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遺傳病的診斷與防治Diagnosis,TherapyandpreventionofGeneticdisorders課本:P221-251講義:P74遺傳病的診斷與防治遺傳病的診斷、治療與預(yù)防隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展,許多傳染性疾病已逐漸得到控制,從而使得遺傳病在人類(lèi)疾病中的比例呈上升趨勢(shì)。因此,要求臨床醫(yī)生都應(yīng)具備遺傳病診斷和防治必要的基礎(chǔ)知識(shí)。遺傳病的診斷、治療與預(yù)防第一節(jié)遺傳病的診斷常規(guī)診斷方法上分類(lèi)特殊診斷臨癥診斷癥狀前診斷時(shí)間上分類(lèi)出生前診斷植入前診斷第一節(jié)遺傳病的診斷遺傳病診斷的主要內(nèi)容:、病史采集2、癥狀與體征3、家系分析4、臨床實(shí)驗(yàn)室診斷遺傳病診斷的主要內(nèi)容:、病史采集●個(gè)人病史●家族病史●婚育史為什么遺傳病的診斷強(qiáng)調(diào)病史的采集?、病史采集病史集利于正確診斷病例1先癥者25歲出;①直現(xiàn)心絞痛,因年輕被排除冠狀動(dòng)脈疾病;30歲時(shí)心臟病m包a【te發(fā)作,次因家族性高膽固醇血癥系譜臟病。診斷再次被錯(cuò)過(guò)。病史集利于正確診斷病史采集利于正確預(yù)后自o先癥者曾因運(yùn)動(dòng)異常被診斷為疑似舞蹈癥。家系調(diào)查,證實(shí)該○○家系中患者僅有6回②○運(yùn)動(dòng)異常癥狀而無(wú)任何智力低一個(gè)良性舞蹈癥家系系譜下和短壽現(xiàn)象。病史采集利于正確預(yù)后病史采集利于預(yù)防姚貝娜深圳衛(wèi)視安吉麗娜朱莉病史采集利于預(yù)防、癥狀與體征●注意遺傳病的特殊性征候群●例1:染色體病的共同特征智力低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,多發(fā)畸形。Downsyndrome、癥狀與體征例2.marfan'ssyndrome例2.marfan'ssyndrome醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治共66張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防

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