一個血友病A患兒，他們女兒患血友病A的概率是A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%21.在X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型最多的是A.XAXA

B.XAXa

C.XaXa

D.XAY

E.XaY22.不規(guī)則顯性是指A.隱性致病基因在雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B.等位基因之間沒有明顯的顯隱關(guān)系C.雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表型D.致病基因恢復(fù)突變?yōu)檎；駿.雜合體的表現(xiàn)型介于顯性純合子和隱形純合子之間23.一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象稱A.完全顯性遺傳

B.不完全顯性遺傳

C.不規(guī)則顯性遺傳

D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳24.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為A.完全外顯B.不完全外顯

C.完全確認

D.不完全確認

E.選擇偏倚25.在臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例一般會A.等于0

B.小于1／10

C.小于1／4

D.等于1／4

E.大于1／426.一對表型正常的夫婦，生有一個苯丙酮尿癥的患者和一個表型正常的孩子，這個表型正常的孩子是攜帶者的可能性是A.1／4

B.1／3

C.1／2

D.2／3

E.127.攜帶者指的是A.帶有一個致病基因而發(fā)病的個體

B.顯性遺傳病雜合子中，發(fā)病輕的個體C.顯性遺傳病雜合子中，未發(fā)病的個體D.帶有一個隱性致病基因卻未發(fā)病的個體E.以上都不對28.近親結(jié)婚可以顯著提高（）的發(fā)病風(fēng)險A.AD

B.AR

C.XD

D.XR

E.Y連鎖遺傳病29.在一個家庭中觀察到同義遺傳病的患者，其受累器官存在差異且病情嚴重程度不同，稱為A.完全外顯

B.不完全外顯C.表現(xiàn)度不一致

D.不完全確認

E.遺傳早現(xiàn)30.由于環(huán)境因素的作用，使個體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似的現(xiàn)象稱A.不完全外顯

B.不規(guī)則顯性

C.表現(xiàn)度不一致D.擬表型

E.遺傳早現(xiàn)31.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是

cA顯性B隱性C共顯性D顯性和隱性32.多基因的遺傳度越高，則表示該種多基因病BA主要是遺傳因素的作用B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C主要是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小33.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險時，必須注意公式應(yīng)用的條件是AA群體發(fā)病率0.1%-1%，遺傳度為70%-80%B群體發(fā)病率70%-80%，遺傳度為0.1%-1%C群體發(fā)病率1%-10%，遺傳度為70%-80%D群體發(fā)病率70%-80%，遺傳度為1%-10%34.在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是DA均為極端的個體B均為中間的個體C多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D極端個體和中間個體各占一半35.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況的發(fā)病率最高AA女性患者的兒子B男性患者的兒子C女性患者的女兒D男性患者的女兒36.在一個群體中，BB為64%，Bb為23%，bb為4%，B基因的頻率為DA0.64

B0.16

C0.90

D0.8037.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化病(AR)患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率是1/10000，這對夫婦生下白化病患兒的概率是DA1/4

B1/100

C1/200

D1/30038.頻率是指A某一基因的數(shù)量B某一等位基因的數(shù)量C某一基因在所有基因中所占的比例D某一基因在所有等位基因中所占的比例39.于遺傳平衡狀態(tài)的群體是BAAA:0.20;Aa:0.60;aa:0.20BAA:0.25;Aa:0.50；aa：0.25CAA:0.50;Aa:0;aa:0.50DAA:0.30;Aa:0.50;aa:0.2040.先天性聾?。ˋR）的群體發(fā)病率為4/10000，該群體中攜帶者的頻率是CA0.01

B0.02

C0.04

D0.000241.mtDNA指DA突變的DNAB核的DNAC啟動子順序D線粒體DNA42.下面關(guān)于mtDNA的描述中，哪一項是不正確的AAmtDNA的表達與核無關(guān)BmtDNA是雙鏈環(huán)狀DNACmtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細胞DmtDNA有重鏈和輕鏈之分43.線粒體遺傳不具有的特征為DA異質(zhì)性

B母系遺傳

C閾值效應(yīng)

D交叉遺傳44受精卵中的線粒體BA幾乎全部來自精子B幾乎全部來自卵子C精子和卵子個提供一半D不會來自卵子45最易受閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是DA心臟B肝臟C骨骼肌D中樞神經(jīng)系統(tǒng)46真核細胞中的染色體主要是由B組成ADNA和RNA

BDNA和組蛋白

CRNA和蛋白質(zhì)

D核酸和非蛋白質(zhì)47染色質(zhì)和染色體是AA同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式B不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同存在形式C同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)D不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)481號染色體，短臂，3區(qū)，1帶，第3亞帶應(yīng)表示為AA1p31.3

B1q31.3

C1p3.13

D1q3.13491號染色體長臂分4個區(qū)，靠近著絲粒的為BA0區(qū)

B1區(qū)

C2區(qū)

D3區(qū)50在正常男性核型中，具有隨體的染色體是CA中著絲粒染色體

B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體51近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為CA單方易位

B串聯(lián)易位C羅伯遜易位D不平衡易位52一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況叫CA多倍體

B非整倍體

C嵌合體

D三倍體5346,XY,t(4；6)(q35;21)表示BA一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體D一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54若某一個體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個體為BA常染色體結(jié)構(gòu)異常B常染色體數(shù)目異常的嵌合體C性染色體結(jié)構(gòu)異常D性染色體數(shù)目異常的嵌合體55若某人核型為46，XX，del（1）（pter-q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了AA缺失

B倒位

C易位D插入56狹義的線粒體病是BA線粒體功能異常所致的疾病BmtDNA突變所致的疾病C線粒體結(jié)構(gòu)異常所致的疾病D線粒體數(shù)量異常所致的疾病57mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的機制可能是AAB細胞不能感受血糖值B糖原異生降低C脂肪細胞增殖分化失控DB細胞穩(wěn)定性提高58最常見的染色體畸變綜合征是（B）AKlinefelter綜合征BDown綜合征CTurner綜合征D貓叫綜合征

EEdward綜合征59貓叫綜合征患者的典型核型為（C）A

46,XY,r(5)(p14)

B

46,XY,t(5;8)(p14;p15)

C

46,XY,del(5)(p15)D

46,XY,ins(5)(p14)E

46,XY,dup（5）(p14)60核型為45，X者可診斷為（C）AKlinefelter綜合征BDown綜合征CTurner綜合征D貓叫綜合征

EEdward綜合征61Klinefelter綜合征患者的典型核型是（B）A45,X

B47,XXY

C47,XYY

D47,XY,(XX),+21

E47,XY,(XX),+1462雄激素不敏感綜合征的發(fā)生時由于（E）A常染色體數(shù)目畸變

B性染色體數(shù)目畸變

C染色體微小斷裂

D常染色體上的基因突變

E

性染色體上的基因突變63Down綜合征為（B）染色體數(shù)目畸變A單體型

B三體型

C單倍體

D三倍體

E多倍體64夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子（D）A8

B12

C16

D18

E20D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為（D）A單方易位

B復(fù)雜易位

C串聯(lián)易位

D羅伯遜易位

E不平衡易位65經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY，del(6)pll-pter,說明其為（D）患者A染色體倒位

B染色體丟失

C環(huán)狀染色體

D染色體部分丟失

E嵌合體66若患者體內(nèi)既含男性腺體，又含女性腺體，則為（B）A男性

B真兩性畸形

C女性

D假兩性畸形

E性腺發(fā)育不全6714/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒說我風(fēng)險是（C）A1

B1/2

C1/3

D1/4

E3/468目前診斷畸胎最常用的方法是(A)A羊膜囊穿刺

B絨毛膜檢查C胎兒鏡檢查

D臍帶穿刺術(shù)

EB超69孕婦葉酸缺乏最易導(dǎo)致（C）A先天性心臟病

B唇腭裂

C神經(jīng)管畸形

D牙釉缺損

E畸形足70無創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷是指（B）A羊膜囊穿刺

B母血中分離胎兒細胞C胎兒鏡檢查

D臍帶穿刺術(shù)E絨毛膜檢查71弓形蟲感染主要引起(C)A心血管B神經(jīng)管C眼

D四肢E腎臟72絨毛取樣法的缺點是（C）A取材困難

B需孕期時間長

C流產(chǎn)風(fēng)險高

D

絨毛不能培養(yǎng)

E周期長73基因診斷與其他診斷比較，最主要的特點在于（D）A費用低

B周期短

C取材方便

D針對基因結(jié)構(gòu)

E針對病變細胞74核酸雜交的基本原理是（A）A變性與復(fù)性

BDNA復(fù)制

C轉(zhuǎn)錄

D翻譯

ERNA剪切75PCR最主要的優(yōu)點是（B）A周期短

B靈敏度高

C費用低

D準確性高

E操作方便76羊膜穿刺的最佳時間在孕期（D）A2

B4

C10

D16

E3077目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括（A）A手術(shù)矯正和器官移植B器官組織細胞修復(fù)C克隆技術(shù)

D推拿療法

E手術(shù)的剖析78假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因得到永久地更正稱之為（B）A基因修正

B基因替代

C基因添加

D基因復(fù)制

E基因突變79導(dǎo)入外源基因去干擾，抑制有害說我基因表達。例如，向腫瘤細胞內(nèi)導(dǎo)入腫瘤抑制基因，以抑制癌基因說我異常表達稱之為（A）A基因抑制

B基因添加

C三螺旋DNA技術(shù)

D反義技術(shù)

EcDNA雜交80將目的基因?qū)氩∽兗毎蚱渌毎?，目的基因的表達產(chǎn)物可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到加強稱之為（B）A基因突變

B基因增強

C基因復(fù)制

D基因轉(zhuǎn)移

E基因互補81應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)叫（A）A優(yōu)生學(xué)

B優(yōu)育學(xué)

C優(yōu)教學(xué)

D遺傳學(xué)

E優(yōu)化學(xué)82根據(jù)宿主病變的不同基因治療的策略也不同，下列哪項不屬于治療策略（

D）A基因修正

B基因替代

C基因增強

D基因缺失

E基因抑制和基因失活83曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該患兒的概率，稱為（A）A再發(fā)風(fēng)險B患病率

C患者風(fēng)險

D遺傳度風(fēng)險

E遺傳風(fēng)險84雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產(chǎn)生的可檢出遺傳病百分率稱為（B）A百分比B外顯率

C不完全外顯

D半顯性遺傳

E完全顯性遺傳85在同一環(huán)境中，一種基因型的個體與其他基因型個體相比的生育率，即一個個體能很好地在其周圍環(huán)境中存在并能將基因傳給后代的相對能力稱為（B）A遺傳病

B適合度

C生存度

D生殖

E傳代86利用孕婦外周血分離胎兒細胞是一項(A)A非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)

B創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)

C創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術(shù)D分離母體細胞E和臍帶穿刺術(shù)同類87DMD(XR)病患者的父母表型正常，其親屬中有可能是患者的是CA．姑姑

B.堂兄

C.舅舅

D.表妹

E.爺爺88一個家庭中父親、兒子、女兒和孫子患同一種病，但病情輕重不一。母親河另一個兒子表型正常。這種情況可能是

CA不完全顯性

B不規(guī)則顯性

C表現(xiàn)度不同

D外顯不完全

E延遲顯性89決定多基因遺傳性狀或疾病的基因為

EA單基因

B顯性基因

C隱性基因

D復(fù)等位基因

E微效基因90多基