基因突變以及其他變異小玉制作

1、關(guān)于基因突變及其他變異小玉制作第1頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常G ACATGTA突變G A_原因_原因 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_引起的一種遺傳病，是由于基因的_發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變堿基序列（分子結(jié)構(gòu)）根本直接A U一、基因突變的實(shí)例鐮刀型細(xì)胞貧血癥第2頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四 基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。增添改變?nèi)笔В―）（d1）（d2）（d3）基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改變基因的結(jié)構(gòu)，即改變了DNA分子的 堿

2、基(脫氧核苷酸）種類 堿基(脫氧核苷酸數(shù)目 堿基(脫氧核苷酸排列順序第3頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對發(fā)生變化具體變化過程:第4頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四基因突變的實(shí)例堿基數(shù)目增減肽鏈： 起始-纈-異亮-亮-甘-終止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽鏈： 起始-甘-天冬-脯-精-纈- -TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT- -ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-DNAmRNA：-AUG-GGA-UA

3、U-CCU-CGG-GUA- -TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT- -ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突變前突變后+C+G此處插入一個(gè)堿基對第5頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四基因突變發(fā)生的時(shí)期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞中可以發(fā)生基因突變（一般不能傳給后代）某些植物可通過無性繁殖傳遞生殖細(xì)胞中也可以發(fā)生基因突變（可以通過受精作用直接傳給后代） 基因突變發(fā)生的時(shí)期越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時(shí)期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少。 基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期以及體細(xì)胞或生殖細(xì)胞周期的任何時(shí)期。在細(xì)胞分裂間期較

4、容易發(fā)生間期DNA解開雙鏈，穩(wěn)定性降低，極易受到外界因素干擾使原來的堿基序列發(fā)生變化，導(dǎo)致基因發(fā)生突變。第6頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四基因突變的原因自發(fā)突變(內(nèi)因):在沒有人為因素的干預(yù)下，DNA在復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)時(shí)也可能會(huì)因?yàn)榕既怀霈F(xiàn)的堿基配對錯(cuò)誤，堿基組成發(fā)生改變。 人工誘變(外因)： 任何細(xì)胞在一定的誘導(dǎo)因素下都有可能改變DNA的分子結(jié)構(gòu)，只是DNA分子在解旋時(shí)較易突變而已。物理因素：化學(xué)因素：生物因素：紫外線、X射線及其他輻射亞硝酸、堿基類似物等病毒第7頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在生物個(gè)體

5、發(fā)育的任何時(shí)期、任何細(xì)胞，細(xì)胞的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。自然界突變率很低：105- 10-8取決于生物生存的環(huán)境 普遍性:隨機(jī)性:低頻性:多害少利性：不定向性：一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因?；蛲蛔兊囊饬x：1、產(chǎn)生新的基因2、生物變異的根本來源3、是生物進(jìn)化的原始材料所有生物均可第8頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四有關(guān)基因突變的敘述，正確的是A.不同基因突變的概率是相同的B.基因突變的方向是有環(huán)境決定的C.一個(gè)基因可以向多個(gè)方向突變D.細(xì)胞分裂的中期不發(fā)生基因突變答案 C 第9頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星

6、期四思考1：基因突變一定會(huì)引起性狀的改變嗎？2）不改變性狀一個(gè)氨基酸有多個(gè)密碼子，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時(shí)，這種突變不會(huì)引起生物性狀的改變；突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。一些DNA片段不攜帶遺傳信息；一些蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變，不一定影響其正常功能。不一定1）改變性狀原因：突變間接引起密碼子的改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。例如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥第10頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四 若某基因原為303對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為300個(gè) 堿基對，它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為（ ） A只

7、相差一個(gè)氨基酸，其他順序不變 B長度相差一個(gè)氨基酸外，其他順序也有改變 C長度不變，但順序改變 DA、B都有可能答案 D 第11頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四由于突變的低頻性和不定向性，導(dǎo)致成功率低,有利個(gè)體往往不多，需大量處理試驗(yàn)材料才能選育出人類所需要的類型誘變的各種因素都是致癌因素，如有泄漏將造成人體傷害或環(huán)境污染人工誘變在育種上的應(yīng)用誘變意義:是創(chuàng)造動(dòng)、植物新品種和微生物新類型的重要方法。優(yōu)點(diǎn)：提高突變率，大幅度改良某些性狀縮短育種周期缺點(diǎn):常用的方法： 用物理、化學(xué)方法處理植物,使生物發(fā)生基因突變物理因素：X射線、紫外線等 化學(xué)因素：亞硝酸、硫酸二乙酯等 第1

8、2頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四二、基因重組 在生物進(jìn)行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的重新組合.實(shí)現(xiàn)：主要是通過有性生殖（減數(shù)分裂）過程實(shí)現(xiàn)的途徑1：基因自由組合（減I后期）途徑3：轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）途徑2：交叉互換（四分體時(shí)期）第13頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四基因的自由組合（減后期）:減數(shù)分裂形成配子時(shí)，同源染色體分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合。交叉互換:減數(shù)分裂的四分體時(shí)期，同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換而互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。類型:第14頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3

9、分，星期四重組DNA技術(shù) 目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組基因重組是真核生物有性生殖過程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來源，是形成生物多樣性的重要原因。基因重組未產(chǎn)生新基因，只是原有基因的重新組合（產(chǎn)生新的基因型），只是產(chǎn)生了新的表現(xiàn)型(或新品種)。自然狀況下，原核生物中不會(huì)發(fā)生基因重組。第15頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四1.原理：2.過程：3.優(yōu)點(diǎn)： 4.缺陷：5.應(yīng)用：雜交育種基因重組雜交自交選優(yōu) 自交使位于不同個(gè)體上的多個(gè)優(yōu)良性狀集中于一個(gè)個(gè)體上育種所需時(shí)間較長，只能進(jìn)行本物種或親緣關(guān)系較近的物種雜交,雜交后代易出現(xiàn)性狀分離，不能克服遠(yuǎn)緣雜交不親合

10、的障礙。矮桿抗病小麥的培育第16頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四據(jù)你所知道雜交選育新品種之外，雜交的另一個(gè)結(jié)果是獲得A、純種 B、雜種表現(xiàn)的優(yōu)勢C、基因突變 D、染色體變異B雜種優(yōu)勢：雜種植株比一般植株生長整齊 而健壯、果穗大、籽粒多，早熟第17頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四生物可遺傳變異的來源（1）病毒的可遺傳變異的來源基因突變（2）原核生物可遺傳變異的來源基因突變（3）真核生物可遺傳變異的來源 進(jìn)行無性生殖時(shí)-基因突變和染色體變異 進(jìn)行有性生殖時(shí)-基因突變、遺傳重組和染色體變異第18頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四染色體變

11、異和基因突變的區(qū)別 基因突變是染色體的某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，這種改變在光學(xué)顯微鏡下是看不見的。是分子水平上的變化。 染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到 的比較明顯的染色體變化。是細(xì)胞水平上的變化。第19頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四一、染色體結(jié)構(gòu)的變異的類型正常異常缺失重復(fù)倒位易位 染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的 或 發(fā)生改變,而導(dǎo)致性狀的變異?；虻臄?shù)目排列順序第20頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四染色體重復(fù)與正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，在染色體上會(huì)出現(xiàn)環(huán)狀突起。 染色體變異由于牽涉到許多基因改變(基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變)，因而后果比基因突

12、變要嚴(yán)重得多。聯(lián)會(huì)MI前期第21頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四變式題答案：B第22頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四交叉互換與染色體易位的區(qū)別交叉互換染色體易位圖解區(qū)別發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生于非同源染色體之間屬于基因重組屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異第23頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四如圖中和表示發(fā)生在常染色體上的變異。和所表示的變異類型分別屬于A重組和易位 B易位和易位C易位和重組 D重組和重組答案：A第24頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四第25頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星

13、期四細(xì)胞內(nèi)的個(gè)別染色體增加或減少細(xì)胞內(nèi)的染色體以染色體組的形式成倍增加或減少二、染色體數(shù)目的變異21三體綜合癥又稱先天性愚型或唐氏綜合癥病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號染色體第26頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四雄果蠅染色體組圖解XYXY染色體組第27頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四 染色體組的特點(diǎn)1.一個(gè)染色體組中不含同源染色體和等位基因2.一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上 ，共同控制生物生長發(fā)育遺傳信息，和變異各不相同第28頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分

14、，星期四染色體組數(shù)目的判斷1. 細(xì)胞中同種形態(tài)的染色體有幾條，細(xì)胞內(nèi)就含有幾個(gè)染色體組 。第29頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四2. 根據(jù)基因型判斷細(xì)胞中的染色體數(shù)目，根據(jù)細(xì)胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù)，該次數(shù)就等于染色體組數(shù)（相同的字母不論大小寫有幾個(gè)，則有幾個(gè)染色體組）。 第30頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四3. 根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)確定染色體組數(shù)。 染色體組數(shù)=細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目/染色體形態(tài)數(shù) 果蠅的體細(xì)胞中含有8條染色體，4對同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)為4（X、Y視為同種形態(tài)染色體），染色體組數(shù)目為2。人類體細(xì)胞中含有4

15、6條染色體，共23對同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)是23，細(xì)胞內(nèi)含有2個(gè)染色體組。第31頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四單倍體、二倍體和多倍體二倍體：由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中有兩個(gè)染色體 組；多倍體：由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中含有三個(gè)及以 上染色體組。單倍體：由配子發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中含有本物種配子 染色體數(shù)目生物體倍數(shù)的判斷：關(guān)鍵是看是由什么細(xì)胞發(fā)育來的： 如果是配子（精子、卵細(xì)胞、花粉等）發(fā)育來的，不論是幾個(gè)染色體組，一定是單倍體。 如果是由受精卵（合子）發(fā)育來的，則要看有幾個(gè)染色體組了。兩個(gè)染色體組，則是二倍體；大于等于三個(gè)染色體組，則是多倍體。第32

16、頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四1.多倍體育種：（1）原理：（2）方法：（3）優(yōu)點(diǎn)：（4）缺點(diǎn)：（5）應(yīng)用：生物變異在育種上的應(yīng)用染色體變異秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗莖桿粗壯、果實(shí)和種子大，營養(yǎng)成分含量高動(dòng)物不適用，結(jié)實(shí)率低、發(fā)育延遲（晚熟）三倍體無籽西瓜、八倍體小黑麥第33頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在_的細(xì)胞時(shí)，能夠抑 制_的形成，導(dǎo)致_ _，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體 _。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行_分裂，將來就可能發(fā)育成_植株。分裂紡錘體著絲點(diǎn)分裂后染色體不能移向兩極數(shù)目加倍有絲多倍體（有絲分裂前期）無紡綞體形成染色

17、體復(fù)制著絲點(diǎn)分裂無紡綞絲牽引若繼續(xù)進(jìn)行正常的有絲分裂染色體加倍的組織或個(gè)體三倍體無子西瓜形成原因三倍體西瓜無籽原因：同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，無法正常完成減數(shù)分裂，沒有配子，所以就沒有種子。第34頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四三倍體無籽西瓜的培育過程二倍體幼苗四倍體植株秋水仙素處理染色體加倍二倍體植株授粉二倍體植株花粉刺激三倍體種子三倍體無籽瓜三倍體植株發(fā)育第一年第二年第35頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四為什么以一定濃度的秋水仙素溶液處理幼苗的芽尖？三倍體西瓜為什么沒有種子？真的一顆都沒有嗎？每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？芽尖有絲分裂旺盛由

18、于染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂。不是，在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)有可能形成正常的卵細(xì)胞。方法一：將三倍體西瓜植株進(jìn)行組織培養(yǎng)獲取大量的組織苗，再進(jìn)行移栽。方法二：利用生長素或生長素類似物處理二倍體未授粉的雌蕊，以促進(jìn)子房發(fā)育成無籽果實(shí)，在此過程中要進(jìn)行套袋處理，以避免授粉。第36頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四單倍體育種原理：染色體變異方法：花藥離體培養(yǎng)育種過程AB F1 單倍體植株 純種植株 優(yōu)良品種雜交花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理幼苗篩選基因重組人工誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限（2年） 獲得的后代均為純種個(gè)體（A、B均為二倍體）第37頁，共50頁，2022年，

19、5月20日，6點(diǎn)3分，星期四單倍體育種過程普通植株減數(shù) 分裂花粉花藥離 體培養(yǎng)單倍體幼苗秋水仙 素處理純合子幼苗篩選所需的品種DDTTF1 DdTt花藥離體培養(yǎng)DT Dt dT dt 幼苗秋水仙素處理DDTT DDtt ddTT ddtt篩選所需的品種（ddTT）ddttDT Dt dT dt特點(diǎn)：明顯縮短育種年限、子代都是純合子P 高稈抗銹病 矮稈易染銹病第38頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四為什么說單倍體育種能明顯縮短育種年限？花藥離體培養(yǎng)P高桿抗病 DDTT矮桿感病 ddttF1高桿抗病 DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt純

20、合體秋水仙素 需要的矮抗品種 單倍體育種第1年第2年P(guān)高桿抗病 DDTT矮桿感病 ddttF1高桿抗病 DdTtF2D_T_D_ttddT_ddttddTT 雜交育種第1年第2年第36年 需要的矮抗品種矮抗第39頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種原理常用方法優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)基因重組基因突變?nèi)旧w變異（成倍減少）染色體變異（成倍增加）雜交、自交、篩選用物理或化學(xué)方法處理生物花藥離體培養(yǎng)單倍體秋水仙素處理純種秋水仙素處理使位于不同個(gè)體的優(yōu)良性狀集中于一個(gè)個(gè)體上提高變異頻率，加速育種進(jìn)程，有利變異少，需大量處理供試材料明顯縮短育種年限，育種時(shí)間較短。技

21、術(shù)復(fù)雜，需與雜交育種配合各種器官大、營養(yǎng)成分高、抗性強(qiáng)與雜交育種配合；獲得的新品種發(fā)育延遲育種時(shí)間最長第40頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四原理：低溫處理植物 細(xì)胞，能抑制 的形成，以至影響染色體被拉向兩極，細(xì)胞不能分裂為2個(gè)子細(xì)胞，導(dǎo)致細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。過程：根尖培養(yǎng) 低溫誘導(dǎo) 解離漂洗 染色 制片 觀察分生組織紡錘體實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)染色體加倍第41頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病2、遺傳病的類型：人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體X染色體第42頁，共

22、50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點(diǎn)多指、并指、軟骨發(fā)育不全通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型第43頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四多基因遺傳病：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）第44頁，共50頁，2022年，5月20日，6點(diǎn)3分，星期四到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效