染色體結(jié)構(gòu)變異市公開課一等獎省賽課獲獎?wù)n件

第六章染色體結(jié)構(gòu)變異（P127）染色體結(jié)構(gòu)變異第1頁染色體產(chǎn)生折斷原因：自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理條件異常、遺傳原因等；人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。染色體折斷結(jié)果：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀；錯誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異.染色體結(jié)構(gòu)變異第2頁缺失重復(fù)倒位易位結(jié)構(gòu)變異基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。染色體結(jié)構(gòu)變異第3頁第一節(jié)缺失一、缺失類型及形成（P127）缺失：染色體某一區(qū)段丟失了斷片：缺失區(qū)段無著絲粒

頂端缺失：缺失區(qū)段為某臂外端

中間缺失：缺失區(qū)段為某臂內(nèi)段染色體結(jié)構(gòu)變異第4頁缺失雜合體：一對同源染色體中一條為缺失染色體而另一條為正常染色體個體（P128）。缺失純合體：帶有一對缺失相同區(qū)段同源染色體個體（P128）。染色體結(jié)構(gòu)變異第5頁染色體結(jié)構(gòu)變異第6頁頂端缺失染色體極難定型，因而較少見（1）斷頭極難愈合，斷頭可能同另一有著絲粒染色體斷頭重接，成為雙著粒染色體。（2）頂端缺失染色體兩個姊妹染色單體可能在斷頭上彼此接合，形成雙著絲粒染色體。中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見缺失染色體多是中間缺失染色體結(jié)構(gòu)變異第7頁二、缺失細胞學(xué)判定1、在最初發(fā)生缺失細胞內(nèi)，可見到遺棄在細胞質(zhì)里無著絲粒斷片。但伴隨細胞屢次分裂，斷片即消失。2、中間缺失，且缺失區(qū)段較長，則在缺失雜合體偶線期和粗線期，正常染色體與缺失染色體所聯(lián)會二價體，常會出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出（與重復(fù)不一樣）。染色體結(jié)構(gòu)變異第8頁3、頂端缺失區(qū)段較長，可在缺失雜合體雙線期檢驗交叉還未完全端化二價體，看非姊妹染色單體末端是否長短等。染色體結(jié)構(gòu)變異第9頁斷裂—融合—橋頂端缺失形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新斷裂染色體結(jié)構(gòu)變異第10頁例：玉米花斑型糊粉層顏色染色體結(jié)構(gòu)變異第11頁（三）缺失遺傳效應(yīng)

1、含缺失染色體配子體普通是敗育，花粉尤其如此，胚囊耐性比花粉略強。含缺失染色體花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常雄配子，所以，缺失染色體主要是經(jīng)過雌配子而遺傳。染色體結(jié)構(gòu)變異第12頁2、假如缺失片斷較小，可能會造成假顯性現(xiàn)象染色體結(jié)構(gòu)變異第13頁3、在人類中，第5染色體短臂雜合體缺失稱為貓叫綜合癥。染色體結(jié)構(gòu)變異第14頁第二節(jié)重復(fù)(duplication)

一、重復(fù)類型重復(fù)：染色體多了自己某一區(qū)段（P130)。

順接重復(fù):某區(qū)段按照自己在染色體上正常直線次序重復(fù)

反接重復(fù):某區(qū)段在重復(fù)時顛倒了自己在染色體上正常直線次序

染色體結(jié)構(gòu)變異第15頁錯位重復(fù)：重復(fù)區(qū)段并不總是與原有區(qū)段鄰接，當重復(fù)區(qū)段出現(xiàn)在同一染色體其它位置稱為錯位重復(fù)（P130）。重復(fù)雜合體：某對同源染色體中，一條為重復(fù)染色體而另一條為正常染色體（P131）；重復(fù)純合體：含有一對發(fā)生相同重復(fù)同源染色體（P131）。染色體結(jié)構(gòu)變異第16頁重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒.不然重復(fù)染色體就變成雙著絲粒染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，極難穩(wěn)定成型。重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)。某染色體一個區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源另一個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。

染色體結(jié)構(gòu)變異第17頁圖6－3重復(fù)形成過程及其細胞學(xué)判定示意圖染色體結(jié)構(gòu)變異第18頁二、重復(fù)細胞學(xué)判定（P131）

→若重復(fù)區(qū)段較長，重復(fù)雜合體重復(fù)染色體和正常染色體聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段就會被排擠出來，形成環(huán)或瘤→若重復(fù)區(qū)段很短，則聯(lián)會時重復(fù)染色體區(qū)段可能收縮一點，正常染色體在相正確區(qū)段可能伸張一點，于是二價體就不會有環(huán)或瘤突出，鏡檢時就極難染色體結(jié)構(gòu)變異第19頁三、重復(fù)遺傳效應(yīng)

1、劑量效應(yīng)

2、位置效應(yīng)染色體結(jié)構(gòu)變異第20頁果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)形成染色體結(jié)構(gòu)變異第21頁果蠅棒眼大小遺傳染色體結(jié)構(gòu)變異第22頁第三節(jié)倒位

（inversion)一、倒位類型

倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒轉(zhuǎn)。（P133）

臂內(nèi)倒位(一側(cè)倒位):倒位區(qū)段在染色體某一個臂范圍內(nèi)。（P133）

臂間倒位(兩側(cè)倒位):倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段包括染色體兩個臂。（P133）

染色體結(jié)構(gòu)變異第23頁倒位雜合體：某對染色體中1條為倒位染色體而另一條為正常染色體；倒位純合體：含有一對發(fā)生相同區(qū)段倒位同源染色體。染色體結(jié)構(gòu)變異第24頁倒位形成過程染色體結(jié)構(gòu)變異第25頁二、倒位細胞學(xué)判定倒位圈偶線期和粗線期形成二價體會分叉染色體結(jié)構(gòu)變異第26頁三、倒位遺傳效應(yīng)1、倒位雜合體能產(chǎn)生部分敗育配子；2、倒位抑制基因重組；3、是物種進化主要原因之一。染色體結(jié)構(gòu)變異第27頁三、倒位遺傳學(xué)效應(yīng)abABCDEFGcdefg單交換二線雙交換四線雙交換三線雙交換1.倒位雜合體產(chǎn)生部分敗育配子染色體結(jié)構(gòu)變異第28頁ABCDEFGabcdefg粗線期配子ABCDEFG正常、可育abfedcg倒位、可育倒位環(huán)內(nèi)無交換臂內(nèi)倒位1234染色體結(jié)構(gòu)變異第29頁后期Ⅰ粗線期ABCDEFGabcdefgABCDEFGabfedcgABCDefabFGEcgd雙著絲粒橋無著絲粒斷片倒位環(huán)內(nèi)單交換1234染色體結(jié)構(gòu)變異第30頁配子FGEcgd斷片丟失ABCDEFGabfedcgABCDefabABCDEFG正?？捎齛bfeABCD缺失不育abfedcg倒位可育染色體結(jié)構(gòu)變異第31頁配子倒位環(huán)內(nèi)二線雙交換ABCDEFGabcdefg粗線期正常、可育ABCDEFGabfedcg倒位、可育正常、交換可育ABCdeFG倒位、交換可育abfEDcg1234染色體結(jié)構(gòu)變異第32頁后期ⅠABCDEFGabfEDcgABCDefabFGecgd雙著絲粒橋無著絲粒斷片倒位環(huán)內(nèi)三線雙交換粗線期ABCDEFGabcdefg1234染色體結(jié)構(gòu)變異第33頁倒位環(huán)內(nèi)四線雙交換ABCDEFGabcdefg粗線期后期Ⅰ1234ABCabfABCdefabFGecgd無著絲粒斷片DEEFGDcg

雙橋染色體結(jié)構(gòu)變異第34頁各種交換結(jié)果N:正常;in:倒位;dp:缺失染色體結(jié)構(gòu)變異第35頁cd粗線期ABCDEFGabefg配子倒位環(huán)內(nèi)無交換abfedcgABCDEFG正常、可育倒位、可育臂間倒位1234染色體結(jié)構(gòu)變異第36頁ABCDEFGabfedcg

ABCDefbaGFEdcg粗線期ABCDEFGabcdefg后期Ⅰ倒位環(huán)內(nèi)單交換1234染色體結(jié)構(gòu)變異第37頁ABCDEFGabfedcg

ABCD

efbaGFEdcg配子ABCDEFG正常、可育abfedcg倒位、可育缺失重復(fù)不育ABCDefbaGFEdcg染色體結(jié)構(gòu)變異第38頁粗線期ABCDEFGabcdefg后期Ⅰ倒位環(huán)內(nèi)二線雙交換ABCDEFG正常、可育abfEdcg

ABCDeFG倒位、交換可育正常、交換可育abfedcg倒位、可育1234染色體結(jié)構(gòu)變異第39頁粗線期ABCDEFGabcdefgGm倒位環(huán)內(nèi)三線雙交換ABCDEFG正常、可育abfEdcg倒位、可育缺失重復(fù)不育ABCDefbaGFedcg1234染色體結(jié)構(gòu)變異第40頁粗線期ABCDEFGabcdefg倒位環(huán)內(nèi)四線雙交換后期ⅠABCDEfbaABcdefba

gcdeFG

gCDEFG1234染色體結(jié)構(gòu)變異第41頁各種交換結(jié)果染色體結(jié)構(gòu)變異第42頁總之，倒位圈上發(fā)生交換最直接效應(yīng)就是產(chǎn)生缺失、重復(fù)-缺失染色單體；凡含有缺失、重復(fù)-缺失染色單體四分孢子敗育，所以倒位雜合體都含有配子部分不育現(xiàn)象。染色體結(jié)構(gòu)變異第43頁2.能夠抑制或降低倒位區(qū)段內(nèi)基因間重組率（交換抑制）（P137）倒位段內(nèi)基因之間發(fā)生任何單交換都造成重組型配子死亡；在雙交換情況下，也只有少數(shù)重組型配子能夠傳遞給后代；所以倒位段內(nèi)基因表現(xiàn)為很強連鎖或是很低交換染色體結(jié)構(gòu)變異第44頁第四節(jié)易位一、易位類型易位：某染色體一個區(qū)段移接在非同源另一個染色體上（P137）

相互易位:兩個非同源染色體都折斷，而且這兩個折斷染色體及其斷片交換地重接（常見）

簡單易位(轉(zhuǎn)移):某染色體一個臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體一個臂內(nèi)（少見）

染色體結(jié)構(gòu)變異第45頁易位雜合體：指其染色體中易位包括2對同源染色體各含有1條易位染色體和1條正常染色體；易位純合體：帶有兩對易位染色體。染色體結(jié)構(gòu)變異第46頁圖6－12易位各種類型及其形成過程示染色體結(jié)構(gòu)變異第47頁二、易位細胞學(xué)判定

1和2代表兩個非同源正常染色體12和21代表兩個相互易位染色體

l–12–2–21“+”字聯(lián)會形象

交替式分離(全部可育)相鄰式分離(全部不育)

十字形結(jié)構(gòu)8字形結(jié)構(gòu)○形結(jié)構(gòu)染色體結(jié)構(gòu)變異第48頁三、易位遺傳效應(yīng)

1、易位可使兩個正常連鎖群改組為兩個新連鎖群，造成變種；2、易位造成染色體融合，造成染色體數(shù)目標變異；3、相互易位雜合體為半不育。羅伯遜易位染色體結(jié)構(gòu)變異第49頁第五節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異應(yīng)用染色體結(jié)構(gòu)變異第50頁倒位應(yīng)用果蠅ClB測定法（P143）——判別果蠅X染色體上隱性突變果蠅ClB品系cLbClB♀性雜合體C:倒位倒位雜合體產(chǎn)生配子中無重組配子l:隱性致死基因B:顯性棒眼基因16區(qū)A段重復(fù)——表型上判別標識染色體結(jié)構(gòu)變異第51頁PGmClB♀正?！醕LbClB×cLbcLbcLbClB正?！鈉LbcLb死亡ClBcLbClBClB♀cLb正?！崛旧w結(jié)構(gòu)變異第52頁雄果蠅X染色體上隱性突變?正?！醕LbcLbX射線??隱性非致死突變?隱性致死突變?與l

是等位基因?與l

是非等位基因?染