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1、PAGE3軟骨發(fā)育不全癥臨床表征與疾病基因軟骨發(fā)育不全癥是最常見的侏儒癥，這是因為顯性遺傳基因“纖維芽細(xì)胞生長因子接受體”（FGFR3）發(fā)生缺陷，而導(dǎo)致骨胳生長發(fā)育不良，所以常會呈現(xiàn)身材極度矮?。ㄗ罡卟怀话偃郑?、頭顱較大且額部突出、鼻梁較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短，手部展開極似芭蕉狀，下肢較短且常呈O型腿等現(xiàn)象，絕大多數(shù)患者的智能完全正常。稱呼這一群個子小小、智能正常，又樂觀向上的患者為小巨人（littlebigman）一點(diǎn)也不為過！遺傳方式而這種顯性遺傳病絕大多數(shù)是因為基因突變所致，也就是父母均正常，但是在精子或卵子形成時發(fā)生FGFR-3的基因突變，只要父母雙方有一方其受

2、孕的生殖細(xì)胞帶有突變基因，便會造成孩子罹患此病。這種“軟骨發(fā)育不全癥”的病人，體內(nèi)的每一個細(xì)胞中成對的FGFR3基因，有一個是正常的，另一個則是異常；因此其生殖細(xì)胞帶有正?；虍惓；虻臋C(jī)會各為50%，也就是說，“軟骨發(fā)育不全癥”的患者若要生兒育女，有二分之一的機(jī)會生出正常的孩子，而有二分之一出生異常孩子的機(jī)會。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前的基因診斷（即利用絨毛膜采樣或抽羊水檢查），可以幫助確定疑有骨胳畸形的腹中胎兒是否罹??；對于以確定FGGR-3基因病變的軟骨發(fā)育不全癥病人而言，未來若要生兒育女，一定要接受遺傳咨詢，產(chǎn)前可以百分之一百確認(rèn)胎兒是否正常。產(chǎn)前超音波檢查也是不錯的輔助診斷工具，不過準(zhǔn)確率無法達(dá)到百分之百，而且要到懷孕的中、晚期才可確立診斷。醫(yī)療照護(hù)至于身高部分，目前還沒有有效的治療方法可以增加“軟骨發(fā)育不全癥”患者的身高，而利用骨科的“腿骨延長術(shù)”，大約能增加十公分左右的高度，但是此方法頗具傷害性，所以應(yīng)征詢小兒骨科?？漆t(yī)師的意見，仔細(xì)評估后再決定，切勿貿(mào)然為之。少部分“軟骨發(fā)育不全癥”的病童會有水腦癥，需注意腦壓變化及頭圍大小，定期追蹤檢查，狀況有明顯變化時，應(yīng)進(jìn)

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