代謝障礙性骨疾病課件

1、關于代謝障礙性骨疾病第1頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 概 述 骨骼從出生到老年，成骨、破骨及礦物質沉 積與去除都有一定規(guī)律，從出生到成年骨的發(fā) 育及生長占優(yōu)勢，成年后成骨與破骨保持平衡， 老年則成骨緩慢，破骨照常進行導致老年性骨 質疏松 第2頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 骨骼的發(fā)育、生長和礦物質代謝的正常進行由適當營養(yǎng)和正常內分泌功能保證。營養(yǎng)不足，維生素缺乏和內分泌功能障礙而致骨吸收（破骨）骨生長（成骨）和礦物質沉積去除三方面異常。X線表現：骨質疏松、軟化、硬化等 第3頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 1、骨吸收

2、（破骨）異常： 甲狀旁腺素及Vit D均有維持正常血鈣水平功能 | 增加外源即鈣的吸收 動員內存物質即骨鈣 破骨就是骨質（骨基質和骨鹽）吸收和消失的 過程，為破骨細胞活躍的結果，甲狀旁腺素增 多能促進破骨細胞活動破骨血鈣 第4頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 2、骨生長（成骨）異常： 成骨細胞從骨的間質液中提取白蛋白，制造成骨 基質，再將骨鹽沉積到骨基質內，決定成骨細胞 的數量、活性有如下幾方面：Vit C不足；應力刺 激不足即運動和力作用不足；性激素，即與骨 骼成熟速度有關及材料（氨基酸、葡萄糖） 第5頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 3、礦物

3、質沉積異常： Vit D不足（Vit D可增加小腸對鈣的吸收及腎 臟排磷，催化成骨過程）尿中鈣、磷過分喪失 致礦物鹽沉積不足（佝僂病、軟骨病）第6頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 骨質疏松 破骨細胞活動占優(yōu)勢的結果： 成骨細胞活動或成骨性刺激不足 骨質疏松的原因 原料供應不足 絕經后、老年人、廢用性 第7頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 成骨細胞活動或成骨性刺激不足： 成骨不全 正常應力刺激不足(廢用或固定) 合成代謝類固醇激素的刺激（卵巢發(fā)育不全、 肢端肥大癥、老年或絕經后） 抗合成代謝類固醇激素的刺激（Cushing氏 綜合癥、大量激素的應用

4、） 原 料 供 應 不 足 蛋白質不足 Vit-C不足 鈣不足 原因不明第8頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 X線表現： 骨皮質變薄，骨小梁數量減少、變細致骨密度減低， 易發(fā)生骨折（骨疏松之骨骼較脆弱）。第9頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 生長障礙線明顯 長管狀骨 干骺線明顯 皮質變薄，稀疏和成層現象 椎體密度柵欄狀小梁，雙凹征 脊 柱 壓縮性骨折 骨刺出現較少 骨質疏松 柯興氏?。鹤刁w密度減低而上下 椎板密度邊緣模糊 多發(fā)顆粒樣透光區(qū) 鞍背和鞍底變薄 顱 骨 骨縫附近骨密度相對增高 顱骨內外板變薄，頂骨為甚 發(fā)生在兒童乳突及鼻竇過度氣化第10

5、頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 壞血病 病因病理 壞血病是因維生素C缺乏所致的營養(yǎng)性疾患， 常見于8個月-2歲的人工喂養(yǎng)幼兒，成人罕見 維生素C缺乏時,毛細血管的內皮細胞間質缺乏 粘合質毛細血管的脆性和通透性 引起廣 泛出血，常發(fā)生于四肢肌肉、關節(jié)囊、骨膜下 和齒齦等處第11頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 骨骼的主要改變是由于成骨和破骨細胞活性減低，呈靜止狀態(tài)。骨基質形成障礙，但軟骨鈣化卻正常進行，先期鈣化帶破骨性骨吸收減少而增寬、致密；新骨生成不足，骨皮質變薄、松質骨稀疏；骨骺周圍相當于先期鈣化帶部位形成致密鈣化環(huán)。第12頁，共68頁，20

6、22年，5月20日，21點2分，星期四 臨床表現 四肢肌肉尤其在關節(jié)附近常有出血現象，牙齦 出血亦不少?；贾賱?，觸之即痛，呈假性麻 痹狀態(tài)。癥狀通常首先出現在生長最迅速和最 活動的軟骨內骨形成的部位，如膝、肩、踝、 腕關節(jié)和肋骨端。第13頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 影像學表現 1. 全身骨骼明顯骨質疏松 2 .干骺端骨改變 干骺端軟骨細胞增生減少，先期鈣化帶處鈣鹽繼續(xù)沉著，而在骨干側的吸收又減少或停止，因此鈣鹽堆集。表現為先期鈣化帶增寬、致密，常不規(guī)則。由于骨質不良，先期鈣化帶不堅實，易骨折，彎曲或凹陷，致密帶斷裂向骨下內凹陷，干骺端呈邊緣清楚的杯口狀 第14頁

7、，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 角征：干骺端周緣處，先期鈣化帶骨干側松質骨 和 皮質骨的裂隙狀缺損區(qū)稱為角征，反映該處骨小梁及皮質萎縮、消失，為壞血病的特有征象，常見于脛骨近端 骨刺征：當增厚的先期鈣化帶橫向延伸、突出干骺 端邊緣時形成骨刺，亦為壞血病的特征第15頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 壞血病帶： 在骨干側，由于已鈣化的軟骨不能正常成骨 由纖維組織代替，呈一透亮的明顯骨小梁缺 損帶，稱為壞血病帶 環(huán)形骨骺：（周圍致密鈣化，中心骨疏松）第16頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四環(huán)狀骨骺刺征壞血病帶第17頁，共68頁，2

8、022年，5月20日，21點2分，星期四 3.骨干改變： 密度減低，皮質變薄如同鉛筆所勾輪廓，髓 腔呈磨玻璃樣并增寬； 骨膜下出血： 骨膜與皮質分離，開始為周圍軟組織腫脹， 其后則出現鈣化，常見于干骺區(qū)； 4.恢復期： 骨皮質逐漸增厚，密度恢復正常，壞血病帶 消失以至恢復正常結構第18頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 壞血病。股骨和脛骨骨質普遍稀疏呈毛玻璃樣，干骺端先期鈣化帶增厚、增白，股骨下端處分離、移位。骨骺呈指環(huán)狀，軟組織腫脹為出血所致第19頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四第20頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 Vi

9、t D缺乏癥 是指由于Vit D及其活性代謝產物缺乏引起鈣磷 代謝紊亂，導致骨基質缺乏鈣鹽沉著而引起佝 僂病和骨質軟化第21頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 骨質軟化癥 病因病理 成人缺乏Vit D及鈣質引起，以骨質軟化及骨骼畸形 為特征， Vit D不足使不斷形成的骨樣組織不能充分 鈣化而致骨質軟化 ，多為女性第22頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 影像學表現 全身骨骼普遍性骨質軟化，密度低，骨小梁細小，粗糙 和骨皮質變薄 假骨折：（1-2mm透光帶，骨樣組織形成對 特殊X線征： 稱，多發(fā)傾向，無骨痂，無移位） 骨骼彎曲：負重長骨和骨盆（三葉樣

10、變形） 壓縮變形：椎體上下緣內陷（魚椎樣）第23頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四第24頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 佝僂病 病因病理 佝僂病是在嬰兒和兒童期，由于缺乏Vit D鈣、 磷代謝障礙骨樣組織鈣化不良骨質軟化 Vit D的來源是食物和陽光。陽光中的紫外線能 使人體皮膚或皮下的膽固醇原基變?yōu)榱u基維生素 D3，然后在肝臟中形成25OH維生素D3，再在 腎臟中轉化成為1，25OH維生素D3，為有活性 的Vit D 第25頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 臨床表現 患兒四肢常軟弱無力，腹壁膨隆，頭顱呈方形,壓之有乒乓球

11、感。胸壁兩側有溝狀凹入，胸廓 呈“雞胸”畸形，胸骨兩旁肋端呈串珠狀突起， 雙下肢呈“O”形、“X” 彎曲畸形第26頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 影像學表現 佝樓病的特殊X線表現位于生長期骨組織形成 最活躍的干骺端，最常見的檢查部位為尺、橈 骨遠端 第27頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 1.骨化異常 生長軟骨基質鈣化不足 普遍性骨質疏松軟化，密度，小梁稀少，皮質 變薄，分層 骨樣組織不能鈣化：骨結構模糊毛糙 原有的骨結構被吸收：干骺端中央區(qū)脫鈣呈杯口狀 2.骨質軟化、變形 負重長骨彎曲變形，出現O形腿及X形腿 第28頁，共68頁，2022年，

12、5月20日，21點2分，星期四 3.干骺端變化： 臨時鈣化帶不規(guī)則、模糊、變薄以至消失 干骺端向外展開而增寬，或形成側刺 干骺端中央區(qū)脫鈣呈杯口狀凹陷，邊緣刺狀骨 影形成，呈毛刷狀 骨骺與干骺端距離增大（骺板軟骨增生，肥大 不骨化）第29頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四佝僂病。尺橈骨遠側干骺端增寬，邊緣不規(guī)則模糊，呈杯口狀凹陷，骨骺輪廓模糊不清第30頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四生長板變寬第31頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四第32頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四第33頁，共68頁，2022年，5

13、月20日，21點2分，星期四第34頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四第35頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 4.愈合改變： 臨時鈣化帶出現，杯口狀、毛刷狀改變減輕消 失，密度增高； 干骺距離恢復正常，但干骺端外展增寬現象要 持續(xù)較長時期才能消失； 長骨的彎曲畸形在佝僂病痊愈后仍可長期存在第36頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四第37頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 腎性骨病 是腎小球衰竭或腎小管功能障礙引起的骨病。根據 病因可分為腎小球性和腎小管性骨營養(yǎng)不良兩種（一）腎小球性骨營養(yǎng)不良 發(fā)生于慢性尿毒癥

14、患者，引起的骨病包括： 骨軟化癥或佝僂病 腎病妨礙25OH維生素D3轉化成1.25OH維生素D3而干擾或抵抗Vit D的作用而導致腸道對鈣的吸收減少第38頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 纖維囊性骨炎 腎小球濾過磷致血磷 血鈣，低血鈣狀態(tài) 刺激甲狀旁腺增生肥大甲狀旁腺素 甲旁亢 纖維囊性骨炎 骨硬化機制不清 骨質硬化為腎性骨病的特征性改變之一，表現為 骨小梁增粗、融合，彌漫性骨密度增高，皮髓質 分界不清，骨結構消失；椎體可呈分層狀密度增高 第39頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四第40頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四第41頁

15、，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 軟組織鈣化 血鈣、血磷或二者均增高可溶性磷酸氫鈣過多 生成所致，可發(fā)生在角膜、腎臟、動脈和內臟。 （二）腎小管性骨營養(yǎng)不良 腎小管對磷的重吸收 尿磷，血磷形成低 血磷性佝僂病及骨軟化癥，年齡較大，骨骼改變 主要是骨軟化，很少有甲旁亢改變第42頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四內分泌性骨病第43頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 內分泌系統(tǒng)由許多內分泌腺組成，其中垂體、 甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、胰島和性腺等的 異常，均可引起骨骼系統(tǒng)病變，如骨生長發(fā)育 異常、骨質吸收、骨生成障礙等 第44頁，共6

16、8頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 腦垂體疾患 亢進（生長素分泌過多）：成人-肢前葉功能 端肥大癥，兒童-巨人癥 低下：垂體性侏儒及席漢氏綜合征第45頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 一、巨人癥與肢端肥大癥 病因病理 是由腦垂體前葉嗜酸性細胞腺瘤或增生，或單純功能亢進引起垂體分泌生長激素的功能亢進所致。如發(fā)生在骨骼愈合之前，則成為巨人癥；如發(fā)生在愈合之后，則成為肢端肥大癥。后者具有骨骼和軟組織的增生和肥大，主要表現在顏面的突出部位和四肢的末端等處第46頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 臨床表現 肢端肥大癥主要表現為手足粗大，顏面皮膚

17、粗厚，耳、鼻、唇、舌肥大，前額眉弓隆起，顴骨突出，下頜部伸長，面容丑陋。發(fā)音低沉而粗大等內分泌 功能失調的現象。脊背常后突。常有糖尿病的癥 群。若腦垂體腫瘤較大，可引起頭痛、視力下降、顳側偏盲等壓迫癥狀第47頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 影像學表現 1.頭顱： 顱骨內、外板增厚，外形變大，前后徑增長。枕 骨粗隆明顯增大，可呈鉤狀 單純腦垂體功能亢進，蝶鞍可無改變。如因腫瘤 引起，則蝶鞍擴大，骨壁受壓變薄但不易消失； 鼻竇及乳突氣化顯著 ，主要是額竇過度發(fā)育與膨 脹擴大，并前突 眼眶眉嵴突出，下頜支伸長，下頜角增大第48頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分

18、，星期四肢端肥大癥。顱骨內外板及板障均增厚，枕外粗隆呈鉤狀突起，蝶鞍明顯擴大膨隆。下頜骨伸長，鼻竇過度氣化第49頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 2、手足： 如病變影響到指、趾間，則每一節(jié)骨的軟組織輕 度增生和多節(jié)骨的增生，使手外觀粗大，手指變長。指、趾骨末節(jié)爪粗隆呈矛狀骨刺增生，主要 由松質骨構成 3、巨人癥表現為全身骨骼均勻性增長、變粗，骨 骺愈合及二次骨化中心出現延遲第50頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四肢端肥大癥。手、足骨干變粗，指、趾和掌骨的兩端均增大，皮質增厚，有棘樣突起第51頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四爪

19、粗隆過度生長與棘樣突起第52頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四額竇過度氣化第53頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四跟墊厚度增加第54頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 甲狀旁腺功能亢進 病因病理 是由于腫瘤或肥大、增生，而使甲狀旁腺素分泌 亢進所致，好發(fā)于中年，女性多于男性。甲狀旁 腺素主要參與鈣、磷代謝，其作用為促進腎臟排 磷血磷減低 血鈣升高腎臟排鈣量增加。血 磷減低，當鈣磷乘積小于一定值時，必須增加鈣 離子才能維持平衡，故促進骨質溶解（刺激破骨 細胞活動，增加骨質破壞骨質疏松，纖維囊性 骨炎）使血鈣增加第55頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 臨床表現 血鈣增高可出現厭食，惡心、嘔吐以及肌肉張力降低引起的四肢無力等癥狀。 由于骨骼的受損可有骨病、骨變形不能行走和自發(fā)性病理骨折等情況。 可出現尿路結石引起的癥狀。生化檢查，可見血清鈣增高，血清磷下降，堿性磷酸酶增高第56頁，共68頁，2022年，5月20日，21點2分，星期四 影像學表現 1. 全身骨骼骨質疏松： 骨質密度減低，早期呈普遍性或斑點狀骨質稀疏，骨皮質變薄。這種改變常見于脊椎和骨盆，骨盆變