醫(yī)學(xué)生物學(xué)專科課件八生命的遺傳和變異(第二節(jié))課件

1、歡迎來到醫(yī)學(xué)課堂歡迎來到醫(yī)學(xué)課堂 第四章 生命的遺傳和變異 第四章 第一節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ) 第一節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ) 第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)一、染色質(zhì)一、染色質(zhì) 性染色質(zhì)(sex chromatin) 性染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中性染色體（X染色體和Y染色體）的異染色質(zhì)部分顯示出來的一種特殊 的結(jié)構(gòu)。分兩種： X染色質(zhì)和 Y染色質(zhì) 性染色質(zhì)(sex chromatin) 性染色質(zhì)(sex chromatin)1、X染色質(zhì)(X-chromatin)： X染色體數(shù)=X染色質(zhì)數(shù)+12、Y染色質(zhì)(Y-chromatin) ：3、正常男性X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性； 正常女性X染色質(zhì)陽

2、性， Y染色質(zhì)陰性。 性染色質(zhì)(sex chromatin)1、X染色質(zhì)(X二、染色體（一）人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 1、形態(tài) 2、結(jié)構(gòu) 人類染色體在正常情況下呈桿狀，在細(xì)胞分裂中期呈“ X ”形，最為典型。二、染色體（一）人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 1、形態(tài) 2、結(jié)構(gòu) 近中著絲粒染色體(metacentric chromosome）亞中著絲粒染色體(submetacentric chromosome)近端著絲粒染色體(acrocentric chromosome）（二）人類染色體的類型：二、染色體 近中著絲粒染色體(metacentric chromos二、染色體（三）人類染色體的數(shù)目 不同的生物物種

3、，其染色體數(shù)目是不相同的，而同一物種的染色體數(shù)目是恒定的，染色體數(shù)目是物種鑒定的重要標(biāo)志之一。正常人類的染色體數(shù)目為46條，23對。二、染色體（三）人類染色體的數(shù)目 不同的生物物種，其染三、人類的正常核型1、核型（karyotpe）（1）核型的概念 將一個體細(xì)胞中的全部染色體按同源染色體的大小和結(jié)構(gòu)，從大到小，依次排列成對，并分組編號所構(gòu)成的圖形，稱為核型（又稱組型） 。三、人類的正常核型1、核型（karyotpe）三、人類的正常核型 1、核型（組型） （2）非顯帶染色體核型分析 將待測細(xì)胞的全部染色體按照 Denver （丹佛 ）體制經(jīng)配對、排列 、進(jìn)行識別和判定的分析 過程稱為核型分析。三

4、、人類的正常核型 1、核型（組型）三、人類的正常核型1、核型（karyotpe）（3）組型的特點(diǎn)三、人類的正常核型1、核型（karyotpe）三、人類的正常核型1、核型（組型）（4）人類正常核型的書寫方法 正常核型的描述： 染色體的總數(shù)+性染色體的組成 女：46，XX 男：46，XY三、人類的正常核型1、核型（組型）2、帶型（1）顯帶染色體 用特殊的染色方法可使染色體在其長軸上顯示出一個個明暗交替或染色深淺不一的橫紋，稱染色體帶(band)；具有這些帶紋的染色體稱為顯帶染色體。所構(gòu)成的圖型稱帶型(banding pattern)。 幾個概念 顯帶技術(shù)(banding techique)2、帶型

5、（1）顯帶染色體 用特殊的染色方法可使染色體在 2、帶型(banding pattern) 帶型的識別 a、帶、區(qū)、界標(biāo) b、帶型的書寫方法 2、帶型(banding pattern) 帶型的識別表1-3 人類染色體編組和各組染色體的基本特征組別 序號 大小 著絲粒位置 區(qū)別難易 備 注 A13最大1中央2亞中3中央易B45大亞中難P比2號染色體短些C612+X中等亞中難 11號P較長，12號P較短， X染色體介于7、8之間。D1315中等近端難 有隨體E1618小16中央17亞中18亞中 可以區(qū)別18號P很短 F1920次小中央難G2122+Y 最小近端21、22難區(qū)別，Y可區(qū)分 Y染色體比

6、21號大Y染色體無隨體 表1-3 人類染色體編組和各組染色體的基本特征組別 序號 賴昂（Lyon）假說的要點(diǎn)： （1）正常女性的兩條X染色體中，只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無轉(zhuǎn)錄活性， 在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)， 結(jié)果形成一個大小約1 微米、 緊貼核膜內(nèi)緣的濃染小體。 （2）異固縮失活的X染色體可來自父親，也可來自母親，失活是隨機(jī)發(fā)生的。 （3）異固縮最早發(fā)生于胚胎早期（人胚第16天）。此后，分裂所產(chǎn)生的細(xì)胞中，將保持同樣的失活特點(diǎn)。 （4）正常男性的體細(xì)胞中只有一條X染色體，它具有活性，但男性的Y染色體長臂的一部分（Yq12 ）用熒光染料鹽酸阿的平染色后可形成一個直徑約0.3微米的強(qiáng)熒光小體

7、為Y小體亦即是Y染色質(zhì)。賴昂（Lyon）假說的要點(diǎn)：染色體（chromosme）染色體（chromosme）（chromosme）（chromosme）短臂（P）長臂（q） 著絲粒（centromere） 染色單體（chromatid）（Satellite）（secondary constriction）（primary constriction） 端粒（telomere）短臂（P）長臂（q） 著絲粒 染色單體（S1/25/85/87/87/8末端1/25/85/87/87/8末端醫(yī)學(xué)生物學(xué)?？普n件八生命的遺傳和變異(第二節(jié))課件醫(yī)學(xué)生物學(xué)?？普n件八生命的遺傳和變異(第二節(jié))課件醫(yī)學(xué)生物學(xué)?？普n件八生命的遺傳和變異(第二節(jié))課件醫(yī)學(xué)生物學(xué)專科課件八生命的遺傳和變異(第二節(jié))課件醫(yī)學(xué)生物學(xué)?？普n件八生命的遺傳和變異(第二節(jié))課件醫(yī)學(xué)生物學(xué)?？普n件八生命的遺傳和變異(第二節(jié))課件 高分辨染色體命名表示法：在原有的基礎(chǔ)上，由于每條帶進(jìn)行了細(xì)分，因此在帶號數(shù)之后加一個小圓點(diǎn)，并寫出每一亞帶的號數(shù)。 高分辨染色體命名表示法：在原有的基礎(chǔ)上，由醫(yī)學(xué)生物學(xué)?？普n件八生命的遺傳和變