產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷原理和技術(shù)規(guī)范

1、產(chǎn)前篩查原理和技術(shù)規(guī)范（中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查） 尹志存第1頁(yè)序言Ws322胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)產(chǎn)前篩查與診療技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)當(dāng)前公布以下部分:第1部分:中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查;第2部分:胎兒常見染色體異常細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診療技術(shù)標(biāo)誰。本部分是Ws Bz2第1部分。本部分附錄A是資料性附錄,附錄B是兢范性附錄。本部分由衛(wèi)生部醫(yī)療服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)專業(yè)委員會(huì)提出。本部分由中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部同意。第2頁(yè)規(guī)范性引用文件WS/T247 甲型胎兒球蛋白檢測(cè)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)和開放性神經(jīng)管缺損診療準(zhǔn)則WS/T250 臨床試驗(yàn)室質(zhì)量確保要求第3頁(yè)一、術(shù)語和定義中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查經(jīng)過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛

2、膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離亞基、抑制素A、非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦年紀(jì)、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)定,得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)度。第4頁(yè)1.常見胎兒染色體異常 染色體疾病是造成新生兒出生缺點(diǎn)最多見一類遺傳性疾病。染色體病約有近400種,其中常見有60各種,主要染色體異常為21-三體(唐氏綜合征)、18-三體綜合征和13-三體綜合征以及性染色體異常,其次為染色體結(jié)構(gòu)異常。 2.開放性神經(jīng)管缺點(diǎn) 孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合造成,依據(jù)缺點(diǎn)部位和嚴(yán)重程度而臨床表現(xiàn)不一樣,開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)包含無腦兒和開放性脊柱裂,前者為致命性,可造成流產(chǎn)、死胎或

3、死產(chǎn),后者可出現(xiàn)癱瘓,二便失禁等癥狀。3.中孕期 孕13周20+6周,中孕期篩查時(shí)限通常指孕15周+6周。第5頁(yè)意義篩查項(xiàng)目對(duì)于提升出生人口素質(zhì)非常主要就以篩查后DS風(fēng)險(xiǎn)值為例最少?gòu)娜巳?/800降到1/2600-1/2800經(jīng)過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷檢測(cè)方法,從孕婦群體中發(fā)覺一些有先天性缺點(diǎn)和遺傳性疾病胎兒高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,方便深入明確診療。產(chǎn)前篩查，為產(chǎn)前診療技術(shù)組成部分，有利于提升產(chǎn)前診療效率。第6頁(yè)產(chǎn)前篩查慣用標(biāo)識(shí)物1. AFP（甲胎蛋白）2. HCG、-HCG(血清人絨毛膜促性腺激素）3. uE3（非結(jié)合雌三醇）4. 抑制素A5. PAPP-A（妊娠相關(guān)血漿蛋白A)第7頁(yè)原理母血清標(biāo)識(shí)物隨孕

4、婦個(gè)參數(shù)不一樣而改變母血清血清甲胎蛋白AFP、血清游離雌三醇uE3隨孕齡增加而增加，血清人絨毛膜促性腺激素游離b亞基f-HCG隨孕齡增加而降低。孕婦體重 隨體重增加，母血清AFP、f-HCG、 uE3下降。型糖尿病者 母血清f-HCG、 uE3升高。吸煙者 f-HCG下降3%， uE3下降23%， AFP 升高3%。第8頁(yè)技術(shù)規(guī)范目標(biāo) 胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查是降低出生缺點(diǎn)十分主要辦法 深入規(guī)范國(guó)內(nèi)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)產(chǎn)前篩查醫(yī)療行為 推廣中孕期胎兒常見染色體異常和開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)孕婦血清學(xué)篩查技術(shù) 對(duì)廣大孕婦群體進(jìn)行有效產(chǎn)前篩查第9頁(yè)適用范圍依據(jù)產(chǎn)前篩查檢測(cè)項(xiàng)目，單胎自然妊娠指標(biāo)制訂適合用于取得產(chǎn)前篩查

5、資質(zhì)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員分娩時(shí)年紀(jì)在35歲以下中孕期孕婦進(jìn)行常見胎兒染色體異常開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)血清學(xué)產(chǎn)前篩查。因?yàn)?5歲高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查漏診風(fēng)險(xiǎn)大。與母嬰保健法要求35歲以上孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前診療有沖突，準(zhǔn)中明確了年紀(jì)限定。第10頁(yè)血清篩查對(duì)象1.孕9-13周、15-20周全部非高危孕婦2.直接做產(chǎn)前診療高危孕婦 預(yù)產(chǎn)期年紀(jì)35歲 它風(fēng)險(xiǎn)率為1/270 產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)孕婦； 曾育過染色體病患兒孕婦； 產(chǎn)前B超檢驗(yàn)懷疑胎兒可能有染色體異常孕婦； 夫婦一方是染色體異常攜帶者； 醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診療其它情形 3.輔助生育妊娠者包括激素應(yīng)用， 體外受精群體母血清AFP顯著下降、f-HCG升

6、高， 孕早期、f-HCG升高PAPPA降低。 所以IVF孕婦血清產(chǎn)前篩查有待探討，無法列入標(biāo)準(zhǔn)， 如進(jìn)行知情同意后孕婦愿意接收篩查能夠參加。第11頁(yè)完整篩查程序WS322本部分要求了中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查門診工作程序知情同意篩查資料標(biāo)本采集運(yùn)輸試驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果通知高風(fēng)險(xiǎn)孕婦處理追蹤隨訪。第12頁(yè)二、產(chǎn)前篩查門診工作程序1、產(chǎn)前篩查工作應(yīng)由經(jīng)過專門培訓(xùn)并含有資質(zhì)人員負(fù)擔(dān)。2、孕婦進(jìn)行孕期檢測(cè)時(shí)，及時(shí)了解孕產(chǎn)婦個(gè)人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，同時(shí)向其宣傳產(chǎn)前篩查預(yù)防遺傳病主要性，并指導(dǎo)孕婦怎樣參加產(chǎn)前篩查。3、血清產(chǎn)前篩查在中孕期1520+6周進(jìn)行，17周最正確。4、在確定篩查對(duì)象后，對(duì)自愿產(chǎn)前篩查

7、孕婦搜集病史、簽署知情同意書、確定孕周、采集外周血，測(cè)定血清學(xué)指標(biāo)，并計(jì)算出風(fēng)險(xiǎn)，解釋篩查匯報(bào)。5、對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行遺傳咨詢，對(duì)同意介入性產(chǎn)前診療者進(jìn)行羊膜腔穿刺、細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型分析。30-40%漏檢要有合了解釋6、隨訪妊娠結(jié)局。7、產(chǎn)前篩查診療工作流程圖。第13頁(yè)第14頁(yè)三、知情同意書1.產(chǎn)前篩查應(yīng)按照知情選擇，孕婦自愿標(biāo)準(zhǔn)。2.只對(duì)已簽署篩查同意書同意篩查孕婦。3.提供篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書上標(biāo)明 本單位采取技術(shù)能到達(dá)檢出率，及含有出現(xiàn)假陰性可能性。4.知情同意書應(yīng)報(bào)所在機(jī)構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審議經(jīng)過并報(bào)醫(yī)務(wù)處立案第15頁(yè)知情同意書通知強(qiáng)調(diào)是篩查試驗(yàn)，非診療。解釋其高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)意義交代

8、篩查陽(yáng)性檢出率60%唐氏兒 85%ONTD患兒交代篩查假陰性，不包含全部出生缺點(diǎn)對(duì)不接收產(chǎn)篩孕婦防止要發(fā)生“未通知”糾紛，病例有孕婦放棄篩查統(tǒng)計(jì)。第16頁(yè)中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查知情同意書 唐氏綜合征又稱先天愚型,是由胎兒21號(hào)染色體三體引發(fā)出生缺點(diǎn),也是智力低下最常見遺傳性病因。18-三體綜合征是由胎兒18號(hào)染色體三體引發(fā)出生缺點(diǎn),常伴有各種畸形如先天性心臟病等。神經(jīng)管缺點(diǎn)是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)出生缺點(diǎn),是一個(gè)多基因遺傳疾病,包含無腦兒、脊柱裂、腦積水等,常造成胎死宮內(nèi)或者出生后夭折,能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩解多發(fā)畸形。上述疾病大多并非由家系遺傳而來,所以每個(gè)孕婦都有分娩先天缺點(diǎn)兒可能?；純?/p>

9、一旦出生則無法治愈,當(dāng)前唯一有效降低上述出生缺點(diǎn)發(fā)生方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診療,預(yù)防這幾個(gè)疾病患兒出生。當(dāng)前針對(duì)上述胎兒異常中孕期產(chǎn)前篩查方法為在最正確篩查時(shí)間即妊娠15周20+6周內(nèi),經(jīng)過抽取少許孕婦靜脈血,測(cè)定孕婦血清中生化指標(biāo)如甲胎蛋白(FP)、人絨毛膜促性腺激素(-HCG)和游離雌三醇(uE3)等水平,結(jié)合孕婦年紀(jì),體重等原因來計(jì)算胎兒罹患上述先天性疾病風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),我們提議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢驗(yàn);若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),我們提議深入行介人性產(chǎn)前診療或產(chǎn)科超聲檢驗(yàn)。經(jīng)過介人性產(chǎn)前診療或產(chǎn)科超聲檢驗(yàn),若胎兒確診為染色體異?；蜷_放性神經(jīng)管畸形,可按孕婦本人意愿終止或繼續(xù)妊娠。若胎兒

10、染色體核型分析結(jié)果正常,則可排除唐氏綜合征或18三體綜合征等胎兒重大染色體異常疾病,可繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢驗(yàn)。 針對(duì)上述三種先天性疾病中孕期產(chǎn)前篩查,其結(jié)果不是診療,只是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)定。經(jīng)過上述產(chǎn)前篩查和診療流程,能夠產(chǎn)前發(fā)覺約60%唐氏綜合征患兒和約85%神經(jīng)管缺點(diǎn)患兒。亦有少數(shù)胎兒有染色體異?；蜷_放性神經(jīng)管畸形時(shí),孕婦血清篩查結(jié)果可能為低風(fēng)險(xiǎn)而未能產(chǎn)前發(fā)覺。同時(shí),本篩查對(duì)其它類型出生缺點(diǎn)如單基因病、唇腭裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經(jīng)管畸形等無風(fēng)險(xiǎn)評(píng)定作用。 我們已充分了解該檢驗(yàn)?zāi)繕?biāo)、性質(zhì)、必要性和風(fēng)險(xiǎn)性。經(jīng)本人及家眷慎重考慮后同意接收產(chǎn)前篩查,并承諾如實(shí)提供產(chǎn)前篩查所需資料,愿將此次妊娠

11、最終止局及時(shí)與醫(yī)方溝通。為確認(rèn)上述內(nèi)容為雙方意思真實(shí)表示,醫(yī)方已推行了通知義務(wù),孕婦方已享受充分知情和選擇權(quán)利,簽字生效。孕婦簽字： 醫(yī)生簽字：日 期;： 日 期：第17頁(yè)四、篩查資料搜集1.門診醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)問詢病史、確認(rèn)孕周，統(tǒng)計(jì)超聲測(cè)定頭臀長(zhǎng)、雙頂徑值及超聲檢驗(yàn)時(shí)間、孕婦提供對(duì)確定孕周有主要價(jià)值其它詳細(xì)資料。2.門診醫(yī)師要準(zhǔn)確填寫以下資料，孕婦姓名、出生日期（公歷）、采血日期、孕齡、體重（空腹）、民族、末次月經(jīng)（公歷）、月經(jīng)周期、是否吸煙、是否雙胎或多胎、是否患有依賴型糖尿病、是否有不良孕史、孕婦地址和電話。3.簽署知情同意書。第18頁(yè)五、血標(biāo)本采集1.查對(duì)篩查申請(qǐng)單、知情同意書，無菌操作，

12、空腹靜脈血2-3ml，真空干燥采血管。2.采血管標(biāo)明姓名、日期、標(biāo)本唯一編號(hào)與申請(qǐng)單編碼一致。3.試驗(yàn)室要要求所接收血液標(biāo)本類型，如血清分離管標(biāo)本。第19頁(yè)六、標(biāo)本儲(chǔ)存和運(yùn)輸1.室溫下(18-28)0.5-2h待其凝集后分離得到血清，或37恒溫水浴箱0.5h使其凝集。2.如試驗(yàn)室與采血地不在同一醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)以血清形式運(yùn)輸標(biāo)本。要防止高溫。3.血清標(biāo)本在2-8下保留不可超出7天，-20以下不可超出3月，防止重復(fù)凍容。4.長(zhǎng)久保留應(yīng)在-70，以下不少于2年。要有完整保留統(tǒng)計(jì)檔案（位置、編號(hào)等）。第20頁(yè)七、篩查試驗(yàn)室檢測(cè)1.標(biāo)本接收：唯一編號(hào)登記，再次查對(duì)編碼姓名與相關(guān)信息。2.試驗(yàn)室要符合WS/T

13、250-胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)產(chǎn)前篩查與診療技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)要求，采取定量監(jiān)測(cè)系統(tǒng)，3.選擇取得國(guó)家藥監(jiān)局同意上市設(shè)備、試劑盒、風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件。 第21頁(yè)八、試驗(yàn)室檢測(cè)指標(biāo) （一）、 試驗(yàn)室檢測(cè)母體學(xué)清指標(biāo)可選以下任一個(gè)。 1.二聯(lián)法：血清甲胎蛋白（AFP)+血清人絨毛膜促性腺激素游離b亞基（Free-HCG） 或AFP+HCG. 2.三聯(lián)法： AFP+ Free-HCG+血清游離雌三醇（uE3） 或AFP+ -HCG+uE3 3.四聯(lián)法：AFP+ Free-HCG+uE3+抑制素A 或AFP+ -HCG+Ue3+InhA 第22頁(yè)（二）、試驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果轉(zhuǎn)換為MOM:須將試驗(yàn)室檢測(cè)指標(biāo)測(cè)定

14、值轉(zhuǎn)化為對(duì)應(yīng)孕周中位倍數(shù)（MOM）值，結(jié)合孕婦個(gè)體情況，使用專門 風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件。 （三）、結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率表示方法唐氏綜合征、18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)率以1/n 方式來表示,意味著出生某一患兒存在1/n 可能性。開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)篩查結(jié)果能夠風(fēng)險(xiǎn)率(1/n)方式來表示,也能夠高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)表示。第23頁(yè)（四）、結(jié)果判別篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):A) 唐氏綜合征篩查結(jié)果可采取1/270為陽(yáng)性切割值(臨界值),即篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率1/270者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠;B) 18-三體綜合征篩查結(jié)果可采取1/350為陽(yáng)性切割值,篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率1/350者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠;C） 開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)宜以母血清AFP 2.O MOM2.

15、5MoM,為陽(yáng)性切割值,篩查結(jié)果AFP2.O MOM2.5MOM者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠。第24頁(yè)（五）、結(jié)果審核與簽發(fā)產(chǎn)前篩查匯報(bào)需兩個(gè)以上相關(guān)技術(shù)人員查對(duì)后方可簽發(fā)。其中,審核人應(yīng)具備副高級(jí)以上檢驗(yàn)或相關(guān)專業(yè)技術(shù)職稱/職務(wù)。（六）、資料與標(biāo)本保留相關(guān)篩查結(jié)果原始資料,包含產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書、試驗(yàn)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì),均應(yīng)保留5年以上,另有要求除外。血清標(biāo)本應(yīng)保留至產(chǎn)后2年以上,血清標(biāo)本應(yīng)保留于-70 ,以備復(fù)查第25頁(yè)（七）試驗(yàn)室技術(shù)要求產(chǎn)前篩查檢出率要求1. 二聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征檢出率60%,假陽(yáng)性率(8%;對(duì)18-三體綜合征檢出率80%,假陽(yáng)性率5%;對(duì)開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)(ONTD)檢出率85%,假陽(yáng)

16、性率5%2.三聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征檢出率70%,假陽(yáng)性率(5%;對(duì)18-三體綜合征檢出率85%,假陽(yáng)性率(5%;對(duì)開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)(ONTD)檢出率85%,假陽(yáng)性率(5%。3 四聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征檢出率80%,假陽(yáng)性率(5%;對(duì)18-三體綜合征檢出率85%,假陽(yáng)性率(1%;對(duì)開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)(ONTD)檢出率85%,假陽(yáng)性率5%。陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為篩查陽(yáng)性病例中真陽(yáng)性率,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查陽(yáng)性預(yù)測(cè)值應(yīng)0.5%。 第26頁(yè)（八）試驗(yàn)室質(zhì)量控制 每次試驗(yàn)應(yīng)依據(jù)對(duì)應(yīng)試劑盒要求做標(biāo)準(zhǔn)曲線或校準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)曲線、質(zhì)控品測(cè)定,以評(píng)定該批次試驗(yàn)測(cè)定結(jié)果可靠性。 試驗(yàn)室每年應(yīng)參加12次衛(wèi)生部指定機(jī)構(gòu)室間質(zhì)評(píng)計(jì)劃,并取得合格證

17、書。連續(xù)3年不參加或者未取得室間質(zhì)評(píng)合格證書產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。第27頁(yè)（九）結(jié)果通知 1.篩查結(jié)果以書面形式通知被篩查者,應(yīng)通知孕婦和(或)家眷獲取篩查結(jié)果匯報(bào)單時(shí)間與地點(diǎn),便于其及時(shí)得悉篩查結(jié)果。 2.匯報(bào)應(yīng)包含以下信息:a) 孕婦年紀(jì)與預(yù)產(chǎn)期分娩年紀(jì);b) 標(biāo)本編號(hào);c) 篩查時(shí)孕周及其推算方法;d) 各篩查指標(biāo)檢測(cè)值和MOM值;e) 經(jīng)校正后篩查目標(biāo)疾病風(fēng)險(xiǎn)度;f) 相關(guān)提醒與提議。 3. 匯報(bào)發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本7個(gè)工作日以內(nèi)。對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)盡快通知孕婦,提議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診療,并有統(tǒng)計(jì)可查。篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)向孕婦說明此結(jié)果并不是完全排除可能性。第28頁(yè)九、高風(fēng)險(xiǎn)孕婦

18、處理1. 對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,應(yīng)由產(chǎn)前咨詢和(或)遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果,并向其介紹深入檢驗(yàn)或診療方法,由孕婦知情選擇。防止要發(fā)生“未通知”糾紛，病例有孕婦放棄診療統(tǒng)計(jì)。2 .對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦提議行產(chǎn)前診療,產(chǎn)前診療率宜80%。例NTD高分風(fēng)險(xiǎn)，行B 超產(chǎn)前診療。3 .對(duì)篩查出高風(fēng)險(xiǎn)病例,在未進(jìn)行產(chǎn)前診療之前,不應(yīng)為孕婦做終止妊娠處理。4 .產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例轉(zhuǎn)診,產(chǎn)前診療機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進(jìn)行篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例后續(xù)診療。第29頁(yè)篩查高風(fēng)險(xiǎn)，需要復(fù)查嗎？重復(fù)篩查沒有意義，它不像其它診療性檢驗(yàn)?zāi)艽_定胎兒是否有問題，能夠重復(fù)確認(rèn)結(jié)果假如高風(fēng)險(xiǎn)，主要不是重新復(fù)查，而是再次計(jì)算查

19、對(duì)孕周體重年紀(jì)及各種病史中要素，重新評(píng)定。第30頁(yè)十、篩查追蹤隨訪 1. 強(qiáng)調(diào)對(duì)全部篩查對(duì)象進(jìn)行隨訪,隨訪率應(yīng)90%。隨訪時(shí)限為產(chǎn)后1月6月。 2. 隨訪內(nèi)容包含:妊娠結(jié)局,孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。 3. 對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,應(yīng)隨訪產(chǎn)前診療結(jié)果、妊娠結(jié)局。對(duì)流產(chǎn)或終止妊娠者,應(yīng)盡可能爭(zhēng)取獲取 組織標(biāo)本行遺傳學(xué)診療,并了解引產(chǎn)胎兒發(fā)育情況。 4. 隨訪信息登記:產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)如實(shí)登記隨訪結(jié)果,總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析、評(píng)定篩查效果,定時(shí)上報(bào)省級(jí) 產(chǎn)前診療中心。 提議在有條件情況下應(yīng)對(duì)孕婦進(jìn)行整合篩查，提升篩查效率，盡可能防止漏篩。第31頁(yè)河北省產(chǎn)前篩查技術(shù)基標(biāo)本準(zhǔn)依據(jù)衛(wèi)生部產(chǎn)前診療技術(shù)管理方法、相

20、關(guān)文件和河北省產(chǎn)前篩查管理方法（修訂稿），制訂本標(biāo)準(zhǔn)。第32頁(yè)組織設(shè)置（一）開展產(chǎn)前篩查醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，需設(shè)產(chǎn)前篩查醫(yī)療組織，設(shè)主任1名，下設(shè)辦公室和資料室，分別負(fù)責(zé)詳細(xì)管理和信息檔案工作。（二）開展產(chǎn)前篩查技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，應(yīng)設(shè)有宣傳教育室、遺傳咨詢門診、影像（超聲）室、生化免疫試驗(yàn)室、婦產(chǎn)科、兒科等專業(yè)科室。第33頁(yè)人員要求從事產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)人員，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，有良好職業(yè)道德。保持人員相對(duì)穩(wěn)定。（一）人員配置 1、臨床醫(yī)師： 從事遺傳咨詢、影像（B 超）、婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師各1名以上。2、試驗(yàn)室 ：生化免疫技術(shù)人員1名以上。第34頁(yè)人員要求（二）專業(yè)技術(shù)人員基本條件1、臨床醫(yī)師（1）

21、醫(yī)學(xué)院校大專以上學(xué)歷，含有中級(jí)以上專業(yè)技術(shù)職稱，從事婦產(chǎn)科或其它相關(guān)學(xué)科3年以上臨床經(jīng)驗(yàn)，并接收過臨床遺傳專業(yè)培訓(xùn)。（2）具備相關(guān)專業(yè)基本知識(shí)和技能是： 產(chǎn)前咨詢目標(biāo)、標(biāo)準(zhǔn)、步驟和基本策略； 常見染色體病及遺傳病臨床表現(xiàn)、普通進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方式、遺傳風(fēng)險(xiǎn)及可采取預(yù)防和治療辦法；常見致畸原因、原理以及預(yù)防辦法；常見遺傳病和先天缺點(diǎn)檢測(cè)方法及臨床意義； 掌握相關(guān)法律、法規(guī)和要求。第35頁(yè)影像（B超）醫(yī)師醫(yī)學(xué)院校大專以上學(xué)歷，含有中級(jí)以上專業(yè)技術(shù)職稱，從事婦產(chǎn)科超聲工作2年以上，并接收過超聲產(chǎn)前篩查系統(tǒng)培訓(xùn)；熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器正常與異常超聲圖像，能判別常見嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形。 第36頁(yè)

22、試驗(yàn)室技師（1）含有大專以上學(xué)歷或中級(jí)以上專業(yè)技術(shù)職稱，從事試驗(yàn)室工作2年以上，接收過產(chǎn)前篩查技術(shù)培訓(xùn)； （2）技術(shù)人員含有相關(guān)基本知識(shí)和技能是： 掌握標(biāo)本采集與保管基本知識(shí)； 掌握無菌操作技術(shù)； 掌握免疫標(biāo)識(shí)檢測(cè)技術(shù)基本知識(shí)與技能； 掌握質(zhì)量控制知識(shí)與技能； 掌握相關(guān)法律、法規(guī)和要求。第37頁(yè)房屋要求科室名稱 提議標(biāo)準(zhǔn)（間） 宣傳教育室1遺傳咨詢室 1生化免疫室（檢測(cè)室、分析室） 2 B超室 1放射科 2-3第38頁(yè)設(shè)備配置設(shè)備名稱 提議標(biāo)準(zhǔn)（臺(tái)、件） （一）影像（B超）室： 高檔彩超 1-2 200毫安以上X光機(jī) 1 （二）生化免疫室: 時(shí)間熒光分辨儀（酶標(biāo)儀、金標(biāo)定量?jī)x、化學(xué)發(fā)光儀）1

23、pH 計(jì) 1 普通冰箱 1 低溫冰箱（-80） 1 離心機(jī) 1 恒溫水浴箱 1（三）宣傳教育室：電視機(jī) 光盤第39頁(yè)業(yè)務(wù)范圍（一） 宣傳預(yù)防先天缺點(diǎn)科學(xué)知識(shí)，按照知情同意標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行產(chǎn)前篩查；（二） 開展與產(chǎn)前篩查相關(guān)遺傳咨詢；（三）產(chǎn)前篩查發(fā)覺胎兒異常，將孕婦轉(zhuǎn)至許可開展產(chǎn)前診療醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，深入明確診療；（四）建立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀察及轉(zhuǎn)診制度。第40頁(yè)規(guī)章制度（一）人員崗位職責(zé)； （二）自查制度；（三）試驗(yàn)室操作規(guī)范； （四）質(zhì)量控制管理制度；（五）標(biāo)本采集與管理制度； （六）疑難病例轉(zhuǎn)會(huì)診制度；（七）追蹤觀察隨訪制度 （八）資料管理制度；（九）患者知情同意制度；（十）儀器設(shè)備、試劑及藥品材料管理制度。第41頁(yè)唐氏綜合征染色體核型第42頁(yè)唐氏綜合征遺傳病理減數(shù)分裂錯(cuò)誤 在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯(cuò)誤 胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5%由染色體易位攜帶者作為父母?jìng)鬟f給下一代，約占1%第43頁(yè)謝 謝 第44頁(yè)I